badania po poronieniu
badania po poronieniu

Badania DNA i ich rola we współczesnej medycynie

Bada­nia DNA są nieodłącznym ele­mentem współczes­nej medy­cyny. Bez nich nie bylibyśmy w stanie zdi­ag­no­zować takich chorób jak choć­by zespół Turn­era, feny­loke­tonuria, mukowis­cy­doza, hemochro­ma­toza czy celi­akia. Wykry­wanie zmi­an w genach odpowiada­ją­cych za choro­by, sta­je się powoli powszech­ną prak­tyką. Co jeszcze warto wiedzieć o tes­tach gene­ty­cznych i ich wyko­rzys­ta­niu w medy­cynie?

badania dna

Jakich informacji o naszym zdrowiu dostarczają badania DNA?

Bada­nia gene­ty­czne to bada­nia, w których anal­i­zowane jest DNA. U ludzi, jako orga­nizmów eukar­i­o­ty­cznych (jądrowych), DNA mieś­ci się w jądrach komórkowych i przyj­mu­je for­mę pałeczkowatych chro­mo­somów. Człowiek posi­a­da 23 pary chro­mo­somów w komórkach swo­jego ciała. W DNA zapisane są w zasadzie wszys­tkie infor­ma­c­je o nas samych. Przede wszys­tkim o naszym wyglądzie zewnętrznym (kolorze włosów, oczu, skóry) oraz o predys­pozy­c­jach do wys­tępowa­nia różnego rodza­ju chorób – nowot­worowych i nie tylko.

Z DNA danej oso­by może­my wyczy­tać, czy jej orga­nizm praw­idłowo trawi np. zawartą w mleku lak­tozę albo wys­tępu­ją­cy w zbożu gluten. Może­my również dowiedzieć się, jak prze­b­ie­ga u niej metab­o­lizm poszczegól­nych sub­stancji. Czy jest on poprawny, czy może w którymś ze szlaków meta­bol­icznych wys­tępu­ją błędy, które zaburza­ją funkcjonowanie orga­niz­mu. To jed­nak nie wszys­tko! Bada­nia DNA potrafią też określić nad­wrażli­wość na wybrane grupy leków. Mogą odpowiedzieć też­na pytanie o przy­czynę poronienia albo prob­lemów poczę­ciem dziec­ka.

Ten artykuł Cię zain­tere­su­je: Czym tak naprawdę są choro­by gene­ty­czne?

W jakim celu wykonuje się badania DNA?

Schorzenia o podłożu gene­ty­cznym częs­to są dziedz­iczne. Właśnie dlat­ego warto znać his­torię chorób wys­tępu­ją­cych w rodzinie. Jeśli któryś z najbliższych krewnych cier­pi na jakąś dziedz­iczną chorobę, to może oznaczać, że my też ją mamy. Praw­dopodobieńst­wo jej wys­tąpi­enia najpre­cyzyjniej oceni lekarz gene­tyk. Zro­bi to na pod­staw­ie wywiadu z pac­jen­tem oraz właśnie wyniku bada­nia DNA. Pod­czas takiej kon­sul­tacji spec­jal­ista może również określić ryzyko przekaza­nia danej wady gene­ty­cznej przyszłe­mu potomst­wu.

Jed­nak bada­nia DNA służą nie tylko do oce­ny ryzy­ka wys­tąpi­enia danej choro­by. Wykonu­je się je również w celu ostate­cznego potwierdzenia diag­nozy, jak to dzieje się np. w przy­pad­ku zespołu Dow­na, czy zespołu Edward­sa. Testy gene­ty­czne okazu­ją się szczegól­nie pomoc­ne, gdy objawy choro­by są niespecy­ficzne, w ogóle nie wys­tępu­ją lub mają późny początek (co częs­to ma miejsce w przy­pad­ku chorób meta­bol­icznych). Bada­nia DNA poma­ga­ją również ujawnić obec­ność bak­terii lub wirusa w orga­nizmie, np. tak częs­to wys­tępu­jącego w naszej pop­u­lacji wirusa HPV czy bak­terii Chlamy­dia tra­choma­tis.

