banner kariotyp
badanie kariotypu baner

choroby genetyczne

now browsing by tag

 
 
wywiad z Antonim Pyrkoszem

Wywiad z dr n. med. Antonim Pyrkoszem — specjalistą genetyki klinicznej i laboratoryjnej

Dr n.med. Antoni Pyrkosz – spec­jal­ista gene­ty­ki klin­icznej i lab­o­ra­to­ryjnej. Pedi­atra i neona­tolog, kilku­nas­to­let­ni kon­sul­tant wojew­ódz­ki ds. Gene­ty­ki Klin­icznej wojew­ództ­wa śląskiego. „ Zawsze pow­tarzam moim stu­den­tom, że dobry lekarz powinien być jak małe inteligentne dziecko. Przede wszys­tkim – wrażli­wy na krzy­wdę i cier­pi­e­nie drugiego człowieka. Po drugie, zawsze mieć na…

Zespół Marfana to choroba genetyczna

Zespół Marfana – choroba, na którą cierpiał sam Abraham Lincoln!

Są szczu­pli i wyso­cy. Kobi­ety osią­ga­ją śred­nio 175 cm wzros­tu, mężczyźni 191 cm. Moż­na by pomyśleć, ide­alne warun­ki fizy­czne do zosta­nia mod­elką albo gwiazdą sportu. Ale oso­by cier­piące na zespół Mar­fana boryka­ją się tak naprawdę z poważną chorobą. Bo choro­ba ta, to nie tylko wyso­ki wzrost i smukła syl­wet­ka. To…

Zespół Marfana to choroba genetyczna

Światowy Dzień Chorób Rzadkich – obchodzimy go już po raz szósty!

W dniu 29 lutego 2016 roku — już po raz szósty w Polsce — obchodz­ić będziemy Świa­towy Dzień Chorób Rzad­kich. Jego real­iza­torem jest Kra­jowe Forum Na Rzecz Ter­apii Chorób Rzad­kich — Orphan. To dzień, w którym ludzie z całego świa­ta w sposób szczegól­ny okazu­ją wspar­cie chorym i ich rodzi­nom.  W tym…

Czym jest zespół Turnera?

Luty – Miesiąc Świadomości Zespołu Turnera

Objawy charak­terysty­czne dla zespołu Turn­era moż­na zaob­ser­wować już u noworod­ka. Masa urodzeniowa takiego dziec­ka jest zwyk­le niższa od prze­cięt­nej. Jego rącz­ki i nóż­ki są obrzęknięte, częs­to wyglą­da­ją jak małe poduszecz­ki. Luty jest Miesiącem Świado­moś­ci Zespołu Turn­era – choro­by gene­ty­cznej, z którą każdego roku w Polsce rodzi się ok. 100 dziew­czynek.…

Czym jest Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Technologia CRISPR – wyleczy Dystrofię mięśniową Duchenne’a?

Trzy nieza­leżne zespoły badaw­cze z USA przed­staw­iły ostat­nio pier­wsze dowody na to, że za pomocą nowoczes­nej tech­nologii o nazwie CRISPR- Cas9 już niedłu­go będzie moż­na leczyć pac­jen­tów cier­pią­cych na wrod­zone, postępu­jące zani­ki mięśni, takie jak choć­by Dys­trofia mięśniowa Duchenne’a.

Jakie są objawy zespołu Gauchera

Choroba Gauchera i inne choroby wątroby – co musisz o nich wiedzieć?

Dokucza ci uciska­ją­cy ból po prawej stron­ie brzucha? To może być znak, że powinieneś bardziej zad­bać o swo­ją wątrobę. Dolegli­woś­ci w okol­i­cy wątro­by mogą mieć bard­zo różne przy­czyny i sug­erować takie choro­by wątro­by jak: ostre lub przewlekłe wiru­sowe zapale­nie wątro­by, marskość spowodowana nad­miernym spoży­ciem alko­holu, kam­i­ca dróg żół­ciowych czy wresz­cie…

Mała dziewczynka z zespołem Downa została modelką

Mała modelka z zespołem Downa – już podbiła serca Brytyjczyków!

