zabieg operacyjny jakie badanie
zabieg operacyjny jakie badanie

Masz wysoki poziom żelaza? Dowiedz się, co może być tego przyczyną

Żela­zo to pier­wiastek niezbęd­ny do życia. Aby jed­nak żela­zo speł­ni­ało praw­idłowo swo­ją funkcję, musi być w ide­al­nej równowadze. Zarówno niedobór (ane­mia) jak i nad­mi­ar żelaza może się okazać niebez­pieczny. Żela­zo bierze udzi­ał w wielu reakc­jach chemicznych w orga­nizmie, ale najważniejszą z nich jest tworze­nie hemo­glo­biny. Hemo­glo­bi­na to białko zawarte w czer­wonych krwinkach, odpowiedzialne za trans­port tlenu po całym orga­nizmie. Hemochromatoza

Dlaczego na co dzień powinniśmy się wystrzegać nadmiaru żelaza?

O ane­mii i jej kon­sek­wenc­jach mówi się wiele, nato­mi­ast nad­mi­ar żelaza jest częs­to ignorowany. A prob­lem ten wbrew pozorom jest bard­zo częsty i poważny. Dlaczego nie wol­no dopuszczać do zbyt wysok­iego poziomu żelaza we krwi? Pier­wiastek ten jest wysoce reak­ty­wny i jeżeli jest go za dużo, zaczy­na uczest­niczyć w pro­ce­sie tworzenia tzw. wol­nych rod­ników [1] – niebez­piecznych cząsteczek. Wolne rod­ni­ki prowadzą do stre­su oksy­da­cyjnego, w wyniku którego niszc­zone są zdrowe komór­ki. Nawet niewiele pod­wyżs­zony poziom żelaza we krwi może mieć negaty­wny wpływ na zdrowie i zwięk­szać ryzyko chorób ser­cowo — naczyniowych. A jeśli poziom nagro­madzenia żelaza jest znaczny, może dojść do niewydol­noś­ci wielu narządów.

Wysoki poziom żelaza we krwi — objawy

Żela­zo gro­madzi się w tkankach i narzą­dach całego ciała. Pro­ces ten jest powol­ny i może trwać od dziecińst­wa [2]. Pier­wsze objawy prze­ciąże­nia żelazem zazwyczaj pojaw­ia­ją się po 30-tym roku życia. Są to: zmęcze­nie i osła­bi­e­nie, bóle stawów czy bóle brzucha. Tego typu objawy częs­to są bagatelizowane przez lekarzy, a mogą być pier­wszym bard­zo ważnym syg­nałem, że w orga­nizmie dzieje się coś złego. Jeśli w tym momen­cie nie zareagu­je­my i nie sprawdz­imy przy­czyny nad­mi­aru żelaza,  wów­czas pier­wiastek ten będzie gro­madz­ił się w tkankach i narzą­dach prowadząc do ich uszkodzenia. Dal­sze kon­sek­wenc­je są bard­zo poważne [3]. Nagro­mad­zone żela­zo może powodować:

  • choro­by wątro­by (zwłóknie­nie, marskość, a nawet rak wątrobowokomórkowy), gdyż wątro­ba jest pier­wszym narzą­dem, który ‘przyj­mu­je’ nad­mi­ar żelaza,
  • cukrzy­ca typu 2, spowodowana zniszcze­niem trzust­ki,
  • choro­ba zwyrod­nieniowa stawów,
  • zanik libido, impo­tenc­ja, niepłod­ność, gdyż żela­zo niszczy przysad­kę móz­gową i jądra,
  • wczes­na menopauza (nawet przed 40 rok­iem życia) i prob­le­my z zajś­ciem w ciążę,
  • choro­by ser­ca (zaburzenia ryt­mu, kar­diomiopa­tia),
  • brą­zowe zabar­wie­nie skóry,
  • zespół przewlekłego zmęczenia.

Nad­mi­ar żelaza niszczy wątrobę, prowadząc do marskoś­ci i raka wątrobowokomórkowego oraz uszkadza trzustkę, co z kolei wiąże się z wys­tąpi­e­niem cukrzy­cy. Kole­jnym niszc­zonym narzą­dem jest serce. Choro­ba powodu­je zaburzenia jego funkcji i nad­ciśnie­nie. Pon­ad­to hemochro­ma­toza uszkadza przysad­kę móz­gową, prowadząc do braku równowa­gi hor­mon­al­nej w orga­nizmie. U mężczyzn oznacza to: impo­tencję, zanik libido i w kon­sek­wencji niepłod­ność. U kobi­et może prowadz­ić do przed­w­czes­nej menopauzy i prob­lemów z zajś­ciem w ciążę.

