Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku) – objawy, diagnostyka

Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku) jest rzad­ką chorobą gene­ty­czną. Jego nazwa wzięła się od charak­terysty­cznych dzięków wydawanych pod­czas płaczu przez dzieci nim dotknięte. W pier­wszych miesią­cach życia ich płacz jest bowiem łudzą­co podob­ny do miauczenia kota – piskli­wy i monot­on­ny. Jakie są inne symp­to­my zespołu kociego krzyku? Czy da się go zdi­ag­no­zować i leczyć?

zespół cri du chat, zespół cri du chat co jest przyczyną choroby, jak objawia się zespół cri du chat, jak diagnozuje się zespół cri du chat, jak leczy się zespół cri du chat

Spis treści:

Zespół Cri du Chat — co jest przy­czyną choro­by? 
Jak objaw­ia się zespół Cri du Chat? 
Jak diag­nozu­je się zespół Cri du Chat?
Jak leczy się zespół Cri du Chat? 

Zespół Cri du Chat — co jest przyczyną choroby?

Zespół Cri du Chat jest chorobą o podłożu gene­ty­cznym. U dzieci dotknię­tych tym schorze­niem stwierdza się brak, czyli delecję krótkiego ramienia chro­mo­so­mu 5 (5p). Najczęś­ciej mutac­ja ta pow­sta­je spon­tan­icznie (de novo). W 10–12% przy­pad­ków choro­ba jest nato­mi­ast efek­tem translokacji (przemieszczenia się frag­men­tu chro­mo­so­mu) obec­nej u które­goś z rodz­iców, którzy przekazu­ją ją potem dziecku. Zespół kociego krzyku jest bard­zo rzad­ko wys­tępu­ją­cym zespołem wad wrod­zonychRodzi się z nim 1:15 000 do 1:50 000 dzieci (żywe urodzenia). W Polsce jest ich obec­nie zaled­wie ok. 50–60.

Jak objawia się zespół Cri du Chat?

Pier­wszym objawem, jaki daje się zaob­ser­wować u dziec­ka z zespołem Cri du Chat jest wspom­ni­any wyżej charak­terysty­czny płacz. Swoim brzmie­niem przy­pom­i­na on koci miauk. Objaw ten wyni­ka z niepraw­idłowej budowy i funkcjonowa­nia krtani oraz nagłośni u dziec­ka. Kole­jnym objawem, który może sug­erować chorobę będzie niska masa urodzeniowa oraz słabe napię­cie mięśni. Pon­ad­to taki noworodek ma bard­zo częs­to prob­le­my z odd­y­chaniem i zabur­zony odruch ssa­nia — przez co mamie trud­no jest go nakarmić. Warto tutaj zaz­naczyć, że obraz klin­iczny zespołu Cri du Chat może być oczy­wiś­cie różny.

Wszys­tko zależy od rozległoś­ci delecji. Niem­niej jed­nak, u dzieci dotknię­tych tym zespołem da się zauważyć pewne specy­ficzne cechy w wyglądzie zewnętrznym. Ich głowa jest mała (mikro­ce­falia) i zaokrą­glona. Ma wyraźnie zarysowane guzy czołowe. Twarz chorego dziec­ka bywa też asym­e­trycz­na, a wewnętrzne kąci­ki powiek może pokry­wać dodatkowy fałd skórny (zmarszcz­ka nakąt­na). Maluch może mieć pon­ad­to sze­roką nasadę nosa o krótkim grz­biecie, sze­ro­ki rozstaw oczu (zwany hipertelo­ryzmem) i krótką rynienkę pod­nosową.

Niepełnosprawność intelek­tu­al­na (w różnym stop­niu) i ogólne opóźnie­nie w roz­wo­ju psy­chomo­to­rycznym będą kole­jny­mi objawa­mi typowy­mi dla zespołu kociego krzyku. Podob­nie jak całkow­ity lub częś­ciowy brak mowy. Maluchy cier­piące na zespół Cri du Chat znacznie później od swoich zdrowych rówieśników opanowu­ją umiejęt­ność siada­nia, jedzenia czy chodzenia. O wiele trud­niej przy­chodzi im również nau­ka mówienia. Te, które nie mówią w ogóle mogą ewen­tu­al­nie komu­nikować się z otocze­niem w sposób niewer­bal­ny, a więc np. za pomocą gestów czy mimi­ki.

Przeczy­taj również: Wasze dziecko jeszcze nie mówi? Sprawdź­cie co może być przy­czyną

U dziec­ka z Cri du Chat moż­na zaważyć również pewnie niepraw­idłowoś­ci w zachowa­niu. Są to np. spad­ki kon­cen­tracji, nad­pobudli­wość czy agres­ja.

