banner kariotyp
badanie kariotypu baner

Mukowiscydoza — najczęściej występująca choroba genetyczna

Mukowis­cy­doza (inaczej zwłóknie­nie tor­bielowate) to najczęś­ciej wys­tępu­ją­ca choro­ba gene­ty­cz­na ludzi.Czy wiesz, że cier­pi­ał na nią m.in Fry­deryk Chopin? Tylko w Polsce rocznie przy­by­wa około 120 dzieci chorych na mukowis­cy­dozę.

Jej przy­czyną jest mutac­ja genu kodu­jącego białko CFTR, a głównym objawem – zale­ganie, we wszys­t­kich narzą­dach posi­ada­ją­cych gruc­zoły ślu­zowe, gęstego i lep­kiego śluzu.

Choro­ba ta ma charak­ter ogól­nous­tro­jowy, co oznacza, że ataku­je wiele narządów wewnętrznych, w tym płu­ca, układ pokar­mowy i rozrod­czy. Choć medy­cy­na coraz lep­iej radzi sobie z mukowis­cy­dozą, jak zresztą z wielo­ma choroba­mi gene­ty­czny­mi, to wciąż pozosta­je jed­nak chorobą nieuleczal­ną.

Gen CFTR – za co odpowiada?

Gen Technik 7Gen, którego mutac­je przy­czy­ni­a­ją się do roz­wo­ju mukowis­cy­dozy odpowia­da za syn­tezę błonowego kanału chlorkowego i jest zlokali­zowany na jed­nym z ramion 7 chro­mo­so­mu. Mutac­ja zaburza trans­port elek­trolitów (chlorku sodu), co spraw­ia, że gro­madzą się one na zewnątrz komórek lub odwrot­nie — zatrzymy­wane są w ich wnętrzu. Przy­czy­nia się to do pow­sta­nia szeregu objawów charak­terysty­cznych dla mukowis­cy­dozy, np. słonego potu, czy właśnie zagęszczenia śluzu.

Mukowiscydoza — objawy

Nad­mi­ar lep­kiego śluzu, którego obec­ność jest w przy­pad­ku mukowis­cy­dozy chy­ba najbardziej charak­terysty­cznym objawem, przy­czy­nia się do zatka­nia kanalików oskrzelowych. Taki stan sprzy­ja roz­wo­jowi bak­terii oraz przewlekłych stanów zapal­nych (płuc, oskrzeli).

Mukowiscydoza — objawy u dzieci:

  • upor­czy­wy, napad­owy kaszel
  • trud­noś­ci z odd­y­chaniem
  • zaburzenia traw­ienia i wchła­ni­a­nia sub­stancji odży­w­czych w wyniku zac­zopowa­niu gęstą wydzieliną prze­wodów trzustkowych
  • niedoży­wie­nie orga­niz­mu
  • marskość wątro­by spowodowana przez zastój żół­ci, będą­cy wynikiem niedrożnoś­ci prze­wodów żół­ciowych

Mukowiscydoza — objawy u osób dorosłych

laboratoryU osób dorosłych pojaw­ia się kole­jny objaw zwłóknienia tor­bielowa­t­ego jakim jest bezpłod­ność. Nieste­ty doty­czy ona więk­szoś­ci mężczyzn oraz znacznej częś­ci kobi­et. Zaburzenia rozro­du będą kon­sek­wencją zatka­nia nasieniowodów, czyli kanałów wyprowadza­ją­cych plem­ni­ki. Cza­sem dochodzi do sytu­acji, że sper­ma chorego jest całkowicie pozbaw­iona komórek rozrod­czych – taki stan nazy­wamy azoosper­mią.

Mukowiscydoza w liczbach

Gdy mowa o mukowis­cy­dozie, statysty­ki wyda­ją się nieubła­gane.

  • Co 25. oso­ba jest nosi­cielem wadli­wego genu
  • Częs­totli­wość wys­tępowa­nia choro­by oce­nia się na 1: 2500 urod­zonych dzieci
  • W samej tylko Polsce z mukowis­cy­dozą żyje ok. 1200 -1500 osób.

Należy jed­nak pamię­tać, że daje ona objawy, charak­terysty­czne również dla innych chorób, np. ast­my czy alergii. W kon­sek­wencji chorzy na mukowis­cy­dozę pac­jen­ci bard­zo częs­to zosta­ją myl­nie zdi­ag­no­zowani. Biorąc pod uwagę ten fakt, moż­na łat­wo dojść do wniosku, że całkowi­ta licz­ba chorych jest zapewne znacznie wyższa.

