Przeskocz do treści
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

choroby genetyczne

now browsing by tag

 
achondroplazja achondroplazja leczenie achondroplazja objawy anemia sierpowata badania genetyczne badania prenatalne choroby genetyczne genetyka międzynarodowy dzień DNA mutacja genu FGFR3 płeć zaburzenia wzrostu u dzieci
 

Autyzm – skąd się bierze autyzm u dziecka?

Autyzm to ogól­noroz­wo­jowe zaburze­nie o charak­terze wie­loczyn­nikowym, którego objawy ujaw­ni­a­ją się u dziec­ka zwyk­le przed ukończe­niem 2 — 3 roku życia. Skąd się bierze autyzm u dziec­ka? Odpowiedzi na to pytanie mogą udzielić nowoczesne bada­nia gene­ty­czne. Dzię­ki nim moż­na poz­nać konkret­ną przy­czynę autyz­mu, czyli zmi­any w genach odpowiedzialne za zaburzenia.…

8 kwietnia, 2020 Autyzm

Autyzm poszczepienny — warto sprawdzić, czy problem nie leży w nieprawidłowościach genetycznych

Szczepi­on­ki a autyzm, autyzm poszczepi­en­ny – te zagad­nienia to wciąż bard­zo głośny i kon­trow­er­syjny tem­at, mimo że nie ma naukowych dowodów na to, by szczepi­enia były niebez­pieczne, a tym bardziej – by mogły one wywołać autyzm. Jakie bada­nia przed szczepi­e­niem moż­na wykon­ać, by należy­cie przy­go­tować dziecko do szczepi­enia, uniknąć niepożą­danych…

31 marca, 2020 Autyzm

Kariotyp molekularny – badanie dokładniejsze niż klasyczny kariotyp

Kar­i­o­typ moleku­larny (inaczej: badanie mikro­macierzy, badanie mikro­macierzy aCGH, mikro­macierze) to badanie, które określa o wiele mniejsze zmi­any mate­ri­ału gene­ty­cznego niż stan­dar­d­owe badanie kar­i­o­ty­pu. Badanie kar­i­o­typ moleku­larny wykonu­je się u pac­jen­tów z objawa­mi autyz­mu, a także u osób, które zgłosiły się do porad­ni gene­ty­cznej z powodu ataków padacz­ki. Co warto o…

31 marca, 2020 Badania genetyczne

Szczepionka MMR (szczepienie MMR) – co warto o nim wiedzieć? Jakie dzieci mogą mieć przeciwwskazanie do szczepienia na odrę, różyczkę i świnkę?

Szczepi­onka MMR (inaczej: szczepi­e­nie MMR, szczepi­onka świn­ka odra róży­cz­ka, szczepi­e­nie na odrę róży­czkę i świnkę, szczepi­e­nie MMR) ma na celu ochronić dziecko przed niebez­pieczny­mi wirusa­mi. Podana raz, szczepi­onka świn­ka odra róży­cz­ka chroni przez całe życie przed choroba­mi roznos­zony­mi dro­ga kro­pelkową. Niek­tóre dzieci mogą mieć jed­nak prze­ci­wwskaza­nia do szczepi­enia szczepi­onką MMR.…

30 marca, 2020 Szczepienia

Padaczka genetyczna u dzieci – podstawą skutecznego leczenia jest poprawna diagnoza zaburzeń

Padacz­ka to jed­no z najczęst­szych zaburzeń neu­ro­log­icznych w naszej pop­u­lacji. Czy padacz­ka jest dziedz­icz­na? Najczęś­ciej tak, bowiem u więk­szoś­ci osób z ataka­mi padacz­ki diag­no­zowana jest padacz­ka gene­ty­cz­na [1]. Na szczęś­cie predys­pozy­c­je gene­ty­czne, które odpowiada­ją za wys­tąpi­e­nie tego zaburzenia, moż­na wykryć przy pomo­cy odpowied­nich badań na padaczkę. Które z nich warto…

30 marca, 2020 Padaczka

Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka, zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – co robić?

Two­je dziecko krz­tusi się pod­czas karmienia, częs­to traci równowagę, przyj­mu­je dzi­wne pozy­c­je i rzad­ko uży­wa rączek? Tego typu ozna­ki mogą wskazy­wać na zaburzenia napię­cia mięśniowego. Pod­powiadamy, jakie są objawy zaburzenia napię­cia mięśniowego u niemowla­ka oraz czym prze­jaw­ia­ją się zaburzenia napię­cia mięśniowego u dziec­ka. Z niniejszego artykułu dowiesz się także, jakie…

27 marca, 2020 Badania genetyczne

Diagnoza genetyczna – czym jest? Jak ją postawić? Dlaczego jest ważna?

