choroby genetyczne
now browsing by tag
Badania DNA i ich rola we współczesnej medycynie
Badania DNA są nieodłącznym elementem współczesnej medycyny. Bez nich nie bylibyśmy w stanie zdiagnozować takich chorób jak choćby zespół Turnera, fenyloketonuria, mukowiscydoza, hemochromatoza czy celiakia. Wykrywanie zmian w genach odpowiadających za choroby, staje się powoli powszechną praktyką. Co jeszcze warto wiedzieć o testach genetycznych i ich wykorzystaniu w medycynie? Jakich…
Wywiad z dr n. med. Antonim Pyrkoszem — specjalistą genetyki klinicznej i laboratoryjnej
Dr n.med. Antoni Pyrkosz – specjalista genetyki klinicznej i laboratoryjnej. Pediatra i neonatolog, kilkunastoletni konsultant wojewódzki ds. Genetyki Klinicznej województwa śląskiego. „ Zawsze powtarzam moim studentom, że dobry lekarz powinien być jak małe inteligentne dziecko. Przede wszystkim – wrażliwy na krzywdę i cierpienie drugiego człowieka. Po drugie, zawsze mieć na…
Zespół Marfana – choroba, na którą cierpiał sam Abraham Lincoln!
Są szczupli i wysocy. Kobiety osiągają średnio 175 cm wzrostu, mężczyźni 191 cm. Można by pomyśleć, idealne warunki fizyczne do zostania modelką albo gwiazdą sportu. Ale osoby cierpiące na zespół Marfana borykają się tak naprawdę z poważną chorobą. Bo choroba ta, to nie tylko wysoki wzrost i smukła sylwetka. To…
Światowy Dzień Chorób Rzadkich – obchodzimy go już po raz szósty!
W dniu 29 lutego 2016 roku — już po raz szósty w Polsce — obchodzić będziemy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jego realizatorem jest Krajowe Forum Na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich — Orphan. To dzień, w którym ludzie z całego świata w sposób szczególny okazują wsparcie chorym i ich rodzinom. W tym…
Luty – Miesiąc Świadomości Zespołu Turnera
Objawy charakterystyczne dla zespołu Turnera można zaobserwować już u noworodka. Masa urodzeniowa takiego dziecka jest zwykle niższa od przeciętnej. Jego rączki i nóżki są obrzęknięte, często wyglądają jak małe poduszeczki. Luty jest Miesiącem Świadomości Zespołu Turnera – choroby genetycznej, z którą każdego roku w Polsce rodzi się ok. 100 dziewczynek.…
Technologia CRISPR – wyleczy Dystrofię mięśniową Duchenne’a?
Trzy niezależne zespoły badawcze z USA przedstawiły ostatnio pierwsze dowody na to, że za pomocą nowoczesnej technologii o nazwie CRISPR- Cas9 już niedługo będzie można leczyć pacjentów cierpiących na wrodzone, postępujące zaniki mięśni, takie jak choćby Dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – choroba genetyczna, która uszkadza mięśnie Na Dystrofię…
Choroba Gauchera i inne choroby wątroby – co musisz o nich wiedzieć?
Dokucza ci uciskający ból po prawej stronie brzucha? To może być znak, że powinieneś bardziej zadbać o swoją wątrobę. Dolegliwości w okolicy wątroby mogą mieć bardzo różne przyczyny i sugerować takie choroby wątroby jak: ostre lub przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby, marskość spowodowana nadmiernym spożyciem alkoholu, kamica dróg żółciowych czy wreszcie…
Mała modelka z zespołem Downa – już podbiła serca Brytyjczyków!
Artykuł sponsorowany, aktualizacja: 7 września 2018 r. Connie – Rose Seabourne z Morley w Wielkiej Brytanii była wcześniakiem. Przyszła na świat w 7 miesiącu ciąży. Gdy miała niespełna 2 tygodnie lekarze zdiagnozowali u niej wadę genetyczną – zespól Downa. Już od pierwszych dni życia dziewczynka uwielbiała być fotografowana przez mamę. Dziś…
Hipertrichoza – choroba genetyczna, zwana syndromem „wilkołaka”
Mówią o nich „ludzie wilkołaki”. Ich twarze oraz inne części ciała pokrywa bowiem obfite owłosienie. Jesus Aceves oraz 30 członków jego rodziny choruje na niezwykle rzadką chorobę genetyczną – to hipertrichoza, zwana też potocznie syndromem “wilkołaka”. Rodzina Aceves pochodzi z miasta Loreto w północno – zachodnim Meksyku. Poprzez swój odmienny wygląd…
Choroby rzadkie – zetknęło się z nimi tylko 30% lekarzy
Okazuje się tylko 30% lekarzy zetknęło się w swojej praktyce zawodowej z chorobami rzadkimi. A przynajmniej tak wynika z wykonanego kilka miesięcy temu sondażu czasopisma branżowego „Medycyna Praktyczna”. Inspiracją do przeprowadzenia ankiety stał się obchodzony 28 lutego Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce świętowano z tej okazji już po raz piąty.…
Projekt „Positive Exposure” – jak pokazać piękno choroby genetycznej
Przed obiektywem Rick’a Guidotti ‘ego – cenionego w świecie mody fotografa – stała już niejedna piękna kobieta. Claudia Schiffer, Cindy Crawford, Natalie Portman, to tylko wybrane z gwiazd, które fotografował. Jego prace można znaleźć w takich czasopismach jak GQ, Harpers Bazaar czy Elle. Po latach fotografowania ludzi o boskich ciałach i…
Czy będą nowe badania nad chorobą Alzheimera?