Mukowiscydoza — długość życia

Osiąg­nię­cie wieku szkol­nego przez osobę cier­piącą na zwłóknie­nie tor­bielowate było jeszcze do niedaw­na sporym sukce­sem. Za sprawą gwał­townego roz­wo­ju medy­cyny i nauk pokrewnych dłu­gość życia pac­jen­tów obar­c­zonych tą chorobą uległa jed­nak wydłuże­niu – w zachod­niej częś­ci Europy jest to już pon­ad 50 lat. W Polsce wskaźni­ki te są jed­nak znacznie niższe. Wyni­ka to przede wszys­tkim z późnego rozpoz­nawa­nia mukowis­cy­dozy oraz gorszego dostępu leków i nowoczes­nych metod ter­apeu­ty­cznych.

Mukowiscydoza — rozpoznanie

Pod­ję­cie dzi­ałań zmierza­ją­cych do ewen­tu­al­nego rozpoz­na­nia lub wyk­luczenia choro­by powin­no nastąpić nawet wtedy, gdy rodz­ic dziec­ka zauważy choć­by jeden niepoko­ją­cy objaw. Diag­nos­ty­ka mukowis­cy­dozy wyma­ga przeprowadzenia określonych badań medy­cznych.

Pac­jen­tów pod­da­je się m.in.: 

  • testom na stęże­nie chlorku w pocie.
  • testom gene­ty­cznym — od niedaw­na w Polce rodz­ice mogą prze­badać swo­je dzieci w kierunku mukowis­cy­dozy, przy pomo­cy nowoczes­nego bada­nia gene­ty­cznego NOVA. Badanie to obe­j­mu­je 50 rzad­kich schorzeń gene­ty­cznych, z mukowis­cy­dozą włącznie.

Mukowiscydoza — leczenie

Mukowis­cy­doza jest chorobą wrod­zoną. Nie moż­na się więc nią zaraz­ić, ale też nie moż­na jej wyleczyć. Postępowanie wobec osób boryka­ją­cych się z tym schorze­niem pole­ga jedynie na łagodze­niu objawów oraz popraw­ie kom­for­tu ich życia. W walce z powraca­ją­cy­mi zakaże­ni­a­mi bak­teryjny­mi pomoc­na okazu­je anty­bio­tykoter­apia. Do udraż­ni­a­nia układu odd­e­chowego sto­su­je się odpowied­nio dobraną fizykoter­apię. Ulgę chore­mu przynoszą również inhalac­je.

Mukowiscydoza wśród sław…

Okazu­je się, że na mukowis­cy­dozę cier­pi­ało również kil­ka wybit­nych oso­bis­toś­ci. Jed­ną z nich był podob­no ceniony, XIX-wieczny kom­pozy­tor i pianista Fry­deryk Chopin. Prob­le­my zdrowotne miały wpływ nie tylko na jego życie oso­biste, ale i na całą twór­c­zość. Z tą samą chorobą borykała się również jego sios­tra Emil­ia.

O tym co niosą ze sobą trudy życia z mukowis­cy­dozą doskonale zda­je sobie sprawę również kanadyjs­ka piosenkar­ka Celine Dione. Na zwłóknie­nie tor­bielowate cier­pi­ała bowiem jej siostrzeni­ca Karine. Pier­wsze niepoko­jące symp­to­my pojaw­iły się już w drugim miesiącu życia dziec­ka. Z cza­sem udało się postaw­ić ostate­czną diag­nozę, a była nią mukowis­cy­doza. Po śmier­ci dziew­czyn­ki, która zmarła w wieku 16 lat, artys­t­ka rozpoczęła dzi­ałal­ność chary­taty­wną na rzecz osób dotknię­tych tą chorobą.

 

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­tachoro­ba Alzheimera, choro­ba Gauchera, Dal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a,  feny­loke­tonuria, hemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Dow­na, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, zespół Pradera-Williego, zespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, zespół Usherabadanie gene­ty­czne, pora­da gene­ty­karzad­kie choro­by gene­ty­czne, badanie kar­i­o­ty­pu


1 tydzień ciąży, 2 tydzień ciąży, 3 tydzień ciąży, 4 tydzień ciąży5 tydzień ciąży, 6 tydzień ciąży, 7 tydzień ciąży, 8 tydzień ciąży9 tydzień ciąży, 10 tydzień ciąży, 11 tydzień ciąży, 12 tydzień ciąży, 13 tydzień ciąży, 14 tydzień ciąży15 tydzień ciąży, 16 tydzień ciąży, 17 tydzień ciąży, 18 tydzień ciąży, 19 tydzień ciąży, 20 tydzień ciąży, 21 tydzień ciąży, 22 tydzień ciąży, 23 tydzień ciąży, 24 tydzień ciąży, 25 tydzień ciąży, 26 tydzień ciąży, 27 tydzień ciąży28 tydzień ciąży, 29 tydzień ciąży, 30 tydzień ciąży, 31 tydzień ciąży, 32 tydzień ciąży, 33 tydzień ciąży, 34 tydzień ciąży, 35 tydzień ciąży, 36 tydzień ciąży, 37 tydzień ciąży, 38 tydzień ciąży, 39 tydzień ciąży, 40 tydzień ciąży

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,