Con­nie – Rose Seabourne z Mor­ley w Wielkiej Bry­tanii była wcześ­ni­akiem. Przyszła na świat w 7 miesiącu ciąży. Gdy miała niespeł­na 2 tygod­nie lekarze zdi­ag­no­zowali u niej wadę gene­ty­czną – zespól Dow­na. Już od pier­wszych dni życia dziew­czyn­ka uwiel­bi­ała być fotografowana przez mamę. Dziś robi kari­erę mod­el­ki i pod­pisu­je swo­je pier­wsze…

Czym jest Dystrofia mięśniowa Duchenne'a?

Hipertrichoza – choroba genetyczna, zwana syndromem „wilkołaka”

Mówią o nich „ludzie wilkoła­ki”. Ich twarze oraz inne częś­ci ciała pokry­wa bowiem obfite owłosie­nie. Jesus Aceves oraz 30 członków jego rodziny cho­ru­je na niezwyk­le rzad­ką chorobę gene­ty­czną – to hiper­tri­choza, zwana też potocznie syn­dromem “wilkoła­ka”.

Choroby rzadkie – zetknęło się z nimi tylko 30% lekarzy

Okazu­je się tylko 30% lekarzy zetknęło się w swo­jej prak­tyce zawodowej z choroba­mi rzad­ki­mi. A przy­na­jm­niej tak wyni­ka z wyko­nanego kil­ka miesię­cy temu son­dażu cza­sopis­ma branżowego „Medy­cy­na Prak­ty­cz­na”. Inspiracją do przeprowadzenia anki­ety stał się obchod­zony 28 lutego Między­nar­o­dowy Dzień Chorób Rzad­kich. W Polsce świę­towano z tej okazji już po raz pią­ty.…

Projekt "Positive Exposure"

Projekt „Positive Exposure” – jak pokazać piękno choroby genetycznej

Przed obiek­ty­wem Rick’a Guidot­ti ‘ego – cenionego w świecie mody fotografa – stała już niejed­na pięk­na kobi­eta. Clau­dia Schif­fer, Cindy Craw­ford, Natal­ie Port­man, to tylko nieliczne z gwiazd, które fotografował. Jego prace moż­na znaleźć w takich cza­sopis­mach jak GQ, Harpers Bazaar czy Elle. Po lat­ach fotografowa­nia ludzi o bos­kich ciałach i…

Badania naukowe nad Alzheimerem

Czy będą nowe badania nad chorobą Alzheimera?

Od lip­ca tego roku pol­skie ośrod­ki badaw­cze oraz uczel­nie wyższe i przed­siębiorstwa zaj­mu­jące się ochroną zdrowia mogą ubie­gać się o granty na bada­nia naukowe w ramach pro­gra­mu Inno­v­a­tive Med­i­cine Ini­tia­tive 2. Ruszyła bowiem kole­j­na, pią­ta już edy­c­ja konkur­su prowad­zonego właśnie przez IMI. Tym razem sku­pi­ono się na choro­bie Alzheimera oraz…

Czym jest zespół Williamsa

Wady serca u dzieci – one też mogą mieć charakter wrodzony!

Więk­szość rodz­iców jest prz­er­ażonych, gdy rodzi im się dziecko z wadą ser­ca. Przy­czyn chorób układu krąże­nia u noworod­ków może być bard­zo wiele. Niek­tóre mają charak­ter wrod­zony, inne pow­sta­ją z cza­sem. Każdego roku w Polsce na świat przy­chodzi kil­ka tysię­cy dzieci z wada­mi ser­cowo – naczyniowy­mi. Część z nich wyma­ga naty­ch­mi­as­towej…

Jest nadzieja dla Kajtka – chłopczyka chorującego na EB

Kil­ka tygod­ni temu cała Pol­s­ka poz­nała his­torię 2-let­niego Kaj­tu­sia z Wielkopol­s­ki, chłopczy­ka cier­piącego na bard­zo rzad­ką chorobę gene­ty­czną – pęcher­zowe odd­zielanie się naskór­ka. Kajtek w ciągu swo­jego krótkiego życia nie zaz­nał jeszcze ani jed­nego dnia bez bólu. Skóra chłop­ca jest niezwyk­le delikat­na („jak skrzy­dła moty­la”), odry­wa się od ciała i…

Naukowcy znaleźli sposób na leczenie chorób mitochondrialnych?

