Hemochromatoza – objawy, diagnostyka, leczenie

Hemochro­ma­toza jest chorobą, przy której żela­zo nad­miernie odkła­da się w tkankach całego orga­niz­mu. To prowadzi do ich trwałego uszkodzenia i aż 200 razy pod­wyższa ryzyko raka wątro­by. Tym­cza­sem aż 3,8 mil­iona Polaków ma min­i­mum jed­ną zmi­anę w genie odpowiedzial­nym za to schorzenie!

Hemochromatoza – nieprawidłowy metabolizm żelaza

Kiedy dostar­cza­sz tego pier­wiast­ka z poży­wie­niem czy suple­men­ta­mi, zaczy­na odkładać się w nad­mi­arze, pod postacią hemo­sy­deryny. To powodu­je uszkodze­nie tkanek i organów, które nie mogą później praw­idłowo pracować.

Jakie organy cier­pią najbardziej? Przede wszys­tkim wątro­ba i trzust­ka, ale też serce, ner­ki, dwu­nast­ni­ca, przysad­ka móz­gowa i stawy.

Podob­ny artykuł: Marskość wątro­by — jej przy­czyną może być hemochromatoza

Hemochromatoza – najczęściej ma podłoże genetyczne

U ok. 95% chorych za hemochro­ma­tozę odpowiada­ją mutac­je w genie HFE. Sza­cu­je się, że 1 na 8–10 osób może mieć cho­ci­aż jed­ną ze zmi­an w tym genie! Choro­ba ta częś­ciej pojaw­ia się u mężczyzn, ponieważ kobi­ety tracą żela­zo w trak­cie comiesięcznego krwaw­ienia. One także mogą zachorować, jed­nak zwyk­le później – kil­ka lat po menopauzie.

Hemochromatoza – pierwsze objawy

Pier­wsze objawy wys­tępu­ją ok. 30–40. roku życia, a do uszkodzenia tkanek dochodzi 10–20 lat później. Co powin­no Cię zaniepokoić? Głównie osła­bi­e­nie orga­niz­mu, zmęcze­nie, bóle brzucha, spadek kon­cen­tracji, a także zwyrod­nienia i bóle stawów. Po real­iza­cji badań krwi obser­wu­je się też wzrost aminotransferaz.

Hemochromatoza – objawy późniejsze

Wraz z postępem choro­by i uszkodze­niem organów mogą wys­tąpić: cukrzy­ca, zaburzenia ryt­mu ser­ca, spadek libido, kłopo­ty z potencją, zmniejsze­nie lub zanik owłosienia, brą­zowe plamy na skórze, wczes­na menopauza, a nawet marskość wątro­by czy nowotwór.

Zobacz też: Nad­mier­na pig­men­tac­ja skóry – może być objawem choro­by genetycznej

Hemochromatoza – diagnostyka

Śred­nio aż 10 lat mija od pojaw­ienia się pier­wszych symp­tomów do postaw­ienia diag­nozy, a nierzad­ko choro­ba w ogóle pozosta­je nierozpoz­nana. Tym­cza­sem nielec­zona hemochro­ma­toza przez 5 lat zwięk­sza ryzyko śmier­ci o 60%.

Jeśli bada­nia krwi wykażą niepraw­idłowoś­ci i obec­ne są objawy, najlepiej wykon­ać bada­nia DNA. Dzię­ki nim moż­na postaw­ić jed­noz­naczną diag­nozę i sprawdz­ić, czy mutac­je w genie HFE są obecne.

Hemochromatoza – leczenie

Im szy­b­ciej zostanie postaw­iona diag­noza, tym szy­b­ciej będzie moż­na wdrożyć lecze­nie. To poz­woli uniknąć niebez­piecznych powikłań, a jeśli już nastąpiły – opóźnić ich rozwój. Hemochro­ma­tozę leczy się upus­ta­mi krwi. Na początku 1–2 razy w tygod­niu, a po uzyska­niu dobrych para­metrów krwi – co kil­ka miesięcy.