ból brzucha wzdęcia baner
ból brzucha wzdęcia

Wady cewy nerwowej – jak możemy chronić przed nimi nasze dziecko

Statysty­ki pokazu­ją, że w Polsce na 1000 żywych noworod­ków aż 2–3 dzieci rodzi się z wada­mi cewy ner­wowej [1], czyli poważny­mi wada­mi układu ner­wowego, taki­mi jak bezmóz­gowie czy przepuk­liny mózgu i rdzenia krę­gowego. Choć nie jesteśmy w stanie całkowicie wye­lim­i­nować tych zaburzeń, to może­my zmniejszyć częs­totli­wość ich wys­tępowa­nia u naszych maluchów. I to w całkiem prosty sposób. Wystar­czy, że kobi­eta już na etapie planowa­nia ciąży będzie suple­men­tować odpowied­ni dla siebie kwas foliowy (wit­a­m­inę B9).

wady cewy nerwowej

Wady cewy nerwowej powstają w pierwszych tygodniach ciąży

Cewa ner­wowa jest bard­zo ważną struk­turą w orga­nizmie dziec­ka, ponieważ pow­sta­je z niej cały jego układ ner­wowy, zarówno mózg jak i rdzeń krę­gowy.

W początkowym okre­sie ciąży układ ner­wowy zar­o­d­ka przy­pom­i­na rynienkę, która z cza­sem (do miesią­ca po zapłod­nie­niu) powin­na ulec całkowite­mu zamknię­ciu. Gdy w pro­ce­sie tego zamyka­nia coś pójdzie nie tak, dziecko może być potem obciążone wada­mi układu ner­wowego. Niek­tóre z nich, takie jak bezmóz­gowie, są śmiertelne, inne z kolei, np. przepuk­li­na rdzenia krę­gowego, prowadzą do trwałej niepełnosprawnoś­ci. Dziecko z przepuk­liną rdzenia krę­gowego może mieć niedowłady kończyn dol­nych oraz prob­le­my z utrzy­maniem i odd­awaniem moczu.

Suplementując kwas foliowy, możemy skutecznie ochronić potomstwo przed wadami cewy nerwowej

Cała trud­ność pole­ga jed­nak na tym, że pow­sta­ją one w momen­cie, kiedy kobi­eta najczęś­ciej jeszcze nie wie, że jest w ciąży. Bard­zo ważne jest więc to, aby już na etapie stara­nia się o potomst­wo dostar­czać do orga­niz­mu odpowied­nie iloś­ci kwa­su foliowego – suple­men­tację należy rozpocząć z min­i­mum 3-miesięcznym wyprzedze­niem. Mało tego, pro­fi­lak­ty­czną dawkę tej wit­a­miny, czyli 0,4 mg dzi­en­nie, powin­ny zaży­wać tak naprawdę wszys­tkie kobi­ety, które współżyją, ze wzglę­du na to, że mogą zajść w nieplanowaną ciążę. Nie wystar­czy jed­nak tak po pros­tu łykać tablet­ki z kwasem foliowym. Jego dawka i for­ma musi być jeszcze dos­tosowana do danej kobi­ety. Nie u każdej kwas foliowy wchła­nia się on bowiem tak łat­wo. Co to znaczy?

Warianty C677T i A1298C genu MTHFR – przez nie kwas foliowy nie może wchłonąć się do organizmu

Obec­ność wari­antów C677T i A1298C genu MTHFR obniża akty­wność enzy­mu reduk­tazy metylenote­trahy­dro­fo­lianowej (enzy­mu MTHFR), co powodu­je, że kwas foliowy nie przetwarza się tak jak powinien, a co za tym idzie, nie wchła­nia do orga­niz­mu. Nie ważne jak bard­zo nasza dieta była­by boga­ta w tę wit­a­m­inę – i tak pojaw­ią się niedobo­ry. Tym­cza­sem jest ona niezbęd­na dla praw­idłowego roz­wo­ju dziec­ka. Mając zbyt mało kwa­su foliowego w orga­nizmie narażamy je bowiem na wspom­ni­ane wady cewy ner­wowej.

Według danych Pol­skiego Towarzyst­wa Gineko­log­icznego obniżona akty­wność reduk­tazy metylenote­trahy­dro­fo­lianowej MTHFR wys­tępu­je nawet u co drugiej kobi­ety [2].

Mutac­ja ta jest więc wyjątkowo częs­ta. Do tego nie daje jeszcze żad­nych objawów, przez co może­my ją mieć i nie być tego świado­mi. Tym­cza­sem jej wpływ na orga­nizm – zarówno nasz, jak i przyszłego dziec­ka – jest ogrom­ny.

Na szczęś­cie mutację odpowiedzial­ną za prob­le­my z przyswa­janiem kwa­su foliowego moż­na bard­zo szy­bko ziden­ty­fikować prostym testem gene­ty­cznym. Jak wyglą­da taki test i jakich infor­ma­cji nam dostar­cza?

Dowiedz się więcej: Jak wari­anty pewnego genu zaburza­ją przyswa­janie ważnej wit­a­miny w orga­nizmie

Badanie genu MTHFR – wynik podpowie, jak forma kwasu foliowego będzie się dobrze przyswajać

Badanie MTHFR pozwala sprawdz­ić, czy nasz orga­nizm radzi sobie z przetwarzaniem i wchła­ni­an­iem „zwykłego” kwa­su foliowego, czy może potrze­bu­je­my go w spec­jal­nej, już przetwor­zonej formie.