Chorzy zauważa­ją u siebie również, zanik owłosienia pod pacha­mi i w okoli­cach łonowych oraz zmi­anę bar­wy skóry na brą­zową. Wyso­ki poziom żelaza częś­ciej doty­czy mężczyzn niż kobi­et (kobi­ety co miesiąc tracą żela­zo pod­czas men­stru­acji). Nie oznacza to, że kobi­ety nie mają prob­le­mu z za wysokim żelazem. Po pros­tu u nich prob­lem ten wys­tępu­je nieco później – zwyk­le po 50. roku życia, choć pier­wsze objawy w postaci zmęczenia i wycz­er­pa­nia mogą pojaw­ić się dużo wcześniej.

Zobacz też: Przy­czyny ciągłego zmęczenia

Wysoki poziom żelaza we krwi — jakie są przyczyny kumulowania się tego pierwiastka

Jeżeli wyni­ki badań krwi wskazu­ją na zawyżone para­me­try gospo­dar­ki żelazem, należy w pier­wszej kole­jnoś­ci wyk­luczyć najpoważniejszą przy­czynę – hemochro­ma­tozę pier­wot­ną.

Choć niewiele osób wie, czym jest hemochro­ma­toza, to w prak­tyce choro­ba ta wys­tępu­je bard­zo częs­to, bo u 1 na 200 osób [4]!

Hemochro­ma­toza wys­tępu­je u osób, u których zawodzi mech­a­nizm obrony przed nad­mi­arem żelaza. Nieste­ty nasze ciała nie są wyposażone w sys­tem, który potrafi na bieżą­co wydalać nad­mi­ar tego pier­wiast­ka. Wyk­sz­tał­cił się za to mech­a­nizm ‘blokady’ wstępu – jeśli żelaza jest za dużo, po pros­tu nie jest ono już wchła­ni­ane z jeli­ta. Za tą blokadę odpowia­da w znacznym stop­niu białko HFE. Wszelkie błędy w budowie tego biał­ka spraw­ia­ją, że nie speł­nia ono swo­jej funkcji praw­idłowo, a żela­zo dosta­je się do tkanek i narządów w nieogranic­zonej iloś­ci. Za nieod­powied­nią budowę tego biał­ka jest odpowiedzial­ny gen HFE, który go kodu­je. Mutac­je w tym genie mogą oznaczać kłopo­ty, dlat­ego dobrze jest jak najw­cześniej wiedzieć o ich posi­ada­niu. Co istotne, nawet jed­na na 8 osób może posi­adać mutację w genie HFE [5]!

Inny­mi przy­czy­na­mi okre­sowo pod­wyżs­zonego poziomu żelaza w surow­icy może być nad­mierne spoży­wanie wit­a­miny C, alko­holu czy czer­wonego mięsa. Wit­a­m­i­na C, alko­hol, czy kwas foliowy wzmac­ni­a­ją wchła­ni­an­ie żelaza z poży­wienia w jeli­cie. Pod­wyższać poziom żelaza mogą również suple­men­ty diety czy stosowanie antykon­cepcji. Zmi­ana diety czy odstaw­ie­nie hor­monów nie są w stanie znaczą­co i dłu­gotr­wale obniżyć poziomu nagro­mad­zonego w tkankach żelaza. Moż­na to zro­bić jedynie poprzez odpowied­nie lecze­nie, które opiera się głównie na nat­u­ral­nej metodzie – upus­tach krwi. Lecze­nie to zazwyczaj jest skuteczne i pozwala zahamować rozwój choro­by, a nawet cofnąć pier­wsze objawy.

hemochromatoza baner

Wysoki poziom żelaza — aby wdrożyć leczenie, trzeba mieć postawioną diagnozę

Diag­no­zowanie hemochro­ma­tozy opiera się na wyko­na­niu badań gospo­dar­ki żelazem we krwi (fer­ry­ty­na, WST, TIBC) oraz tes­tu gene­ty­cznego na obec­ność mutacji w genie HFE. Pod­czas gdy bada­nia krwi pokażą stopień nagro­madzenia żelaza w orga­nizmie, test gene­ty­czny jed­noz­nacznie wskaże lub wyk­luczy hemochro­ma­tozę jako przy­czynę takiego stanu. Dzię­ki powszech­noś­ci testów gene­ty­cznych, wielu pac­jen­tów może uniknąć inwazyjnego zabiegu – biop­sji wątro­by [6]. Wyko­nanie tes­tu gene­ty­cznego znacznie skra­ca i ułatwia postaw­ie­nie diag­nozy.