Choro­by mito­chon­dri­alne to choro­by gene­ty­czne wywołane niepraw­idłowym dzi­ałaniem mito­chon­driów. Śred­nio zma­ga się z nimi 1 na 15 000 osób. Do tej pory ich lecze­nie opier­ało się jedynie na łagodze­niu objawów. Na szczęś­cie już niebawem może się to zmienić. Jak poda­je cza­sopis­mo „Nature”, naukow­cy z Ore­gon Health & Sci­ence Uni­ver­si­ty znaleźli bowiem…

Choroby wątroby mogą mieć podłoże genetyczne

Choroby wątroby – ich przyczyna może tkwić w genetyce!

Wątro­ba jest narzą­dem, bez którego nie moglibyśmy żyć i sprawnie funkcjonować. To ona uczest­niczy w pro­ce­sie przemi­any wielu ważnych skład­ników odży­w­czych. Moż­na powiedzieć, że pełni rolę fil­tra, oczyszcza­jącego nasze ciało ze wszys­tkiego co szkodli­we i toksy­czne. Nie prze­sadz­imy zatem mówiąc, że o wątrobę trze­ba dbać! Jak to zro­bić?

Modelka Amanda Booth urodziła synka z Zespołem Downa!

Niespeł­na rok temu znana amerykańs­ka mod­el­ka Aman­da Booth została szczęśli­wą mamą. Jej synek – 11 miesięczny dziś Mic­ah Quinones –  ma zespół Dow­na. O choro­bie dziec­ka gwiaz­da dowiedzi­ała się 3 miesiące po jego nar­o­dz­i­nach. I choć lekarze sug­erowali przeprowadze­nie badań pre­na­tal­nych, ona jed­nak zde­cy­dowała, że nie będzie ich robić. Chci­ała…

Daltonizm choroba genetyczna mężczyzn

Zwyrodnienia czy choroba genetyczna — co jest przyczyną bólu kolan?

Zauważyłaś, że prace domowe, które kiedyś nie stanow­iły dla Ciebie najm­niejszego prob­le­mu ter­az spraw­ia­ją Ci wiele trud­noś­ci. Nie mówiąc już o wchodze­niu po schodach, myciu okien czy nosze­niu cięż­kich zakupów. Na domi­ar złego od dłuższego cza­su dokucza Ci ból kolan i krę­gosłu­pa. Uważaj, przy­czyną Twoich dolegli­woś­ci mogą być zmi­any zwyrod­nieniowe.

muzycy z zespołem Downa i autyzmem

Muzycy z zespołem Downa i autyzmem — czy uda im się podbić świat muzyki?

Zespół Pert­ti Kurikan Nimipäivät (pol. imieniny Per­ti Kurikana) jest bez wąt­pi­enia zjawiskiem na europe­jskiej sce­nie muzy­cznej. Dlaczego? Członka­mi tej fińskiej kapeli punk rock­owej są oso­by cier­piące na choro­by gene­ty­czne — zespół Dow­na i autyzm. Gra­ją ze sobą od 2009 roku, a muzy­ka wyda­je się być dla nich najlep­szą ter­apią.

Przyczyny braku mowy u dzieci

Wasze dziecko jeszcze nie mówi? Sprawdźcie co może być przyczyną

Martwisz się, że Two­je dziecko niedłu­go skończy już trzy lat­ka, a mimo to wciąż wypowia­da tylko poje­dyncze syla­by? Porównu­jesz je do innych dzieci i zaczy­nasz poważnie zas­tanaw­iać się czy Two­ja pociecha rozwi­ja się praw­idłowo? Brak mowy u dziec­ka potrafi spędz­ić sen z powiek niejed­nego rodz­i­ca. Czy rzeczy­wiś­cie jest on powo­dem…

Zespół Ushera - choroba genetyczna, która odbiera nam zmysły

Zespół Ushera – choroba genetyczna, która odbiera zmysły

Życie pozbaw­ione dźwięków czy kolorów musi być straszne — nie ma co do tego najm­niejszych wąt­pli­woś­ci. Nikt jed­nak nie zda­je sobie sprawy ilu jest na świecie ludzi głu­choniemych, a więc takich, którzy nie widzą i nie słyszą jed­nocześnie. Zas­tanaw­iamy się jak oso­by te radzą sobie w życiu codzi­en­nym i jak…

,,,