banner kariotyp
badanie kariotypu baner

badania genetyczne

now browsing by tag

 
 
wywiad z Antonim Pyrkoszem

Wywiad z dr n. med. Antonim Pyrkoszem — specjalistą genetyki klinicznej i laboratoryjnej

Dr n.med. Antoni Pyrkosz – spec­jal­ista gene­ty­ki klin­icznej i lab­o­ra­to­ryjnej. Pedi­atra i neona­tolog, kilku­nas­to­let­ni kon­sul­tant wojew­ódz­ki ds. Gene­ty­ki Klin­icznej wojew­ództ­wa śląskiego. „ Zawsze pow­tarzam moim stu­den­tom, że dobry lekarz powinien być jak małe inteligentne dziecko. Przede wszys­tkim – wrażli­wy na krzy­wdę i cier­pi­e­nie drugiego człowieka. Po drugie, zawsze mieć na…

fawizm

Fawizm, czyli choroba bobowa – czym jest, jak się ją diagnozuje i leczy?

Po zjedze­niu już niewielkiej iloś­ci bobu czy innej rośliny strączkowej zaczy­nasz odczuwać zmęcze­nie, boli Cię brzuch i głowa? A może masz gorączkę lub Twój mocz przy­biera ciemne zabar­wie­nie? Przy­czyną tych dolegli­woś­ci może być faw­izm – choro­ba gene­ty­cz­na, na którą zapa­da 1 na 1000 Polaków. Na świecie bory­ka się z nią…

badania genetyczne - pomocne nie tylko medycynie

Badania genetyczne — pomocne nie tylko w medycynie 

Bada­nia gene­ty­czne potrafią ustal­ić, czy w naszym DNA nie ma mutacji odpowiedzial­nych za wys­tąpi­e­nie poważnej choro­by. Za ich pomocą może­my też ocenić same predys­pozy­c­je do zachorowa­nia na określone schorze­nie. Warto jed­nak mieć świado­mość, że z dobrodziejstw gene­ty­ki korzys­ta nie tylko medy­cy­na. Bada­nia DNA sprawdza­ją się bowiem w wielu aspek­tach naszego…

genetyczne choroby metaboliczne

Genetyczne choroby metaboliczne – jak wpływają na rozwój naszych dzieci

O gene­ty­cznych chorobach meta­bol­icznych mówi się mało – bo są rzad­kie i ciężko je zdi­ag­no­zować bez spec­jal­isty­cznych badań. Łącznie wrod­zone choro­by meta­bol­iczne stanową jed­nak pokaźną grupę chorób. Znacz­na część z nich stwarza poważne zagroże­nie dla dzieci. Mimo to wielu obec­nych i przyszłych rodz­iców nigdy o nich nie słysza­ło. Na szczęś­cie…

porada genetyka

Porada genetyka — czym jest, jak wygląda i kto z niej korzysta?

W trak­cie porady gene­ty­cznej spec­jal­ista gene­ty­ki klin­icznej staw­ia rozpoz­nanie choro­by gene­ty­cznej, a następ­nie przed­staw­ia prog­nozę gene­ty­czną, np. związaną z ryzykiem wys­tąpi­enia schorzenia u dziec­ka. Warto sko­rzys­tać z niej nie tylko wtedy, gdy w rodzinie wys­tępu­ją przy­pad­ki chorób dziedz­icznych, ale również np. po poronie­niu. Pora­da gene­ty­ka to nie tylko anal­iza wyników…

Niedosłuch u dziecka - przyczyny

Moje dziecko nie słyszy – gdzie szukać przyczyny?

Niedosłyszące niemowlę nie będzie gaworzyło, reagowało na dźwięk czy obra­cało głowy w jego kierunku. Inaczej jest u dzieci. Jeśli maluch nie reagu­je na dźwię­ki, imię, głos rodz­iców, spraw­ia wraże­nie jak­by nie rozu­mi­ał co się do niego mówi, pod­chodzi blisko telewiz­o­ra albo nie wypowia­da pier­wszych słów, mimo że już dawno powinien,…

Zespół Marfana to choroba genetyczna

Światowy Dzień Chorób Rzadkich – obchodzimy go już po raz szósty!

W dniu 29 lutego 2016 roku — już po raz szósty w Polsce — obchodz­ić będziemy Świa­towy Dzień Chorób Rzad­kich. Jego real­iza­torem jest Kra­jowe Forum Na Rzecz Ter­apii Chorób Rzad­kich — Orphan. To dzień, w którym ludzie z całego świa­ta w sposób szczegól­ny okazu­ją wspar­cie chorym i ich rodzi­nom.  W tym…

Czym jest zespół Turnera?

Luty – Miesiąc Świadomości Zespołu Turnera

Objawy charak­terysty­czne dla zespołu Turn­era moż­na zaob­ser­wować już u noworod­ka. Masa urodzeniowa takiego dziec­ka jest zwyk­le niższa od prze­cięt­nej. Jego rącz­ki i nóż­ki są obrzęknięte, częs­to wyglą­da­ją jak małe poduszecz­ki. Luty jest Miesiącem Świado­moś­ci Zespołu Turn­era – choro­by gene­ty­cznej, z którą każdego roku w Polsce rodzi się ok. 100 dziew­czynek.…

Badania genetyczne nad rakiem — nowa inicjatywa warszawskich naukowców

Według danych statysty­cznych u co czwartej oso­by z rakiem choro­ba jest spowodowana nosi­cielst­wem mutacji gene­ty­cznej. Zmi­any te moż­na jed­nak wykryć odpowied­nio wcześnie i otoczyć takiego pac­jen­ta spec­jal­isty­czną opieką. Jak zmniejszyć liczbę zgonów wywołanych nowot­wora­mi o podłożu gene­ty­cznym? Na to trudne pytanie już od dłuższego cza­su próbu­ją odpowiedzieć naukow­cy z Uni­w­er­syte­tu Warsza­wskiego…

Czym tak naprawdę są choroby genetyczne?

Sza­cu­je się, że w samej tylko Polsce na różnego rodza­ju choro­by o uwarunk­owa­ni­ach gene­ty­cznych może cier­pieć nawet od 1 do 2,5 mil­iona osób. Choć naukow­cy mają coraz więk­szą wiedzę na tem­at schorzeń o podłożu gene­ty­cznym, to jed­nak przy­czyny roz­wo­ju wielu z nich w dal­szym ciągu pozosta­ją dla nas wielką tajem­nicą.…

Co to jest achondroplazja?

Achondroplazja — czyli wrodzona choroba kości

Wiado­mość o urodze­niu chorego dziec­ka jest szok­iem dla każdego przyszłego rodz­i­ca. Szczegól­nie wtedy, gdy schorze­nie objaw­ia się widoczny­mi zmi­ana­mi w wyglądzie zewnętrznym. Radość z oczeki­wa­nia na potom­ka zamienia się wów­czas w kosz­mar, które­mu towarzyszy poczu­cie zagu­bi­enia i bezrad­noś­ci. Kluczem do „oswo­je­nia się” z nową sytu­acją powin­no być dokładne poz­nanie choro­by:…

,,,