Popraw­na diag­noza pon­ad 80% przy­pad­ków hemochro­ma­tozy jest możli­wa dzię­ki wyko­na­niu tes­tu gene­ty­cznego na obec­ność mutacji w genie HFE. Badanie gene­ty­czne musi być poprzed­zone wyko­naniem badań lab­o­ra­to­ryjnych pozwala­ją­cych na ocenę gospo­dar­ki żelazem: stęże­nia żelaza, stęże­nia fer­ry­tyny i wysyce­nia trans­fer­yny. Rozpoz­nanie choro­by usta­la się w opar­ciu o objawy klin­iczne i wynik bada­nia gene­ty­cznego. Poza niepraw­idłowoś­ci­a­mi lab­o­ra­to­ryjny­mi możli­we jest wykrycie objawów uszkodzenia wątro­by, ser­ca, zaburzeń czyn­noś­ci wydziel­niczej trzust­ki, gonad, tar­czy­cy, nad­ner­czy, przysad­ki móz­gowej.Dr hab. n. med. Katarzy­na Siko­rs­ka

nadmiar żelaza poradnik Jeżeli hemochro­ma­toza zostanie wykry­ta odpowied­nio wcześnie (nawet w dziecińst­wie), moż­na wprowadz­ić szy­bkie i skuteczne lecze­nie. Nieste­ty, ze wzglę­du na niespecy­ficzne objawy, śred­ni czas diag­nozy to nawet 10 lat [7]! 10 lat pod­czas, których nasz orga­nizm jest codzi­en­nie bom­bar­dowany toksy­czną iloś­cią żelaza. Co więcej pac­jen­ci częs­to nie mając świado­moś­ci swo­jej choro­by, przyj­mu­ją dla popraw­ienia odpornoś­ci zwięk­szone daw­ki wit­a­miny C. Ta z kolei powodu­je jeszcze więk­sze wchła­ni­an­ie żelaza. Pog­a­rsza­ją­cy się stan zdrowia pac­jen­ta skła­nia lekarzy do posz­erzenia diag­nos­ty­ki.

Nieste­ty częs­to pac­jen­ci są leczeni na schorzenia będące kon­sek­wencją hemochro­ma­tozy (cukrzy­cę, niedoczyn­ność tar­czy­cy, marskość wątro­by, niepłod­ność, reuma­toidalne zapale­nie stawów, zespół jeli­ta drażli­wego czy kar­diomiopatię), nie zna­jąc ich prawdzi­wej przy­czyny. Nie wiedzą, że w tym wypad­ku jedynym skutecznym lecze­niem są upusty krwi obniża­jące poziom fer­ry­tyny (zmagazynowanego żelaza). Nielec­zona hemochro­ma­toza prowadzi w prze­ciągu 5 lat do śmier­ci u ok. 60% chorych. Moż­na temu zapo­biec? Tak!

Jakie objawy można cofnąć dzięki leczeniu?

Dzię­ki wiedzy o ryzyku zachorowa­nia, moż­na reg­u­larnie mon­i­torować stan zdrowia i wdrożyć lecze­nie w odpowied­nim momen­cie. Dzię­ki temu moż­na całkowicie zapo­biec pojaw­ie­niu się objawów i wyniszcze­niu narządów.

Jeżeli hemochro­ma­toza jest już zaawan­sowana (wys­tąpiły pier­wsze objawy), lecze­nie stop­u­je rozwój choro­by i może przynieść ulgę. Co to oznacza?

  • uczu­cie przewlekłego zmęczenia usta­je i chory odzysku­je energię,
  • częs­to usta­ją bóle stawów, a choro­ba zwyrod­nieniowa zatrzy­mu­je się,
  • popraw­ia się kondy­c­ja wątro­by,
  • zmniejsza się insuli­noza­leżność w przy­pad­ku rozwiniętej cukrzy­cy,
  • objawy związane z niepraw­idłową gospo­darką hor­mon­al­ną (impo­tenc­ja, brak libido, niepłod­ność) mogą się cofnąć.

