badania po poronieniu
badania po poronieniu

Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku) – objawy, diagnostyka

Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku) jest rzad­ką chorobą gene­ty­czną. Jego nazwa wzięła się od charak­terysty­cznych dzięków wydawanych pod­czas płaczu przez dzieci nim dotknięte. W pier­wszych miesią­cach życia ich płacz jest bowiem łudzą­co podob­ny do miauczenia kota – piskli­wy i monot­on­ny. Jakie są inne symp­to­my zespołu kociego krzyku? Czy da się go zdi­ag­no­zować i leczyć?

zespół cri du chat

Zespół Cri du Chat i jego genetyczne podłoże

U dzieci z zespołem Cri du Chat stwierdza się brak, czyli delecję krótkiego ramienia chro­mo­so­mu 5 (5p). Najczęś­ciej mutac­ja ta pow­sta­je spon­tan­icznie (de novo). W 10–12% przy­pad­ków choro­ba jest nato­mi­ast efek­tem translokacji (przemieszczenia się frag­men­tu chro­mo­so­mu) obec­nej u które­goś z rodz­iców, którzy przekazu­ją ją potem dziecku. Zespół kociego krzyku jest bard­zo rzad­ko wys­tępu­ją­cym zespołem wad wrod­zonychRodzi się z nim 1:15 000 do 1:50 000 dzieci (żywe urodzenia). W Polsce jest ich obec­nie zaled­wie ok. 50–60.

Zespół Cri du Chat – objawy

Pier­wszym objawem, jaki daje się zaob­ser­wować u dziec­ka z zespołem Cri du Chat jest wspom­ni­any wyżej charak­terysty­czny płacz. Swoim brzmie­niem przy­pom­i­na on koci miauk. Objaw ten wyni­ka z niepraw­idłowej budowy i funkcjonowa­nia krtani oraz nagłośni u dziec­ka. Kole­jnym objawem, który może sug­erować chorobę będzie niska masa urodzeniowa oraz słabe napię­cie mięśni. Pon­ad­to taki noworodek ma bard­zo częs­to prob­le­my z odd­y­chaniem i zabur­zony odruch ssa­nia — przez co mamie trud­no jest go nakarmić. Warto tutaj zaz­naczyć, że obraz klin­iczny zespołu Cri du Chat może być oczy­wiś­cie różny.

Wszys­tko zależy od rozległoś­ci delecji. Niem­niej jed­nak, u dzieci dotknię­tych tym zespołem da się zauważyć pewne specy­ficzne cechy w wyglądzie zewnętrznym. Ich głowa jest mała (mikro­ce­falia) i zaokrą­glona. Ma wyraźnie zarysowane guzy czołowe. Twarz chorego dziec­ka bywa też asym­e­trycz­na, a wewnętrzne kąci­ki powiek może pokry­wać dodatkowy fałd skórny (zmarszcz­ka nakąt­na). Maluch może mieć pon­ad­to sze­roką nasadę nosa o krótkim grz­biecie, sze­ro­ki rozstaw oczu (zwany hipertelo­ryzmem) i krótką rynienkę pod­nosową.

Niepełnosprawność intelek­tu­al­na (w różnym stop­niu) i ogólne opóźnie­nie w roz­wo­ju psy­chomo­to­rycznym będą kole­jny­mi objawa­mi typowy­mi dla zespołu kociego krzyku. Podob­nie jak całkow­ity lub częś­ciowy brak mowy. Maluchy cier­piące na zespół Cri du Chat znacznie później od swoich zdrowych rówieśników opanowu­ją umiejęt­ność siada­nia, jedzenia czy chodzenia. O wiele trud­niej przy­chodzi im również nau­ka mówienia. Te, które nie mówią w ogóle mogą ewen­tu­al­nie komu­nikować się z otocze­niem w sposób niewer­bal­ny, a więc np. za pomocą gestów czy mimi­ki.

Przeczy­taj również: Wasze dziecko jeszcze nie mówi? Sprawdź­cie co może być przy­czyną

U dziec­ka z Cri du Chat moż­na zaważyć również pewnie niepraw­idłowoś­ci w zachowa­niu. Są to np. spad­ki kon­cen­tracji, nad­pobudli­wość czy agres­ja.

