Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Badania na autyzm

Badania na autyzm ‚Äď jakie badania zrobińá dziecku z autyzmem?

badania na autyzmBadanie autyz¬≠mu u dzieci pokaza¬≠Ňāo, Ňľe w ostat¬≠nich lat¬≠ach roŇõnie licz¬≠ba zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowanych przy¬≠pad¬≠k√≥w autyz¬≠mu u najmŇāod¬≠szych. Nie wyni¬≠ka to jed¬≠nak z tego, Ňľe roŇõnie iloŇõńá chorych, a z tego, Ňľe rodz¬≠ice majńÖ obec¬≠nie wińôk¬≠szy dostńôp do spec¬≠jal¬≠isty¬≠cznych badaŇĄ, dzińô¬≠ki kt√≥rym lekarz moŇľe poprawnie zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowańá to zaburze¬≠nie. Nowoczesne bada¬≠nia na autyzm umoŇľli¬≠wia¬≠jńÖ wykrycie pier¬≠wszych objaw√≥w autyz¬≠mu na bard¬≠zo wczes¬≠nym etapie roz¬≠wo¬≠ju, dzińô¬≠ki czemu w niek¬≠t√≥rych przy¬≠pad¬≠kach moŇľli¬≠wa jest wal¬≠ka z tńÖ chorobńÖ. Niniejszy artykuŇā pokazu¬≠je, jakie bada¬≠nia zro¬≠bińá dziecku z autyzmem oraz na czym pole¬≠ga badanie autyz¬≠mu u dzieci. Omaw¬≠iane bada¬≠nia prze¬≠siewowe, jak i bada¬≠nia majńÖce na celu poz¬≠nanie przy¬≠czyny zaburzeŇĄ autysty¬≠cznych sńÖ kluc¬≠zowe, by moŇľ¬≠na byŇāo wpŇāynńÖńá na zdrowie dziec¬≠ka z autyzmem i zapewnińá mu godzi¬≠we Ňľycie w przyszŇāoŇõ¬≠ci.

  1. Autyzm ‚Äď bada¬≠nia ‚Äď skńÖd wiado¬≠mo, Ňľe moje dziecko ma autyzm?
  2. Autyzm ‚Äď bada¬≠nia ‚Äď jakie sńÖ przy¬≠czyny autyz¬≠mu?
  3. Autyzm ‚Äď jakie bada¬≠nia zro¬≠bińá dziecku z autyzmem?
  4. Bada¬≠nia na autyzm ‚Äď warto zau¬≠fańá gene¬≠tyce!
  5. Badanie autyz¬≠mu u dzieci ‚Äď jak wybrańá plac√≥wkńô do badaŇĄ autyz¬≠mu?

Autyzm ‚Äď badania ‚Äď skńÖd wiadomo, Ňľe moje dziecko ma autyzm?

Autyzm to caŇāoŇõ¬≠ciowe zaburze¬≠nie roz¬≠wo¬≠jowe, kt√≥rego objawy mogńÖ sińô pojaw¬≠ińá nagle, przed osińÖg¬≠nińô¬≠ciem 3 roku Ňľycia lub rozwi¬≠jańá sińô stop¬≠niowo i autyzm badanianiepostrzeŇľe¬≠nie. Zaburzenia te wynika¬≠jńÖ z zakŇā√≥ceŇĄ w pra¬≠cy oŇõrod¬≠kowego ukŇāadu ner¬≠wowego.

Dzińô¬≠ki badan¬≠iom autyz¬≠mu u dzieci jesteŇõmy w stanie rozpoz¬≠nańá pier¬≠wsze objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu na pod¬≠staw¬≠ie prostej obserwacji dziec¬≠ka. NaleŇľńÖ do nich:

  • brak chńô¬≠ci do zabawy z r√≥wieŇõnika¬≠mi,
  • niechńôńá do dotyku,
  • przy¬≠wińÖzy¬≠wanie sińô do konkret¬≠nych os√≥b i przed¬≠miot√≥w, agres¬≠ja w odpowiedzi na jakiekol¬≠wiek zmi¬≠any,
  • regres mowy,
  • unikanie kon¬≠tak¬≠tu z otocze¬≠niem.

Nieste¬≠ty bada¬≠nia autyz¬≠mu wcińÖŇľ nie dostar¬≠czyŇāy nam dokŇāad¬≠nej odpowiedzi na pytanie, co powodu¬≠je zaburzenia.

Autyzm ‚Äď badania ‚Äď jakie sńÖ przyczyny autyzmu?

