Luty – Miesiąc Świadomości Zespołu Turnera

Objawy charak­terysty­czne dla zespołu Turn­era moż­na zaob­ser­wować już u noworod­ka. Masa urodzeniowa takiego dziec­ka jest zwyk­le niższa od prze­cięt­nej. Jego rącz­ki i nóż­ki są obrzęknięte, częs­to wyglą­da­ją jak małe poduszecz­ki. Luty jest Miesiącem Świado­moś­ci Zespołu Turn­era – choro­by gene­ty­cznej, z którą każdego roku w Polsce rodzi się ok. 100 dziew­czynek. ZT to choro­ba gene­ty­cz­na, z którą moż­na jed­nak prowadz­ić całkiem nor­malne życie!

Jest ona wynikiem niepraw­idłowoś­ci w licz­bie chro­mo­somów, a konkret­nie zupełnego lub niezu­pełnego zaniku jed­nego z dwóch chro­mo­somów płciowych X. Z tego wzglę­du zespół Turn­era nazy­wany jest również mono­somią chro­mo­so­mu X.

Niski wzrost i niepłodność – zespół Turnera i jego najbardziej charakterystyczne objawy

Objawy zespołu Turn­era mogą być niekiedy słabo widoczne i trudne do wych­wyce­nia w początkowym okre­sie życia dziec­ka. Choro­ba diag­no­zowana jest więc częs­to zupełnie przy­pad­kiem. Moż­na wyróżnić jed­nak objawy, które wys­tąpią niemal u wszys­t­kich dziew­czynek z mono­somią chro­mo­so­mu X. Są nimi nis­ki wzrost i zaburzenia dojrze­wa­nia płciowego. Im dziecko jest starsze, tym różni­ca między jego wzrostem, a wzrostem rówieśniczek sta­je się bardziej wyraź­na. Kobi­eta z zespołem Turn­era, u której nie zas­tosowano odpowied­niego leczenia, osią­ga śred­nio 143 cm wzros­tu. Cza­sem objawy zespołu Turn­era są tak sub­telne, że do wykrycia choro­by dochodzi dopiero w życiu dorosłym, gdy kobi­eta bez skutku próbu­je zajść w ciążę. Niepłod­ność jest w tym przy­pad­ku wynikiem niewydol­noś­ci jajników i ich niepraw­idłowego roz­wo­ju. Dojrze­wanie takiej dziew­czyn­ki początkowo może prze­b­ie­gać nor­mal­nie, a pier­wszym niepoko­ją­cym symp­tomem będzie dopiero nagły zanik miesiączki.

Warto przeczy­tać: Brak miesiącz­ki – co może być tego przyczyną?

Każ­da zdrowa dziew­czyn­ka posi­a­da dwa chro­mo­somy X (XX w kar­i­o­typ­ie). Dziedz­iczy je po swoich bio­log­icznych rodz­i­cach – jeden po mamie, dru­gi po ojcu. Kar­i­o­typ dziew­czyn­ki dotkniętej zespołem Turn­era częś­ciowo lub całkowicie pozbaw­iony jest jed­nego takiego chro­mo­so­mu (kar­i­o­typ X0). Niedobór mate­ri­ału gene­ty­cznego we wszys­t­kich komórkach ciała (lub tylko w ich częś­ci) będzie przy­czy­ni­ał się do wys­tąpi­enia u niej zespołu określonych wad rozwojowych.

Zespół Turnera – pozostałe objawy monosomii chromosomu X

Dziew­czyn­ki (później dorosłe kobi­ety) różnią się wyglą­dem od swoich koleżanek. Nis­ki wzrost nie jest ich jedyną bolączką. Zewnętrzne (trze­ciorzę­dowe) cechy płciowe u kobi­et z zespołem Turn­era są raczej słabo zarysowane. Oznacza to niemal całkow­ity brak pier­si oraz brak kobiecej syl­wet­ki. Zaburze­niu ule­ga­ją również pro­por­c­je ciała – krót­ka, sze­ro­ka, płetwias­ta szy­ja, krót­sze w sto­sunku do resz­ty ciała kończyny. Dziew­czyny z kar­i­o­typem X0 są też bardziej od swoich koleżanek skłonne do otyłoś­ci. Ich łok­cie i kolana częs­to bywa­ją koślawe. Równie charak­terysty­cznym objawem jest też niska linia włosów i wady zgryzu. Pon­ad­to, oso­by z zespołem Turn­era mają specy­ficzne cechy twarzy.

Oczy niek­tórych dziew­czynek są lekko skośne (zmarszcz­ka nakąt­na) i rozstaw­ione na boki, zwyk­le mają jed­nak piękną, bard­zo bogatą oprawę. Oso­by prze­by­wa­jące z dziew­czynką chorą na zespół Turn­era mogą mieć prob­lem z odczy­ty­waniem jej emocji, a to ze wzglę­du na uboższą mimikę twarzy.

