Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Badanie FRAX, czyli jak sprawdzińá jednńÖ z moŇľliwych genetycznych przyczyn autyzmu

badanie frax

Badanie FRAX to jed¬≠no z wielu nowoczes¬≠nych narzńôdzi diag¬≠nos¬≠ty¬≠ki autyz¬≠mu. Test bada geny dziec¬≠ka pod kńÖtem jed¬≠nej konkret¬≠nej niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci ‚Äď zespoŇāu Ňāam¬≠li¬≠wego chro¬≠mo¬≠so¬≠mu X. To wada, kt√≥ra u wielu dzieci przy¬≠czy¬≠nia sińô do wywoŇāa¬≠nia zaburzeŇĄ intelek¬≠tu¬≠al¬≠nych i emocjon¬≠al¬≠nych. Kiedy warto wykon¬≠ańá badanie gene¬≠ty¬≠czne FRAX? Ile wynosi jego cena? Pod¬≠powiadamy!

1. Czym jest autyzm?

2. Badanie FRAX ‚ÄĒ objawy zespoŇāu Ňāam¬≠li¬≠wego chro¬≠mo¬≠so¬≠mu X

3. Na czym pole­ga badanie FRAX?

4. Badanie FRAX ‚Äď pr√≥b¬≠ka, wyni¬≠ki

5. Badanie FRAX ‚Äď jakie sńÖ wskaza¬≠nia do jego wyko¬≠na¬≠nia?

6. Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne FRAX ‚Äď cena

7. FRAX badanie ‚Äď cena moŇľe byńá niŇľsza, jeŇõli wykon¬≠amy caŇāy paki¬≠et badaŇĄ

8. Badanie FRAX w pakiecie badaŇĄ z badaniem WES

Czym jest autyzm?

Zan¬≠im prze¬≠jdziemy do bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego FRAX, ceny oraz moŇľli¬≠woŇõ¬≠ci wsp√≥Ňāczes¬≠nej diag¬≠nos¬≠ty¬≠ki i badaŇĄ autyz¬≠mu u dzieci, warto przy¬≠pom¬≠nieńá frax badanie cenasobie, na czym pole¬≠ga autyzm. Jest to bowiem nie choro¬≠ba, a caŇāy szereg r√≥Ňľnorod¬≠nych zaburzeŇĄ roz¬≠wo¬≠jowych, do kt√≥rych mogńÖ doprowadz¬≠ińá czyn¬≠ni¬≠ki Ňõrodowiskowe i gene¬≠ty¬≠czne.

Jakie sńÖ przy¬≠czyny autyz¬≠mu? Mimo ogrom¬≠nego roz¬≠wo¬≠ju medy¬≠cyny do dziŇõ nie znamy dokŇāad¬≠nych przy¬≠czyn objaw√≥w autyz¬≠mu. Wiemy nato¬≠mi¬≠ast, Ňľe u okoŇāo 10 ‚Äď 30% dzieci, u kt√≥rych zauwaŇľono objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu, mogńÖ one wynikańá ze zmi¬≠an w r√≥Ňľnych genach, spoŇõr√≥d kt√≥rych najczńôst¬≠szy jest zesp√≥Ňā Ňāam¬≠li¬≠wego chro¬≠mo¬≠so¬≠mu X [1].

Inne moŇľli¬≠we gene¬≠ty¬≠czne przy¬≠czyny autyz¬≠mu to:
‚ÄĘ choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne,
‚ÄĘ mutac¬≠je punk¬≠towe ‚Äď np. mutac¬≠ja genu zwińÖzane z zespoŇāem Ret¬≠ta,
‚ÄĘ zespoŇāy mikrod¬≠elecji i mikrodu¬≠p¬≠likacji na chro¬≠mo¬≠so¬≠mach.