Bada¬≠nia autyz¬≠mu pokazu¬≠jńÖ, Ňľe w ostat¬≠nich lat¬≠ach coraz wińôcej dzieci prze¬≠jaw¬≠ia zachowa¬≠nia autysty¬≠czne. WcińÖŇľ jed¬≠nak nie znamy ich dokŇāad¬≠nej przy¬≠czyny. Wiado¬≠mo, Ňľe czyn¬≠ni¬≠ki sprzy¬≠ja¬≠jńÖce obja¬≠wom autysty¬≠cznym u dziec¬≠ka to kom¬≠p¬≠likac¬≠je w cińÖŇľy, a u aŇľ 30% przy¬≠pad¬≠k√≥w do zaburzeŇĄ przy¬≠czy¬≠ni¬≠a¬≠jńÖ sińô zmi¬≠any w genach.

autyzm jakie badaniaŇöwiado¬≠moŇõńá odnoŇõnie autyz¬≠mu wcińÖŇľ wińôc roŇõnie. I caŇāe szczńôŇõ¬≠cie! Obec¬≠nie dys¬≠ponu¬≠je¬≠my wielo¬≠ma bada¬≠ni¬≠a¬≠mi na autyzm, dzińô¬≠ki kt√≥rym moŇľli¬≠we jest wykrycie zaburzeŇĄ na bard¬≠zo wczes¬≠nym etapie roz¬≠wo¬≠ju dziec¬≠ka. Dzińô¬≠ki temu lekarz moŇľe zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowańá dziecko i zapro¬≠ponowańá skuteczne lecze¬≠nie, kt√≥re pow¬≠strzy¬≠ma rozw√≥j choro¬≠by.

Autyzm ‚Äď jakie badania zrobińá dziecku z autyzmem?

Jakie bada¬≠nia zro¬≠bińá dziecku z autyzmem? Bada¬≠nia na autyzm, dzińô¬≠ki kt√≥rym moŇľ¬≠na zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowańá zaburzenia autysty¬≠czne to:

  • bada¬≠nia autyz¬≠mu neu¬≠ro¬≠log¬≠iczne,
  • bada¬≠nia autyz¬≠mu lekarskie ‚Äď oglńôdziny narzńÖd√≥w zewnńôtrznych,
  • bada¬≠nia na autyzm z uŇľy¬≠ciem lampy Woo¬≠da (oce¬≠na zmi¬≠an der¬≠ma¬≠to¬≠log¬≠icznych),
  • gene¬≠ty¬≠czne badanie autyz¬≠mu u dzieci,
  • obserwac¬≠ja psy¬≠cho¬≠log¬≠icz¬≠na.

SpoŇõr√≥d wielu dostńôp¬≠nych badaŇĄ autyz¬≠mu warto zau¬≠fańá badan¬≠iom DNA. Bada¬≠nia te pole¬≠ga¬≠jńÖ na anal¬≠izie geno¬≠mu w celu iden¬≠ty¬≠fikacji wadli¬≠wych gen√≥w oraz mutacji w genach, kt√≥re mogńÖ stanow¬≠ińá przy¬≠czynńô zaburzeŇĄ.

Badania na autyzm ‚Äď warto zaufańá genetyce!

Na pow¬≠stanie autyz¬≠mu u dzieci majńÖ wpŇāyw czyn¬≠ni¬≠ki Ňõrodowiskowe i gene¬≠ty¬≠czne. By poz¬≠nańá przy¬≠czynńô zaburzeŇĄ, warto wińôc zain¬≠tere¬≠sowańá sińô gene¬≠ty¬≠czny¬≠mi bada¬≠ni¬≠a¬≠mi na autyzm. Jakie bada¬≠nia zro¬≠bińá dziecku z autyzmem?

Zale­cane w diag­nos­tyce autyz­mu testy DNA to:

  • badanie autyz¬≠mu pod¬≠czas anal¬≠izy mikro¬≠macierzy,
  • badanie na autyzm w kierunku Ňāam¬≠li¬≠wego chro¬≠mo¬≠so¬≠mu X,
  • badanie na autyzm ‚Äď pan¬≠ele autysty¬≠czne,
  • caŇāoek¬≠so¬≠mowe badanie autyz¬≠mu ‚Äď test WES.

Autyzm ‚Äď badanie mikromacierzybadanie autyzmu

Badanie mikro¬≠macierzy, nazy¬≠wane takŇľe badaniem kar¬≠i¬≠o¬≠ty¬≠pu moleku¬≠larnego to anal¬≠iza DNA pod kńÖtem zespoŇā√≥w mikrodu¬≠p¬≠likacji i mikrod¬≠elecji. Zmi¬≠any te mogńÖ stanow¬≠ińá jed¬≠nńÖ z moŇľli¬≠wych przy¬≠czyn zaburzeŇĄ ze spek¬≠trum autyz¬≠mu. Badanie mikro¬≠macierzy moŇľe zastńÖpińá test WES wzbo¬≠ga¬≠cony o test poje¬≠dynczych mutacji typu CNV (nie kaŇľdy test WES zaw¬≠iera takie badanie w cenie!).

