Badania DNA i ich rola we współczesnej medycynie

Bada­nia DNA są nieodłącznym ele­mentem współczes­nej medy­cyny. Bez nich nie bylibyśmy w stanie zdi­ag­no­zować takich chorób jak choć­by zespół Turn­era, feny­loke­tonuria, mukowis­cy­doza, hemochro­ma­toza czy celi­akia. Wykry­wanie zmi­an w genach odpowiada­ją­cych za choro­by, sta­je się powoli powszech­ną prak­tyką. Co jeszcze warto wiedzieć o tes­tach gene­ty­cznych i ich wyko­rzys­ta­niu w medycynie?

Jakich informacji o naszym zdrowiu dostarczają badania DNA?

Bada­nia gene­ty­czne to bada­nia, w których anal­i­zowane jest DNA. U ludzi, jako orga­nizmów eukar­i­o­ty­cznych (jądrowych), DNA mieś­ci się w jądrach komórkowych i przyj­mu­je for­mę pałeczkowatych chro­mo­somów. Człowiek posi­a­da 23 pary chro­mo­somów w komórkach swo­jego ciała. W DNA zapisane są w zasadzie wszys­tkie infor­ma­c­je o nas samych. Przede wszys­tkim o naszym wyglądzie zewnętrznym (kolorze włosów, oczu, skóry) oraz o predys­pozy­c­jach do wys­tępowa­nia różnego rodza­ju chorób – nowot­worowych i nie tylko.

Z DNA danej oso­by może­my wyczy­tać, czy jej orga­nizm praw­idłowo trawi np. zawartą w mleku lak­tozę albo wys­tępu­ją­cy w zbożu gluten. Może­my również dowiedzieć się, jak prze­b­ie­ga u niej metab­o­lizm poszczegól­nych sub­stancji. Czy jest on poprawny, czy może w którymś ze szlaków meta­bol­icznych wys­tępu­ją błędy, które zaburza­ją funkcjonowanie orga­niz­mu. To jed­nak nie wszys­tko! Bada­nia DNA potrafią też określić nad­wrażli­wość na wybrane grupy leków. Mogą odpowiedzieć też­na pytanie o przy­czynę poronienia albo prob­lemów poczę­ciem dziecka.

Ten artykuł Cię zain­tere­su­je: Czym tak naprawdę są choro­by genetyczne?

W jakim celu wykonuje się badania DNA?

Schorzenia o podłożu gene­ty­cznym częs­to są dziedz­iczne. Właśnie dlat­ego warto znać his­torię chorób wys­tępu­ją­cych w rodzinie. Jeśli któryś z najbliższych krewnych cier­pi na jakąś dziedz­iczną chorobę, to może oznaczać, że my też ją mamy. Praw­dopodobieńst­wo jej wys­tąpi­enia najpre­cyzyjniej oceni lekarz gene­tyk. Zro­bi to na pod­staw­ie wywiadu z pac­jen­tem oraz właśnie wyniku bada­nia DNA. Pod­czas takiej kon­sul­tacji spec­jal­ista może również określić ryzyko przekaza­nia danej wady gene­ty­cznej przyszłe­mu potomstwu.

Jed­nak bada­nia DNA służą nie tylko do oce­ny ryzy­ka wys­tąpi­enia danej choro­by. Wykonu­je się je również w celu ostate­cznego potwierdzenia diag­nozy, jak to dzieje się np. w przy­pad­ku zespołu Dow­na, czy zespołu Edward­sa. Testy gene­ty­czne okazu­ją się szczegól­nie pomoc­ne, gdy objawy choro­by są niespecy­ficzne, w ogóle nie wys­tępu­ją lub mają późny początek (co częs­to ma miejsce w przy­pad­ku chorób meta­bol­icznych). Bada­nia DNA poma­ga­ją również ujawnić obec­ność bak­terii lub wirusa w orga­nizmie, np. tak częs­to wys­tępu­jącego w naszej pop­u­lacji wirusa HPV czy bak­terii Chlamy­dia tra­choma­tis.