 

Wczesne wykrycie hemochro­ma­tozy umożli­wia wprowadze­nie skutecznego leczenia, co prowadzi do ustąpi­enia wielu objawów i zapo­b­ie­ga roz­wo­jowi nieod­wracal­nych i poważnych zmi­an chorobowych w różnych narzą­dach.Dr hab. n. med. Katarzy­na Siko­rs­ka

Hemochromatoza jest dziedziczna

hemochromatoza dziedziczenie Warto wiedzieć, że hemochro­ma­toza pier­wot­na jest chorobą dziedz­ic­zoną auto­so­ma­l­nie recesy­wnie. Oznacza to, że geny związane z roz­wo­jem tej choro­by musi­ały zostać przekazane przez rodz­iców i mogą je Państ­wo również przekazać swoim dzieciom. Rodz­ice mogą posi­adać jed­ną wadli­wą kopię genu HFE (mutac­ja het­erozy­go­ty­cz­na) i być jedynie nosi­ciela­mi, którzy nigdy nie będą wykazy­wać żad­nych objawów hemochro­ma­tozy. Najwięk­sze ryzyko zachorowa­nia mają oso­by posi­ada­jące dwie wadli­we kopie genów (homozy­go­ty). Jed­nak jeśli każde z rodz­iców jest nosi­cielem, ryzyko zachorowa­nia na hemochro­ma­tozę przez ich dziecko wynosi 25% [8].

Jeśli masz pod­wyżs­zony poziom żelaza i chcesz sprawdz­ić, czy to hemochro­ma­toza wystar­czy, rozważyć wyko­nanie bada­nia gene­ty­cznego. Na pod­staw­ie jego wyniku lekarz jest w stanie ustal­ić dla Ciebie plan mon­i­torowa­nia Two­jego stanu zdrowia lub zapro­ponować odpowied­nie lecze­nie.

Zgod­nie z wyty­czny­mi Europe­jskiego Towarzyst­wa Badań Wątro­by (EASL), testy gene­ty­czne na hemochro­ma­tozę powin­ny być wyko­nane u najbliższych członków rodziny oso­by chorej: dzieci, rodz­iców, a przede wszys­tkim rodzeńst­wa [9].

Nie należy bagatelizować wysok­iego poziomu żelaza, ponieważ skut­ki jego odkłada­nia się w orga­nizmie mogą skazać nas na nieuleczalne choro­by. Oczy­wiś­cie moż­na się ich ustrzec, gdy diag­noza zostanie postaw­iona na wczes­nym etapie choro­by. Od daw­ien daw­na wiado­mo, że wczes­na pro­fi­lak­ty­ka w dłuższej per­spek­ty­wie bard­zo się opła­ca. Inwest­y­cją jest nasze zdrowie! Sprawdza się to szczegól­nie w przy­pad­ku nad­mi­aru żelaza. Jeśli został on stwierd­zony oraz została określona jego przy­czy­na, wów­czas wczesne wprowadze­nie leczenia daje możli­wość ustrzeże­nia się przed niebez­pieczny­mi kon­sek­wenc­ja­mi. Jest to szansa na nor­malne życie.

 

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie tes­tu na hemo­choro­ma­tozę? Napisz do nas na adres: redakcja@genetyczne.pl

 

 

Dowiedz się więcej o bada­niu DNA w kierunku hemochro­ma­tozy »

Źródła:

