choroby genetyczne
now browsing by tag
Badania DNA i ich rola we współczesnej medycynie
Badania DNA są nieodłącznym elementem współczesnej medycyny. Bez nich nie bylibyśmy w stanie zdiagnozować takich chorób jak choćby zespół Turnera, fenyloketonuria, mukowiscydoza, hemochromatoza czy celiakia. Wykrywanie zmian w genach odpowiadających za choroby, staje się powoli powszechną praktyką. Co jeszcze warto wiedzieć o testach genetycznych i ich wykorzystaniu w medycynie? Jakich…
Wywiad z dr n. med. Antonim Pyrkoszem — specjalistą genetyki klinicznej i laboratoryjnej
Dr n.med. Antoni Pyrkosz – specjalista genetyki klinicznej i laboratoryjnej. Pediatra i neonatolog, kilkunastoletni konsultant wojewódzki ds. Genetyki Klinicznej województwa śląskiego. „ Zawsze powtarzam moim studentom, że dobry lekarz powinien być jak małe inteligentne dziecko. Przede wszystkim – wrażliwy na krzywdę i cierpienie drugiego człowieka. Po drugie, zawsze mieć na…
Achondroplazja — czyli wrodzona choroba kości
Większość chorób genetycznych jest nieuleczalnych, chyba właśnie dlatego boimy się ich najbardziej. Zaburzenia, które wywoła mutacja pojedynczego genu mogą być bardzo rozległe. Cześć schorzeń objawia się np. poważnymi deformacjami ciała. Do grupy takich chorób zalicza się achondroplazja — wada wrodzona, atakująca układ kostny. Jak powstaje achondroplazja — przyczyny choroby Do…
