baner nova
baner nova

Porada genetyka – czym jest, jak wygląda i kto z niej korzysta?

porada genetyka W trakcie porady genetycznej specjalista genetyki klinicznej stawia rozpoznanie choroby genetycznej, a następnie przedstawia prognozę genetyczną, np. związaną z ryzykiem wystąpienia schorzenia u dziecka. Warto skorzystać z niej nie tylko wtedy, gdy w rodzinie występują przypadki chorób dziedzicznych, ale również np. po poronieniu.

Porada genetyka to nie tylko analiza wyników badań

Porada genetyczna przebiega kilkuetapowo. Najpierw pacjent opisuje ogólnie problem, z którym zgłosił się do specjalisty oraz wskazuje, czego oczekuje i czego spodziewa się po wizycie. Lekarz przeprowadza szczegółowy wywiad rodzinny, zbierając informacje na temat chorób występujących u krewnych. Przeprowadza również ocenę fenotypu – szuka fizycznych cech świadczących o występowaniu wady.

Następnie specjalista stawia diagnozę, potwierdzając lub wykluczając chorobę genetyczną. Może zrobić to na podstawie przyniesionej przez pacjenta dokumentacji medycznej lub zlecić dodatkowe badania genetyczne. Po rozpoznaniu choroby wykonuje tzw. prognozę genetyczną, czyli określa prawdopodobieństwa jej wystąpienia u innych członków rodziny. Specjalista może określić np. jakie jest ryzyko pojawienia się wady u dzieci danej osoby czy pary (również w sytuacji, gdy ma ona już jedno lub więcej dzieci z taką wadą). Prognoza genetyczna może dotyczyć także ryzyka populacyjnego, czyli np. prawdopodobieństwa wystąpienia wady u dziecka kobiety po 35. roku życia.

Później lekarz wyjaśnia też, na czym polega proces dziedziczenia danej choroby, przekazuje informacje na temat jej leczenia i ewentualnej profilaktyki, a także wskazuje instytucje, które mogą pomóc osobie zgłaszającej się po poradę oraz jej rodzinie. Specjalista genetyki klinicznej przedstawia informacje w sposób jasny i przejrzysty, oferując wsparcie i odpowiadając na każde pytanie pacjenta.

 

Kiedy warto skorzystać z porady genetyka?

Porady genetyczne zalecane są zarówno wtedy, gdy w rodzinie istnieją choroby genetyczne lub pojawiło się podejrzenie ich występowania, jak i np. w momencie niewyjaśnionych poronień czy problemów z płodnością. Do genetyka warto zgłosić się również, chcąc poznać prawdopodobieństwo wystąpienia wady u swojego potomstwa czy po wykryciu nieprawidłowości w czasie badań prenatalnych. Konsultacja zalecana jest też parom, które łączy stosunkowo bliskie pokrewieństwo.

Skorzystanie z porady genetyka oraz przeprowadzone badania genetyczne umożliwiają nie tylko wykrycie choroby i postawienie diagnozy. Jest to również okazja do poznania wielu wskazówek co do leczenia czy profilaktyki schorzenia u siebie lub innych członków rodziny. Dla par, które borykają się z problemem poronień czy niepłodności to także możliwość oceny szansy na urodzenie zdrowego dziecka w przyszłości, a dla zdrowych rodziców –zyskania spokoju i rozwiania wszelkich wątpliwości.

Poradnictwo genetyczne – możliwe stacjonarnie lub przez telefon

Poradę genetyka uzyskać można osobiście w jednej z wielu placówek w Polsce i na świecie, a także – telefonicznie. Dzięki temu dostęp do porady jest możliwy niemal w każdym momencie. Ważne, by przed poradą telefoniczną przesłać lekarzowi dokumentację medyczną – pozwoli mu to na zapoznanie się z historią choroby i wynikami badań. Konsultacja z genetykiem przez telefon sprawdza się również w sytuacji, w której osoba zgłaszająca się chce poznać ryzyko pojawienia się choroby obecnej w rodzinie u siebie czy swojego potomstwa. Porada – zarówno stacjonarna, jak i telefoniczna – udzielana jest przez specjalistę genetyki klinicznej, który posiada dużą wiedzę i doświadczenie w tym zakresie, a jednocześnie traktuje każdy przypadek indywidualnie.

 

 

 


Zobacz też: zespół Downa, zespół Charge, celiakiaDystrofia mięśniowa Duchenne’a, hemofiliazespół Marfana, hipertrichoza, homocystynuriazespół Patau, zespół supersamicy, zespół Edwardsa, zespół Gilbertazespół Sillvera-Russella,  zespół Williamsa, mukowiscydoza, zespół Möbiusaachondroplazja, anemia sierpowata, choroba Alzheimera, choroba Gauchera, alkaptonuria, felyloketonuria, porfiria, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Pradera-Williego, zespół Retta, zespół Turnera , zespół Ushera , Klątwa Ondyny, badanie genetyczne, choroby rzadkie


kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży pológćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciąży

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,