Na koniec warto wspom­nieć również o chorobach towarzyszą­cych zespołowi Turn­era, które mogą, choć nie muszą wys­tąpić u kobi­ety. Ze wzglę­du na brak miesiącz­ki dziew­czyny te są bardziej podatne na osteo­porozę. Częś­ciej obser­wu­je się u nich nad­wrażli­wość na gluten czyli tzw. celi­ak­ię. Przewlekłe zapale­nia ucha mogą z kolei doprowadz­ić do trwałego uszkodzenia słuchu. Zespół Turn­era to choro­ba gene­ty­cz­na, która upośledza pracę wielu narządów wewnętrznych, głównie układu ser­cowo – naczyniowego, moc­zowo-płciowego oraz jelit.

Podob­ny artykuł:  Zespół Turn­era – czym jest mono­so­mia chro­mo­so­mu X?

Zespół Turnera — badania genetyczne w diagnostyce monosomii chromosomu X

Zespół Turn­era to choro­ba gene­ty­cz­na, w związku z tym jego obec­ność mogą potwierdz­ić bada­nia gene­ty­czne. Niepraw­idłową liczbę chro­mo­somów wykry­wa już proste badanie kar­i­o­ty­pu, wykony­wane z niewielkiej prób­ki krwi. Zespół Turn­era moż­na wykryć również na etapie pre­na­tal­nym, choć­by przy pomo­cy amniop­unkcji. Ryzyko wys­tąpi­enia choro­by, z dużym praw­dopodobieńst­wem określą również nowa­torskie metody prze­siewowe, np. pop­u­larny w ostat­nim cza­sie test NIFTY czy jego rozsz­er­zona wer­s­ja test NIFTY pro.  

Zespół Turnera i jego leczenie

Ter­apia zespołu Turn­era pole­ga na łagodze­niu objawów choro­by. Im wcześniej zostanie wprowad­zona, tym lep­sze daje efek­ty. A na czym pole­ga? Przede wszys­tkim na podawa­niu hor­monu wzros­tu, co ma zapo­biec nisko­rosłoś­ci. Pier­wsze daw­ki hor­monów poda­je się już kilkulet­nim dziew­czynkom ze zdi­ag­no­zowanym zespołem Turn­era. Lecze­nie kon­tyn­uowane jest przez najbliższe lata. Dzię­ki sys­tem­aty­czne­mu podawa­niu hor­monu wzros­tu dłu­gość ich ciała może wynosić 154 cm i więcej!

Aby przyspieszyć dojrze­wanie płciowe dziew­czyn­ki z zespołem Turn­era pod­da­je się hor­mon­al­nej ter­apii zastępczej. Pole­ga ona na suple­men­tacji estro­genów, czyli hor­monów, których orga­nizm nie jest w stanie wypro­dukować samodziel­nie. Podawanie estro­genu przy­wraca równowagę hor­mon­al­ną w orga­nizmie pac­jen­t­ki, jej jajni­ki nie pro­duku­je jed­nak komórek jajowych.

Dowiedź się więcej: Two­je dziecko nie rośnie? Dowiedz się co może być tego powodem

Szczęśliwe życie z zespołem Turnera? Tak, to możliwe!

Chore na zespół Turn­era maja szanse na szczęśli­we dziecińst­wo i nor­mal­ną przyszłość. Życie z tą chorobą na pewno nie należy do łatwych, wcale nie musi jed­nak aż tak bard­zo odb­ie­gać od tego, jakie prowadzą zdrowe kobi­ety. Pod warunk­iem, że kobi­eta trafi pod opiekę mądrych i doświad­c­zonych lekarzy. Ważne jest też wspar­cie rodziny. Ze wzglę­du na charak­terysty­czny wygląd, dziew­czyn­ki cho­ru­jące na zespół Turn­era mają częs­to prob­lem z akcep­tacją włas­nego ciała oraz z naw­iązy­waniem kon­tak­tów z rówieśnika­mi. Dziew­czyn­ki te widzą, że koleżan­ki dojrze­wa­ją, ros­ną im pier­si, zaczy­na­ją miesiączkować, pod­czas, gdy one wyglą­dem wciąż przy­pom­i­na­ją dzieci. Moż­na jed­nak próbować temu zaradz­ić pod­da­jąc pac­jen­tkę ter­apii hor­mon­al­nej, rozpoczętej w okre­sie dojrze­wa­nia płciowego.

Zadaniem każdego odpowiedzial­nego rodz­i­ca powin­no być więc budowanie poczu­cia włas­nej wartoś­ci u cór­ki, staw­ie­nie przed nią takich samych wyma­gań jak przed zdrowy­mi dzieć­mi. Z prob­le­mem bezpłod­noś­ci również moż­na próbować sobie radz­ić. Rozwiązaniem w takich przy­pad­kach będzie zas­tosowanie metody in vit­ro z wyko­rzys­taniem komór­ki jajowej pobranej od daw­czyni. Dla niek­tórych pac­jen­tek rozwiązaniem może być również adopc­ja. To wszys­tko spraw­ia, że kobi­ety cho­ru­jące na zespół Turn­era również mają szan­sę spełnić się jako matki.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny
Zdję­cie: Designed by Prostooleh

Aktu­al­iza­c­ja: 19.03.2019 r.