Badanie FRAX ‚ÄĒ objawy zespoŇāu Ňāamliwego chromosomu X

Zesp√≥Ňā Ňāam¬≠li¬≠wego chro¬≠mo¬≠so¬≠mu X to jednogenowa choro¬≠ba, kt√≥ra moŇľe wywoŇāańá szereg r√≥Ňľnych nieprzy¬≠jem¬≠nych objaw√≥w, takich jak:
‚ÄĘ autyzm,
‚ÄĘ niepeŇānosprawnoŇõńá intelek¬≠tu¬≠al¬≠na,
‚ÄĘ zaburzenia emocjon¬≠alne,
‚ÄĘ zaburzenia kon¬≠cen¬≠tracji,
‚ÄĘ zaburzenia poz¬≠naw¬≠cze.
Choro¬≠ba wys¬≠tńôpu¬≠je z takim samym praw¬≠dopodobieŇĄst¬≠wem u obu pŇāci, ale u pŇāci mńôskiej objawy zespoŇāu Ňāam¬≠li¬≠wego chro¬≠mo¬≠so¬≠mu X mogńÖ wys¬≠tńôpowańá sil¬≠niej. Aby wykryńá u dziec¬≠ka zesp√≥Ňā Ňāam¬≠li¬≠wego chro¬≠mo¬≠so¬≠mu, wykonu¬≠je sińô gene¬≠ty¬≠czne badanie FRAX.

Na czym polega badanie FRAX?

badania genetyczne frax cenaBadanie FRAX to test DNA w kierunku Ňāam¬≠li¬≠wego chro¬≠mo¬≠so¬≠mu X. Test sprawdza, czy u dziec¬≠ka wys¬≠tńôpu¬≠jńÖ niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci w genie FMR1, kt√≥re mogŇāy sińô przy¬≠czynińá do wywoŇāa¬≠nia objaw√≥w ze spek¬≠trum autyz¬≠mu. NaleŇľy jed¬≠nak pamińô¬≠tańá, Ňľe zesp√≥Ňā Ňāam¬≠li¬≠wego chro¬≠mo¬≠so¬≠mu X to tylko jed¬≠na z moŇľli¬≠wych przy¬≠czyn autyz¬≠mu. Badanie FRAX nie zastńÖpi bada¬≠nia mikro¬≠macierzy lub tes¬≠tu DNA w kierunku konkret¬≠nych chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych lub setek innych zaburzeŇĄ w genach, kt√≥re mogńÖ wywoŇāańá objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu. Z tego teŇľ powodu, jeŇõli badanie FRAX da niepraw¬≠idŇāowy wynik, konieczne jest wyko¬≠nanie dal¬≠szych ‚Äď o wiele szer¬≠szych badaŇĄ.

Badanie FRAX ‚Äď pr√≥bka, wyniki

Badanie FRAX wykonu¬≠je sińô na pod¬≠staw¬≠ie pr√≥b¬≠ki krwi pobranej z ŇľyŇāy odŇāok¬≠ciowej. Na wynik tes¬≠tu oczeku¬≠je sińô okoŇāo 4 tygod¬≠nie. W dobrych lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ri¬≠ach gene¬≠ty¬≠cznych zestaw pobran¬≠iowy moŇľ¬≠na zam√≥wińá (wraz z wiz¬≠ytńÖ pielńôg¬≠niar¬≠ki) do domu lub zgŇāosińá sińô na pobranie do jed¬≠nej z auto¬≠ry¬≠zowanych plac√≥wek medy¬≠cznych. PoniŇľej przed¬≠staw¬≠iamy wskaza¬≠nia do wyko¬≠na¬≠nia bada¬≠nia FRAX.

Badanie FRAX ‚Äď jakie sńÖ wskazania do jego wykonania?

Kiedy warto wykon¬≠ańá badanie FRAX?

Test jest wskazany u dzieci, u kt√≥rych zauwaŇľono:
‚ÄĘ op√≥Ňļniony rozw√≥j intelek¬≠tu¬≠al¬≠ny (regres mowy, zaburzenia inte¬≠gracji sen¬≠so¬≠rycznej, brak kon¬≠tak¬≠tu z otocze¬≠niem),
‚ÄĘ specy¬≠ficzne zmi¬≠any w wyglńÖdzie (wys¬≠ta¬≠jńÖ¬≠ca Ňľuch¬≠wa, zez, odsta¬≠jńÖce uszy, pocińÖgŇāa twarz),
‚ÄĘ zbyt duŇľy (w por√≥w¬≠na¬≠niu z nor¬≠ma¬≠mi) obw√≥d gŇāowy.

