badania po poronieniu
badania po poronieniu

Choroba Canavan – objawy, diagnostyka, leczenie

Choro­ba Cana­van (zwyrod­nie­nie gąbcza­ste układu ner­wowego, leukody­s­trofia gąbcza­s­ta, Cana­van-van Bogaer­ta-Bertran­da) jest bard­zo rzad­ką dziedz­iczną chorobą gene­ty­czną. Ataku­je układ ner­wowy dziec­ka, doprowadza­jąc do stop­niowego zwyrod­nienia isto­ty białej i szarej w mózgu. Charak­teryzu­je ją przede wszys­tkim obniże­nie sprawnoś­ci ruchowej i intelek­tu­al­nej o różnym stop­niu nasilenia.

choroba canavan

Schorze­nie swo­ją nazwę zawdz­ięcza amerykańskiej lekarce i neu­ropsy­chol­o­gowi Myrtelle May Cana­van, która opisała je jako pier­wsza w 1931 roku.

Choroba Canavan – co ją powoduje?

Choro­ba Cana­van należy do grupy tzw. leukody­s­trofii. To rzad­kie, postępu­jące, meta­bol­iczne zaburzenia gene­ty­czne, które mogą upośledz­ić funkcjonowanie mózgu, rdzenia krę­gowego i ner­wów obwodowych.

Choro­ba Cana­van wiąże się z niedo­borem N-acety­loas­par­tazy. Enzym ten ma za zadanie rozłożyć kwas N-acety­lo-L-asparagi­nowy (NAA) – sub­stancję wys­tępu­jącą głównie w komórkach ner­wowych mózgu. Nie do koń­ca wiado­mo, jaką rolę w orga­nizmie pełni ten kwas. Naukow­cy przy­puszcza­ją jed­nak, że uczest­niczy on w pro­dukcji osłonek mieli­nowych lub odpowia­da za trans­port cząsteczek wody na zewnątrz neu­ronów.

Jed­nak z powodu mutacji w jed­nym z genów zlokali­zowanych na chro­mo­somie 17 – genie ASPA – akty­wność enzy­mu spa­da, uniemożli­wia­jąc praw­idłowy rozkład kwa­su N-acety­lo-L-asparagi­nowego. Kwas odkła­da się w mózgu w sporych iloś­ci­ach i poważnie go uszkadza (przede wszys­tkim istotę białą). Nad­mi­ar NAA niszczy również osłon­ki mieli­nowe – struk­tu­ry pełniące funkcję ochron­ną oraz uspraw­ni­a­jące prze­wodze­nie impul­sów ner­wowych.

Choro­ba Cana­van dziedz­ic­zona jest w sposób auto­so­ma­l­ny recesy­wny. Oznacza to, że aby wys­tąpiła u dziec­ka, jeden i dru­gi rodz­ic musi posi­adać uszkod­zony gen, a potem musi jeszcze przekazać go potomst­wu. Schorze­nie wys­tępu­je na całym świecie, częś­ciej stwierdza się je jed­nak u Żydów aszke­nazyjs­kich.

Ciekawy artykuł: Bada­nia DNA i ich rola we współczes­nej medy­cynie

Dziecko na początku rozwija się normalnie – przełom następuje po kilku miesiącach od narodzin…

Dziecko dotknięte chorobą Cana­van przez pier­wsze kil­ka miesię­cy swo­jego życia wyda­je się rozwi­jać zupełnie nor­mal­nie. Ok. 3–5 miesią­ca po nar­o­dz­i­nach moż­na już jed­nak dostrzec pier­wsze zaburzenia roz­wo­ju malucha.

Opóźnie­nie doty­czy przede wszys­tkim roz­wo­ju moto­rycznego – dziecko nie przewraca się, nie kon­trolu­je ruchów głowy, nie siedzi bez pod­par­cia, a później również nie chodzi samodziel­nie. Typowe dla tego schorzenia jest również słabe napię­cie mięśni lub niedowłady spasty­czne oraz wielkogłowie. Pon­ad­to mogą pojaw­ić się napady padaczkowe, prob­le­my z zaśnię­ciem, prob­le­my z karmie­niem, refluks żołąd­kowo-przełykowy, wymio­ty oraz zwyrod­nie­nie bar­wnikowe siatków­ki.

Trze­ba jed­nak pamię­tać, że objawy choro­by mogą być różne w zależnoś­ci od tego, z którą postacią choro­by mamy do czynienia. A są ich dwie: ciężką, o wczes­nym początku, oraz łagod­ną, która ujaw­nia się u dzieci, młodzieży, a nawet dorosłych.

To może Cię zain­tere­sować: Wady cewy ner­wowej – jak może­my chronić przed nimi nasze dziecko

Choroba Canavan – jak jest rozpoznawana?

