Przeskocz do tre艣ci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Autyzm 鈥搕est 鈥 jak wygl膮daj膮 testy do badania os贸b z autyzmem?

 

spektrum autyzmu testBada颅nia autyz颅mu u dzieci opier颅a颅j膮 si臋 o testy do bada颅nia os贸b z autyzmem. Mog膮 one mie膰 bard颅zo r贸偶norod颅n膮 posta膰. Jedne z nich pomog膮 nam zde颅cy颅dowa膰, czy zaob颅ser颅wowane u naszej pociechy objawy s膮 niepoko颅j膮ce, inne, jak np. testy DNA, wska偶膮 na bezpo艣red颅ni膮 przy颅czyn臋 autyz颅mu, czyli zmi颅any w genach, kt贸re przy颅czyni艂y si臋 do wywo艂a颅nia autyz颅mu.

 

1. Zauwa偶y艂e艣 u swo颅jego dziec颅ka objawy ze spek颅trum autyz颅mu? Test poz颅woli Ci je wst臋p颅nie zin颅ter颅pre颅towa膰!

2. Autyzm 鈥搕est i bada颅nia na autyzm wyko颅nane przez spec颅jal颅ist贸w pomog膮 wykry膰 zaw颅cza颅su zaburzenia

3. Objawy ze spek颅trum autyz颅mu 鈥 test DNA poz颅woli poz颅na膰 ich przy颅czyn臋!

4. Autyzm 鈥搕est 鈥 oto najwa偶niejsze gene颅ty颅czne testy do bada颅nia os贸b z autyzmem

5. Autyzm testy do bada颅nia os贸b z autyzmem prze颅siewowe

 

Zauwa偶y艂e艣 u swojego dziecka objawy ze spektrum autyzmu? Test pozwoli Ci je wst臋pnie zinterpretowa膰!

Testy do bada颅nia os贸b z autyzmem s膮 odpowied颅nio wys颅tandary颅zowane, mo偶e颅my je podzieli膰 na bada颅nia prze颅siewowe, kt贸re s艂u偶膮 do wst臋p颅nej oce颅ny autyzm testobjaw贸w  autyz颅mu oraz bada颅nia przy颅czyn autyz颅mu, kt贸re wyko颅rzys颅tu颅j膮 najnowsze osi膮g颅ni臋颅cia i narz臋dzia medy颅cyny. Te pier颅wsze pomog膮 zin颅ter颅pre颅towa膰 niepoko颅j膮ce objawy, kt贸re rodz颅ice zaob颅ser颅wowali u swo颅jej pociechy i praw颅id艂owo zdi颅ag颅no颅zowa膰 autyzm, te drugie 鈥 wyko颅nane pod okiem spec颅jal颅ist贸w z zakre颅su nauk medy颅cznych i bio颅log颅icznych, mog膮 pom贸c poz颅na膰 dok艂ad颅niej te zaburzenia, poz颅na膰 ich przy颅czyn臋 i wesprze膰 rodz颅ic贸w w walce z nimi.

Autyzm 鈥搕est i badania na autyzm wykonane przez specjalist贸w pomog膮 wykry膰 zawczasu zaburzenia

Diag颅noza zaburze艅 ze spek颅trum autyz颅mu opiera si臋 o spec颅jalne testy do bada颅nia os贸b z autyzmem. Testy te sk艂ada颅j膮 si臋 z ca艂ego szeregu bada艅 鈥 bio颅chemicznych, psy颅cho颅log颅icznych, obra颅zowych i gene颅ty颅cznych, kt贸rych wyni颅ki, w po艂膮cze颅niu z obsz颅ernym wywia颅dem lekarskim mog膮 potwierdz颅i膰 lub wyk颅luczy膰 u dziec颅ka autyzm. Spo艣r贸d nich, po zaob颅ser颅wowa颅niu objaw贸w ze spek颅trum autyz颅mu, jako pier颅wsze wykonu颅je si臋 testy gene颅ty颅czne. Bada颅nia DNA pozwala颅j膮 bowiem wykry膰 przy颅czyn臋 zaburze艅 autysty颅cznych i zaw颅cza颅su zareagowa膰.

Dlaczego to takie wa偶ne? Objawy autyz颅mu mog膮 si臋 uwidoczni膰 nagle, przed uko艅cze颅niem trze颅ciego roku 偶ycia lub stop颅niowo w starszym wieku, gdy ju偶 jest za p贸藕no na to, by wdro偶y膰 odpowied颅nie lecze颅nie. Im wcze艣niej wykry颅je颅my zaburzenia u dziec颅ka, tym wi臋k颅sze szanse, 偶e niepraw颅id艂owo艣颅ciom w funkcjonowa颅niu jego uk艂adu ner颅wowego da si臋 zapo颅biec i w pewnym sen颅sie wyleczy膰 autyzm (obja颅wom tak mo偶e by膰 na przyk艂ad w przy颅pad颅ku chor贸b meta颅bol颅icznych). Test DNA mo偶e pom贸c wykry膰 chorob臋, kt贸ra przy颅czyni艂a si臋 do wywo艂a颅nia zaburze艅 i diame颅tral颅nie zmieni膰 post臋powanie ter颅apeu颅ty颅czne!