Badania genetyczne FRAX ‚Äď cena

Cena bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego FRAX nie powin¬≠na przekraczańá 350 zŇāo¬≠tych. W tej cenie rodz¬≠ice mogńÖ liczyńá na wyko¬≠nanie badanie prze¬≠siewowego w badanie fraxkierunku ekspan¬≠sji powt√≥rzeŇĄ (CGG)n w genie FMR1. Badanie nie obe¬≠j¬≠mu¬≠je innych anal¬≠iz, takich jak np. iden¬≠ty¬≠fikac¬≠ja mikrod¬≠elecji, lub mikrodu¬≠p¬≠likacji lub anal¬≠iza pod kńÖtem wybranych chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych i innych zaburzeŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych powodu¬≠jńÖ¬≠cych autyzm. Kosz¬≠ty badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych autyz¬≠mu moŇľ¬≠na znacznie obniŇľyńá, jeŇõli zami¬≠ast kilku¬≠nas¬≠tu r√≥Ňľnych osob¬≠nych badaŇĄ wykon¬≠amy jeden duŇľy paki¬≠et w kierunku autyz¬≠mu.

FRAX badanie ‚Äď cena moŇľe byńá niŇľsza, jeŇõli wykonamy caŇāy pakiet badaŇĄ

JeŇõli u dziec¬≠ka zaob¬≠ser¬≠wowano objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu, a badanie FRAX nie wykaŇľe Ňľad¬≠nych niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci, zaczy¬≠na sińô tzw. odyse¬≠ja diag¬≠nos¬≠ty¬≠cz¬≠na. To sytu¬≠ac¬≠ja, w kt√≥rej nie znamy dokŇāad¬≠nej przy¬≠czyny choro¬≠by i jej diag¬≠noza moŇľe trwańá przez wiele miesińô¬≠cy, a nawet lat. Wykony¬≠wane po kolei bada¬≠nia wińÖŇľńÖ sińô z ogrom¬≠ny¬≠mi kosz¬≠ta¬≠mi, ale i takŇľe stra¬≠conym cza¬≠sem oraz ogrom¬≠nym uszczer¬≠bkiem na zdrow¬≠iu chorego (niewykry¬≠ta choro¬≠ba moŇľe siańá spus¬≠tosze¬≠nie w jego orga¬≠nizmie). Na szczńôŇõ¬≠cie moŇľ¬≠na temu zapo¬≠biec, poniewaŇľ obec¬≠nie ist¬≠niejńÖ nowoczesne bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne, kt√≥re sprawdza¬≠jńÖ wiele moŇľli¬≠wych przy¬≠czyn autyz¬≠mu, na pod¬≠staw¬≠ie jed¬≠nej tylko pobranej pr√≥b¬≠ki. Co wchodzi w skŇāad takiego paki¬≠etu badaŇĄ autyz¬≠mu u dzieci?

Rekomen­dowane przez spec­jal­istów bada­nia dla dzieci z objawa­mi autyz­mu to:
‚ÄĘ badanie WES ‚Äď najsz¬≠er¬≠sze i naj¬≠dokŇāad¬≠niejsze badanie gene¬≠ty¬≠czne na rynku,
‚ÄĘ badanie w kierunku mikrod¬≠elecji i mikrodu¬≠p¬≠likacji (inaczej badanie mikro¬≠macierzy),
‚ÄĘ badanie FRAX.

Jeszcze kil¬≠ka lat temu wyko¬≠nanie powyŇľszych badaŇĄ w jed¬≠nym pakiecie byŇāo¬≠by niemoŇľli¬≠we. DziŇõ, zami¬≠ast wpada¬≠nia w odyse¬≠jńô diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznńÖ i wykony¬≠wa¬≠nia kilku¬≠nas¬≠tu r√≥Ňľnorod¬≠nych badaŇĄ moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá jeden rozbu¬≠dowany test i w ten spos√≥b skr√≥¬≠cińá znacznie postńôpowanie diag¬≠nos¬≠ty¬≠czne oraz zad¬≠bańá o zdrowie malucha.

