Przeskocz do treści
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Autyzm –test – jak wyglądają testy do badania osób z autyzmem?

 

spektrum autyzmu testBada­nia autyz­mu u dzieci opier­a­ją się o testy do bada­nia osób z autyzmem. Mogą one mieć bard­zo różnorod­ną postać. Jedne z nich pomogą nam zde­cy­dować, czy zaob­ser­wowane u naszej pociechy objawy są niepoko­jące, inne, jak np. testy DNA, wskażą na bezpośred­nią przy­czynę autyz­mu, czyli zmi­any w genach, które przy­czyniły się do wywoła­nia autyzmu.

 

1. Zauważyłeś u swo­jego dziec­ka objawy ze spek­trum autyz­mu? Test poz­woli Ci je wstęp­nie zinterpretować!

2. Autyzm –test i bada­nia na autyzm wyko­nane przez spec­jal­istów pomogą wykryć zaw­cza­su zaburzenia

3. Objawy ze spek­trum autyz­mu – test DNA poz­woli poz­nać ich przyczynę!

4. Autyzm –test – oto najważniejsze gene­ty­czne testy do bada­nia osób z autyzmem

5. Autyzm testy do bada­nia osób z autyzmem przesiewowe

 

Zauważyłeś u swojego dziecka objawy ze spektrum autyzmu? Test pozwoli Ci je wstępnie zinterpretować!

Testy do bada­nia osób z autyzmem są odpowied­nio wys­tandary­zowane, może­my je podzielić na bada­nia prze­siewowe, które służą do wstęp­nej oce­ny autyzm testobjawów  autyz­mu oraz bada­nia przy­czyn autyz­mu, które wyko­rzys­tu­ją najnowsze osiąg­nię­cia i narzędzia medy­cyny. Te pier­wsze pomogą zin­ter­pre­tować niepoko­jące objawy, które rodz­ice zaob­ser­wowali u swo­jej pociechy i praw­idłowo zdi­ag­no­zować autyzm, te drugie – wyko­nane pod okiem spec­jal­istów z zakre­su nauk medy­cznych i bio­log­icznych, mogą pomóc poz­nać dokład­niej te zaburzenia, poz­nać ich przy­czynę i wesprzeć rodz­iców w walce z nimi.

Autyzm –test i badania na autyzm wykonane przez specjalistów pomogą wykryć zawczasu zaburzenia

Diag­noza zaburzeń ze spek­trum autyz­mu opiera się o spec­jalne testy do bada­nia osób z autyzmem. Testy te składa­ją się z całego szeregu badań – bio­chemicznych, psy­cho­log­icznych, obra­zowych i gene­ty­cznych, których wyni­ki, w połącze­niu z obsz­ernym wywia­dem lekarskim mogą potwierdz­ić lub wyk­luczyć u dziec­ka autyzm. Spośród nich, po zaob­ser­wowa­niu objawów ze spek­trum autyz­mu, jako pier­wsze wykonu­je się testy gene­ty­czne. Bada­nia DNA pozwala­ją bowiem wykryć przy­czynę zaburzeń autysty­cznych i zaw­cza­su zareagować.

Dlaczego to takie ważne? Objawy autyz­mu mogą się uwidocznić nagle, przed ukończe­niem trze­ciego roku życia lub stop­niowo w starszym wieku, gdy już jest za późno na to, by wdrożyć odpowied­nie lecze­nie. Im wcześniej wykry­je­my zaburzenia u dziec­ka, tym więk­sze szanse, że niepraw­idłowoś­ciom w funkcjonowa­niu jego układu ner­wowego da się zapo­biec i w pewnym sen­sie wyleczyć autyzm (obja­wom tak może być na przykład w przy­pad­ku chorób meta­bol­icznych). Test DNA może pomóc wykryć chorobę, która przy­czyniła się do wywoła­nia zaburzeń i diame­tral­nie zmienić postępowanie terapeutyczne!

Objawy ze spektrum autyzmu – test DNA pozwoli  poznać ich przyczynę!

testy do badania osób z autyzmemJak poz­nać przy­czynę autyz­mu? Testy, które częs­to wykonu­je się, by poz­nać przy­czynę zaburzeń autysty­cznych to testy DNA. U aż 30% przy­pad­ków dzieci z autyzmem zaburze­nie to ma podłoże gene­ty­czne. Do roz­wo­ju zaburzeń ze spek­trum autyz­mu przy­czy­ni­a­ją się między inny­mi takie wady gene­ty­czne jak zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X lub mikrod­elec­je w obra­zie kar­i­o­ty­pu molekularnego.

Częs­to zdarza się także, że autyzm współwys­tępu­je z inny­mi choroba­mi, które mają podłoże gene­ty­czne lub wyni­ka z połąc­zonego wpły­wu czyn­ników środowiskowych i gene­ty­cznych. Ich rozpoz­nanie pozwala na wdroże­nie odpowied­niej, skutecznej ter­apii i zatrzy­manie postępu choro­by, a nawet wyco­fanie jej objawów. Z tego też powodu warto rozważyć wyko­nanie tego typu testów do bada­nia osób z autyzmem.

