Przeskocz do treści
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) – objawy, diagnostyka, leczenie

zespół łamliwego chromosomu XZespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X (FRAX) to jed­na z częstych przy­czyn autyz­mu u dzieci [1]. Do pow­sta­nia zaburzenia prowadzi mutac­ja w genie FMR1. Objawy łam­li­wego chro­mo­so­mu X mogą być trud­no dostrze­galne, u chłopców wys­tępu­ją one z więk­szym nasile­niem. Jak wyglą­da diag­nos­ty­ka i badanie FRAX? Na czym pole­ga lecze­nie zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu? Czy ta choro­ba jest uleczal­na? Odpowiadamy na pyta­nia w niniejszym artykule.

Zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X (FRAX) – z niniejszego artykułu dowiesz się, że:

  1. Zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X (FRAX) jest chorobą dziedz­iczną, ale wykrycie zaburzeń nie zawsze jest łatwe
  2. Zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X (FRAX) daje bardziej nasilone objawy u chłopców
  3. Łam­li­wy chro­mo­som X daje trud­no dostrze­galne objawy w wieku niemowlę­cym, wraz z wiekiem sta­ją się one bardziej wyraźne
  4. Łam­li­wy chro­mo­som X moż­na wykryć za pomocą badań gene­ty­cznych
  5. Lecze­nie zespołu FRAX pole­ga na łagodze­niu objawów choro­by

🧬 Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) jest chorobą dziedziczną, ale wykrycie zaburzeń nie zawsze jest łatwe

Łam­li­wy chro­mo­som X (FRAX, z języ­ka ang­iel­skiego: Frag­ile X Syn­drome) to choro­ba, która wyni­ka z mutacji w genie FMR1. Gen ten kodu­je białko FMRP, które należy do grupy białek selek­ty­wnie wiążą­cych RNA i które jest niezbędne, by układ ner­wowy mógł się praw­idłowo rozwi­jać. W wyniku mutacji FMR1 syn­teza biał­ka FMRP jest zakłó­cona, co może poskutkować między inny­mi upośledze­niem roz­wo­ju intelek­tu­al­nego.

Zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X (FRAX) jest chorobą dziedz­iczną, jed­nak do jego pow­sta­nia dochodzi wskutek tzw. mutacji dynam­icznej. Tego typufrax mutac­je mogą na początku nie dawać żad­nych objawów choro­by, zmi­any naras­ta­ją bowiem wraz z wiekiem, a także na przełomie kilku pokoleń. Choro­by związane z łam­li­wym chro­mo­somem X to tzw. zespoły FXS, FXPOI, FXTAS. Mogą one pojaw­ić się u członków kilku gen­er­acji w jed­nej rodzinie [2]. Z tego też powodu wykrycie łam­li­wego chro­mo­so­mu X na pod­staw­ie wywiadu rodzin­nego nie jest łatwe.

🧬 Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) daje bardziej nasilone objawy u chłopców

Zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X (FRAX) to choro­ba gene­ty­cz­na sprzężona z płcią, a konkret­nie z chro­mo­somem X. Stopień nasile­nia objawów FRAX jest więc zależny od płci. Ponieważ u osob­ników płci męskiej wys­tępu­je tylko jeden chro­mo­som X, objawy zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X u chłopców są bardziej nasilone niż u dziew­czynek.

Objawy zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X u chłopców to:łamliwy chromosom X

  • objawy autyz­mu,
  • ADHD,
  • autoa­gres­ja,
  • depres­ja,
  • gład­ka, aksamit­na skóra (tzw. vel­vet skin),
  • mowa pow­tarzal­na,
  • niepełnosprawność intelek­tu­al­na i objawy ze spek­trum autyz­mu,
  • zaburzenia napię­cia mięśniowego,
  • odsta­jące małżowiny uszne,
  • płaskostopie,
  • skłon­ność do roz­targnienia,
  • skrzy­wie­nie krę­gosłu­pa,
  • wydłużona, wąs­ka twarz,
  • trud­noś­ci w nauce.

U dorosłych mężczyzn z łam­li­wym chro­mo­somem X może wys­tępować padacz­ka gene­ty­cz­na, charak­terysty­czne dla nich są również defor­ma­c­je w obrę­bie twar­zocza­sz­ki, pow­ięk­sze­nie jąder oraz niskie IQ.

Nato­mi­ast objawy zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X u dziew­czynek to:

  • łagodne opóźnie­nie roz­wo­ju,
  • odczuwanie niepoko­ju i lęku,
  • pow­ięk­szone niez­nacznie małżowiny uszne,
  • wydłużona niez­nacznie twarz,
  • zaburzenia o charak­terze depresyjnym,
  • zaburzenia zachowa­nia.

🧬 Łamliwy chromosom X daje trudno dostrzegalne objawy w wieku niemowlęcym, wraz z wiekiem stają się one bardziej wyraźne

Łam­li­wy chro­mo­som X (FRAX) daje sil­niejsze objawy wraz z wiekiem, choro­ba jest trud­na do wykrycia w wieku niemowlę­cym oraz u małych dzieci.