Do ww. objawów dochodzą jeszcze nieste­ty zaburzenia w funkcjonowa­niu wielu narządów wewnętrznych. Mogą pojaw­ić się prob­le­my z sercem, nerka­mi i ukła­dem moc­zowo-płciowym. U dziew­czynek częs­to diag­nozu­je się maci­cę dwurożną, a u chłopców wnętrost­wo, spodziect­wo i małe jądra. Częs­to u tych dzieci obser­wu­je się również prob­le­my ortope­dy­czne w postaci płaskostopia, kośla­woś­ci kończyn, dys­plazji bioder czy zrośnię­cia pal­ców.

Zespół Cri du Chat – diagnostyka

Już w trak­cie zwykłego bada­nia USG moż­na zauważyć pewne niepraw­idłowoś­ci w roz­wo­ju dziec­ka. Żeby postaw­ić diag­nozę potrzeb­ne są jed­nak bardziej szczegółowe bada­nia. Do rozpoz­na­nia zespołu kociego krzyku służą m.in. prze­siewowe testy pre­na­talne nowej gen­er­acji. Przykła­dem takiego bada­nia może być coraz bardziej pop­u­larny test NIFTY. Oprócz delecji 5p bada dziecko pod kątem zespołu Dow­na, Edward­sa i Pataua. Test dzi­ała w ten sposób, że określa czy ryzyko wys­tąpi­enia choro­by u dziec­ka jest niskie, czy wysok­ie.

Innym badaniem tego typu będzie test SANCO.  Jest to obec­nie jedyny wykony­wany w Polsce niein­wazyjny, gene­ty­czny test pre­na­tal­ny z cer­ty­fikatem CE-IVD. Charak­teryzu­je się dużą czułoś­cią i swois­toś­cią, która wynosi pon­ad 99%. Wys­tępu­je w dwóch wer­s­jach – pod­sta­wowej oraz wer­sji plus. Umożli­wiaj również ustal­e­nie Rh pło­du oraz określe­nie ryzy­ka kon­flik­tu sero­log­icznego. 

test sanco

Gdy wyni­ki prze­siewowych badań pre­na­tal­nych wykażą wysok­ie ryzyko wys­tąpi­enia choro­by gene­ty­cznej, pac­jen­t­ka kierowana jest na bada­nia rozstrzy­ga­jące (amniop­unkcję lub biop­sję kos­mów­ki). Ich celem jest już ostate­czne zdi­ag­no­zowanie choro­by.

Jeśli zespół Cri du Chat nie zostanie zdi­ag­no­zowany na etapie pre­na­tal­nym, moż­na to zro­bić już po urodze­niu dziec­ka. Pier­wszym krok­iem będzie wych­wyce­nie objawów charak­terysty­cznych dla tego zespołu, kole­jnym wyko­nanie u niego bada­nia kar­i­o­ty­pu.

Zespół Cri du Chat – leczenie

Zespół Cri du Chat jako, że jest uwarunk­owany gene­ty­cznie, nadal pozosta­je w kręgu chorób nieuleczal­nych. Niek­tóre wady moż­na oczy­wiś­cie kory­gować oper­a­cyjnie, np. wady ser­ca, czy wady postawy. Utra­conego frag­men­tu chro­mo­so­mu nie da się jed­nak obec­nie w żaden sposób odt­worzyć. Pod­stawą leczenia jest więc tutaj przede wszys­tkim inten­sy­w­na i sys­tem­aty­cz­na reha­bil­i­tac­ja chorego dziec­ka. Może ona przyj­mować różne formy. Zawsze powin­na być jed­nak dos­tosowana do potrzeb i możli­woś­ci malucha. Niezwyk­le waż­na jest w tym przy­pad­ku ścisła współpra­ca rodz­iców ze spec­jal­is­ta­mi, w tym fizjoter­apeutą, logope­dą, psy­cholo­giem, kar­di­olo­giem czy ortope­dą. Choć dzieci z zespołem kociego krzyku wyma­ga­ją trwałej opie­ki ze strony najbliższych, to jeśli są dobrze prowad­zone, mają szan­sę nie tylko dożyć wieku dorosłego, ale też osiągnąć pew­na samodziel­ność.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medy­czny
Zdję­cie: Designed by Freepik

Aktu­al­iza­c­ja: 20 listopa­da 2018 r. 

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie tes­tu SANCO? Napisz do nas na adres: redakcja@genetyczne.pl

 

 

 

Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku) – objawy, diag­nos­ty­ka

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
zespół klinefeltera
Mężczyzna o kobiecej sylwetce, czyli zespół Klinefeltera

Zaokrąglone biodra, obecność piersi, skąpe owłosienie ciała, to cechy typowe dla przedstawicielek „płci pięknej”. Ale,...

Zamknij
,,,