Autyzm –test – oto najważniejsze genetyczne testy do badania osób z autyzmem

Najważniejsze gene­ty­czne testy do bada­nia osób z autyzmem to:

  • badanie całoek­so­mowe (inaczej badanie WES, czyli z języ­ka ang­iel­skiego: whole-exome sequenc­ing). To bard­zo szczegółowe badanie na autyzm. Test bada aż 23 000 genów i pozwala na wykrycie zmi­an, które mogły przy­czynić się do wywoła­nia zaburzeń autysty­cznych. Uzyskane w bada­niu WES dane moż­na wielokrot­nie inter­pre­tować, w przyszłoś­ci. Test wzbo­ga­cony dodatkowo o badanie poje­dynczych mutacji typu CNV może konkurować pod wzglę­dem skutecznoś­ci z badaniem mikromacierzy.
  • badanie FRAX – zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X (inaczej zespół Mar­ti­na-Bel­la lub zespół Frax) to uwarunk­owana gene­ty­cznie choro­ba, która może prowadz­ić do upośledzenia funkcji umysłowych. Za zaburzenia autysty­czne odpowia­da mutac­ja w genie FMR1, którą moż­na ziden­ty­fikować, wykonu­jąc prosty test DNA.
  • badanie mikro­macierzy (inaczej badanie kar­i­o­ty­pu moleku­larnego). To test DNA, który anal­izu­je wszys­tkie chro­mo­somy pod kątem zespołów mikrod­elecji i mikrodu­p­likacji, które mogły­by wywołać autyzm. Test charak­teryzu­je bard­zo wyso­ka rozdziel­czość oraz czułość.
  • pan­ele na autyzm – badanie opiera się o anal­izę genów, które (zgod­nie z dany­mi lit­er­atur­owy­mi) mogą powodować objawy ze spek­trum autyz­mu. Podob­nie jak badanie WES, pozwala ono na wykrycie zmi­an w wielu genach, jed­nak badanie ekso­mu WES, korzys­ta­jące z bardziej nowoczes­nych metod, jest dokładniejsze.

WAŻNE – bada­nia gene­ty­czne autyz­mu pokaza­ły, że około 5 – 10% pac­jen­tów z autyzmem posi­a­da poje­dyncze mutac­je typu CNV (tzw. polimor­fizm licz­by kopii). Mutac­je te częs­to nie są dziedz­ic­zone po rodz­i­cach, tylko pow­sta­ją de novo. Wybier­a­jąc odpowied­ni test na autyzm, warto zain­tere­sować się więc, czy dane badanie obe­j­mu­je także anal­izę mutacji typu CNV. W prze­ci­wnym razie praw­dopodob­nie będzie je trze­ba uzu­pełnić dodatkowo o anal­izę bada­nia mikro­macierzy.

Autyzm  testy do badania osób z autyzmem przesiewowe

Prze­siewowe testy do bada­nia osób z autyzmem są odpowied­nio wys­tandary­zowane, mają one postać inter­ak­ty­wnych kwes­t­ionar­iuszy, które rodz­ice autyzm testwypeł­ni­a­ją pod opieką odpowied­nio przeszkolonej osoby.

Do takich testów należą:

  • badanie dla osób ze spek­trum autyz­mu – test ADOS‑2 – test ten jest wyko­rzysty­wany w bada­ni­ach naukowych oraz prak­tyce klin­icznej, mogą go przeprowadz­ić jedynie odpowied­nio wyszkolone oso­by z wyk­sz­tałce­niem medy­cznym lub psy­cho­log­icznym. Pro­tokół obserwacji został wydany przez amerykańskie sto­warzysze­nie — West­ern Psy­cho­log­i­cal Ser­vices. Za pomocą tes­tu na autyzm ADOS‑2 moż­na diag­no­zować zaburzenia autysty­czne u dzieci, których wiek nie przekracza 12 miesią­ca życia. Oce­nia on między inny­mi stopień nasile­nia zachowań stereo­ty­powych, chęć do wchodzenia w inter­akcję z otocze­niem i rówieśnika­mi oraz umiejęt­noś­ci komunikacyjne.
  • Autyzm-test M‑CHAT‑R/F – test ten moż­na pobrać ze strony pol­skiej Fun­dacji dla dzieci i dorosłych z autyzmem – SYNAPSIS. To badanie dla osób z autyzmem mogą wykon­ać rodz­ice malucha w wieku od 16 do 30 miesię­cy. Po wypełnie­niu for­mu­la­rza złożonego z 20 różnych pytań i metrycz­ki, test wskazu­je, jak wysok­ie jest ryzyko autyz­mu oraz czy koniecz­na jest kon­sul­tac­ja ze specjalistą.
  • SACS‑R – to testy do bada­nia osób z autyzmem, które może wypełnić jedynie spec­jal­nie przeszkolona do tego oso­ba. Wykonu­je się je u dzieci, które osiągnęły wiek powyżej 7 miesią­ca życia. SACS‑R pole­ga na obserwacji zachowań dziec­ka i bada jego zdol­noś­ci komu­nika­cyjne, a także chęć do wchodzenia w inter­akcję z najbliższym otoczeniem.
  • STAT – inna nazwa tego tes­tu to skriningowy test do bada­nia osób z autyzmem. Test ten jest przez­nac­zony dla dzieci w wieku od 24 do 36 miesię­cy. Badanie zostało opra­cow­ane w opar­ciu o dane klin­iczne i naukowe, dlat­ego też ma ono dużą wartość diagnostyczną.

Zobacz też:

Badanie NGS cena

Bada­nia gene­ty­czne noworodka

Bada­nia pro­fi­lak­ty­czne u dzieci

Autyzm bada­nia genetyczne

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie badań dla dzieci z autyzmem?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.