Autyzm ‚Äď badanie FRAX (zespoŇāu Ňāamliwego chromosomu X)

autyzm badanieBadanie gene¬≠ty¬≠czne na autyzm to takŇľe badanie FRAX. W trak¬≠cie bada¬≠nia anal¬≠i¬≠zowany jest mate¬≠ri¬≠aŇā gene¬≠ty¬≠czny dziec¬≠ka, po to, by potwierdz¬≠ińá lub wyk¬≠luczyńá u niego zesp√≥Ňā Ňāam¬≠li¬≠wego chro¬≠mo¬≠so¬≠mu X. Zmi¬≠ana ta jest uwaŇľana za jed¬≠nńÖ z gene¬≠ty¬≠cznych przy¬≠czyn autyz¬≠mu, poniewaŇľ powodu¬≠je op√≥Ňļnie¬≠nie umysŇāowe. Bada¬≠nia FRAX sprawdza, czy u dziec¬≠ka wys¬≠tńôpu¬≠jńÖ niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci w genie FMR1, naleŇľy jed¬≠nak pamińô¬≠tańá, Ňľe zesp√≥Ňā Ňāam¬≠li¬≠wego chro¬≠mo¬≠so¬≠mu X to tylko jed¬≠na z moŇľli¬≠wych przy¬≠czyn autyz¬≠mu i test ten nie zastńÖpi bada¬≠nia mikro¬≠macierzy lub bada¬≠nia w kierunku chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych.  JeŇõli badanie FRAX da niepraw¬≠idŇāowy wynik, konieczne jest wińôc wyko¬≠nanie dal¬≠szych badaŇĄ.

Autyzm ‚Äď badania ‚Äď panele autystyczne

Bada¬≠nia autyz¬≠mu u dzieci opier¬≠a¬≠jńÖ sińô takŇľe o tzw. pan¬≠ele autysty¬≠czne. Rodz¬≠ice mogńÖ wykon¬≠ańá u dziec¬≠ka test ‚Äď anal¬≠izńô konkret¬≠nych wybranych gen√≥w, co do kt√≥rych wiado¬≠mo, Ňľe mutac¬≠je w ich obrńô¬≠bie mogńÖ wywoŇāańá autyzm. Geny i mutac¬≠je objńôte badaniem sńÖ wybier¬≠ane na pod¬≠staw¬≠ie danych lit¬≠er¬≠atur¬≠owych.

Autyzm ‚Äď badania caŇāoeksomowe (test WES)

Ostat¬≠nie i najsz¬≠er¬≠sze spoŇõr√≥d dostńôp¬≠nych badaŇĄ autyz¬≠mu i innych zaburzeŇĄ uwarunk¬≠owanych gene¬≠ty¬≠cznie to badanie caŇāoek¬≠so¬≠mowe WES. To test, kt√≥ry bada aŇľ 23 000 wszys¬≠t¬≠kich znanych ludz¬≠kich gen√≥w. Do wynik√≥w bada¬≠nia WES moŇľ¬≠na wielokrot¬≠nie wracańá w przyszŇāoŇõ¬≠ci i, w przy¬≠pad¬≠ku odkrycia nowych mutacji odpowiedzial¬≠nych za zaburzenia, przeanal¬≠i¬≠zowańá pr√≥bkńô ponown¬≠ie.

Badanie autyzmu u dzieci ‚Äď jak wybrańá plac√≥wkńô do badaŇĄ autyzmu?

Jak widańá, na pol¬≠skim rynku jest dostńôp¬≠nych wiele badaŇĄ autyz¬≠mu u dzieci. Jakie bada¬≠nia zro¬≠bińá wińôc dziecku z autyzmem? Decy¬≠du¬≠jńÖc sińô na badanie badanie na autyzmna autyzm, warto wzińÖńá pod zakres danego tes¬≠tu (zakres badanych gen√≥w / mutacji), a takŇľe renomńô lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ri¬≠um, w kt√≥rym wykony¬≠wane jest badanie. WaŇľne jest, by badanie na autyzm zaw¬≠ier¬≠aŇāo takŇľe w cenie anal¬≠izńô poje¬≠dynczych mutacji typu CNV.

Niniejszy artykuŇā pokazu¬≠je, jak duŇľe moŇľli¬≠woŇõ¬≠ci dajńÖ gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia autyz¬≠mu u dzieci. Badanie WES, o kt√≥rym byŇāa mowa to zŇāo¬≠ty stan¬≠dard w diag¬≠nos¬≠tyce wielu chor√≥b, w tym takŇľe autyz¬≠mu. KorzyŇõ¬≠ci z wyko¬≠na¬≠nia tes¬≠tu DNA jest bard¬≠zo duŇľo ‚Äď najwaŇľniejsza z nich to zatrzy¬≠manie tzw. ody¬≠sei diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznej i skr√≥ce¬≠nie pro¬≠ce¬≠su diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznego. WdroŇľe¬≠nie zaw¬≠cza¬≠su odpowied¬≠niego leczenia moŇľe pom√≥c dziecku i ura¬≠towańá jego zdrowie. Wynik tes¬≠tu DNA, a nastńôp¬≠nie wdroŇľe¬≠nie odpowied¬≠niego postńôpowa¬≠nia z dzieck¬≠iem moŇľe zwińôk¬≠szyńá jego szanse na nor¬≠mal¬≠ny rozw√≥j, na r√≥wni z dzieńá¬≠mi w jego wieku. Daje mu takŇľe szan¬≠sńô na lep¬≠sze Ňľycie dorosŇāe.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.