ūüĎČ ObniŇľone napińôcie mińôŇõniowe - jakie mogńÖ byńá przyczyny? Przeskocz do treŇõci
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

ObniŇľone napińôcie mińôŇõniowe ‚Äď czy to wrodzona choroba metaboliczna?

ObniŇľone napińô¬≠cie mińôŇõniowe moŇľe objaw¬≠iańá sińô na r√≥Ňľne sposo¬≠by. Zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego moŇľ¬≠na poz¬≠nańá mińôdzy inny¬≠mi po tym, Ňľe dziecko wol¬≠niej osińÖ¬≠ga kamie¬≠nie milowe zwińÖzane z roz¬≠wo¬≠jem psy¬≠cho¬≠ru¬≠chowym ‚Äď nie peŇāza, ma trud¬≠noŇõ¬≠ci z chwytaniem przed¬≠miot√≥w i czńôs¬≠to sińô przewraca. JeŇõli rodz¬≠ice pode¬≠jrze¬≠wa¬≠jńÖ u swo¬≠jego malusz¬≠ka zmniejs¬≠zone napińô¬≠cie mińôŇõniowe, powin¬≠ni oni jak najszy¬≠b¬≠ciej skon¬≠sul¬≠towańá sińô ze spec¬≠jal¬≠istńÖ. Byńá moŇľe jest to jeden z objaw√≥w wrod¬≠zonej choro¬≠by metabolicznej!zaburzenia napińôcia mińôŇõniowego u dziecka

  1. Zmniejs¬≠zone napińô¬≠cie mińôŇõniowe zawsze wyma¬≠ga kon¬≠sul¬≠tacji ze specjalistńÖ
  2. ObniŇľone napińô¬≠cie mińôŇõniowe moŇľe mieńá wiele przyczyn
  3. SŇāabe napińô¬≠cie mińôŇõniowe ‚Äď charak¬≠terysty¬≠czne objawy
  4. Zmniejs¬≠zone napińô¬≠cie mińôŇõniowe ‚Äď czy to wrod¬≠zona choro¬≠ba metaboliczna?
  5. ObniŇľe¬≠nie napińô¬≠cia mińôŇõniowego ‚Äď inne gene¬≠ty¬≠czne przyczyny
  6. ObniŇľe¬≠nie napińô¬≠cia mińôŇõni ‚Äď jakie bada¬≠nia wykon¬≠ańá, by pom√≥c maluchowi?
  7. Niskie napińô¬≠cie mińôŇõniowe ‚Äď jak przy¬≠go¬≠towańá malucha do bada¬≠nia DNA?

‚ě° Zmniejszone napińôcie mińôŇõniowe zawsze wymaga konsultacji ze specjalistńÖ

Two¬≠je dziecko ma trud¬≠noŇõ¬≠ci z chwytaniem przed¬≠miot√≥w, przewraca sińô po posadze¬≠niu lub krz¬≠tusi pod¬≠czas karmienia? Tego typu ozna¬≠ki mogńÖ Ňõwiad¬≠czyńá o zbyt niskim napińô¬≠ciu mińôŇõniowym. ObniŇľe¬≠nia napińô¬≠cia mińôŇõniowego nie naleŇľy bagatelizowańá, poniewaŇľ kon¬≠sek¬≠wenc¬≠je mogńÖ byńá powaŇľne. By zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowańá zaburze¬≠nie i zapewnińá dziecku nor¬≠mal¬≠ny rozw√≥j ruchowy, zawsze koniecz¬≠na jest wiz¬≠y¬≠ta u specjalisty.