Od lipca tego roku polskie ośrodki badawcze oraz uczelnie wyższe i przedsiębiorstwa zajmujące się ochroną zdrowia mogą ubiegać się o granty na badania naukowe w ramach programu Innovative Medicine Initiative 2. Ruszyła bowiem kolejna, piąta już edycja konkursu prowadzonego właśnie przez IMI. Tym razem skupiono się na chorobie Alzheimera oraz…
Wady serca u dzieci – powodem może być zespół Williamsa
Zwkle rodzice są przerażeni, gdy rodzi im się dziecko z wadą serca. Przyczyn chorób układu krążenia u noworodków może być bardzo wiele. Niektóre mają charakter wrodzony, inne powstają z czasem. Każdego roku w Polsce na świat przychodzi kilka tysięcy dzieci z wadami sercowo – naczyniowymi. Część z nich wymaga natychmiastowej…
Jest nadzieja dla Kajtka – chłopczyka chorującego na EB
Kilka tygodni temu cała Polska poznała historię 2-letniego Kajtusia z Wielkopolski, chłopczyka cierpiącego na bardzo rzadką chorobę genetyczną – pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Kajtek w ciągu swojego krótkiego życia nie zaznał jeszcze ani jednego dnia bez bólu. Skóra chłopca jest niezwykle delikatna („jak skrzydła motyla”), odrywa się od ciała i…
Naukowcy znaleźli sposób na leczenie chorób mitochondrialnych?
Choroby mitochondrialne to choroby genetyczne wywołane nieprawidłowym działaniem mitochondriów. Średnio zmaga się z nimi 1 na 15 000 osób. Do tej pory ich leczenie opierało się jedynie na łagodzeniu objawów. Na szczęście już niebawem może się to zmienić. Jak podaje czasopismo „Nature”, naukowcy z Oregon Health & Science University znaleźli bowiem…
Choroby wątroby – ich przyczyna może tkwić w genetyce!
Artykuł sponsorowany, aktualizacja: 14 luty 2018 r. Wątroba jest narządem, bez którego nie moglibyśmy żyć i sprawnie funkcjonować. To ona uczestniczy w procesie przemiany wielu ważnych składników odżywczych. Można powiedzieć, że pełni rolę filtra, oczyszczającego nasze ciało ze wszystkiego co szkodliwe i toksyczne. Nie przesadzimy zatem mówiąc, że o…
Modelka Amanda Booth urodziła synka z Zespołem Downa!
Niespełna rok temu znana amerykańska modelka Amanda Booth została szczęśliwą mamą. Jej synek – 11 miesięczny dziś Micah Quinones – ma zespół Downa. O chorobie dziecka gwiazda dowiedziała się 3 miesiące po jego narodzinach. I choć lekarze sugerowali przeprowadzenie badań prenatalnych, ona jednak zdecydowała, że nie będzie ich robić. Chciała…
Zwyrodnienia czy choroba genetyczna — co jest przyczyną bólu kolan?
Zauważyłaś, że prace domowe, które kiedyś nie stanowiły dla Ciebie najmniejszego problemu teraz sprawiają Ci wiele trudności. Nie mówiąc już o wchodzeniu po schodach, myciu okien czy noszeniu ciężkich zakupów. Na domiar złego od dłuższego czasu dokucza Ci ból kolan i kręgosłupa. Uważaj, przyczyną Twoich dolegliwości mogą być zmiany zwyrodnieniowe.…
Muzycy z zespołem Downa i autyzmem — czy uda im się podbić świat muzyki?
Zespół Pertti Kurikan Nimipäivät (pol. imieniny Perti Kurikana) jest bez wątpienia zjawiskiem na europejskiej scenie muzycznej. Dlaczego? Członkami tej fińskiej kapeli punk rockowej są osoby cierpiące na choroby genetyczne — zespół Downa i autyzm. Grają ze sobą od 2009 roku, a muzyka wydaje się być dla nich najlepszą terapią. Choroby…
Wasze dziecko jeszcze nie mówi? Sprawdźcie co może być przyczyną
Martwisz się, że Twoje dziecko niedługo skończy już trzy latka, a mimo to wciąż wypowiada tylko pojedyncze sylaby? Porównujesz je do innych dzieci i zaczynasz poważnie zastanawiać się czy Twoja pociecha rozwija się prawidłowo? Brak mowy u dziecka potrafi spędzić sen z powiek niejednego rodzica. Czy rzeczywiście jest on powodem…
Zespół Ushera – choroba genetyczna, która odbiera zmysły
Aktualizacja: 29 czerwca 2018 r. Życie pozbawione dźwięków czy kolorów musi być straszne — nie ma co do tego najmniejszych wątpliwości. Nikt jednak nie zdaje sobie sprawy ilu jest na świecie ludzi głuchoniewidomych, a więc takich, którzy nie widzą i nie słyszą jednocześnie. Zastanawiamy się jak osoby te radzą sobie…
Zespół Turnera – czym jest monosomia chromosomu X?
Zespół Turnera jest wrodzoną wadą genetyczną, będącą wynikiem mutacji chromosomowej. Każda zdrowa dziewczynka, czy też kobieta posiada po dwa chromosomy płciowe — XX. W kariotypie dziewczynki dotkniętej zespołem Turnera najczęściej występuje tylko jeden taki chromosom, drugi znajduje się bowiem albo w całkowitym, albo częściowym zaniku. Właśnie dlatego zespół Turnera nazywa…
