choroby genetyczne
now browsing by tag
Wywiad z dr n. med. Antonim Pyrkoszem – specjalistą genetyki klinicznej i laboratoryjnej
Dr n.med. Antoni Pyrkosz – specjalista genetyki klinicznej i laboratoryjnej. Pediatra i neonatolog, kilkunastoletni konsultant wojewódzki ds. Genetyki Klinicznej województwa śląskiego. ,, Zawsze powtarzam moim studentom, że dobry lekarz powinien być jak małe inteligentne dziecko. Przede wszystkim – wrażliwy na krzywdę i cierpienie drugiego człowieka. Po drugie, zawsze mieć na…
Zespół Marfana – choroba, na którą cierpiał sam Abraham Lincoln!
Są szczupli i wysocy. Kobiety osiągają średnio 175 cm wzrostu, mężczyźni 191 cm. Można by pomyśleć, idealne warunki fizyczne do zostania modelką albo gwiazdą sportu. Ale osoby cierpiące na zespół Marfana borykają się tak naprawdę z poważną chorobą. Bo choroba ta, to nie tylko wysoki wzrost i smukła sylwetka. To…
Światowy Dzień Chorób Rzadkich – obchodzimy go już po raz szósty!
W dniu 29 lutego 2016 roku – już po raz szósty w Polsce – obchodzić będziemy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jego realizatorem jest Krajowe Forum Na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich – Orphan. To dzień, w którym ludzie z całego świata w sposób szczególny okazują wsparcie chorym i ich rodzinom. W tym…
Luty – Miesiąc Świadomości Zespołu Turnera
Objawy charakterystyczne dla zespołu Turnera można zaobserwować już u noworodka. Masa urodzeniowa takiego dziecka jest zwykle niższa od przeciętnej. Jego rączki i nóżki są obrzęknięte, często wyglądają jak małe poduszeczki. Luty jest Miesiącem Świadomości Zespołu Turnera – choroby genetycznej, z którą każdego roku w Polsce rodzi się ok. 100 dziewczynek….
Technologia CRISPR – wyleczy Dystrofię mięśniową Duchenne’a?
Trzy niezależne zespoły badawcze z USA przedstawiły ostatnio pierwsze dowody na to, że za pomocą nowoczesnej technologii o nazwie CRISPR- Cas9 już niedługo będzie można leczyć pacjentów cierpiących na wrodzone, postępujące zaniki mięśni, takie jak choćby Dystrofia mięśniowa Duchenne’a.
Choroba Gauchera i inne choroby wątroby – co musisz o nich wiedzieć?
Dokucza ci uciskający ból po prawej stronie brzucha? To może być znak, że powinieneś bardziej zadbać o swoją wątrobę. Dolegliwości w okolicy wątroby mogą mieć bardzo różne przyczyny i sugerować takie choroby wątroby jak: ostre lub przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby, marskość spowodowana nadmiernym spożyciem alkoholu, kamica dróg żółciowych czy wreszcie…
Mała modelka z zespołem Downa – już podbiła serca Brytyjczyków!
Connie – Rose Seabourne z Morley w Wielkiej Brytanii była wcześniakiem. Przyszła na świat w 7 miesiącu ciąży. Gdy miała niespełna 2 tygodnie lekarze zdiagnozowali u niej wadę genetyczną – zespól Downa. Już od pierwszych dni życia dziewczynka uwielbiała być fotografowana przez mamę. Dziś robi karierę modelki i podpisuje swoje pierwsze…
Hipertrichoza – choroba genetyczna, zwana syndromem „wilkołaka”
Mówią o nich „ludzie wilkołaki”. Ich twarze oraz inne części ciała pokrywa bowiem obfite owłosienie. Jesus Aceves oraz 30 członków jego rodziny choruje na niezwykle rzadką chorobę genetyczną – to hipertrichoza, zwana też potocznie syndromem “wilkołaka”.
Choroby rzadkie – zetknęło się z nimi tylko 30% lekarzy
Okazuje się tylko 30% lekarzy zetknęło się w swojej praktyce zawodowej z chorobami rzadkimi. A przynajmniej tak wynika z wykonanego kilka miesięcy temu sondażu czasopisma branżowego „Medycyna Praktyczna”. Inspiracją do przeprowadzenia ankiety stał się obchodzony 28 lutego Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce świętowano z tej okazji już po raz piąty….
Projekt „Positive Exposure” – jak pokazać piękno choroby genetycznej
Przed obiektywem Rick’a Guidotti ‘ego – cenionego w świecie mody fotografa – stała już niejedna piękna kobieta. Claudia Schiffer, Cindy Crawford, Natalie Portman, to tylko nieliczne z gwiazd, które fotografował. Jego prace można znaleźć w takich czasopismach jak GQ, Harpers Bazaar czy Elle. Po latach fotografowania ludzi o boskich ciałach i…