Badanie wykry­wa 2 wari­anty genu MTHFRC677T i A1298C. Jeśli kobi­eta jest nosi­cielką które­goś z nich, oznacza to, że „zwykły” kwas foliowy jest u niej najpraw­dopodob­niej źle przyswa­jany i powin­na zastąpić go kwasem już przetwor­zonym. Badanie MTHFR jest badaniem jed­no­ra­zowym – wystar­czy, że wykon­amy go raz w życiu. Z gotowym wynikiem najlepiej udać się do lekarza, który na jego postaw­ie dobiera pac­jentce najlep­szą dla niej for­mę i dawkę kwa­su foliowego.

Gdy wit­a­m­i­na zacznie wchła­ni­ać się praw­idłowo niedobo­ry znikną, a dziecko będzie chro­nione przed wada­mi cewy ner­wowej. Warto w tym miejs­cu przy­toczyć trochę statystyk, które pokazu­ją, że suple­men­tac­ja odpowied­nim kwasem foliowym w okre­sie do 12 tygod­nia ciąży, jak i poprzedza­ją­cym ciążę, może zmniejszyć ryzyko wys­tąpi­enia wspom­ni­anych chorób układu ner­wowego u dziec­ka o pon­ad 70%.

Badanie gene­ty­czne w kierunku wari­antów C677T i A1298C genu MTHFR jest zale­cane wszys­tkim kobi­etom planu­ją­cym w niedalekiej przyszłoś­ci zostać mama­mi, ale nie tylko. Dobrze, aby taki test wykon­ała również każ­da kobi­eta, która ma już dziecko z wadą cewy ner­wowej lub człon­ka rodziny obciążonego tą właśnie mutacją. Wskazaniem do bada­nia są też nawykowe poronienia, ponieważ mutac­ja genu MTHFR oprócz tego, że zaburza rozwój układu ner­wowego u dziec­ka, zwięk­sza również ryzyko utraty ciąży.

Kwas foliowy – a co z dietą?

Dieta boga­ta w kwas foliowy jest również waż­na w pro­fi­lak­tyce wad cewy ner­wowej u dzieci. Nie jesteśmy jed­nak w stanie dostar­czyć sobie odpowied­nich dawek tej wit­a­miny opier­a­jąc się wyłącznie na tym, co jemy. Zbyt dużo kwa­su foliowego „ucieka” z poży­wienia pod­czas gotowa­nia, smaże­nia czy kro­je­nia pro­duk­tów (od 50 do nawet 90%). Dlat­ego suple­men­tac­ja jest niezbęd­na, jeśli chce­my mieć kwas foliowy na odpowied­nim poziomie. Niem­niej jed­nak dietą warto się wspo­ma­gać. Nat­u­ral­nym źródłem kwa­su foliowego są przede wszys­tkim zielone warzy­wa, w tym szpinak, brokuły, szpara­gi, bruk­sel­ka, sała­ta i włos­ka kapus­ta, oraz niek­tóre owoce – głównie pomarańcze i banany. Bogatym źródłem wit­a­miny B9 jest również awoka­do.

Źródła:
[1] E. Matuszczak, W. Dębek, A. Her­manow­icz, Metody uspraw­ni­a­nia i reha­bil­i­tacji dzieci urod­zonych z przepuk­liną oponowo-rdzeniową, „Neu­rolo­gia Dziecię­ca” 2012, vol. 21, nr 43, s. 59–63.
[2] Stanowisko Zespołu Ekspertów Pol­skiego Towarzyst­wa Gineko­log­icznego w zakre­sie suple­men­tacji wit­a­min i mikroele­men­tów pod­czas ciąży, 2011, s. 1.

Autor: Natalia Jeziors­ka – redak­tor medy­czny
Zdję­cie: © Igor Borisov/ 123rf.com

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Alzheimera, choro­ba Gauchera, Dal­tonizm, Dys­trofia mięśniowa Duchenne’a, feny­loke­tonuria, hemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Dow­na, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, zespół Pradera-Williego, zespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, zespół Ushera, badanie gene­ty­czne, pora­da gene­ty­ka, rzad­kie choro­by gene­ty­czne, badanie kar­i­o­ty­pu


1 tydzień ciąży, 2 tydzień ciąży, 3 tydzień ciąży, 4 tydzień ciąży, 5 tydzień ciąży, 6 tydzień ciąży, 7 tydzień ciąży, 8 tydzień ciąży, 9 tydzień ciąży, 10 tydzień ciąży, 11 tydzień ciąży, 12 tydzień ciąży, 13 tydzień ciąży, 14 tydzień ciąży, 15 tydzień ciąży, 16 tydzień ciąży, 17 tydzień ciąży, 18 tydzień ciąży, 19 tydzień ciąży, 20 tydzień ciąży, 21 tydzień ciąży, 22 tydzień ciąży, 23 tydzień ciąży, 24 tydzień ciąży, 25 tydzień ciąży, 26 tydzień ciąży, 27 tydzień ciąży, 28 tydzień ciąży, 29 tydzień ciąży, 30 tydzień ciąży, 31 tydzień ciąży, 32 tydzień ciąży, 33 tydzień ciąży, 34 tydzień ciąży, 35 tydzień ciąży, 36 tydzień ciąży, 37 tydzień ciąży, 38 tydzień ciąży, 39 tydzień ciąży, 40 tydzień ciąży

Wady cewy ner­wowej – jak może­my chronić przed nimi nasze dziecko
5 (100%) 3 votes

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
mukowiscydoza
Mukowiscydoza — najczęściej występująca choroba genetyczna

Mukowiscydoza (inaczej zwłóknienie torbielowate) to najczęściej występująca choroba genetyczna ludzi. Czy wiesz, że cierpiał na...

Zamknij
,,,