banner kariotyp
badanie kariotypu baner

Technologia CRISPR – wyleczy Dystrofię mięśniową Duchenne’a?

Trzy nieza­leżne zespoły badaw­cze z USA przed­staw­iły ostat­nio pier­wsze dowody na to, że za pomocą nowoczes­nej tech­nologii o nazwie CRISPR- Cas9 już niedłu­go będzie moż­na leczyć pac­jen­tów cier­pią­cych na wrod­zone, postępu­jące zani­ki mięśni, takie jak choć­by Dys­trofia mięśniowa Duchenne’a.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – choroba genetyczna, która uszkadza mięśnie

Czym jest Dystrofia mięśniowa Duchene'a?Na Dys­trofię mięśniową Duchenne’a (DMD) zapa­da 1 na 3,5 tys. urod­zonych chłopców. Ich rozwój w początkowym okre­sie życia prze­b­ie­ga zupełnie nor­mal­nie. Prob­le­my zaczy­na­ją się dopiero w wieku kilku lat. Dziecko męczy się przy chodze­niu, nie bie­ga tak jak rówieśni­cy, częś­ciej zdarza mu się przewró­cić, a pokony­wanie schodów spraw­ia mu ogrom­ną trud­ność. Zaczy­na też chodz­ić w charak­terysty­czny „kaczy” sposób, a jego łyd­ki sta­ją się dzi­wnie prze­rośnięte. Mięśnie słab­ną do tego stop­nia, że w  wieku kilku­nas­tu lat dziecko już nie jest w stanie samodziel­nie się poruszać i musi prze­siąść się na wózek inwalidz­ki. Tak wyglą­da­ją objawy DMD.Są one związane z brakiem dys­trofiny, czyli biał­ka budu­jącego mięśnie.

Za jego wyt­warzanie odpowia­da jeden gen zna­j­du­ją­cy się na chro­mo­somie X. Jego uszkodze­nie hamu­je pro­dukcję dys­trofiny i wyniszcza mięśnie, wszys­tkie, najpierw mięśnie szkiele­tu, potem odd­e­chowe oraz mięs­nie ser­ca.

Przeczy­taj również: Dys­trofia mięśniowa Duchenne’a, czyli postępu­ją­cy zanik mięśni

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – choroba genetyczna, na którą naukowcy wciąż szukają lekarstwa

Na DMD nie wynaleziono jeszcze lekarst­wa, niem­niej jed­nak naukow­cy nieustan­nie nad nim pracu­ją. Chorym pozosta­je więc czekać i…bardzo inten­sy­wnie się reha­bil­i­tować, bo choć Dys­trofia mięśniowa Duchenne’a jest nieuleczal­na, to jej postęp moż­na spowol­nić sys­tem­aty­czny­mi ćwiczeni­a­mi. Dziecko powin­no być stale prowad­zone przez reha­bil­i­tan­ta i fizjoter­apeutę. Tylko w ten sposób ma szan­sę na dłuższe i bardziej kom­for­towe życie. Warto też pod­kreślić, że kiedyś dłu­gość życia chłopców z Duchenne’m wynosiła co najwyżej kilka­naś­cie lat. Dziś znane są już przy­pad­ki 30 -latków z tą chorobą. Nadzieją dla chorych jest postęp w medy­cynie, z gene­tyką na czele. Czy prze­jawem tego postępu jest wynalezie­nie tech­nologii CRISPR- Cas9? Dla chorych i ich rodz­iców, zma­ga­ją­cych się z nieuleczal­ną chorobą, jest to na pewno światełko w tunelu.

Choroby genetyczne – do tej pory łagodzono tylko ich objawy

Choro­ba gene­ty­cz­na pow­sta­je na skutek niepraw­idłowoś­ci w określonym genie lub grupie genów, tak jak w przy­pad­ku hemofil­ii czy choro­by Hunt­ing­tona. Do tej pory ich lecze­nie pole­gało jedynie na łagodze­niu objawów. Meto­da CRISPR ma to zmienić. W jaki sposób?

Zobacz też: Czym tak naprawdę są choro­by gene­ty­czne?

Metoda CRISPR – czyli geny pod kontrolą!

Czym jest Dystrofia mięśniowa Duchenne'a? O metodzie CRISPR-Cas9 świat usłyszał niespeł­na 3 lata temu. Z jed­nej strony budzi ona spore kon­trow­er­sje, z drugiej naukow­cy pokłada­ją w niej wielkie nadzieje, rzecz jas­na dla medy­cyny i leczenia chorób o podłożu gene­ty­cznym. W dużym uproszcze­niu pole­ga ona na tym, że za pomocą odpowied­nich enzymów wyci­na się uszkod­zony frag­ment DNA, a w jego miejsce wstaw­ia praw­idłowy, bez defek­tu.

W swoich ekspery­men­tach naukow­cy posłużyli się mysza­mi cho­ru­ją­cy­mi na dys­trofię. Przy uży­ciu nowa­torskiej metody udało im się otrzy­mać zaskaku­jące efek­ty. Zanik już nie postępował, a niek­tóre z uszkod­zonych mięśni zaczęły na nowo pode­j­mować swo­je funkc­je.

Warto przeczy­tać: Choro­by rzad­kie – zetknęło się z nimi tylko 30% lekarzy

Technologia CRISPR — za wcześnie, aby mówić o sukcesie?

Środowisko naukowe studzi jed­nak entuz­jazm odkry­w­ców zza oceanu. Wielu zas­tanaw­ia się czy ta meto­da jest bez­piecz­na, czy nie wyrządzi więcej szkody niż pożytku. Korek­ta uszkod­zonego DNA jest pro­ce­sem bard­zo skom­p­likowanym, wyma­ga­ją­cym ogrom­nych umiejęt­noś­ci. Do tego dochodzą względy ety­czne, bo prze­cież chodzi o manip­u­lowanie w ludzkim genomie. Meto­da jak na razie testowana jest wyłącznie na zwierzę­tach i niech tak pozostanie, póki nie będziemy mieli pewnoś­ci, że jest całkowicie bez­piecz­na dla człowieka.

Źródło infor­ma­cji: www.rmf24.pl
Źródło zdjęć: www.pixabay.com

 

 

 



kalen­darz ciążypier­wsze objawy ciążyporód dziec­ka ‚ w którym tygod­niu ciąży jestem ‚ bada­nia pod­czas ciążypológćwiczenia w ciążyusg w ciąży

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,