Porada genetyka — czym jest, jak wygląda i kto z niej korzysta?

W trak­cie porady gene­ty­cznej spec­jal­ista gene­ty­ki klin­icznej staw­ia rozpoz­nanie choro­by gene­ty­cznej, a następ­nie przed­staw­ia prog­nozę gene­ty­czną, np. związaną z ryzykiem wys­tąpi­enia schorzenia u dziec­ka. Warto sko­rzys­tać z niej nie tylko wtedy, gdy w rodzinie wys­tępu­ją przy­pad­ki chorób dziedz­icznych, ale również np. po poronieniu.

Porada genetyka to nie tylko analiza wyników badań

Pora­da gene­ty­cz­na prze­b­ie­ga kilkue­tapowo. Najpierw pac­jent opisu­je ogól­nie prob­lem, z którym zgłosił się do spec­jal­isty oraz wskazu­je, czego oczeku­je i czego spodziewa się po wiz­y­cie. Lekarz przeprowadza szczegółowy wywiad rodzin­ny, zbier­a­jąc infor­ma­c­je na tem­at chorób wys­tępu­ją­cych u krewnych. Przeprowadza również ocenę feno­ty­pu – szu­ka fizy­cznych cech świad­czą­cych o wys­tępowa­niu wady.

Następ­nie spec­jal­ista staw­ia diag­nozę, potwierdza­jąc lub wyk­lucza­jąc chorobę gene­ty­czną. Może zro­bić to na pod­staw­ie przynie­sionej przez pac­jen­ta doku­men­tacji medy­cznej lub zle­cić dodatkowe bada­nia gene­ty­czne. Po rozpoz­na­niu choro­by wykonu­je tzw. prog­nozę gene­ty­czną, czyli określa praw­dopodobieńst­wa jej wys­tąpi­enia u innych członków rodziny. Spec­jal­ista może określić np. jakie jest ryzyko pojaw­ienia się wady u dzieci danej oso­by czy pary (również w sytu­acji, gdy ma ona już jed­no lub więcej dzieci z taką wadą). Prog­noza gene­ty­cz­na może doty­czyć także ryzy­ka pop­u­la­cyjnego, czyli np. praw­dopodobieńst­wa wys­tąpi­enia wady u dziec­ka kobi­ety po 35. roku życia.

Później lekarz wyjaś­nia też, na czym pole­ga pro­ces dziedz­iczenia danej choro­by, przekazu­je infor­ma­c­je na tem­at jej leczenia i ewen­tu­al­nej pro­fi­lak­ty­ki, a także wskazu­je insty­tuc­je, które mogą pomóc oso­bie zgłasza­jącej się po poradę oraz jej rodzinie. Spec­jal­ista gene­ty­ki klin­icznej przed­staw­ia infor­ma­c­je w sposób jas­ny i prze­jrzysty, ofer­u­jąc wspar­cie i odpowiada­jąc na każde pytanie pacjenta.

Kiedy warto skorzystać z porady genetyka?

Porady gene­ty­czne zale­cane są zarówno wtedy, gdy w rodzinie ist­nieją choro­by gene­ty­czne lub pojaw­iło się pode­jrze­nie ich wys­tępowa­nia, jak i np. w momen­cie niewy­jaśnionych poronień czy prob­lemów z płod­noś­cią. Do gene­ty­ka warto zgłosić się również, chcąc poz­nać praw­dopodobieńst­wo wys­tąpi­enia wady u swo­jego potomst­wa czy po wykryciu niepraw­idłowoś­ci w cza­sie badań pre­na­tal­nych. Kon­sul­tac­ja zale­cana jest też parom, które łączy sto­sunkowo bliskie pokrewieństwo.

Sko­rzys­tanie z porady gene­ty­ka oraz przeprowad­zone bada­nia gene­ty­czne umożli­wia­ją nie tylko wykrycie choro­by i postaw­ie­nie diag­nozy. Jest to również okaz­ja do poz­na­nia wielu wskazówek co do leczenia czy pro­fi­lak­ty­ki schorzenia u siebie lub innych członków rodziny. Dla par, które boryka­ją się z prob­le­mem poronień czy niepłod­noś­ci to także możli­wość oce­ny szan­sy na urodze­nie zdrowego dziec­ka w przyszłości, a dla zdrowych rodz­iców –zyska­nia spoko­ju i rozwia­nia wszel­kich wątpliwości.

Poradnictwo genetyczne – możliwe stacjonarnie lub przez telefon

Poradę gene­ty­ka uzyskać moż­na oso­biś­cie w jed­nej z wielu placówek w Polsce i na świecie, a także – tele­fon­icznie. Dzię­ki temu dostęp do porady jest możli­wy niemal w każdym momen­cie. Ważne, by przed poradą tele­fon­iczną przesłać lekar­zowi doku­men­tację medy­czną – poz­woli mu to na zapoz­nanie się z his­torią choro­by i wynika­mi badań. Kon­sul­tac­ja z gene­tykiem przez tele­fon sprawdza się również w sytu­acji, w której oso­ba zgłasza­ją­ca się chce poz­nać ryzyko pojaw­ienia się choro­by obec­nej w rodzinie u siebie czy swo­jego potomst­wa. Pora­da – zarówno stacjonar­na, jak i tele­fon­icz­na — udzielana jest przez spec­jal­istę gene­ty­ki klin­icznej, który posi­a­da dużą wiedzę i doświad­cze­nie w tym zakre­sie, a jed­nocześnie trak­tu­je każdy przy­padek indywidualnie.

Zdję­cie: Zapro­jek­towane przez Freepik