Na zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X u małego dziec­ka mogą wskazy­wać następu­jące symp­to­my:

  • ata­ki złoś­ci,zespół łamliwego chromosomu x
  • nad­pobudli­wość ruchowa,
  • niepraw­idłowe napię­cie mięśniowe (wiotkość mięśni i stawów),
  • niska waga,
  • opóźnie­nie psy­cho­ru­chowe,
  • opóźnie­nie w roz­wo­ju mowy,
  • przewlekłe zapale­nie ucha środ­kowego,
  • refluks żołąd­kowo-przełykowy
  • sła­ba soc­jal­iza­c­ja,
  • stereo­typ­ie ruchowe,
  • trud­noś­ci w skupi­e­niu uwa­gi,
  • unikanie kon­tak­tu wzrokowego.

🧬 Łamliwy chromosom X można wykryć za pomocą badań genetycznych

Diag­nos­ty­ka łam­li­wego chro­mo­so­mu X opiera się o bada­nia gene­ty­czne. Z ich pomocą moż­na wykryć mutację w genie FMR1, odpowiedzial­ną za wywołanie zaburzeń. Próbkę do badań gene­ty­cznych FRAX stanowi krew obwodowa. Czas oczeki­wa­nia na wynik bada­nia wynosi około 7 tygod­ni.

Bada­nia gene­ty­czne FRAX są zale­cane dla dzieci z objawa­mi ze spek­trum autyz­mu. Jest ono także wykony­wane u małych pac­jen­tów, u których wys­tąpiła niepełnosprawność intelek­tu­al­na o niez­nanej przy­czynie oraz nad­mier­na ruch­li­wość. Cena bada­nia gene­ty­cznego dziec­ka w kierunku łam­li­wego chro­mo­so­mu X wynosi około 350 zło­tych [3] [4].

🧬 Leczenie zespołu FRAX polega na łagodzeniu objawów choroby

fraxFRAX (zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X) należy do chorób gene­ty­cznych, które są nieuleczalne. Ponieważ choro­ba wpły­wa nie tylko na pac­jen­ta, ale i na jego rodz­inę, rozpoz­nanie zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X powin­no stanow­ić dla lekarza wskazówkę, by objąć całą rodz­inę chorego porad­nictwem gene­ty­cznym [5]. Postaw­ie­nie zaw­cza­su poprawnej diag­nozy daje możli­wość wdroże­nia odpowied­niej strate­gii leczenia choro­by, która poprawi jakość życia chorego oraz jego blis­kich.

Lecze­nie łam­li­wego chro­mo­so­mu X ma na celu załagodze­nie objawów choro­by, powin­no ono mieć wielodyscy­pli­narny i kom­plek­sowy charak­ter. Poprawę funkcjonowa­nia chorego moż­na uzyskać poprzez zas­tosowanie [6]:

  • far­makoter­apii (podawanie leków prze­ci­wde­presyjnych oraz sty­mu­lu­ją­cych),
  • indy­wid­u­al­nego planu naucza­nia,
  • ter­apii behaw­io­ral­nej,
  • ter­apii inte­gracji sen­so­rycznej,
  • ter­apii mowy,
  • ter­apii zaję­ciowej.

Ist­nieją doniesienia, jako­by w lecze­niu chorych z FRAX pomoc­na była suple­men­tac­ja kwasem foliowym [7] oraz podawanie chorym litu [8]. Wyni­ki tych badań nie zostały jed­nak potwierd­zone, naukow­cy wciąż więc szuka­ją skutecznych metod leczenia zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X. Nadzieję niesie ekspery­men­tal­na ter­apia genowa, dzię­ki której w przyszłoś­ci może być możli­wa naprawa uszkod­zonych genów na poziomie moleku­larnym.

Zobacz też:

Badanie WES

Bada­nia gene­ty­czne noworod­ka

Mikro­macierze badanie

Czy padacz­ka jest dziedz­icz­na?

Źródła:

  1. Lisik M. Z., 2014. Moleku­larne podłoże zaburzeń ze spek­trum autyz­mu. Psy­chi­a­tria Pol­s­ka; 48(4): 689–700.
  2. Hager­man P. J., Hager­man R. J., 2004. The fragile‑X pre­mu­ta­tion: A matur­ing per­spec­tive. Amer­i­can Jour­nal of Human Genet­ics; 74: 805–816.
  3. https://badamydzieci.pl/produkt/lamliwy-chromosom-x-fra‑x/
  4. https://badamydzieci.pl/produkt/lamliwy-chromosom-x-fra-x-pierwszy-etap-diagnostyki-autyzmu-u-chlopcow/
  5. McConkie-Rosell A., Fin­u­cane B., Cro­nis­ter A. i wsp., 2005. Genet­ic coun­sel­ing for frag­ile X syn­drome: updat­ed rec­om­men­da­tions of the Nation­al Soci­ety of Genet­ic Coun­selors. Jour­nal of Genet­ic Coun­sel­ing; 14: 249–270.
  6. Lisik M., Sieroń A., 2010. Postępy w lecze­niu zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X. Neu­rolo­gia i Neu­rochirur­gia Pol­s­ka; 44, 5: 504–510.
  7. Hager­man R. J., 1997. Frag­ile X syn­drome. Mol­e­c­u­lar and clin­i­cal insights and treat­ment issues. West­ern Jour­nal of Med­i­cine; 166: 129–137.
  8. Berry-Kravis E., Sum­is E., Her­vey C. i wsp., 2008. Open-label treat­ment tri­al of lithi­um to tar­get the under­ly­ing defect in frag­ile X syn­drome. Jour­nal of Devel­op­men­tal & Behav­ioral Pedi­atrics; 29: 293–302.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.