Warto przeczy­tać: Gene­ty­czne choro­by meta­bol­iczne – jak wpły­wa­ją na rozwój naszych dzieci

Badania cytogenetyczne, molekularne, diagnostyka prenatalna…

Mate­ri­ał gene­ty­czny człowieka może­my badać zarówno na poziomie całych chro­mo­somów, jak i poje­dynczych genów. Wszys­tko zależy od tego, jakiej choro­by gene­ty­cznej szukamy. W gene­tyce wyróż­ni­amy bowiem mutac­je genowe, doty­czące poje­dynczego genu lub ewen­tu­al­nie grupy genów, oraz mutac­je chro­mo­so­mowe, doty­czące całych chro­mo­somów lub ich frag­men­tów. Do wykry­wa­nia mutacji genowych służą bada­nia moleku­larne, sku­pi­a­jące się na anal­izie poje­dynczego genu/grupy genów. Za pomocą bada­nia cyto­gene­ty­cznego, zwanego inaczej badaniem kar­i­o­ty­pu, wykry­wa się z kolei nieko­rzystne zmi­any w obrę­bie chro­mo­somów. Badanie to umożli­wia uzyskanie całoś­ciowego obrazu wszys­t­kich chro­mo­somów danej oso­by z uwzględ­nie­niem ich wielkoś­ci, licz­by oraz struk­tu­ry.

Zbadać kar­i­o­typ dziec­ka moż­na jeszcze etapie życia płodowego. Robi się to przy pomo­cy dostęp­nych na rynku diag­nos­ty­cznych oraz prze­siewowych badań pre­na­tal­nych. W pier­wszym przy­pad­ku DNA dziec­ka pozyski­wane jest najczęś­ciej z płynu owod­niowego, w drugim z krwi pobranej od mat­ki.

kariotyp-baner

Badania DNA – w czym są lepsze od innych metod diagnozowania chorób?

Badań gene­ty­cznych nie musimy przede wszys­tkim wykony­wać wielokrot­nie, jak ma to miejsce w przy­pad­ku wielu innych badań. Wynik raz zro­bionego tes­tu DNA jest aktu­al­ny już do koń­ca życia, ponieważ DNA z biegiem lat nie ule­ga zmi­an­ie. Posi­adanie gene­ty­cznych predys­pozy­cji bywa cza­sem warunk­iem koniecznym do wys­tąpi­enia danej choro­by (np. celi­akii). Bada­nia DNA będą więc w przy­pad­ku tego typu choro­by jedynym narzędziem pozwala­ją­cym na jej całkowite wyk­lucze­nie.

Na pol­skim rynku medy­cznym mamy też coraz więcej tzw. badań paki­etowych. Anal­izu­je się w nich DNA pac­jen­ta pod kątem kilku, kilku­nas­tu, a nawet kilkudziesię­ciu mutacji gene­ty­cznych jed­nocześnie. Co jest wygodne, pozwala zaoszczędz­ić czas i pieniądze. Warto też dodać, że w przy­pad­ku wielu badań gene­ty­cznych pac­jent może pobrać prób­ki DNA sam w warunk­ach domowych. Wiele ośrod­ków wykonu­ją­cych bada­nia DNA udostęp­nia swoim pac­jen­tom spec­jalne zestawy wymazówek, na które mogą oni pobrać wymazy z policz­ka, a potem odesłać je pros­to do lab­o­ra­to­ri­um.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medy­czny
Zdję­cie: © kovalvs/ Depositphotos.com

 

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Alzheimera, choro­ba Gauchera, Dal­tonizm, Dys­trofia mięśniowa Duchenne’a, feny­loke­tonuria, hemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Dow­na, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, zespół Pradera-Williego, zespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, zespół Ushera, badanie gene­ty­czne, pora­da gene­ty­ka, rzad­kie choro­by gene­ty­czne, badanie kar­i­o­ty­pu


1 tydzień ciąży, 2 tydzień ciąży, 3 tydzień ciąży, 4 tydzień ciąży, 5 tydzień ciąży, 6 tydzień ciąży, 7 tydzień ciąży, 8 tydzień ciąży, 9 tydzień ciąży, 10 tydzień ciąży, 11 tydzień ciąży, 12 tydzień ciąży, 13 tydzień ciąży, 14 tydzień ciąży, 15 tydzień ciąży, 16 tydzień ciąży, 17 tydzień ciąży, 18 tydzień ciąży, 19 tydzień ciąży, 20 tydzień ciąży, 21 tydzień ciąży, 22 tydzień ciąży, 23 tydzień ciąży, 24 tydzień ciąży, 25 tydzień ciąży, 26 tydzień ciąży, 27 tydzień ciąży, 28 tydzień ciąży, 29 tydzień ciąży, 30 tydzień ciąży, 31 tydzień ciąży, 32 tydzień ciąży, 33 tydzień ciąży, 34 tydzień ciąży, 35 tydzień ciąży, 36 tydzień ciąży, 37 tydzień ciąży, 38 tydzień ciąży, 39 tydzień ciąży, 40 tydzień ciąży

Bada­nia DNA i ich rola we współczes­nej medy­cynie
5 (100%) 2 votes

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
wady cewy nerwowej
Wady cewy nerwowej – jak możemy chronić przed nimi nasze dziecko

Statystyki pokazują, że w Polsce na 1000 żywych noworodków aż 2-3 dzieci rodzi się z...

Zamknij
,,,