‚ě° ObniŇľone napińôcie mińôŇõniowe moŇľe mieńá wiele przyczyn

JeŇõli dziecko ma zmniejs¬≠zone napińô¬≠cie mińôŇõniowe, moŇľe to Ňõwiad¬≠czyńá o tym, Ňľe jego rozw√≥j jest zagroŇľony. Jakie mogńÖ byńá przy¬≠czyny takiego stanu rzeczy? Za zbyt niskie napińô¬≠cie mińôŇõniowe mogńÖ odpowiadańá:

‚ě° SŇāabe napińôcie mińôŇõniowe ‚Äď charakterystyczne objawy

Jak objaw¬≠ia sińô sŇāabe napińô¬≠cie mińôŇõniowe? JeŇõli chodzi o niemowla¬≠ka, najwaŇľniejsze ozna¬≠ki zmniejs¬≠zonego napińô¬≠cia mińôŇõniowego to:

  • trud¬≠noŇõ¬≠ci w chwyta¬≠niu zabawek i innych przedmiot√≥w;
  • trud¬≠noŇõ¬≠ci w karmie¬≠niu ‚Äď krz¬≠tusze¬≠nie sińô, ule¬≠wanie, niechńôńá do ssa¬≠nia piersi;
  • trud¬≠noŇõ¬≠ci w porusza¬≠niu sińô, np. brak charak¬≠terysty¬≠cznego dla okre¬≠su niemowlńôcego peŇāzania;
  • trud¬≠noŇõ¬≠ci w utrzy¬≠ma¬≠niu r√≥wnowa¬≠gi ‚Äď przewracanie sińô po posadze¬≠niu przez rodzic√≥w;
  • wiotkoŇõńá mińôŇõni;
  • zden¬≠er¬≠wowanie pod¬≠czas zmi¬≠any pozycji.

U starszych dzieci obniŇľe¬≠nie napińô¬≠cia mińôŇõniowego moŇľe sińô objaw¬≠iańá poprzez:niskie napińôcie mińôŇõniowe u dziecka

  • czńôste ule¬≠wanie sińô pod¬≠czas spoŇľy¬≠wa¬≠nia pokarmu;
  • niespoko¬≠jne zachowanie;
  • niety¬≠powe wygi¬≠nanie sińô i nap¬≠inanie ciaŇāa;
  • prob¬≠le¬≠my z moto¬≠rykńÖ ‚Äď utra¬≠ta r√≥wnowa¬≠gi pod¬≠czas siada¬≠nia i wstawiania;
  • zaciskanie pińÖstek.

‚ě° Zmniejszone napińôcie mińôŇõniowe ‚Äď czy to wrodzona choroba metaboliczna?

ObniŇľe¬≠nie napińô¬≠cia mińôŇõni moŇľe mieńá Ňļr√≥dŇāo w chorobach gene¬≠ty¬≠cznych. Jed¬≠nńÖ z przy¬≠czyn niepraw¬≠idŇāowego roz¬≠wo¬≠ju ruchowego sńÖ wrod¬≠zone choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne. To gru¬≠pa okoŇāo 600 chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych, kt√≥re mogńÖ mieńá r√≥Ňľnorod¬≠ny prze¬≠bieg i dawańá niespecy¬≠ficzne objawy. W ich wyniku orga¬≠nizm nie potrafi praw¬≠idŇāowo przetwarzańá sub¬≠stancji dostar¬≠czanych wraz z pokarmem. Jaka jest tego kon¬≠sek¬≠wenc¬≠ja? Niek¬≠t√≥re skŇāad¬≠ni¬≠ki mogńÖ szkodz¬≠ińá chore¬≠mu, a inne, mimo Ňľe sńÖ reg¬≠u¬≠larnie spoŇľy¬≠wane, nie bńôdńÖ uzu¬≠peŇā¬≠ni¬≠ańá jego potrzeb, np. wit¬≠a¬≠minowych ‚Äď orga¬≠nizm bńôdzie cier¬≠pi¬≠aŇā z powodu niedobor√≥w pokarmowych.