Objawy ze spektrum autyzmu 鈥 test DNA pozwoli  pozna膰 ich przyczyn臋!

testy do badania os贸b z autyzmemJak poz颅na膰 przy颅czyn臋 autyz颅mu? Testy, kt贸re cz臋s颅to wykonu颅je si臋, by poz颅na膰 przy颅czyn臋 zaburze艅 autysty颅cznych to testy DNA. U a偶 30% przy颅pad颅k贸w dzieci z autyzmem zaburze颅nie to ma pod艂o偶e gene颅ty颅czne. Do roz颅wo颅ju zaburze艅 ze spek颅trum autyz颅mu przy颅czy颅ni颅a颅j膮 si臋 mi臋dzy inny颅mi takie wady gene颅ty颅czne jak zesp贸艂 艂am颅li颅wego chro颅mo颅so颅mu X lub mikrod颅elec颅je w obra颅zie kar颅i颅o颅ty颅pu moleku颅larnego.

Cz臋s颅to zdarza si臋 tak偶e, 偶e autyzm wsp贸艂wys颅t臋pu颅je z inny颅mi choroba颅mi, kt贸re maj膮 pod艂o偶e gene颅ty颅czne lub wyni颅ka z po艂膮c颅zonego wp艂y颅wu czyn颅nik贸w 艣rodowiskowych i gene颅ty颅cznych. Ich rozpoz颅nanie pozwala na wdro偶e颅nie odpowied颅niej, skutecznej ter颅apii i zatrzy颅manie post臋pu choro颅by, a nawet wyco颅fanie jej objaw贸w. Z tego te偶 powodu warto rozwa偶y膰 wyko颅nanie tego typu test贸w do bada颅nia os贸b z autyzmem.

Autyzm 鈥搕est 鈥 oto najwa偶niejsze genetyczne testy do badania os贸b z autyzmem

Najwa偶niejsze gene颅ty颅czne testy do bada颅nia os贸b z autyzmem to:

  • badanie ca艂oek颅so颅mowe (inaczej badanie WES, czyli z j臋zy颅ka ang颅iel颅skiego: whole-exome sequenc颅ing). To bard颅zo szczeg贸艂owe badanie na autyzm. Test bada a偶 23 000 gen贸w i pozwala na wykrycie zmi颅an, kt贸re mog艂y przy颅czyni膰 si臋 do wywo艂a颅nia zaburze艅 autysty颅cznych. Uzyskane w bada颅niu WES dane mo偶颅na wielokrot颅nie inter颅pre颅towa膰, w przysz艂o艣颅ci. Test wzbo颅ga颅cony dodatkowo o badanie poje颅dynczych mutacji typu CNV mo偶e konkurowa膰 pod wzgl臋颅dem skuteczno艣颅ci z badaniem mikro颅macierzy.
  • badanie FRAX 鈥 zesp贸艂 艂am颅li颅wego chro颅mo颅so颅mu X (inaczej zesp贸艂 Mar颅ti颅na-Bel颅la lub zesp贸艂 Frax) to uwarunk颅owana gene颅ty颅cznie choro颅ba, kt贸ra mo偶e prowadz颅i膰 do upo艣ledzenia funkcji umys艂owych. Za zaburzenia autysty颅czne odpowia颅da mutac颅ja w genie FMR1, kt贸r膮 mo偶颅na ziden颅ty颅fikowa膰, wykonu颅j膮c prosty test DNA.
  • badanie mikro颅macierzy (inaczej badanie kar颅i颅o颅ty颅pu moleku颅larnego). To test DNA, kt贸ry anal颅izu颅je wszys颅tkie chro颅mo颅somy pod k膮tem zespo艂贸w mikrod颅elecji i mikrodu颅p颅likacji, kt贸re mog艂y颅by wywo艂a膰 autyzm. Test charak颅teryzu颅je bard颅zo wyso颅ka rozdziel颅czo艣膰 oraz czu艂o艣膰.
  • pan颅ele na autyzm 鈥 badanie opiera si臋 o anal颅iz臋 gen贸w, kt贸re (zgod颅nie z dany颅mi lit颅er颅atur颅owy颅mi) mog膮 powodowa膰 objawy ze spek颅trum autyz颅mu. Podob颅nie jak badanie WES, pozwala ono na wykrycie zmi颅an w wielu genach, jed颅nak badanie ekso颅mu WES, korzys颅ta颅j膮ce z bardziej nowoczes颅nych metod, jest dok艂ad颅niejsze.