[1] K. Koś­cińs­ka-Ilczyszyn, P. Żuchows­ki, R. Woj­ciechows­ki, S. Jeka, Opis przy­pad­ku. Hemochro­ma­toza pier­wot­na z zaję­ciem stawów, „Reuma­tolo­gia” 2013 51, 4.
[2] B. Kac­zorows­ka-Hać, M. Myśli­wiec, E. Adamkiewicz-Dróżyńs­ka, E. Miłosz, Hemochro­ma­toza dziedz­icz­na u dzieci, „Devel­op­men­tal Peri­od Med­i­cine”, 2017, XVII, 2.
[3] K. Siko­rs­ka, K. P. Bielaws­ki, T. Romanows­ki, P. Stalke, Hemochro­ma­toza dziedz­icz­na – najczęst­sza choro­ba gene­ty­cz­na człowieka, „Postępy Higieny i Medy­cyny Doświad­czal­nej” 2006, nr 60.
[4] K. Derc, M. Grzymisławs­ki, G. Skaru­pa-Szabłows­ka, Hemochro­ma­toza pier­wot­na (Pri­ma­ry hemochro­mato­sis), „Gas­troen­terolo­gia Pol­s­ka” 2001, 8 (2), s. 181–188.
[5] M. Madej, Hemochro­ma­toza, „Przegląd Reuma­to­log­iczny” 2009, nr 1 (25), s. 9.
[6] EASL, EASL prac­ti­cal guid­ance for HFE hemochro­mato­sis, „Jour­nal of Hepa­tol­ogy” 2010 vol. 53/ 3–22.
[7] K. Siko­rs­ka, K. P. Bielaws­ki, T. Romanows­ki, P. Stalke, Hemochro­ma­toza dziedz­icz­na – najczęst­sza choro­ba gene­ty­cz­na człowieka, „Postępy Higieny i Medy­cyny Doświad­czal­nej” 2006, nr 60.
[8]  K. Derc, M. Grzymisławs­ki, G. Skaru­pa-Szabłows­ka, Hemochro­ma­toza pier­wot­na (Pri­ma­ry hemochro­mato­sis), „Gas­troen­terolo­gia Pol­s­ka” 2001, 8 (2), 181–188.
[9] EASL, EASL prac­ti­cal guid­ance for HFE hemochro­mato­sis, „Jour­nal of Hepa­tol­ogy” 2010 vol. 53/ 3–22.

 


 

Warto przeczytać:

6 odpowiedzi na “Masz wysoki poziom żelaza? Dowiedz się, co może być tego przyczyną”

  1. Gosia napisał(a):

    Ja od jakiegoś cza­su mam żela­zo pon­ad 210 mg/dl (nor­ma do 145) a lekarze każą tylko to obser­wować i nie zle­cili mi dodatkowych badań. Trochę zaczy­nam się tym martwić. Czy ktoś mógł­by napisać czy przy takim poziomie żelaza rzeczy­wiś­cie powin­nam się martwić? Może jestem trochę osłabiona i cią­gle zmęc­zona ale kto ter­az tak nie ma… nie wiem czy niepotrzeb­nie paniku­je?

    • gosc napisał(a):

      Ja też mam wyso­ki poziom żelaza (pon­ad 250mg/dl) i mnie lekarz od razu zale­cił wyko­nanie bada­nia gene­ty­cznego na hemochro­ma­tozę. Trochę się prz­er­az­iłam, że mogę mieć tę chorobę choć lekarz powiedzi­ał, żeby pro­fi­lak­ty­cznie wykon­ać to badanie.

  2. Olga napisał(a):

    Dłu­go szukam przy­czyn wysok­iego żelaza, jestem też osłabiona. Byłam u kilku lekarzy, ale nic nie stwierdzili. Zde­cy­dowałam się na bada­nia gene­ty­czne w kierunku hemochro­ma­tozy i czekam ter­az na wyni­ki. Ktoś już robił badanie?

  3. Andrzej napisał(a):

    Ja robiłem badanie i wyszła mi homozy­go­ta C282Y – czyli ta naj­moc­niejsza mutac­ja. Wszys­tko się poukładało w całość: zmęcze­nie, prob­le­my z erekcją, bóle stawów i brzucha. Od pół roku mam upusty krwi i czu­ję się o niebo lep­iej a do tego mam poczu­cie, że wresz­cie panu­ję nad tym chorobą.

    • Agata napisał(a):

      Na czym dok­lad­nie pole­ga ten upyst krwi?

      • Redakcja Genetyczne.pl napisał(a):

        Upust krwi (fle­boto­mia) praw­ie niczym się nie różni od pro­ce­dury odd­awa­nia krwi w celach krwiolecznict­wa. Zabieg zawsze odby­wa się pod opieką per­son­elu medy­cznego i trwa zwyk­le od 15 do 30 min­ut. Jest to bez­piecz­na i skutecz­na meto­da leczenia hemochro­ma­tozy. Na początku krwiou­pusty wykonu­je się 1–2 razy w tygod­niu. Gdy poziom żelaza w orga­nizmie unor­mu­je się, co ma miejsce prze­ważnie po ok. 3–6 miesią­cach od rozpoczę­cia ter­apii, zabieg wykonu­je się już raz na kil­ka miesię­cy.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
ciągłe zmęczenie przyczyny
Dokucza Ci ciągłe zmęczenie? Poznaj przyczyny braku energii

Uczucie zmęczenia towarzyszy nam, gdy jesteśmy przepracowani, zestresowani lub gdy zwyczajnie brakuje nam snu. Wtedy...

Zamknij
,,,