ból brzucha wzdęcia baner
ból brzucha wzdęcia

Mukowiscydoza — najczęściej występująca choroba genetyczna

Mukowis­cy­doza (inaczej zwłóknie­nie tor­bielowate) to najczęś­ciej wys­tępu­ją­ca choro­ba gene­ty­cz­na ludzi. Czy wiesz, że cier­pi­ał na nią m.in Fry­deryk Chopin? Tylko w Polsce rocznie przy­by­wa około 120 dzieci chorych na mukowis­cy­dozę. Jej przy­czyną jest mutac­ja genu kodu­jącego białko CFTR, a głównym objawem – zale­ganie, we wszys­t­kich narzą­dach posi­ada­ją­cych gruc­zoły ślu­zowe, gęstego i lep­kiego śluzu.

mukowiscydoza, jakie są objawy mukowiscydozy, jakie są objawy mukowiscydozy u dzieci, jakie są objawy mukowiscydozy u osób dorosłych, czy mukowiscydoza wpływa na długość życia, jak leczy się mukowiscydozę

Mukowis­cy­doza ma charak­ter ogól­nous­tro­jowy, co oznacza, że ataku­je wiele narządów wewnętrznych, w tym płu­ca, układ pokar­mowy i rozrod­czy. Choć medy­cy­na coraz lep­iej radzi sobie z mukowis­cy­dozą, jak zresztą z wielo­ma choroba­mi gene­ty­czny­mi, to wciąż pozosta­je jed­nak chorobą nieuleczal­ną.

Spis treś­ci: 

Za co odpowia­da gen CFTR?
Jakie są objawy mukowis­cy­dozy?
Jakie są objawy mukowis­cy­dozy u dzieci?
Jakie są objawy mukowis­cy­dozy u osób dorosłych? 
Mukowis­cy­doza w liczbach
Czy mukowis­cy­doza wpły­wa na dłu­gość życia? 
Jak wyglą­da rozpoz­nanie mukowis­cy­dozy? 
Jak leczy się mukowis­cy­dozę?
Mukowis­cy­doza wśród sław

Za co odpowiada gen CFTR?

Gen, którego mutac­je przy­czy­ni­a­ją się do roz­wo­ju mukowis­cy­dozy odpowia­da za syn­tezę błonowego kanału chlorkowego i jest zlokali­zowany na jed­nym z ramion 7 chro­mo­so­mu. Mutac­ja zaburza trans­port elek­trolitów (chlorku sodu), co spraw­ia, że gro­madzą się one na zewnątrz komórek lub odwrot­nie — zatrzymy­wane są w ich wnętrzu. Przy­czy­nia się to do pow­sta­nia szeregu objawów charak­terysty­cznych dla mukowis­cy­dozy, np. słonego potu, czy właśnie zagęszczenia śluzu.

Jakie są objawy mukowiscydozy?

Nad­mi­ar lep­kiego śluzu, którego obec­ność jest w przy­pad­ku mukowis­cy­dozy chy­ba najbardziej charak­terysty­cznym objawem, przy­czy­nia się do zatka­nia kanalików oskrzelowych. Taki stan sprzy­ja roz­wo­jowi bak­terii oraz przewlekłych stanów zapal­nych (płuc, oskrzeli).

Jakie są objawy mukowiscydozy u dzieci:

  • upor­czy­wy, napad­owy kaszel
  • trud­noś­ci z odd­y­chaniem
  • zaburzenia traw­ienia i wchła­ni­a­nia sub­stancji odży­w­czych w wyniku zac­zopowa­niu gęstą wydzieliną prze­wodów trzustkowych
  • niedoży­wie­nie orga­niz­mu
  • marskość wątro­by spowodowana przez zastój żół­ci, będą­cy wynikiem niedrożnoś­ci prze­wodów żół­ciowych

pewna diagnoza chorób genetycznych

Jakie są objawy mukowiscydozy u osób dorosłych?

U osób dorosłych pojaw­ia się kole­jny objaw zwłóknienia tor­bielowa­t­ego jakim jest bezpłod­ność. Nieste­ty doty­czy ona więk­szoś­ci mężczyzn oraz znacznej częś­ci kobi­et. Zaburzenia rozro­du będą kon­sek­wencją zatka­nia nasieniowodów, czyli kanałów wyprowadza­ją­cych plem­ni­ki. Mukowis­cy­doza może spowodować, że sper­ma chorego będzie całkowicie pozbaw­iona komórek rozrod­czych – taki stan nazy­wamy azoosper­mią.

Mukowiscydoza w liczbach

Gdy mowa o mukowis­cy­dozie, statysty­ki wyda­ją się nieubła­gane.

  • Co 25. oso­ba jest nosi­cielem wadli­wego genu
  • Częs­totli­wość wys­tępowa­nia choro­by oce­nia się na 1: 2500 urod­zonych dzieci
  • W samej tylko Polsce z mukowis­cy­dozą żyje ok. 1200 -1500 osób.

