choroby genetyczne

Na rynku dostęp­nych w Polsce badań gene­ty­cznych pojaw­ił się nowy test, który anal­izu­je aż 23 000 ludz­kich genów. To badanie gene­ty­czne WES. Cena wyko­na­nia bada­nia WES może wynieść do 6 tysię­cy zło­tych, w zależnoś­ci od tego, jaką placówkę i wari­ant tes­tu DNA wybierze­my. Czy to wygórowana cena za zdrowie? Biorąc pod…

Padacz­ka to jed­no z najczęst­szych zaburzeń neu­ro­log­icznych u dzieci. U więk­szoś­ci maluchów, u których pojaw­ia­ją się ata­ki padacz­ki, wina leży w nieko­rzyst­nych zmi­anach w genach. Z tego też powodu istot­ną częś­cią diag­nos­ty­ki padacz­ki są bada­nia gene­ty­czne. Padacz­ka może się pojaw­ić u dziec­ka nawet wtedy, gdy u żad­nego z rodz­iców nie…

Szczepi­enia pro­fi­lak­ty­czne są niezbędne, by zad­bać o zdrowie dziec­ka od pier­wszych miesię­cy jego życia. Wiele się jed­nak słyszy o poszczepi­en­nych odczy­nach niepożą­danych, tzw. NOPach, a także o tym, że szczepi­e­nie może wywołać u malucha objawy podob­ne do autyz­mu. W pewnych sytu­ac­jach szczepi­e­nie rzeczy­wiś­cie może zagroz­ić dziecku – tak się dzieje…

Bada­nia na padaczkę – jak poz­nać przy­czynę ataków padacz­ki u dziec­ka? Padacz­ka należy do najczęst­szych zaburzeń neu­ro­log­icznych, jakie mogą wys­tępować u dzieci. Wśród przy­czyn ataków padacz­ki wyróż­ni­amy między inny­mi kom­p­likac­je w ciąży oraz około­porodowe uszkodzenia układu ner­wowego. U aż 40–60% przy­pad­ków za wys­tąpi­e­nie padacz­ki mogą odpowiadać zmi­any w genach [1].…

Autyzm – bada­nia gene­ty­czne sprawdzą, czy objawy wynika­ją z choro­by gene­ty­cznej Autyzm – bada­nia gene­ty­czne mające na celu poz­nanie przy­czyny objawów ze spek­trum autyz­mu są kluc­zowe, by pod­jąć walkę z tym sze­rokim zaburze­niem ogól­noroz­wo­jowym. Jeśli przy­czyną autyz­mu jest choro­ba gene­ty­cz­na, po jej poprawnym zdi­ag­no­zowa­niu w wielu przy­pad­kach moż­na wdrożyć odpowied­nie…

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci – jak popraw­ić odporność malucha? Sła­ba odporność u dziec­ka stanowi częsty powód zmartwień dla rodz­iców. W młodym wieku układ immuno­log­iczny dopiero się rozwi­ja i nie radzi sobie sam ze wszys­tki­mi infekc­ja­mi. Jeśli jed­nak dziecko cho­ru­je pode­jrzanie zbyt częs­to i prze­chodzi zakaże­nia ciężej niż jego rówieśni­cy, mogą…

Bada­nia pro­fi­lak­ty­czne u dzieci nowej gen­er­acji mogą przy­wró­cić szanse na nor­mal­ny rozwój, pomi­mo wadli­wych genów. Prze­siewowe bada­nia pro­fi­lak­ty­czne dla dzieci wiążą się z wielo­ma korzyś­ci­a­mi, ponieważ umożli­wia­ją one wykrycie na bard­zo wczes­nym etapie chorób wrod­zonych. W Polsce pro­fi­lak­ty­ka u dzieci jest bezpłat­na, rodz­ice mogą sko­rzys­tać z badań prze­siewowych noworod­ków w…

Bada­nia przed szczepi­e­niem – kom­plek­sowe bada­nia gene­ty­czne zwięk­szą bez­pieczeńst­wo szczepień Ostat­nio wiele się słyszy o tzw. NOPach, czyli Niepożą­danych Odczy­nach Poszczepi­en­nych. Z tego też powodu wielu rodz­iców waha się, czy wykon­ać u swo­jej pociechy pro­fi­lak­ty­czne szczepi­e­nie ochronne. By dowiedzieć się, czy szczepi­e­nie będzie bez­pieczne dla dziec­ka, wystar­czy wykon­ać spec­jal­isty­czne bada­nia…

Autyzm — bada­nia meta­bol­iczne – dlaczego warto je wykon­ać? Autyzm to zaburze­nie roz­wo­jowe, które objaw­ia się u dziec­ka najczęś­ciej przed ukończe­niem 3 roku życia. Objawy ze spek­trum autyz­mu stanow­ią bard­zo duży prob­lem klin­iczny, stąd też zagad­nie­nie to jest badane przez wielu spec­jal­istów. Okazu­je się, że ważną przy­czynę zaburzeń roz­wo­ju intelek­tu­al­nego…

Jakie są przy­czyny autyz­mu? Kiedy warto wykon­ać bada­nia gene­ty­czne? Autyzm to całoś­ciowe zaburze­nie w roz­wo­ju, które objaw­ia się u każdego dziec­ka inaczej. Przy­czy­na autyz­mu może leżeć w genach, do roz­wo­ju zaburzeń autysty­cznych może dojść także w wyniku dzi­ała­nia czyn­ników środowiskowych. Skąd wiemy, że autyzm może mieć gene­ty­czne podłoże? Zaburzenia ASD…

Bada­nia prze­siewowe noworod­ków – dlaczego warto je rozsz­erzyć? Bada­nia prze­siewowe noworod­ków umożli­wia­ją ziden­ty­fikowanie u dziec­ka groźnych chorób gene­ty­cznych na bard­zo wczes­nym etapie, zan­im jeszcze ujawnią się niepoko­jące objawy i zaburzenia. Dostęp­ne na pol­skim rynku refun­dowane testy prze­siewowe noworod­ka mają jed­nak swo­je ograniczenia. Pod­powiadamy, dlaczego prze­siewowe bada­nia noworod­ków warto rozsz­erzyć oraz…