Do ww. objawów dochodzą jeszcze nieste­ty zaburzenia w funkcjonowa­niu wielu narządów wewnętrznych. Mogą pojaw­ić się prob­le­my z sercem, nerka­mi i ukła­dem moc­zowo-płciowym. U dziew­czynek częs­to diag­nozu­je się maci­cę dwurożną, a u chłopców wnętrost­wo, spodziect­wo i małe jądra. Częs­to u tych dzieci obser­wu­je się również prob­le­my ortope­dy­czne w postaci płaskostopia, kośla­woś­ci kończyn, dys­plazji bioder czy zrośnię­cia pal­ców.

Jak diagnozuje się zespół Cri du Chat

Już w trak­cie zwykłego bada­nia USG moż­na zauważyć pewne niepraw­idłowoś­ci w roz­wo­ju dziec­ka. Żeby postaw­ić diag­nozę potrzeb­ne są jed­nak bardziej szczegółowe bada­nia. Do rozpoz­na­nia zespołu kociego krzyku służą m.in. prze­siewowe testy pre­na­talne nowej gen­er­acji. Przykła­dem takiego bada­nia może być coraz bardziej pop­u­larny test NIFTY. Oprócz delecji 5p bada dziecko pod kątem zespołu Dow­na, Edward­sa i Pataua. Test dzi­ała w ten sposób, że określa czy ryzyko wys­tąpi­enia choro­by u dziec­ka jest niskie, czy wysok­ie.

Innym badaniem tego typu będzie test SANCO.  Jest to obec­nie jedyny wykony­wany w Polsce niein­wazyjny, gene­ty­czny test pre­na­tal­ny z cer­ty­fikatem CE-IVD. Charak­teryzu­je się dużą czułoś­cią i swois­toś­cią, która wynosi pon­ad 99%. Wys­tępu­je w dwóch wer­s­jach – pod­sta­wowej oraz wer­sji plus. Umożli­wiaj również ustal­e­nie Rh pło­du oraz określe­nie ryzy­ka kon­flik­tu sero­log­icznego. 

test sanco

Gdy wyni­ki prze­siewowych badań pre­na­tal­nych wykażą wysok­ie ryzyko wys­tąpi­enia choro­by gene­ty­cznej, pac­jen­t­ka kierowana jest na bada­nia rozstrzy­ga­jące (amniop­unkcję lub biop­sję kos­mów­ki). Ich celem jest już ostate­czne zdi­ag­no­zowanie choro­by.

Jeśli zespół Cri du Chat nie zostanie zdi­ag­no­zowany na etapie pre­na­tal­nym, moż­na to zro­bić już po urodze­niu dziec­ka. Pier­wszym krok­iem będzie wych­wyce­nie objawów charak­terysty­cznych dla tego zespołu, kole­jnym wyko­nanie u niego bada­nia kar­i­o­ty­pu.

Jak leczy się zespół Cri du Chat?

Zespół Cri du Chat jako, że jest uwarunk­owany gene­ty­cznie, nadal pozosta­je w kręgu chorób nieuleczal­nych. Niek­tóre wady moż­na oczy­wiś­cie kory­gować oper­a­cyjnie, np. wady ser­ca, czy wady postawy. Utra­conego frag­men­tu chro­mo­so­mu nie da się jed­nak obec­nie w żaden sposób odt­worzyć. Pod­stawą leczenia jest więc tutaj przede wszys­tkim inten­sy­w­na i sys­tem­aty­cz­na reha­bil­i­tac­ja chorego dziec­ka. Może ona przyj­mować różne formy. Zawsze powin­na być jed­nak dos­tosowana do potrzeb i możli­woś­ci malucha. Niezwyk­le waż­na jest w tym przy­pad­ku ścisła współpra­ca rodz­iców ze spec­jal­is­ta­mi, w tym fizjoter­apeutą, logope­dą, psy­cholo­giem, kar­di­olo­giem czy ortope­dą. Choć dzieci z zespołem kociego krzyku wyma­ga­ją trwałej opie­ki ze strony najbliższych, to jeśli są dobrze prowad­zone, mają szan­sę nie tylko dożyć wieku dorosłego, ale też osiągnąć pew­na samodziel­ność.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medy­czny
Zdję­cie: Designed by Freepik

Aktu­al­iza­c­ja: 20 listopa­da 2018 r. 

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie tes­tu SANCO? Napisz do nas na adres: redakcja@genetyczne.pl

 

 

 

Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku) – objawy, diag­nos­ty­ka

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
zespół klinefeltera
Mężczyzna o kobiecej sylwetce, czyli zespół Klinefeltera

Zaokrąglone biodra, obecność piersi, skąpe owłosienie ciała, to cechy typowe dla przedstawicielek „płci pięknej”. Ale,...

Zamknij