Przeskocz do treści
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Zespół supersamca XYY — jakie są przyczyny i objawy? Jak przebiega leczenie?

Zespół super­sam­ca XYY jest chorobą gene­ty­czną, która doty­ka tylko mężczyzn. W niek­tórych przy­pad­kach może doprowadz­ić do prob­lemów z popę­dem sek­su­al­nym i bezpłod­noś­ci. Jakie są przy­czyny i objawy zespołu super­sam­ca XYY? Wyjaś­ni­amy poniżej.Zespół supersamca XYY - czym jest?

Spis treś­ci:

Zespół super­sam­ca XYY — czym jest?
Zespół super­sam­ca — przyczyny
Zespół XYY — objawy
Zespół super­sam­ca XYY — diagnostyka
Zespół XYY — leczenie

Zespół supersamca XYY — czym jest?

Zespół super­sam­ca XYY, czyli zespół Jacob­sa lub zespół nad­mężczyzny, jest chorobą gene­ty­czną. Wys­tępu­je, gdy para chro­mo­somów deter­min­u­ją­cych płeć męską – XY, posi­a­da dodatkowy chro­mo­som Y. Oznacza to, że mężczyz­na nie posi­a­da 46 chro­mo­somów, a 47. Choro­ba ta doty­ka około 0,1 proc. męskiej populacji.

Zespół XYY nie jest dziedz­iczny, dlat­ego dzieci mężczyzn cier­pią­cych na tę chorobą są zdrowe.

Zespół supersamca — przyczyny

Przy­czy­na zespołu super­sam­ca to aber­rac­ja chro­mo­so­mowa, która pow­stała pod­czas tworzenia się męskiego kodu gene­ty­cznego. Pole­ga na obec­noś­ci w parze chro­mo­somów XY dodatkowego chro­mo­so­mu Y. Aber­rac­ja jest przy­pad­kowa i wys­tępu­je w różnych momen­tach pod­czas tworzenia się plemników.

Nie dowiedziono zależnoś­ci pomiędzy wys­tępowaniem choro­by a wiekiem mat­ki lub ojca.

Zespół XYY — objawy

Objawy zespołu XYY to:

• wyso­ki, pon­ad­prze­cięt­ny wzrost;
• sil­ny trądzik;
• hipo­to­nia – stan zmniejs­zonego napię­cia mięśniowego;
• trud­noś­ci w ucze­niu – ilo­raz inteligencji niższy w porów­na­niu do rówieśników;
• spowol­niona nau­ka mówienia;
• prob­le­my z zachowaniem – brak empatii, impul­sy­wność – u niek­tórych mężczyzn;
• hipog­o­nadyzm – dys­funkc­ja jąder – w niek­tórych przypadkach;
• opóźnione dojrze­wanie płciowe.

Objawy zespołu super­sam­ca nie muszą wys­tępować u wszys­t­kich mężczyzn dotknię­tych tą chorobą. Zdarza się, że pojaw­ia­ją się nawet po około 50 roku życia w związku z niskim poziomem testosteronu.

Zespół supersamca XYY — diagnostyka

Diag­nos­ty­ka zespołu super­sam­ca XYY opiera się na dwóch badaniach.

Pier­wsze z nich to meto­da SHBG. Jest to badanie, które usta­la stęże­nie biał­ka odpowiedzial­nego za wiązanie hor­monów płciowych w surow­icy krwi.

Dru­ga meto­da to badanie cyto­gene­ty­czne, które pozwala ocenić struk­turę oraz liczbę chro­mo­somów u chorego.

Zespół XYY — leczenie

Lecze­nie zespołu XYY może być tylko obja­wowe, gdyż nie ma możli­woś­ci wyleczyć choro­by gene­ty­cznej. Stosowane lecze­nie pole­ga na zmniejsze­niu dokuc­zli­woś­ci symp­tomów. Im wcześniej uda się rozpoz­nać chorobę, tym jest skuteczniejsze.

W lecze­niu zespołu super­sam­ca XYY wyko­rzys­tu­je się testos­teronową ter­apię zastępczą. Jej celem jest uzu­pełnie­nie niedoboru testos­teronu. U nas­to­let­nich chłopców może być pomoc­na w prze­chodze­niu okre­su doras­ta­nia, a u starszych mężczyzn w walce z niskim popę­dem seksualnym.

Wyrów­nanie poziomu testos­teronu wpły­wa na poprawę kondy­cji wątłych mięśni i słabych koś­ci. Ter­apia ta nie jest związana z poprawą płodności.

Lecze­nie zespołu XYY to stosowanie iniekcji wewnątrz­cy­to­plaz­mowej. Jej celem jest poprawa płod­noś­ci u mężczyzn.

Lecze­nie choro­by u chłopców powin­no obe­j­mować również pomoc psy­cho­log­iczną, która poz­woli zmin­i­mal­i­zować opóźnienia w roz­wo­ju i pozy­ty­wnie wpłynie na funkcjonowanie w przyszłości.

Rate this post
Rate this post

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

mail