Diag­nos­ty­ka opiera się na obserwacji objawów wys­tępu­ją­cych u dziec­ka. W celu potwierdzenia choro­by sprawdza się również stęże­nie kwa­su N-acety­lo-L-asparagi­nowego w moczu, we krwi, w płynie móz­gow-rdzeniowym oraz w tkance móz­gowej. Niedobór enzy­mu N-acety­loas­par­tazy może pon­ad­to hodowla fibrob­lastów, czyli komórek tkan­ki łącznej. Ist­nieje też możli­wość rozpoz­na­nia choro­by Cana­van jeszcze na etapie pre­na­tal­nym za pomocą anal­izy płynu owod­niowego lub biop­s­ja tro­foblas­tu oraz dostęp­nych w Polsce badań gene­ty­cznych. Zadaniem tych ostat­nich jest oczy­wiś­cie wykrycie mutacji w genie ASPA.

Jak leczy się chorobę Canavan

Lecze­nie choro­by Cana­van powin­no być ukierunk­owane na łagodze­nie objawów wys­tępu­ją­cych u dziec­ka. Wczes­na inter­wenc­ja obe­j­mu­ją­ca m.in. inten­sy­wną reha­bil­i­tację może popraw­ić ogólne funkcjonowanie dziec­ka. W przy­pad­ku wys­tępowa­nia drgawek ulgę przynoszą zwyk­le leki prze­ci­w­dr­gawkowe.

Choro­by Cana­van, podob­nie jak więk­szoś­ci chorób gene­ty­cznych, nie jesteśmy jeszcze w stanie leczyć przy­czynowo. Może­my jedynie łagodz­ić jej objawy. Obiecu­jącą metodą leczenia wyda­je się ter­apia genowa. Nieste­ty w dal­szym ciągu zna­j­du­je się ona w fazie ekspery­men­tal­nej.

Choro­ba Cana­van daje różne rokowanie — w zależnoś­ci od stop­nia nasile­nia objawów. Dłu­gość życia dzieci dotknię­tych ciężką postacią leukody­s­trofii gąbcza­stej wynosi zwyk­le ok. 10 lat, cza­sem więcej. Postać lek­ka daje dobre rokowa­nia, a dłu­gość życia dziec­ka nie musi odb­ie­gać od prze­cięt­nej.

Źródła:

[1] https://ghr.nlm.nih.gov/condition/canavan-disease
[2] https://rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease/
[3] https://www.orpha.net/data/patho/PL/ChorobaCanavan-PLplAbs8.pdf
[4] K. Zia­ja, Choro­ba Cana­van, https://chorobyrzadkie.blogspot.com/2017/01/choroba-canavan.html [dostęp: 25.10.2018 r.].

 

Autor: Natalia Jeziors­ka – redak­tor medy­czny
Zdję­cie: © Oksana Kuzmina/ 123rf/com

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Alzheimera, choro­ba Gauchera, Dal­tonizm, Dys­trofia mięśniowa Duchenne’a, feny­loke­tonuria, hemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Dow­na, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, zespół Pradera-Williego, zespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, zespół Ushera, badanie gene­ty­czne, pora­da gene­ty­ka, rzad­kie choro­by gene­ty­czne, badanie kar­i­o­ty­pu


1 tydzień ciąży, 2 tydzień ciąży, 3 tydzień ciąży, 4 tydzień ciąży, 5 tydzień ciąży, 6 tydzień ciąży, 7 tydzień ciąży, 8 tydzień ciąży, 9 tydzień ciąży, 10 tydzień ciąży, 11 tydzień ciąży, 12 tydzień ciąży, 13 tydzień ciąży, 14 tydzień ciąży, 15 tydzień ciąży, 16 tydzień ciąży, 17 tydzień ciąży, 18 tydzień ciąży, 19 tydzień ciąży, 20 tydzień ciąży, 21 tydzień ciąży, 22 tydzień ciąży, 23 tydzień ciąży, 24 tydzień ciąży, 25 tydzień ciąży, 26 tydzień ciąży, 27 tydzień ciąży, 28 tydzień ciąży, 29 tydzień ciąży, 30 tydzień ciąży, 31 tydzień ciąży, 32 tydzień ciąży, 33 tydzień ciąży, 34 tydzień ciąży, 35 tydzień ciąży, 36 tydzień ciąży, 37 tydzień ciąży, 38 tydzień ciąży, 39 tydzień ciąży, 40 tydzień ciąży

Choro­ba Cana­van – objawy, diag­nos­ty­ka, lecze­nie

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
badania dna
Badania DNA i ich rola we współczesnej medycynie

Badania DNA są nieodłącznym elementem współczesnej medycyny. Bez nich nie bylibyśmy w stanie zdiagnozować takich...

Zamknij
,,,