Zmniejs¬≠zone napińô¬≠cie mińôŇõniowe wynika¬≠jńÖce z wrod¬≠zonej choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej to prob¬≠lem, kt√≥rego nie naleŇľy bagatelizowańá. Nielec¬≠zone bowiem schorzenia meta¬≠bol¬≠iczne, mogńÖ mieńá bard¬≠zo powaŇľne kon¬≠sek¬≠wenc¬≠je. Jed¬≠nńÖ z nich sńÖ cińôŇľkie zaburzenia w roz¬≠wo¬≠ju intelek¬≠tu¬≠al¬≠nym i ruchowym. Nieste¬≠ty charak¬≠terysty¬≠cznych objaw√≥w nie widańá od razu, ujaw¬≠ni¬≠a¬≠jńÖ sińô one dopiero po jakimŇõ cza¬≠sie. Mimo Ňľe maluch osińÖgnńÖŇā najwyŇľszy wynik w skali Apgar, moŇľe sińô okazańá, Ňľe w jego genach zostaŇāa zapisana choro¬≠ba. Im wczeŇõniej uda sińô jńÖ wykryńá i poprawnie zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowańá, tym wińôk¬≠sza szansa na skuteczne lecze¬≠nie, kt√≥re uratu¬≠je rozw√≥j dziecka.

‚ě° ObniŇľenie napińôcia mińôŇõniowego ‚Äď inne genetyczne przyczyny

Niskie napińô¬≠cie mińôŇõniowe moŇľe wynikańá takŇľe z innych chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych, takich jak np. zmi¬≠any sub¬≠mikroskopowe na chro¬≠mo¬≠so¬≠mach. Dobrym przykŇāa¬≠dem jest Zesp√≥Ňā Williamsa i Beure¬≠na. Choro¬≠ba gene¬≠ty¬≠cz¬≠na wywoŇāana mikrod¬≠elecjńÖ chro¬≠mo¬≠so¬≠mu 7 objaw¬≠ia sińô nie tylko poprzez r√≥Ňľnice w wyglńÖdzie, czy niepeŇānosprawnoŇõńá intelek¬≠tu¬≠al¬≠nńÖ, ale i takŇľe op√≥Ňļnie¬≠nie roz¬≠wo¬≠ju ruchowego [1]. JeŇõli nie jest lec¬≠zona, przy¬≠czy¬≠nia sińô do powaŇľnych zaburzeŇĄ w ukŇāadzie moc¬≠zowo-pŇāciowym oraz krńÖŇľe¬≠nia (u wińôk¬≠szoŇõ¬≠ci chorych stwierdza sińô powaŇľne wady ser¬≠ca i naczyŇĄ krwionoŇõnych).napiecie miesniowe u dzieci

Inna moŇľli¬≠wa gene¬≠ty¬≠cz¬≠na przy¬≠czy¬≠na sŇāabego napińô¬≠cia mińôŇõniowego to Zesp√≥Ňā FRAX, czyli tzw. Ňāam¬≠li¬≠wy chro¬≠mo¬≠som X. Choro¬≠ba wyni¬≠ka z mutacji w genie FMR1, odpowiedzial¬≠nym za kodowanie biaŇā¬≠ka FMRP. ZakŇā√≥¬≠cona syn¬≠teza FMRP powodu¬≠je upoŇõledze¬≠nie roz¬≠wo¬≠ju psy¬≠cho¬≠ru¬≠chowego. Nieste¬≠ty wykrycie ZespoŇāu FRAX na pod¬≠staw¬≠ie wywiadu rodzin¬≠nego jest bard¬≠zo trudne ‚Äď mutac¬≠ja w genie FMR1 naleŇľy do mutacji dynam¬≠icznych, kt√≥rych efek¬≠ty naras¬≠ta¬≠jńÖ wraz z wiekiem oraz na przeŇāomie kilku pokoleŇĄ [2]. Na szczńôŇõ¬≠cie na rynku sńÖ dostńôp¬≠ne odpowied¬≠nie bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dzieci, kt√≥re potrafińÖ ziden¬≠ty¬≠fikowańá u pac¬≠jen¬≠ta to zaburzenie.

