Hemochromatoza – objawy, diagnostyka, leczenie

Hemochromatoza jest chorobą, przy której żelazo nadmiernie odkłada się w tkankach całego organizmu. To prowadzi do ich trwałego uszkodzenia i aż 200 razy podwyższa ryzyko raka wątroby. Tymczasem aż 3,8 miliona Polaków ma minimum jedną zmianę w genie odpowiedzialnym za to schorzenie!

hemochromatoza

Hemochromatoza – nieprawidłowy metabolizm żelaza

Kiedy dostarczasz tego pierwiastka z pożywieniem czy suplementami, zaczyna odkładać się w nadmiarze, pod postacią hemosyderyny. To powoduje uszkodzenie tkanek i organów, które nie mogą później prawidłowo pracować.

Jakie organy cierpią najbardziej? Przede wszystkim wątroba i trzustka, ale też serce, nerki, dwunastnica, przysadka mózgowa i stawy.

Podobny artykuł: Marskość wątroby – jej przyczyną może być hemochromatoza

Hemochromatoza – najczęściej ma podłoże genetyczne

U ok. 95% chorych za hemochromatozę odpowiadają mutacje w genie HFE. Szacuje się, że 1 na 8-10 osób może mieć chociaż jedną ze zmian w tym genie! Choroba ta częściej pojawia się u mężczyzn, ponieważ kobiety tracą żelazo w trakcie comiesięcznego krwawienia. One także mogą zachorować, jednak zwykle później – kilka lat po menopauzie.

Hemochromatoza – pierwsze objawy

Pierwsze objawy występują ok. 30-40. roku życia, a do uszkodzenia tkanek dochodzi 10-20 lat później. Co powinno Cię zaniepokoić? Głównie osłabienie organizmu, zmęczenie, bóle brzucha, spadek koncentracji, a także zwyrodnienia i bóle stawów. Po realizacji badań krwi obserwuje się też wzrost aminotransferaz.

Hemochromatoza – objawy późniejsze

Wraz z postępem choroby i uszkodzeniem organów mogą wystąpić: cukrzyca, zaburzenia rytmu serca, spadek libido, kłopoty z potencją, zmniejszenie lub zanik owłosienia, brązowe plamy na skórze, wczesna menopauza, a nawet marskość wątroby czy nowotwór.

Zobacz też: Nadmierna pigmentacja skóry – może być objawem choroby genetycznej

Hemochromatoza – diagnostyka

Średnio aż 10 lat mija od pojawienia się pierwszych symptomów do postawienia diagnozy, a nierzadko choroba w ogóle pozostaje nierozpoznana. Tymczasem nieleczona hemochromatoza przez 5 lat zwiększa ryzyko śmierci o 60%.

Jeśli badania krwi wykażą nieprawidłowości i obecne są objawy, najlepiej wykonać badania DNA. Dzięki nim można postawić jednoznaczną diagnozę i sprawdzić, czy mutacje w genie HFE są obecne.

baner hemochromatoza

Hemochromatoza – leczenie

Im szybciej zostanie postawiona diagnoza, tym szybciej będzie można wdrożyć leczenie. To pozwoli uniknąć niebezpiecznych powikłań, a jeśli już nastąpiły – opóźnić ich rozwój. Hemochromatozę leczy się upustami krwi. Na początku 1-2 razy w tygodniu, a po uzyskaniu dobrych parametrów krwi – co kilka miesięcy.

 

 

 


Zobacz też: achondroplazja, alkatonuria, anemia sierpowatachoroba Alzheimera, choroba Gauchera, choroba WilsonaDaltonizmDystrofia mięśniowa Duchenne’a, farmakogenomika,  fawizmfenyloketonuriahemochromatoza, hemofilia, hipertrichoza, homocystynuria, klątwa Ondyny, mukowiscydoza, porfiria, rdzeniowy zanik mięśni, trisomia 8, trisomia 15, trisomia 16, trisomia 22zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edwardsa, zespół Gilberta, zespół Klinefeltera, marskość wątroby a hemochromatozazespół Marfana, nadmierna pigmentacja skóryzespół Noonan, zespół Patau, problemy skórne a celiakia, zespół Retta, zespół Sillvera-Russella, zespół supersamicy, zespół Tourette’a, zespół Turnera, trombofilia wrodzona zespół Usheratest DNA , porada genetykaPrekoncepcja.pl – jak zajść w ciążę? , wodorowy test oddechowy a badanie genetyczne na nietolerancję laktozy, kwasice u dzieci, badania genetyczne


kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży połógćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciążyniepłodnośćjak leczyć niepłodnośćleczenie niepłodności , testy ojcostwa, test DNA na ojcostwo , badanie ojcostwa , cena testu na ojcostwo, koszt testu na ojcostwo , badania ojcostwa, badanie dna ojcostwo, badanie na ojcostwo, badanie ojcostwa, dna na ojcostwo, test dna na ojcostwo, testy dna na ojcostwo

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *