Genetyczne uwarunkowania niepłodności – problem XXI wieku

Niepłod­ność jest prob­le­mem, który doty­ka coraz więcej osób w naszym kra­ju. Sza­cu­je się, że licz­ba bezpłod­nych par w Polsce może się­gać nawet 2 mln. Już od jakiegoś cza­su zal­icza się ją nawet do chorób cywiliza­cyjnych. U pod­staw zaburzeń prokreacji mogą leżeć różne czyn­ni­ki. Jed­nym z nich są uwarunk­owa­nia genetyczne.

Badania genetyczne na niepłodność kluczem do rozwiązania problemu?

Niepowodzenia w stara­ni­ach o dziecko nierzad­ko bywa­ją przy­czyną frus­tracji oraz poczu­cia bezsil­noś­ci. Nieste­ty bard­zo częs­to winą za kłopo­ty z zaję­ciem w ciążę (lub jej utrzy­maniem) part­nerzy obar­cza­ją się wza­jem­nie. Takie sytu­acje sprzy­ja­ją kłót­niom i ochłodze­niu relacji między kobi­etą a mężczyzną. Dlat­ego tak ważne jest postaw­ie­nie właś­ci­wej diag­nozy we właś­ci­wym cza­sie, najlepiej najszy­b­ciej jak to możliwe.

Kluczem do rozwiąza­nia prob­le­mu niepłod­noś­ci jest poz­nanie jej przy­czyny. Tylko dzię­ki temu lekarze są w stanie pod­jąć decyzję o zas­tosowa­niu ewen­tu­al­nego leczenia lub innych, alter­naty­wnych sposobów wspo­ma­gania rozro­du. Należy jed­nocześnie zaz­naczyć, że niepłod­ny może być zarówno mężczyz­na, jak i kobieta.

.

Poronienia, brak miesiączki, czyli różne oblicza niepłodności…

Objawy niepłod­noś­ci będą inne u kobi­et, a inne u mężczyzn.

Do symp­tomów, które powin­ny zaniepokoić każdego mężczyznę, a które mogą świad­czyć o obec­noś­ci wady gene­ty­cznej zal­icza się:

• Poronienia u part­ner­ki – do których doszło już co najm­niej kilkakrotnie
• Azoosper­mię — stan pole­ga­ją­cy na całkow­itym braku plem­ników w nasieniu
• Oligoas­t­eno­zoosper­mię — obniżony poziom licz­by plem­ników w nasieniu

Niepłod­ność o podłożu gene­ty­cznym należy pode­jrze­wać u kobi­et:

• Z rozpoz­nanym wrod­zonym hypog­o­nadyzmem hypog­o­nadotropowym – zaburze­niem hor­mon­al­nym prowadzą­cym do zahamowa­nia pro­dukcji i wydziela­nia hor­monów gonadotropowych oraz niedoczyn­noś­ci jajników
• Boryka­ją­cych się z pierwotnym/ wtórnym brakiem miesiączki
• U których doszło do przed­w­czes­nego wygaśnię­cia funkcji jajników
• Z zaburzeni­a­mi roz­wo­jowy­mi narządów płciowych
• Z zaburzeni­a­mi roz­wo­ju trze­ciorzę­dowych cech płciowych – np. brakiem piersi
• Które doświad­czyły kilkukrot­nej straty ciąży

Niepłodność uwarunkowana genetycznie – na czym polega diagnostyka

Postępowanie wobec par, u których ist­nieje pode­jrze­nie, że ich prob­lem może być uwarunk­owany gene­ty­cznie powin­no w pier­wszej kole­jnoś­ci obe­j­mować porad­nict­wo gene­ty­czne. Szczegółowy wywiad, przeprowad­zony przez spec­jal­istę gene­ty­ka, może być pod­stawą do zlece­nia badań genetycznych…

Badanie kariotypu, badanie genu CFTR…

Rekomen­du­je się, aby pier­wszym badaniem, zmierza­ją­cym do iden­ty­fikacji omaw­ianych zaburzeń, była anal­iza kar­i­o­ty­pu (kom­ple­tu wszys­t­kich chro­mo­somów danego osob­ni­ka) obo­j­ga part­nerów. Oce­na jego stanu poz­woli wyk­luczyć (lub potwierdz­ić) ist­nie­nie tzw. aber­racji chro­mo­so­mowych, czyli mutacji pole­ga­ją­cych na zmi­an­ie licz­by lub struk­tu­ry chro­mo­somów. Wszelkie błędy w mate­ri­ale gene­ty­cznym mogą przy­czynić się do pow­sta­nia jak­iś niepraw­idłowoś­ci. Warto pamię­tać, że obniże­nie zdol­noś­ci rozro­du jest objawem charak­terysty­cznym dla wielu chorób o podłożu genetycznym.Przykładem takiego schorzenia będzie cho­ci­aż­by zespół Turn­era, w którym to dochodzi do częś­ciowej bądź całkowitej utraty jed­nego z dwóch chro­mo­somów X w kar­i­o­typ­ie kobiety.

Zespołowi towarzyszy szereg objawów, najczęst­szy­mi są jed­nak zaburzenia miesiączkowa­nia (częs­to pier­wot­ny brak men­stru­acji) oraz niemal całkowi­ta bezpłodność.

U mężczyzn zale­ca się z kolei badanie regionu AZF chro­mo­so­mu Y. Obec­ność mikrod­elecji w tym właśnie region­ie może być przy­czyną pow­sta­nia wspom­ni­anej już azoosper­mii. Zlokali­zowane w nim biał­ka odpowiada­ją m.in. za prze­bieg pro­ce­su pro­dukcji nowych, męs­kich komórek rozrod­czych (plem­ników), a wiec za sper­mato­genezę. Kole­jnym badaniem gene­ty­cznym zale­canym w przy­pad­ku mężczyzn zma­ga­ją­cych się z zaburzeni­a­mi prokreacji jest badanie na obec­ność mutacji w genie CFTR. Zmi­any w jego obrę­bie prowadzą bowiem do roz­wo­ju choro­by zwanej mukowis­cy­dozą. Jed­nym z wielu jej symp­tomów jest zatkanie (lub też nieobec­ność) nasieniowodów. Kon­sek­wencją takiego stanu będzie z kolei całkow­ity brak plem­ników w ejaku­lac­je, czyli wspom­ni­ana już azoospermia.

Gdy podstawowe badania nie przyniosą odpowiedzi…

Jeśli mimo przeprowad­zonych badań, przy­czy­na zaburzeń płod­noś­ci nie zostanie ustalona, koniecz­na jest pora­da gene­ty­ka oraz pod­ję­cie dal­szej, szer­szej diag­nos­ty­ki. W przy­pad­ku mężczyzn warto wykon­ać test gene­ty­czny na obec­ność mutacji w genie AR. U pań, wykonu­je się z kolei badanie na obec­ność zmi­an w genie FMR1, które to odpowiada­ją za przed­w­czesne wygaśnię­cie czyn­noś­ci jajników.

Innym, ważnym z punk­tu widzenia zarówno męskiej jak i żeńskiej niepłod­noś­ci, jest gen CYP21A2. Mutac­ja w jego obrę­bie prowadzi do prze­ros­tu kory nad­ner­czy, a co za tym idzie zaburzeń pro­dukcji hor­monów płciowych.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny
Zdję­cie:© alexraths/ Depositphotos.com