banner kariotyp
badanie kariotypu baner

Genetyczne uwarunkowania niepłodności – problem XXI wieku

Niepłod­ność jest prob­le­mem, który doty­ka coraz więcej osób w naszym kra­ju. Sza­cu­je się, że licz­ba bezpłod­nych par w Polsce może się­gać nawet 2 mln. Już od jakiegoś cza­su zal­icza się ją nawet do chorób cywiliza­cyjnych. U pod­staw zaburzeń prokreacji mogą leżeć różne czyn­ni­ki. Jed­nym z nich są uwarunk­owa­nia gene­ty­czne.

Badania genetyczne na niepłodność kluczem do rozwiązania problemu?

Bezpłodność uwarunkowana genetycznieNiepowodzenia w stara­ni­ach o dziecko nierzad­ko bywa­ją przy­czyną frus­tracji oraz poczu­cia bezsil­noś­ci. Nieste­ty bard­zo częs­to winą za kłopo­ty z zaję­ciem w ciążę (lub jej utrzy­maniem) part­nerzy obar­cza­ją się wza­jem­nie. Takie sytu­acje sprzy­ja­ją kłót­niom i ochłodze­niu relacji między kobi­etą a mężczyzną. Dlat­ego tak ważne jest postaw­ie­nie właś­ci­wej diag­nozy we właś­ci­wym cza­sie, najlepiej najszy­b­ciej jak to możli­we.

Kluczem do rozwiąza­nia prob­le­mu niepłod­noś­ci jest poz­nanie jej przy­czyny. Tylko dzię­ki temu lekarze są w stanie pod­jąć decyzję o zas­tosowa­niu ewen­tu­al­nego leczenia lub innych, alter­naty­wnych sposobów wspo­ma­gania rozro­du. Należy jed­nocześnie zaz­naczyć, że niepłod­ny może być zarówno mężczyz­na, jak i kobi­eta.

 

Kiedy mówimy o niepłod­noś­ci? O niepłod­noś­ci mówi się wtedy, gdy przez okres 1 roku, czyli na przestrzeni 12 miesię­cy, pomi­mo reg­u­larnego współży­cia oraz niestosowa­nia żad­nych środ­ków antykon­cep­cyjnych, nie doszło do zapłod­nienia.

.

Poronienia, brak miesiączki, czyli różne oblicza niepłodności…

Objawy niepłod­noś­ci będą inne u kobi­et, a inne u mężczyzn.

Do symp­tomów, które powin­ny zaniepokoić każdego mężczyznę, a które mogą świad­czyć o obec­noś­ci wady gene­ty­cznej zal­icza się:

  • Poronienia u part­ner­ki – do których doszło już co najm­niej kilka­krot­nie
  • Azoosper­mię — stan pole­ga­ją­cy na całkow­itym braku plem­ników w nasie­niu
  • Oligoas­t­eno­zoosper­mię — obniżony poziom licz­by plem­ników w nasie­niu

Niepłod­ność o podłożu gene­ty­cznym należy pode­jrze­wać u kobi­et:

  • Z rozpoz­nanym wrod­zonym hypog­o­nadyzmem hypog­o­nadotropowym – zaburze­niem hor­mon­al­nym prowadzą­cym do zahamowa­nia pro­dukcji i wydziela­nia hor­monów gonadotropowych oraz niedoczyn­noś­ci jajników
  • Boryka­ją­cych się z pierwotnym/ wtórnym brakiem miesiącz­ki
  • U których doszło do przed­w­czes­nego wygaśnię­cia funkcji jajników
  • Z zaburzeni­a­mi roz­wo­jowy­mi narządów płciowych
  • Z zaburzeni­a­mi roz­wo­ju trze­ciorzę­dowych cech płciowych – np. brakiem pier­si
  • Które doświad­czyły kilkukrot­nej straty ciąży

Niepłodność uwarunkowana genetycznie – na czym polega diagnostyka

Postępowanie wobec par, u których ist­nieje pode­jrze­nie, że ich prob­lem może być uwarunk­owany gene­ty­cznie powin­no w pier­wszej kole­jnoś­ci obe­j­mować porad­nict­wo gene­ty­czne. Szczegółowy wywiad, przeprowad­zony przez spec­jal­istę gene­ty­ka, może być pod­stawą do zlece­nia badań gene­ty­cznych…