‚ě° ObniŇľenie napińôcia mińôŇõni ‚Äď jakie badania wykonańá, by pom√≥c maluchowi?

Co zro¬≠bińá, gdy rodz¬≠ice pode¬≠jrze¬≠wa¬≠jńÖ u swo¬≠jej pociechy obniŇľe¬≠nie napińô¬≠cia mińôŇõni? Warto postaw¬≠ińá na diag¬≠nos¬≠tykńô gene¬≠ty¬≠cznńÖ. W Polsce sńÖ juŇľ dostńôp¬≠ne nowoczesne testy DNA, kt√≥re sńÖ w stanie wykryńá pod¬≠czas jed¬≠nej anal¬≠izy wszys¬≠tkie znane wrod¬≠zone choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne, a takŇľe wiele innych gene¬≠ty¬≠cznych niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci. Dzińô¬≠ki diag¬≠nos¬≠tyce gene¬≠ty¬≠cznej moŇľ¬≠na poz¬≠nańá przy¬≠czynńô zmniejs¬≠zonego napińô¬≠cia mińôŇõniowego i pod¬≠jńÖńá dzi¬≠aŇāa¬≠nia, kt√≥re zapewnińÖ chore¬≠mu zdrowie.

Obec¬≠nie jed¬≠nym z najsz¬≠er¬≠szych badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych, kt√≥re jest zale¬≠cane dla dzieci z niskim napińô¬≠ciem mińôŇõniowym jest badanie WES. To badanie gene¬≠ty¬≠czne, kt√≥re anal¬≠izu¬≠je caŇāy egzom w postaci 23 000 gen√≥w, pod kńÖtem r√≥Ňľnych chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych, nie tylko wrod¬≠zonych zaburzeŇĄ metabolizmu.

‚ě° Niskie napińôcie mińôŇõniowe ‚Äď jak przygotowańá malucha do badania DNA?

Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne to jedyny spos√≥b na ziden¬≠ty¬≠fikowanie zmi¬≠an w DNA odpowiedzial¬≠nych za wywoŇāanie chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych. Po okreŇõle¬≠niu, jaka mutac¬≠ja wys¬≠tńÖpiŇāa u pac¬≠jen¬≠ta, moŇľli¬≠we jest ziden¬≠ty¬≠fikowanie jego przy¬≠padŇāoŇõ¬≠ci i pod¬≠jńô¬≠cie skutecznego, ukierunk¬≠owanego na dany prob¬≠lem leczenia. JeŇõli choro¬≠ba wywoŇāu¬≠jńÖ¬≠ca obniŇľone napińô¬≠cie mińôŇõniowe bńôdzie lec¬≠zona na wczes¬≠nym etapie roz¬≠wo¬≠ju zaburzeŇĄ, wielu jej skutkom uda sińô zapo¬≠biec. Tym samym moŇľli¬≠we jest ura¬≠towanie funkcjonowa¬≠nia dziecka.

MogŇāo¬≠by sińô wydawańá, Ňľe testy DNA sńÖ skom¬≠p¬≠likowane i wyma¬≠ga¬≠jńÖ szczeg√≥l¬≠nych przy¬≠go¬≠towaŇĄ. W rzeczy¬≠wis¬≠toŇõ¬≠ci jed¬≠nak na wynik tes¬≠tu gene¬≠ty¬≠cznego nie ma wpŇāy¬≠wu stan zdrowia ani teŇľ to, czy pac¬≠jent jest na czc¬≠zo. Przed wyko¬≠naniem tes¬≠tu DNA z pr√≥b¬≠ki krwi dziecko musi byńá jedynie dobrze nawodnione.

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ dla dzieci?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

ŇĻr√≥dŇāa:
  1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152296,zespol-williamsa-i-beurena
  2. https://badamydzieci.pl/produkt/lamliwy-chromosom-x-fra‚ÄĎx/
Rate this post
Rate this post

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.