WA呕NE 鈥 bada颅nia gene颅ty颅czne autyz颅mu pokaza颅艂y, 偶e oko艂o 5 鈥 10% pac颅jen颅t贸w z autyzmem posi颅a颅da poje颅dyncze mutac颅je typu CNV (tzw. polimor颅fizm licz颅by kopii). Mutac颅je te cz臋s颅to nie s膮 dziedz颅ic颅zone po rodz颅i颅cach, tylko pow颅sta颅j膮 de novo. Wybier颅a颅j膮c odpowied颅ni test na autyzm, warto zain颅tere颅sowa膰 si臋 wi臋c, czy dane badanie obe颅j颅mu颅je tak偶e anal颅iz臋 mutacji typu CNV. W prze颅ci颅wnym razie praw颅dopodob颅nie b臋dzie je trze颅ba uzu颅pe艂ni膰 dodatkowo o anal颅iz臋 bada颅nia mikro颅macierzy.

Autyzm  testy do badania os贸b z autyzmem przesiewowe

Prze颅siewowe testy do bada颅nia os贸b z autyzmem s膮 odpowied颅nio wys颅tandary颅zowane, maj膮 one posta膰 inter颅ak颅ty颅wnych kwes颅t颅ionar颅iuszy, kt贸re rodz颅ice autyzm testwype艂颅ni颅a颅j膮 pod opiek膮 odpowied颅nio przeszkolonej oso颅by.

Do takich test贸w nale偶膮:

  • badanie dla os贸b ze spek颅trum autyz颅mu 鈥 test ADOS鈥2 鈥 test ten jest wyko颅rzysty颅wany w bada颅ni颅ach naukowych oraz prak颅tyce klin颅icznej, mog膮 go przeprowadz颅i膰 jedynie odpowied颅nio wyszkolone oso颅by z wyk颅sz颅ta艂ce颅niem medy颅cznym lub psy颅cho颅log颅icznym. Pro颅tok贸艂 obserwacji zosta艂 wydany przez ameryka艅skie sto颅warzysze颅nie 鈥 West颅ern Psy颅cho颅log颅i颅cal Ser颅vices. Za pomoc膮 tes颅tu na autyzm ADOS鈥2 mo偶颅na diag颅no颅zowa膰 zaburzenia autysty颅czne u dzieci, kt贸rych wiek nie przekracza 12 miesi膮颅ca 偶ycia. Oce颅nia on mi臋dzy inny颅mi stopie艅 nasile颅nia zachowa艅 stereo颅ty颅powych, ch臋膰 do wchodzenia w inter颅akcj臋 z otocze颅niem i r贸wie艣nika颅mi oraz umiej臋t颅no艣颅ci komu颅nika颅cyjne.
  • Autyzm-test M鈥慍HAT鈥慠/F 鈥 test ten mo偶颅na pobra膰 ze strony pol颅skiej Fun颅dacji dla dzieci i doros艂ych z autyzmem 鈥 SYNAPSIS. To badanie dla os贸b z autyzmem mog膮 wykon颅a膰 rodz颅ice malucha w wieku od 16 do 30 miesi臋颅cy. Po wype艂nie颅niu for颅mu颅la颅rza z艂o偶onego z 20 r贸偶nych pyta艅 i metrycz颅ki, test wskazu颅je, jak wysok颅ie jest ryzyko autyz颅mu oraz czy koniecz颅na jest kon颅sul颅tac颅ja ze spec颅jal颅ist膮.
  • SACS鈥慠 鈥 to testy do bada颅nia os贸b z autyzmem, kt贸re mo偶e wype艂ni膰 jedynie spec颅jal颅nie przeszkolona do tego oso颅ba. Wykonu颅je si臋 je u dzieci, kt贸re osi膮gn臋艂y wiek powy偶ej 7 miesi膮颅ca 偶ycia. SACS鈥慠 pole颅ga na obserwacji zachowa艅 dziec颅ka i bada jego zdol颅no艣颅ci komu颅nika颅cyjne, a tak偶e ch臋膰 do wchodzenia w inter颅akcj臋 z najbli偶szym otocze颅niem.
  • STAT 鈥 inna nazwa tego tes颅tu to skriningowy test do bada颅nia os贸b z autyzmem. Test ten jest przez颅nac颅zony dla dzieci w wieku od 24 do 36 miesi臋颅cy. Badanie zosta艂o opra颅cow颅ane w opar颅ciu o dane klin颅iczne i naukowe, dlat颅ego te偶 ma ono du偶膮 warto艣膰 diag颅nos颅ty颅czn膮.

Zobacz te偶:

Badanie NGS cena

Bada颅nia gene颅ty颅czne noworod颅ka

Bada颅nia pro颅fi颅lak颅ty颅czne u dzieci

Autyzm bada颅nia gene颅ty颅czne

Dodaj komentarz

Tw贸j adres email nie zostanie opublikowany.