baner nova
baner nova

Nadmierna pigmentacja skóry – może być objawem choroby genetycznej

Nadmierna pigmentacja skóry może świadczyć o zbyt wysokim poziomie żelaza w organizmie. Taki stan będzie m.in. wynikiem częstych transfuzji krwi, przedawkowania witaminy C, dodatkowej suplementacji albo diety zbyt bogatej w ten pierwiastek. Brązowe zabarwienie skóry może być również objawem jednej z najczęstszych chorób genetycznych człowieka – hemochromatozy. Czym jest to schorzenie?

nadmierna pigmentacja skóry

 Hemochromatoza – chorobę powodują nieprawidłowości w genach

Posiada je nawet od 5 do 20% Europejczyków, czyli stosunkowo dużo. Choroba jest efektem zmian w genie HFE. Uszkodzenie tego genu powoduje, że żelazo jest nadmiernie wchłaniane z przewodu pokarmowego. U zdrowego człowieka poziom żelaza powinien wynosić ok. 2-5 g. Po 10-krotnym przekroczeniu normy, a więc zmagazynowaniu ok. 20-50 g tego pierwiastka, zaczynają uwidaczniać się pierwsze objawy przeładowania żelazem.

W miarę postępu choroby jego poziom jest już tak wysoki, że zaczyna kumulować się poszczególnych narządach. Jeśli diagnoza nie zostanie postawiona na czas i pacjent nie będzie właściwie leczony, choroba doprowadzi do nieodwracalnych uszkodzeń wielu organów wewnętrznych – wątroby, trzustki, szpiku kostnego, śledziony i mięśni. Może to mieć bardzo poważne konsekwencje, m.in. przyczynić się do marskości wątroby, raka wątroby, choroby serca, cukrzycy, niewydolności gruczołów płciowych (hipogonadyzmu) czy impotencji.

Podobny artykuł: Masz wysoki poziom żelaza? Dowiedz się, co może być tego przyczyną

Warto dodać, że hemochromatoza częściej występuje u mężczyzn. W przypadku kobiet nadmiar żelaza obniża się w trakcie menstruacji. Nie oznacza to jednak, że panie w ogóle nie chorują na hemochromatozę – chorują, tylko z mniejszą częstotliwością.

Brązowe zabarwienie skóry jest tylko jednym z objawów hemochromatozy

Trzeba zacząć od tego, że w początkowym okresie może ona nie dawać żadnych objawów. Pierwsze symptomy pojawiają się dopiero później – gdy w organizmie skumuluje się odpowiednio duża ilość żelaza.  Zwykle wszystko zaczyna się od ogólnego osłabienia, uczucia zmęczenia, bólu brzucha oraz bólu kości i stawów. W pewnym momencie może pojawić się też brązowe zabarwienie skóry, które jest skutkiem nagromadzenia się żelaza w komórkach pigmentowych – melanocytach.

Zobacz też: Dokucza Ci ciągłe zmęczenie? Poznaj przyczyny braku energii

Niestety nie są to objawy na tyle specyficzne, aby lekarz mógł na ich podstawie od razu postawić diagnozę. Mogą one towarzyszyć wielu innym schorzeniom, co utrudnia rozpoznanie choroby.

Z literatury naukowej wynika, że postawienie właściwego rozpoznania, czyli w tym przypadku stwierdzenie hemochromatozy, zajmuje niekiedy nawet 10 lat. Tymczasem tylko wczesna diagnostyka i wprowadzenie leczenia zanim choroba zdąży uszkodzić narządy wewnętrzne, może uchronić chorego przed powikłaniami, w tym nawet przed śmiercią.

Jak sprawdzić, czy hemochromatoza nam zagraża

Istnieje kilka badań, które pozwalają stwierdzić, czy organizm jest przeładowany żelazem. Są to badania biochemiczne, mierzące poziom takich substancji jak: żelazo, ferrytyna i całkowita zdolność wiązania żelaza (TIBC). Sprawdza się też tzw. współczynnik saturacji transferryny.

Warto jednak pamiętać, że badania te nie diagnozują samej hemochromatozy. Pozwalają jedynie stwierdzić, czy w organizmie nie gromadzi się za dużo żelaza. Tylko badanie genetyczne pozwoli wykryć zmiany w genach odpowiedzialne za hemochromatozę.

badanie genetyczne na hemochromatozę

Hemochromatoza – jak się ją leczy?

Po otrzymaniu pozytywnego wyniku testu DNA (stwierdzającego obecność mutacji) pacjent powinien trafić pod opiekę specjalisty i regularnie sprawdzać poziom żelaza we krwi. Przy zbyt wysokim stężeniu tego pierwiastka pomocne okazują się krwioupusty oraz dieta uboga w żelazo. Chory musi też uważać z dawkowaniem witaminy C, ponieważ wspomaga ona przyswajanie żelaza w organizmie.

 

 

 


Zobacz też: achondroplazja, alkatonuria, anemia sierpowatachoroba Alzheimera, choroba Gauchera, choroba WilsonaDaltonizmDystrofia mięśniowa Duchenne’a, farmakogenomika,  fawizmfenyloketonuriahemochromatoza, hemofilia, hipertrichoza, homocystynuria, klątwa Ondyny, mukowiscydoza, porfiria, rdzeniowy zanik mięśni, trisomia 8, trisomia 15, trisomia 16, trisomia 22zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edwardsa, zespół Gilberta, zespół Klinefeltera, marskość wątroby a hemochromatozazespół Marfana, zespół Noonan, zespół Patau, problemy skórne a celiakia, zespół Retta, zespół Sillvera-Russella, zespół supersamicy, zespół Tourette’a, zespół Turnera, trombofilia wrodzona zespół Usheratest DNA , porada genetyka, genetyczne choroby metabolicznePrekoncepcja.pl – jak zajść w ciążę? , wodorowy test oddechowy a badanie genetyczne na nietolerancję laktozy, kwasice u dzieci, badania genetyczne


kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży połógćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciążyniepłodnośćjak leczyć niepłodnośćleczenie niepłodności , testy ojcostwa, test DNA na ojcostwo , badanie ojcostwa , cena testu na ojcostwo, koszt testu na ojcostwo 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,