Jak warianty pewnego genu zaburzają przyswajanie ważnej witaminy w organizmie

Tą wit­a­m­iną jest kwas foliowy, a wari­antem gene­ty­cznym zaburza­ją­cym jej przyswa­janie wari­ant C677T oraz A1298C genu MTHFR.  Statysty­cznie posi­a­da je nawet co dru­ga Pol­ka. Jak obec­ność tych dwóch wari­antów wpły­wa na nasze zdrowie i dla kogo jest najniebezpieczniejsza?

Warianty C677T i A1298C genu MTHFR – najbardziej szkodliwe dla kobiet w ciąży

I co za tym idzie, również dla dziec­ka, które przez niedobo­ry kwa­su foliowego w orga­nizmie mat­ki jest zagrożone wada­mi wrod­zony­mi układu ner­wowego – np. rozszczepem krę­gosłu­pa. Są to tzw. wady cewy ner­wowej. Właśnie z uwa­gi na nie ginekolodzy przepisu­ją swoim pac­jen­tkom preparaty z kwasem foliowym. By chroniły nien­ar­o­d­zone dziecko przed poważny­mi nieprawidłowościami.

By zaopa­trzyć swój orga­nizm w odpowied­nie iloś­ci tej cen­nej wit­a­miny, kobi­ety powin­ny suple­men­tować ją już 3 miesiące przed planowanym zapłod­nie­niem. Wady cewy ner­wowej pow­sta­ją bowiem we wczes­nym okre­sie życia płodowego. Częs­to kobi­eta nie zda­je sobie wtedy jeszcze sprawy, że zaszła w ciążę. Orga­nizm przyszłej mamy powinien być więc zaopa­tr­zony w odpowied­nią dawkę kwa­su foliowego już od pier­wszych dni ciąży. Nieste­ty obec­ność wari­antów C677T i A1298C genu MTHFR może to uniemożli­wić. Przez nią kwas foliowy nie przyswa­ja się w takich iloś­ci­ach, w jakich powinien. Orga­nizm nie potrafi go przek­sz­tał­cić do formy, którą może wykorzystać.

Warianty C677T i A1298C genu MTHFR – szkodliwa również dla serca…

Kwas foliowy, oprócz tego, że chroni dziecko przed wada­mi cewy ner­wowej, odpowia­da też za utrzy­manie właś­ci­wego poziomu pewnej bard­zo ważnej sub­stancji w naszym orga­nizmie – homo­cys­teiny. Niewielkie iloś­ci tego aminok­wa­su są potrzeb­ne nasze­mu ciału do praw­idłowego funkcjonowa­nia. Prob­lem pojaw­ia się wtedy, gdy jest jej za dużo. Wtedy dzi­ała destruk­cyjnie na wyś­ciółkę naczyń krwionośnych. Zaczy­na się w nich gro­madz­ić coraz więcej „złego” cho­les­terolu (LDL). To z kolei grozi m.in. miażdży­cą, zakrzepicą, udarem, zawałem ser­ca, a w okre­sie ciąży stanem prze­drzu­cawkowym. Może też skutkować poronie­niem i inny­mi ciążowy­mi powikłaniami.

Zobacz też: Masz opuch­nięte i bolące nogi? Uważaj! To może być zakrzepica!

Warianty C677T i A1298C genu MTHFR – przy nich suplementacja zwykłym kwasem foliowym nie przynosi efektu

By kwas foliowy, który dostar­cza­my z poży­wie­niem i w suple­men­tach diety mógł pełnić swo­ją funkcję, musi najpierw prze­jść z formy nieak­ty­wnej w akty­wną. Odpowiedzial­ny za ten pro­ces jest właśnie gen MTHFR. Chy­ba, że będziemy posi­adacza­mi dwóch wspom­ni­anych wari­antów tego genu. Wtedy mech­a­nizm przetwarza­nia kwa­su foliowego zaczy­na zawodz­ić. Kobiecie z wari­anta­mi C677T/A1298C genu MTHFR może się wydawać, że właś­ci­wie suple­men­tu­je kwas foliowy. W rzeczy­wis­toś­ci będzie miała jego niedobo­ry, choć badanie anal­i­ty­czne może sug­erować inaczej. Częs­to poziom tej wit­a­miny okazu­je się za wyso­ki. Zgro­mad­zony w orga­nizmie kobi­ety z ww. wari­anta­mi gene­ty­czny­mi kwas foliowy ma jed­nak for­mę nieak­ty­wną. Krąży więc po nim niewyko­rzys­tany. Co kobi­eta może zro­bić w takiej sytu­acji? Przede wszys­tkim powin­na wykon­ać badanie wari­antów C677T i A1298C genu MTHFR. Służą do tego proste bada­nia genetyczne.

 

Badanie wariantów C677T/ A1298C genu MTHFR – podpowie jak chronić dziecko przed wadami cewy nerwowej, a kobietę przed chorobami serca

Badanie wari­antów C677T i A1298C genu MTHFR jest badaniem bard­zo prostym. Wykonu­je się je z wymazu z policz­ka. Moż­na pobrać nawet w domu. Wynik bada­nia dostar­cza wielu ważnych infor­ma­cji. Kobi­eta dowiadu­je się, czy posi­a­da wspom­ni­ane wari­anty. Tym samym zosta­je poin­for­mowana, jakie suple­men­ty kwa­su foliowego będą dla niej najlep­sze. Dzię­ki temu może chronić zdrowie i życie swo­je oraz swo­jego dziecka.

Posi­adacz­ki dwóch ww. wari­antów genu MTHFR powin­ny przyj­mować inną for­mę kwa­su foliowego, niż kobi­ety, które jej nie posi­ada­ją. Chodzi o for­mę już przetwor­zoną. Przyswa­ja się ona znacznie lep­iej niż zwykły kwas foliowy. Dzię­ki temu jest odpowied­nia dla kobi­et z wari­anta­mi C677T i A1298C genu MTHFR. Zaży­wa­jąc kwas foliowy w takiej „spec­jal­nej” formie kobi­eta ma szan­sę ochronić zdrowie swo­je i swo­jego dziec­ka. Robiąc badanie, a potem sto­su­jąc odpowied­ni suple­ment, obniży homo­cys­teinę do bez­piecznego poziomu, a dziecku zapewni taką dawkę kwa­su foliowego, aby mogło praw­idłowo ros­nąć i rozwi­jać się.

Aktu­al­iza­c­ja: 5 mar­ca 2018 r. 

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny