Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Neurofibromatoza ‚ÄĒ to choroba o podŇāoŇľu genetycznym

Schorze¬≠nie gene¬≠ty¬≠czne charak¬≠teryzu¬≠jńÖce sińô zmi¬≠ana¬≠mi sk√≥rno-neu¬≠ro¬≠log¬≠iczny¬≠mi. Ze wzglńô¬≠du na miejsce wys¬≠tńôpowa¬≠nia mutacji wyr√≥Ňľ¬≠nia sińô dwa typy neu¬≠rofi¬≠bro¬≠ma¬≠tozy: typ I i typ II.

Neurofibromatoza typu I

Inne nazwy: NF‚ÄĎ1, choro¬≠ba Reck¬≠ling¬≠hause¬≠na, Ner¬≠wiakowŇā√≥k¬≠ni¬≠akowa¬≠toŇõńá, z ang. Neu¬≠rofi¬≠bro¬≠mato¬≠sis.

Jest to wrod¬≠zony, notowany z czńôs¬≠toŇõ¬≠cińÖ 1:3000 urodzeŇĄ zesp√≥Ňā chor√≥b sk√≥rno ‚Äď ner¬≠wowych. Choro¬≠ba dziedz¬≠ic¬≠zona jest w spos√≥b auto¬≠so¬≠ma¬≠l¬≠ny domin¬≠u¬≠jńÖ¬≠cy, mutac¬≠ja doty¬≠czy genu NF1 (biaŇāko neu¬≠rofi¬≠brominy) zna¬≠j¬≠du¬≠jńÖcego sińô na drugim ramie¬≠niu chro¬≠mo¬≠so¬≠mu 17.

GŇā√≥wnymi objawami choroby sńÖ:

Neurofibromatoza to choroba gnetyczna

  • zmi¬≠any sk√≥rne w postaci plam koloru kawy z mlekiem, w r√≥Ňľnej licz¬≠bie (6 i wińôcej) oraz r√≥Ňľnej wielkoŇõ¬≠ci (powyŇľej 5 mm) w zaleŇľnoŇõ¬≠ci od wieku
  • zmi¬≠any typu piegowa¬≠t¬≠ego w okoli¬≠cach ciaŇāa nien¬≠araŇľonych na dzi¬≠aŇāanie promieni sŇāonecznych (pachy, pach¬≠winy, wzg√≥rek Ňāonowy)
  • guz¬≠ki w postaci ner¬≠wiak√≥w lub ner¬≠wiakowŇā√≥k¬≠ni¬≠ak√≥w, kt√≥re mogńÖ nabrańá cech nowot¬≠woru zŇāoŇõli¬≠wego
  • gle¬≠jak ner¬≠wu wzrokowego
  • guz¬≠ki Lisha obe¬≠j¬≠mu¬≠jńÖce siatk√≥wkńô oka
  • defor¬≠ma¬≠c¬≠je i dys¬≠plaz¬≠je kostne, powikŇāa¬≠nia ortope¬≠dy¬≠czne
  • padacz¬≠ka
  • op√≥Ňļnie¬≠nie umysŇāowe

Diagnostyka:

  • badanie klin¬≠iczne objaw√≥w charak¬≠terysty¬≠cznych
  • badanie histopa¬≠to¬≠log¬≠iczne guzk√≥w
  • badanie neu¬≠ro¬≠log¬≠iczne
  • badanie okulisty¬≠czne
  • badanie radi¬≠o¬≠log¬≠iczne (tomo¬≠grafia kom¬≠put¬≠erowa, rezo¬≠nans mag¬≠ne¬≠ty¬≠czny)
  • porad¬≠nict¬≠wo gene¬≠ty¬≠czne i diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka pre¬≠na¬≠tal¬≠na

Choro¬≠ba Reck¬≠ling¬≠hause¬≠na jest chorobńÖ nieuleczal¬≠nńÖ. Chory powinien zostańá objńô¬≠ty staŇāńÖ kon¬≠trolńÖ lekarskńÖ, szczeg√≥l¬≠nie ze wzglńô¬≠du na liczne wys¬≠tńôpowanie nowot¬≠wor√≥w zŇāoŇõli¬≠wych zwińÖzanych z tym schorze¬≠niem.

Neurofibromatoza typu II

Neurofibromatoza to choroba genetyczna

Ňļr√≥dŇāo: www.pixabay.com

Inne nazwy: NF‚ÄĎ2, Ner¬≠wiakowŇā√≥k¬≠ni¬≠akowa¬≠toŇõńá. Rzad¬≠ko wys¬≠tńôpu¬≠jńÖ¬≠cy (ok. 1:200000 urodzeŇĄ) zesp√≥Ňā chorobowy o podŇāoŇľu gene¬≠ty¬≠cznym.

Choro¬≠ba dziedz¬≠ic¬≠zona jest w spos√≥b auto¬≠so¬≠ma¬≠l¬≠ny domin¬≠u¬≠jńÖ¬≠cy, zmu¬≠towany gen odpowiedzial¬≠ny za tńô chorobńô zna¬≠j¬≠du¬≠je sińô na drugim ramie¬≠niu chro¬≠mo¬≠so¬≠mu 22.

GŇā√≥wnymi objawami choroby sńÖ:

  •  obus¬≠tron¬≠nie wys¬≠tńôpu¬≠jńÖce guzy ner¬≠wu przed¬≠sionkowego (sŇāu¬≠chowego), zwińÖzana z tym postńôpu¬≠jńÖ¬≠ca utra¬≠ta sŇāuchu i czńôs¬≠to poraŇľe¬≠nie ner¬≠wu twar¬≠zowego
  •  jed¬≠nos¬≠tron¬≠nie wys¬≠tńôpu¬≠jńÖce guzy ner¬≠wu sŇāu¬≠chowego + wewnńÖtrzcza¬≠szkowe guzy r√≥Ňľnie umiejs¬≠cowione
  • zmi¬≠any sk√≥rne w postaci plam, podob¬≠nie jak w przy¬≠pad¬≠ku NF1, ale w mniejszej iloŇõ¬≠ci i wielkoŇõ¬≠ci ‚Äď mogńÖ w og√≥le nie wys¬≠tńôpowańá!
  • zmi¬≠any oczne: zańá¬≠ma, zmńôt¬≠nie¬≠nie soczew¬≠ki itp.

Diagnostyka:

  • badanie histopa¬≠to¬≠log¬≠iczne
  • badanie radi¬≠o¬≠log¬≠iczne
  • porad¬≠nict¬≠wo gene¬≠ty¬≠czne ‚Äď wys¬≠tńôpowanie NF2 u krewnych pier¬≠wszego stop¬≠nia

 

Gdzie moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá badanie: Stany Zjed¬≠noc¬≠zone, Aus¬≠tria

Wińôcej na tem¬≠at sposobu wyko¬≠na¬≠nia bada¬≠nia zna¬≠jdziesz tutaj‚Ķ

Jedna odpowiedŇļ do “Neurofibromatoza ‚ÄĒ to choroba o podŇāoŇľu genetycznym”

  1. MichaŇā pisze:

    Na zie¬≠mi Ňľyje oso¬≠ba z tym schorze¬≠niem, kt√≥ra prze¬≠byŇāa dwie trans¬≠plan¬≠tac¬≠je:
    http://human2.com.pl/udal-sie-drugi-przeszczep-twarzy/

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.