Badanie kariotypu, badanie genu CFTR

Badanie usg w ciążyRekomen­du­je się, aby pier­wszym badaniem, zmierza­ją­cym do iden­ty­fikacji omaw­ianych zaburzeń, była anal­iza kar­i­o­ty­pu (kom­ple­tu wszys­t­kich chro­mo­somów danego osob­ni­ka) obo­j­ga part­nerów. Oce­na jego stanu poz­woli wyk­luczyć (lub potwierdz­ić) ist­nie­nie tzw. aber­racji chro­mo­so­mowych, czyli mutacji pole­ga­ją­cych na zmi­an­ie licz­by lub struk­tu­ry chro­mo­somów. Wszelkie błędy w mate­ri­ale gene­ty­cznym mogą przy­czynić się do pow­sta­nia jak­iś niepraw­idłowoś­ci. Warto pamię­tać, że obniże­nie zdol­noś­ci rozro­du jest objawem charak­terysty­cznym dla wielu chorób o podłożu genetycznym.Przykładem takiego schorzenia będzie cho­ci­aż­by zespół Turn­era, w którym to dochodzi do częś­ciowej bądź całkowitej utraty jed­nego z dwóch chro­mo­somów X w kar­i­o­typ­ie kobi­ety.

Zespołowi towarzyszy szereg objawów, najczęst­szy­mi są jed­nak zaburzenia miesiączkowa­nia (częs­to pier­wot­ny brak men­stru­acji) oraz niemal całkowi­ta bezpłod­ność.

U mężczyzn zale­ca się z kolei badanie regionu AZF chro­mo­so­mu Y. Obec­ność mikrod­elecji w tym właśnie region­ie może być przy­czyną pow­sta­nia wspom­ni­anej już azoosper­mii. Zlokali­zowane w nim biał­ka odpowiada­ją m.in. za prze­bieg pro­ce­su pro­dukcji nowych, męs­kich komórek rozrod­czych (plem­ników), a wiec za sper­mato­genezę. Kole­jnym badaniem gene­ty­cznym zale­canym w przy­pad­ku mężczyzn zma­ga­ją­cych się z zaburzeni­a­mi prokreacji jest badanie na obec­ność mutacji w genie CFTR. Zmi­any w jego obrę­bie prowadzą bowiem do roz­wo­ju choro­by zwanej mukowis­cy­dozą. Jed­nym z wielu jej symp­tomów jest zatkanie (lub też nieobec­ność) nasieniowodów. Kon­sek­wencją takiego stanu będzie z kolei całkow­ity brak plem­ników w ejaku­lac­je, czyli wspom­ni­ana już azoosper­mia.

Gdy podstawowe badania nie przyniosą odpowiedzi…

Jeśli mimo przeprowad­zonych badań, przy­czy­na zaburzeń płod­noś­ci nie zostanie ustalona, koniecz­na jest pora­da gene­ty­ka oraz pod­ję­cie dal­szej, szer­szej diag­nos­ty­ki. W przy­pad­ku mężczyzn warto wykon­ać test gene­ty­czny na obec­ność mutacji w genie AR. U pań, wykonu­je się z kolei badanie na obec­ność zmi­an w genie FMR1, które to odpowiada­ją za przed­w­czesne wygaśnię­cie czyn­noś­ci jajników.

Innym, ważnym z punk­tu widzenia zarówno męskiej jak i żeńskiej niepłod­noś­ci, jest gen CYP21A2. Mutac­ja w jego obrę­bie prowadzi do prze­ros­tu kory nad­ner­czy, a co za tym idzie zaburzeń pro­dukcji hor­monów płciowych.

 

 

 



1 tydzień ciąży, 2 tydzień ciąży, 3 tydzień ciąży, 4 tydzień ciąży5 tydzień ciąży, 6 tydzień ciąży, 7 tydzień ciąży, 8 tydzień ciąży9 tydzień ciąży, 10 tydzień ciąży, 11 tydzień ciąży, 12 tydzień ciąży, 13 tydzień ciąży, 14 tydzień ciąży15 tydzień ciąży, 16 tydzień ciąży, 17 tydzień ciąży, 18 tydzień ciąży, 19 tydzień ciąży, 20 tydzień ciąży, 21 tydzień ciąży, 22 tydzień ciąży, 23 tydzień ciąży, 24 tydzień ciąży, 25 tydzień ciąży, 26 tydzień ciąży, 27 tydzień ciąży28 tydzień ciąży, 29 tydzień ciąży, 30 tydzień ciąży, 31 tydzień ciąży, 32 tydzień ciąży, 33 tydzień ciąży, 34 tydzień ciąży, 35 tydzień ciąży, 36 tydzień ciąży, 37 tydzień ciąży, 38 tydzień ciąży, 39 tydzień ciąży, 40 tydzień ciąży

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,