Diag­noza gene­ty­cz­na oznacza potwierdze­nie pode­jrzenia choro­by za pomocą badań gene­ty­cznych. Jak postaw­ić diag­nozę gene­ty­czną? Które choro­by moż­na zdi­ag­no­zować gene­ty­cznie? Jakie korzyś­ci daje poz­nanie gene­ty­cznej przy­czyny objawów? W niniejszym artykule postaramy się odpowiedzieć na te oraz wiele innych, ważnych pytań. Diag­noza gene­ty­cz­na – dlaczego jest taka waż­na: Diag­noza gene­ty­cz­na – jej…

27 marca, 2020 Badania genetyczne

Autyzm – leczenie – jak leczyć autyzm dziecięcy?

Objawy autyz­mu rozwi­ja­ją się u dziec­ka zazwyczaj do 3 roku życia. Jak wyglą­da lecze­nie autyz­mu u dzieci? Czy są dostęp­ne metody leczenia autyz­mu, które mogą ura­tować rozwój dziec­ka, pomi­mo tego, że ma ono autyzm? Lecze­nie zależy tak naprawdę od przy­czyny zaburzeń. Nowoczesne bada­nia gene­ty­czne autyz­mu mogą pomóc ją odkryć! Autyzm…

26 marca, 2020 Autyzm

Padaczka – przyczyny ataku padaczki – poznaj je!

Padacz­ka to jed­no z najczęst­szych schorzeń neu­ro­log­icznych, które może dawać różnorodne objawy. Chorobą tą nie da się zaraz­ić, ponieważ przy­czyny padacz­ki w więk­szoś­ci przy­pad­ków wynika­ją z niepraw­idłowoś­ci w genach. Na szczęś­cie współczes­na medy­cy­na dys­ponu­je narzędzi­a­mi, które pozwala­ją sprawdz­ić przy­czyny ataku padacz­ki. Należą do nich nowoczesne bada­nia gene­ty­czne padacz­ki. Które z…

24 marca, 2020 Padaczka

Czy padaczka jest dziedziczna? Jak zyskać pewność czy epilepsja jest dziedziczna?

Ata­ki padacz­ki mogą wys­tąpić zarówno u dziec­ka, którego rodz­ice mieli padaczkę, jak i malucha, u którego w rodzinie nie zaob­ser­wowano objawów padacz­ki. Czy padacz­ka jest dziedz­icz­na? To zależy od typu zaburzenia. Padacz­ka jest dziedz­icz­na częs­to wtedy, gdy jej przy­czyną są choro­by meta­bol­iczne. Niek­tóre rodza­je epilep­sji mogą jed­nakże pow­stawać de novo,…

23 marca, 2020 Padaczka

Badania genetyczne niemowlaka – poznaj badania genetyczne niemowląt, które możesz wykonać u dziecka do lat 5

Dostęp­ne na pol­skim rynku nowoczesne bada­nia gene­ty­czne niemowląt to najlep­szy sposób na to, by zaplanować zdrowie nowo nar­o­d­zonego malucha. Bada­nia gene­ty­czne niemowla­ka moż­na wykon­ać już w pier­wszych dni­ach po urodze­niu. Dlaczego warto? Jeśli badanie gene­ty­czne niemowląt wyk­luczyło obec­ność choro­by gene­ty­cznej, wynik ten jest ważny przez całe życie – rodz­ice zysku­ją…

20 marca, 2020 Badania prenatalne

Padaczka u dzieci – przyczyny padaczki u dzieci można sprawdzić za pomocą badań DNA

Padacz­ka u dzieci może dawać różnorodne objawy, od drgawek, przez chwilową utratę świado­moś­ci, do nieopanowanych ruchów kończyn. Mimo wielu obaw należy pamię­tać o tym, że nie jest to choro­ba, którą moż­na się zaraz­ić. Przy­czyny padacz­ki u więk­szoś­ci dzieci wynika­ją z niepraw­idłowoś­ci w genach. Jak je sprawdz­ić? Sprawdź nasz artykuł i…

20 marca, 2020 Padaczka
Przejdź do serwisu