antykoncepcja hormonalna baner
antykoncepcja hormonalna baner mobilny

Neurofibromatoza — to choroba o podłożu genetycznym

Schorze­nie gene­ty­czne charak­teryzu­jące się zmi­ana­mi skórno-neu­ro­log­iczny­mi. Ze wzglę­du na miejsce wys­tępowa­nia mutacji wyróż­nia się dwa typy neu­rofi­bro­ma­tozy: typ I i typ II.

Neurofibromatoza typu I

Inne nazwy: NF-1, choro­ba Reck­ling­hause­na, Ner­wiakowłók­ni­akowa­tość, z ang. Neu­rofi­bro­mato­sis.

Jest to wrod­zony, notowany z częs­toś­cią 1:3000 urodzeń zespół chorób skórno – ner­wowych. Choro­ba dziedz­ic­zona jest w sposób auto­so­ma­l­ny domin­u­ją­cy, mutac­ja doty­czy genu NF1 (białko neu­rofi­brominy) zna­j­du­jącego się na drugim ramie­niu chro­mo­so­mu 17.

Głównymi objawami choroby są:

Neurofibromatoza to choroba gnetyczna

www.pixabay.com

  • zmi­any skórne w postaci plam koloru kawy z mlekiem, w różnej licz­bie (6 i więcej) oraz różnej wielkoś­ci (powyżej 5 mm) w zależnoś­ci od wieku
  • zmi­any typu piegowa­t­ego w okoli­cach ciała nien­arażonych na dzi­ałanie promieni słonecznych (pachy, pach­winy, wzgórek łonowy)
  • guz­ki w postaci ner­wiaków lub ner­wiakowłók­ni­aków, które mogą nabrać cech nowot­woru złośli­wego
  • gle­jak ner­wu wzrokowego
  • guz­ki Lisha obe­j­mu­jące siatkówkę oka
  • defor­ma­c­je i dys­plaz­je kostne, powikła­nia ortope­dy­czne
  • padacz­ka
  • opóźnie­nie umysłowe

Diagnostyka:

  • badanie klin­iczne objawów charak­terysty­cznych
  • badanie histopa­to­log­iczne guzków
  • badanie neu­ro­log­iczne
  • badanie okulisty­czne
  • badanie radi­o­log­iczne (tomo­grafia kom­put­erowa, rezo­nans mag­ne­ty­czny)
  • porad­nict­wo gene­ty­czne i diag­nos­ty­ka pre­na­tal­na

Choro­ba Reck­ling­hause­na jest chorobą nieuleczal­ną. Chory powinien zostać obję­ty stałą kon­trolą lekarską, szczegól­nie ze wzglę­du na liczne wys­tępowanie nowot­worów złośli­wych związanych z tym schorze­niem.

Neurofibromatoza typu II

Neurofibromatoza to choroba genetyczna

źródło: www.pixabay.com

Inne nazwy: NF-2, Ner­wiakowłók­ni­akowa­tość. Rzad­ko wys­tępu­ją­cy (ok. 1:200000 urodzeń) zespół chorobowy o podłożu gene­ty­cznym.

Choro­ba dziedz­ic­zona jest w sposób auto­so­ma­l­ny domin­u­ją­cy, zmu­towany gen odpowiedzial­ny za tę chorobę zna­j­du­je się na drugim ramie­niu chro­mo­so­mu 22.

Głównymi objawami choroby są:

  •  obus­tron­nie wys­tępu­jące guzy ner­wu przed­sionkowego (słu­chowego), związana z tym postępu­ją­ca utra­ta słuchu i częs­to poraże­nie ner­wu twar­zowego
  •  jed­nos­tron­nie wys­tępu­jące guzy ner­wu słu­chowego + wewnątrzcza­szkowe guzy różnie umiejs­cowione
  • zmi­any skórne w postaci plam, podob­nie jak w przy­pad­ku NF1, ale w mniejszej iloś­ci i wielkoś­ci – mogą w ogóle nie wys­tępować!
  • zmi­any oczne: zać­ma, zmęt­nie­nie soczew­ki itp.

Diagnostyka:

  • badanie histopa­to­log­iczne
  • badanie radi­o­log­iczne
  • porad­nict­wo gene­ty­czne – wys­tępowanie NF2 u krewnych pier­wszego stop­nia

 

Gdzie moż­na wykon­ać badanie: Stany Zjed­noc­zone, Aus­tria

Więcej na tem­at sposobu wyko­na­nia bada­nia zna­jdziesz tutaj…

Jedna odpowiedź do “Neurofibromatoza — to choroba o podłożu genetycznym”

  1. Michał napisał(a):

    Na zie­mi żyje oso­ba z tym schorze­niem, która prze­była dwie trans­plan­tac­je:
    http://human2.com.pl/udal-sie-drugi-przeszczep-twarzy/

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

,,,