baner nova
baner nova

Neurofibromatoza – to choroba o podłożu genetycznym

Schorzenie genetyczne charakteryzujące się zmianami skórno-neurologicznymi. Ze względu na miejsce występowania mutacji wyróżnia się dwa typy neurofibromatozy: typ I i typ II.

Neurofibromatoza typu I

Inne nazwy: NF-1, choroba Recklinghausena, Nerwiakowłókniakowatość, z ang. Neurofibromatosis.

Jest to wrodzony, notowany z częstością 1:3000 urodzeń zespół chorób skórno – nerwowych. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, mutacja dotyczy genu NF1 (białko neurofibrominy) znajdującego się na drugim ramieniu chromosomu 17.

Głównymi objawami choroby są:

Neurofibromatoza to choroba gnetyczna

www.pixabay.com

  • zmiany skórne w postaci plam koloru kawy z mlekiem, w różnej liczbie (6 i więcej) oraz różnej wielkości (powyżej 5 mm) w zależności od wieku
  • zmiany typu piegowatego w okolicach ciała nienarażonych na działanie promieni słonecznych (pachy, pachwiny, wzgórek łonowy)
  • guzki w postaci nerwiaków lub nerwiakowłókniaków, które mogą nabrać cech nowotworu złośliwego
  • glejak nerwu wzrokowego
  • guzki Lisha obejmujące siatkówkę oka
  • deformacje i dysplazje kostne, powikłania ortopedyczne
  • padaczka
  • opóźnienie umysłowe

Diagnostyka:

  • badanie kliniczne objawów charakterystycznych
  • badanie histopatologiczne guzków
  • badanie neurologiczne
  • badanie okulistyczne
  • badanie radiologiczne (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny)
  • poradnictwo genetyczne i diagnostyka prenatalna

Choroba Recklinghausena jest chorobą nieuleczalną. Chory powinien zostać objęty stałą kontrolą lekarską, szczególnie ze względu na liczne występowanie nowotworów złośliwych związanych z tym schorzeniem.

Neurofibromatoza typu II

Neurofibromatoza to choroba genetyczna

źródło: www.pixabay.com

Inne nazwy: NF-2, Nerwiakowłókniakowatość. Rzadko występujący (ok. 1:200000 urodzeń) zespół chorobowy o podłożu genetycznym.

Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, zmutowany gen odpowiedzialny za tę chorobę znajduje się na drugim ramieniu chromosomu 22.

Głównymi objawami choroby są:

  •  obustronnie występujące guzy nerwu przedsionkowego (słuchowego), związana z tym postępująca utrata słuchu i często porażenie nerwu twarzowego
  •  jednostronnie występujące guzy nerwu słuchowego + wewnątrzczaszkowe guzy różnie umiejscowione
  • zmiany skórne w postaci plam, podobnie jak w przypadku NF1, ale w mniejszej ilości i wielkości – mogą w ogóle nie występować!
  • zmiany oczne: zaćma, zmętnienie soczewki itp.

Diagnostyka:

  • badanie histopatologiczne
  • badanie radiologiczne
  • poradnictwo genetyczne – występowanie NF2 u krewnych pierwszego stopnia

 

Gdzie można wykonać badanie: Stany Zjednoczone, Austria

Więcej na temat sposobu wykonania badania znajdziesz tutaj…

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,