badania po poronieniu
badania po poronieniu

choroby genetyczne

now browsing by tag

 
 
badania dna

Badania DNA i ich rola we współczesnej medycynie

Bada­nia DNA są nieodłącznym ele­mentem współczes­nej medy­cyny. Bez nich nie bylibyśmy w stanie zdi­ag­no­zować takich chorób jak choć­by zespół Turn­era, feny­loke­tonuria, mukowis­cy­doza, hemochro­ma­toza czy celi­akia. Wykry­wanie zmi­an w genach odpowiada­ją­cych za choro­by, sta­je się powoli powszech­ną prak­tyką. Co jeszcze warto wiedzieć o tes­tach gene­ty­cznych i ich wyko­rzys­ta­niu w medy­cynie? Jakich…

wywiad z Antonim Pyrkoszem

Wywiad z dr n. med. Antonim Pyrkoszem — specjalistą genetyki klinicznej i laboratoryjnej

Dr n.med. Antoni Pyrkosz – spec­jal­ista gene­ty­ki klin­icznej i lab­o­ra­to­ryjnej. Pedi­atra i neona­tolog, kilku­nas­to­let­ni kon­sul­tant wojew­ódz­ki ds. Gene­ty­ki Klin­icznej wojew­ództ­wa śląskiego. „ Zawsze pow­tarzam moim stu­den­tom, że dobry lekarz powinien być jak małe inteligentne dziecko. Przede wszys­tkim – wrażli­wy na krzy­wdę i cier­pi­e­nie drugiego człowieka. Po drugie, zawsze mieć na…

achondroplazja

Achondroplazja — czyli wrodzona choroba kości

Więk­szość chorób gene­ty­cznych jest nieuleczal­nych, chy­ba właśnie dlat­ego boimy się ich najbardziej. Zaburzenia, które wywoła mutac­ja poje­dynczego genu mogą być bard­zo rozległe. Cześć schorzeń objaw­ia się np. poważny­mi defor­ma­c­ja­mi ciała. Do grupy takich chorób zal­icza się achon­droplaz­ja — wada wrod­zona, ataku­ją­ca układ kost­ny. Jak pow­sta­je achon­droplaz­ja — przy­czyny choro­by Do…

,,,