Co to jest badanie genetyczne

Artykuł spon­sorowany, aktu­al­iza­c­ja: 13 lutego 2018 r. 

Bada­nia gene­ty­czne pole­ga­ją na anal­izie mate­ri­ału gene­ty­cznego (DNA) danej oso­by. Wśród dostęp­nych testów ist­nieje duża różnorod­ność. Bada­nia gene­ty­czne mogą sku­pi­ać się na anal­izie samych genów, czyli spec­jal­nych miejsc na DNA odpowiedzial­nych m.in. za nasz wygląd czy też skłon­noś­ci gene­ty­czne do chorób.

Mogą doty­czyć mark­erów gene­ty­cznych — obszarów na DNA położonych blisko określonych genów, lub całych chro­mo­somów – nici DNA, na których ulokowane są określone geny. W tes­tach gene­ty­cznych wyko­rzysty­wany jest szereg tech­nik lab­o­ra­to­ryjnych, w zależnoś­ci od potrze­by bada­nia, takich jak: PCR, Hybry­dyza­c­ja, RFLP.

Testom genetycznym poddajemy się z kilku powodów:

• Jeśli należymy do rodziny, w której wys­tępowały przy­pad­ki dziedz­icznych chorób,
• Kiedy ujaw­ni­a­ją się u nas symp­to­my określonej choro­by genetycznej,
• Kiedy ist­nieje możli­wość przekaza­nia wady gene­ty­cznej potomstwu,
• Kiedy ist­nieje potrze­ba iden­ty­fikacji osób lub ustal­e­nia pokrewieńst­wa między badany­mi osobami,
• Kiedy jed­noz­nacznie chce­my stwierdz­ić obec­ność zakaże­nia bak­teryjnego lub wirusowego.

Typy testów genetycznych

• Ustal­e­nie ojcost­wa, iden­ty­fikac­ja osób: 

Na pod­staw­ie unikalnoś­ci DNA moż­na odróż­ni­ać ludzi od siebie. Taka infor­ma­c­ja częs­to wyko­rzysty­wana jest przy dochodzeni­ach krymi­nal­isty­cznych, tes­tach ojcost­wa, i może stać się nieza­stą­pi­ona na wypadek różnego rodza­ju wypad­ków, katas­trof czy wojen, kiedy koniecz­na będzie iden­ty­fikac­ja osób zmarłych.

DNA nieza­leżnie od wieku jest niezmi­enne, dlat­ego też ojcost­wo moż­na ustal­ić w każdym momen­cie życia, nawet okre­sie pre­na­tal­nym. Test na ojcost­wo w cza­sie ciąży również jest możli­wy. Kiedyś takie bada­nia wykony­wano tylko przy okazji diag­nos­ty­cznych badań pre­na­tal­nych, obec­nie już także przy pomo­cy bez­piecznych testów DNA.

• Iden­ty­fikac­ja określonych chorób gene­ty­cznych, nosi­cieli oraz skłon­noś­ci genetycznych:

Stosowana głównie przy diag­no­zowa­niu chorób posi­ada­ją­cych gene­ty­czne podłoże, np.: choro­ba Hunt­ing­tona, Zespół Dow­na. Testy gene­ty­czne wykony­wane również pod kątem oce­ny predys­pozy­cji gene­ty­cznych do roz­wo­ju określonych nowot­worów. Przykła­dem jest anal­iza mutacji w genie BRCA 1, odpowiedzial­nych za zwięk­szone ryzyko wys­tąpi­enia raka pier­si i jajników u nosi­cielek mutacji.

Dzię­ki badan­iom gene­ty­cznym moż­na określić ryzyko wys­tąpi­e­nie określonych chorób u przyszłych dzieci, w sytu­acji, kiedy badani rodzi­cie okazu­ją się zdrowy­mi nosi­ciela­mi danej choro­by, przykład­owo będą­cy­mi nosi­ciela­mi mukowiscydozy.

Przykła­dem bada­nia potrafiącego ocenić ryzyko wys­tąpi­enia choro­by gene­ty­cznej jest test NOVA To nowoczesne badanie gene­ty­czne o sze­rokim zakre­sie anal­i­zowanych zaburzeń, dedykowane dzieciom od 0 do 18 lat. Potrafi ono ziden­ty­fikować aż 12 tysię­cy mutacji, a w ich obrę­bie 87 rzad­kich chorób gene­ty­cznych. Wśród badanych chorób najliczniejszą grupę stanow­ią wrod­zone wady metabolizmu.

• Diag­nos­ty­ka Prenatalna

Pole­ga na bada­niu pło­du, w celu wyk­luczenia wad gene­ty­cznych, takich jak np.: Zespół Dow­na. Pod­sta­wowe bada­nia pre­na­talne pole­ga­ją na określe­niu licz­by i ksz­tał­tu chromosomów.

• Iden­ty­fikac­ja bak­terii i wirusów

Testy gene­ty­czne jed­noz­nacznie określa­ją obec­ność bak­terii i wirusów, na bard­zo wczes­nych eta­pach zakaże­nia, gdzie trady­cyjne metody zawodzą.