Podwyższony poziom aminotransferaz – może świadczyć o chorobie genetycznej!

Pró­by wątrobowe to badanie krwi, które dostar­cza wielu ważnych infor­ma­cji na tem­at pra­cy wątro­by. Pod­wyżs­zony poziom aminofrans­fer­az, czyli właśnie prób wątrobowych może świad­czyć o uszkodze­niu tego narzą­du. Warto poz­nać jego przy­czynę, by móc wprowadz­ić odpowied­nie leczenie.

Przy pod­wyżs­zonym poziomie aminofrans­fer­az przede wszys­tkim dobrze jest się zbadać w kierunku hemochro­ma­tozy – prowadzącej do stop­niowego uszkodzenia wątro­by i wyjątkowo częstej choro­by gene­ty­cznej człowieka.

Podwyższony poziom aminotransferaz – przyczyn może być wiele…

Pod­wyżs­zony poziom amino­trans­fer­az, w tym ALAT, wys­tępu­je np. w prze­biegu przewlekłego lub ostrego zapale­nia wątro­by, mononuk­leozy czy żół­tacz­ki. Wzrost stęże­nia AspAT może z kolei nastąpić po prze­by­tym zawale albo przy marskoś­ci wątro­by. Wyso­ki poziom GGTP będzie nato­mi­ast prob­le­mem osób nad­miernie spoży­wa­ją­cych alko­hol. Stęże­nie niek­tórych enzymów wątrobowych może również wzros­nąć z powodu zaburzeń pra­cy innych narządów, np. nerek czy ser­ca, w wyniku zatru­cia albo choro­by gene­ty­cznej – wspom­ni­anej hemochromatozy.

Podwyższony poziom aminotransferaz – wczesny objaw hemochromatozy

W orga­nizmie oso­by cier­piącej na hemochro­ma­tozę gro­madzą się nad­mierne iloś­ci żelaza. Orga­nizm każdej zdrowej oso­by jest wyposażony w mech­a­nizmy zapo­b­ie­ga­jące przeład­owa­niu tym pier­wiastkiem. Hemochro­ma­toza powodu­je jed­nak, że mech­a­nizm ten przes­ta­je dzi­ałać. Żela­zo przeni­ka więc bez żad­nych ograniczeń do orga­niz­mu chorego, uszkadza­jąc poszczególne narządy wewnętrzne.

Hemochro­ma­toza dzi­ała destruk­cyjnie przede wszys­tkim właśnie na wątrobę. Nielec­zona aż 200-krot­nie zwięk­sza ryzyko raka wątro­by. Dlat­ego kluc­zowe jest wykrycie tej choro­by na wczes­nym etapie roz­wo­ju. O początku hemochro­ma­tozy może świad­czyć pow­ięk­sze­nie wątro­by i właśnie pod­wyżs­zony poziom amino­trans­fer­az we krwi. Niepraw­idłowe proś­by wątrobowe powin­ny być więc dla nas pier­wszym syg­nałem, że może warto prze­badać się na obec­ność hemochromatozy.

10 lat – tyle czasu zajmuje zdiagnozowanie hemochromatozy

Choć hemochro­ma­toza jest chorobą bard­zo częs­to wys­tępu­jącą w naszej pop­u­lacji, to nieste­ty sto­sunkowo rzad­ko uda­je się ją wykryć we wczes­nych sta­di­ach roz­wo­ju. Pier­wsze objawy choro­by są zwyk­le dość niety­powe – chory odczuwa ogólne osła­bi­e­nie, zmęcze­nie, bóle koś­ci, stawów czy spadek kon­cen­tracji. Jak wiado­mo, tego typu objawy mogą wys­tępować w prze­biegu wielu schorzeń i lekarze częs­to nie kojarzą ich z hemochro­ma­tozą. Zdarza się też, że początkowo całkowicie umkną naszej uwadze, jeśli nie są zbyt nasilone.

To wszys­tko powodu­je, że od cza­su pojaw­ian­ie się pier­wszych objawów choro­by do zakończenia diag­nos­ty­ki mija śred­nio aż 10 lat! Przez ten czas orga­nizm chorego jest stop­niowo wyniszczany ogrom­ny­mi dawka­mi żelaza – w końcu pojaw­ia­ją się u niego prob­le­my z sercem, cukrzy­ca, impo­tenc­ja albo marskość wątro­by, której obec­ność świad­czy o tym, że hemochro­ma­toza jest już nieste­ty moc­no zaawansowana.

Podwyższony poziom aminotransferaz – test genetyczny powie, czy przyczyną może być hemochromatoza

Test DNA jest jedynym sposobem na szy­bką i pewną diag­nozę. Za rozwój hemochro­ma­tozy w 95% przy­pad­ków odpowiada­ją bowiem zmi­any w genie HFE. Co ciekawe statysty­cznie taką zmi­anę ma nawet 1 na 8 osób. Jej wykrycie jest bard­zo ważne, ponieważ pozwala na wprowadze­nie leczenia, dzię­ki które­mu chory ma szan­sę uniknąć wielu kon­sek­wencji zdrowot­nych – cukrzy­cy, impo­tencji, a nawet choro­by nowot­worowej. Warto pokreślić, że 60% chorych, którzy nie pod­jęli żad­nego leczenia, umiera w ciągu 5 lat. Hemochro­ma­toza nie musi jed­nak wpłynąć dla dłu­gość życia, pod warunk­iem, że zostanie szy­bko zdi­ag­no­zowana, a chory rozpocznie właś­ci­we leczenie.