Należy jed­nak pamię­tać, że daje ona objawy, charak­terysty­czne również dla innych chorób, np. ast­my czy alergii. W kon­sek­wencji chorzy na mukowis­cy­dozę pac­jen­ci bard­zo częs­to zosta­ją myl­nie zdi­ag­no­zowani. Biorąc pod uwagę ten fakt, moż­na łat­wo dojść do wniosku, że całkowi­ta licz­ba chorych jest zapewne znacznie wyższa.

Czy mukowiscydoza wpływa na długość życia?

Osiąg­nię­cie wieku szkol­nego przez osobę cier­piącą na zwłóknie­nie tor­bielowate było jeszcze do niedaw­na sporym sukce­sem. Za sprawą gwał­townego roz­wo­ju medy­cyny i nauk pokrewnych dłu­gość życia pac­jen­tów obar­c­zonych tą chorobą uległa jed­nak wydłuże­niu – w zachod­niej częś­ci Europy jest to już pon­ad 50 lat. W Polsce wskaźni­ki te są jed­nak znacznie niższe. Wyni­ka to przede wszys­tkim z późnego rozpoz­nawa­nia mukowis­cy­dozy oraz gorszego dostępu leków i nowoczes­nych metod ter­apeu­ty­cznych.

Jak wygląda rozpoznanie mukowiscydozy?

Pod­ję­cie dzi­ałań zmierza­ją­cych do ewen­tu­al­nego rozpoz­na­nia lub wyk­luczenia choro­by powin­no nastąpić nawet wtedy, gdy rodz­ic dziec­ka zauważy choć­by jeden niepoko­ją­cy objaw. Diag­nos­ty­ka mukowis­cy­dozy wyma­ga przeprowadzenia określonych badań medy­cznych.

Pac­jen­tów pod­da­je się m.in.:

  • testom na stęże­nie chlorku w pocie.
  • testom gene­ty­cznym — od niedaw­na w Polce rodz­ice mogą prze­badać swo­je dzieci w kierunku mukowis­cy­dozy, przy pomo­cy nowoczes­nego bada­nia gene­ty­cznego NOVA. Badanie to obe­j­mu­je 87 rzad­kich schorzeń gene­ty­cznych, z mukowis­cy­dozą włącznie.

Jak leczy się mukowiscydozę? 

Mukowis­cy­doza jest chorobą wrod­zoną. Nie moż­na się więc nią zaraz­ić, ale też nie moż­na jej wyleczyć. Postępowanie wobec osób boryka­ją­cych się z tym schorze­niem pole­ga jedynie na łagodze­niu objawów oraz popraw­ie kom­for­tu ich życia. W walce z powraca­ją­cy­mi zakaże­ni­a­mi bak­teryjny­mi pomoc­na okazu­je anty­bio­tykoter­apia. Do udraż­ni­a­nia układu odd­e­chowego sto­su­je się odpowied­nio dobraną fizykoter­apię. Ulgę chore­mu przynoszą również inhalac­je.

Mukowiscydoza wśród sław…

Okazu­je się, że na mukowis­cy­dozę cier­pi­ało również kil­ka wybit­nych oso­bis­toś­ci. Jed­ną z nich był podob­no ceniony, XIX-wieczny kom­pozy­tor i pianista Fry­deryk Chopin. Prob­le­my zdrowotne miały wpływ nie tylko na jego życie oso­biste, ale i na całą twór­c­zość. Z tą samą chorobą borykała się również jego sios­tra Emil­ia.

O tym co niosą ze sobą trudy życia z mukowis­cy­dozą doskonale zda­je sobie sprawę również kanadyjs­ka piosenkar­ka Celine Dione. Na zwłóknie­nie tor­bielowate cier­pi­ała bowiem jej siostrzeni­ca Karine. Pier­wsze niepoko­jące symp­to­my pojaw­iły się już w drugim miesiącu życia dziec­ka. Z cza­sem udało się postaw­ić ostate­czną diag­nozę, a była nią mukowis­cy­doza. Po śmier­ci dziew­czyn­ki, która zmarła w wieku 16 lat, artys­t­ka rozpoczęła dzi­ałal­ność chary­taty­wną na rzecz osób dotknię­tych tą chorobą.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medy­czny
Artykuł spon­sorowany, aktu­al­iza­c­ja: 13 luty 2018 r.

 

 

REKLAMA

 

Mukowis­cy­doza — najczęś­ciej wys­tępu­ją­ca choro­ba gene­ty­cz­na
4.5 (90%) 4 votes

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
irynotekan
Masz mutację w genie UGT1A1 i leczysz się onkologicznie? Uważaj z irynotekanem!

Chorujesz na raka jelita grubego, a Twój lekarz właśnie zaproponował Ci leczenie irynotekanem? Zanim rozpoczniesz...

Zamknij
,,,