Warto przeczy­tać: Gene­ty­czne choro­by meta­bol­iczne – jak wpły­wa­ją na rozwój naszych dzieci

Badania cytogenetyczne, molekularne, diagnostyka prenatalna…

Mate­ri­ał gene­ty­czny człowieka może­my badać zarówno na poziomie całych chro­mo­somów, jak i poje­dynczych genów. Wszys­tko zależy od tego, jakiej choro­by gene­ty­cznej szukamy. W gene­tyce wyróż­ni­amy bowiem mutac­je genowe, doty­czące poje­dynczego genu lub ewen­tu­al­nie grupy genów, oraz mutac­je chro­mo­so­mowe, doty­czące całych chro­mo­somów lub ich frag­men­tów. Do wykry­wa­nia mutacji genowych służą bada­nia moleku­larne, sku­pi­a­jące się na anal­izie poje­dynczego genu/grupy genów. Za pomocą bada­nia cyto­gene­ty­cznego, zwanego inaczej badaniem kar­i­o­ty­pu, wykry­wa się z kolei nieko­rzystne zmi­any w obrę­bie chro­mo­somów. Badanie to umożli­wia uzyskanie całoś­ciowego obrazu wszys­t­kich chro­mo­somów danej oso­by z uwzględ­nie­niem ich wielkoś­ci, licz­by oraz struktury.

Zbadać kar­i­o­typ dziec­ka moż­na jeszcze etapie życia płodowego. Robi się to przy pomo­cy dostęp­nych na rynku diag­nos­ty­cznych oraz prze­siewowych badań pre­na­tal­nych. W pier­wszym przy­pad­ku DNA dziec­ka pozyski­wane jest najczęś­ciej z płynu owod­niowego, w drugim z krwi pobranej od matki.

W Polsce dostęp­ne są też nowoczesne bada­nia pre­na­talne wykony­wane z krwi mat­ki, w których wyko­rzysty­wana jest anal­iza wol­nego płodowego DNA (cffD­NA). Należy do nich np. test NIFTY pro, który ma sze­ro­ki zakres badanych chorób (94) i jako jedyne niein­wazyjne badanie pre­na­talne posi­a­da ubez­piecze­nie. Jest to badanie zupełnie bez­pieczne i jed­nocześnie ma wysoką czułość, wynoszącą pon­ad 99% — porówny­wal­ną do czułoś­ci amniopunkcji.

Badania DNA – w czym są lepsze od innych metod diagnozowania chorób?

Badań gene­ty­cznych nie musimy przede wszys­tkim wykony­wać wielokrot­nie, jak ma to miejsce w przy­pad­ku wielu innych badań. Wynik raz zro­bionego tes­tu DNA jest aktu­al­ny już do koń­ca życia, ponieważ DNA z biegiem lat nie ule­ga zmi­an­ie. Posi­adanie gene­ty­cznych predys­pozy­cji bywa cza­sem warunk­iem koniecznym do wys­tąpi­enia danej choro­by (np. celi­akii). Bada­nia DNA będą więc w przy­pad­ku tego typu choro­by jedynym narzędziem pozwala­ją­cym na jej całkowite wykluczenie.

Na pol­skim rynku medy­cznym mamy też coraz więcej tzw. badań paki­etowych. Anal­izu­je się w nich DNA pac­jen­ta pod kątem kilku, kilku­nas­tu, a nawet kilkudziesię­ciu mutacji gene­ty­cznych jed­nocześnie. Co jest wygodne, pozwala zaoszczędz­ić czas i pieniądze. Warto też dodać, że w przy­pad­ku wielu badań gene­ty­cznych pac­jent może pobrać prób­ki DNA sam w warunk­ach domowych. Wiele ośrod­ków wykonu­ją­cych bada­nia DNA udostęp­nia swoim pac­jen­tom spec­jalne zestawy wymazówek, na które mogą oni pobrać wymazy z policz­ka, a potem odesłać je pros­to do laboratorium.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny
Zdję­cie: © kovalvs/ Depositphotos.com