Badanie FRAX w pakiecie badaŇĄ z badaniem WES

frax badanie cenaW odr√≥Ňľnie¬≠niu od bada¬≠nia FRAX, badanie WES bada wiele r√≥Ňľnych przy¬≠czyn autyz¬≠mu. Test anal¬≠izu¬≠je wszys¬≠tkie znane nam geny czŇāowieka, kt√≥re mogńÖ prowadz¬≠ińá do roz¬≠wo¬≠ju objaw√≥w ze spek¬≠trum autyz¬≠mu. Jest ich aŇľ 23 000! Z pomocńÖ bada¬≠nia WES moŇľ¬≠na potwierdz¬≠ińá lub wyk¬≠luczyńá choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne, a takŇľe ziden¬≠ty¬≠fikowańá zmi¬≠any w regionach kodu¬≠jńÖ¬≠cych gen√≥w, pato¬≠geniczne kt√≥re byŇāy niewidoczne w innych, pod¬≠sta¬≠wowych bada¬≠ni¬≠ach gene¬≠ty¬≠cznych. Do wyko¬≠nanej wczeŇõniej anal¬≠izy moŇľ¬≠na wielokrot¬≠nie powracańá, bez koniecznoŇõ¬≠ci ponownego pobiera¬≠nia pr√≥b¬≠ki. Dzińô¬≠ki temu, w przy¬≠pad¬≠ku odkrycia nowych mutacji w genach, kt√≥re mogńÖ przy¬≠czynińá sińô do objaw√≥w ze spek¬≠trum autyz¬≠mu, moŇľ¬≠na ponown¬≠ie wykon¬≠ańá badanie gene¬≠ty¬≠czne dziec¬≠ka. Test WES daje infor¬≠ma¬≠c¬≠je takŇľe o ryzyku innych chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych, kt√≥re sńÖ niezwińÖzane z autyzmem, np. wrod¬≠zonych niedob¬≠o¬≠rach odpornoŇõ¬≠ciowych.

Niek¬≠t√≥re lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ria wykonu¬≠jńÖ paki¬≠et badaŇĄ ‚Äď FRAX + badanie ekso¬≠mu WES + anal¬≠iza mikro¬≠macierzy na pod¬≠staw¬≠ie jed¬≠nej pr√≥b¬≠ki krwi. Czas oczeki¬≠wa¬≠nia na wynik nie powinien przekraczańá 10 tygod¬≠ni. Warto poszukańá lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ri¬≠um DNA, kt√≥re w cenie paki¬≠etu ofer¬≠u¬≠je r√≥wnieŇľ kon¬≠sul¬≠tacjńô wyniku z gene¬≠tykiem. To ogrom¬≠na szansa, by pod¬≠jńÖńá zaw¬≠cza¬≠su walkńô z autyzmem u malucha!

Poz¬≠nanie przy¬≠czyny objaw√≥w ze spek¬≠trum autyz¬≠mu jest kluc¬≠zowe, by pod¬≠jńÖńá walkńô z zaburzeni¬≠a¬≠mi roz¬≠wo¬≠ju intelek¬≠tu¬≠al¬≠nego i emocjon¬≠al¬≠nego u dzieci. Dzińô¬≠ki wykryciu zaw¬≠cza¬≠su przy¬≠czyny autyz¬≠mu w wielu przy¬≠pad¬≠kach moŇľ¬≠na wdroŇľyńá odpowied¬≠nie dzi¬≠aŇāa¬≠nia ter¬≠apeu¬≠ty¬≠czne i wprowadz¬≠ińá lecze¬≠nie, kt√≥re zahamu¬≠je rozw√≥j zaburzeŇĄ (tak moŇľe byńá jeŇľeli przy¬≠czynńÖ jest np. choro¬≠ba meta¬≠bol¬≠icz¬≠na). Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne takie jak badanie FRAX, badanie mikro¬≠macierzy czy badanie WES (najnowoczeŇõniejsze, najsz¬≠er¬≠sze i naj¬≠dokŇāad¬≠niejsze z dostńôp¬≠nych badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych) pozwala¬≠jńÖ zad¬≠bańá o zdrowie malucha, a takŇľe osza¬≠cow¬≠ańá ryzyko wys¬≠tńÖpi¬≠enia podob¬≠nych objaw√≥w u jego rodzeŇĄst¬≠wa. Nowoczesne testy gene¬≠ty¬≠czne umoŇľli¬≠wia¬≠jńÖ wińôc ochronńô caŇāej rodziny przed przykry¬≠mi kon¬≠sek¬≠wenc¬≠ja¬≠mi chor√≥b wrod¬≠zonych.

Zobacz teŇľ:

Bada¬≠nia na odpornoŇõńá

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

Dziecko cińÖ¬≠gle cho¬≠ru¬≠je ‚ÄĒ co robińá?

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

ŇĻr√≥dŇāa:
1. Molekularne podŇāoŇľe zaburzeŇĄ ze spektrum autyzmu, MaŇāgorzata Z. Lisik, Psychiatria Polska 2014; 48(4): 689‚Äď700.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.