Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Autyzm przyczyny

Jakie sńÖ przyczyny autyzmu? Kiedy warto wykonańá badania genetyczne?

autyzm przyczynyAutyzm to caŇāoŇõ¬≠ciowe zaburze¬≠nie w roz¬≠wo¬≠ju, kt√≥re objaw¬≠ia sińô u kaŇľdego dziec¬≠ka inaczej. Przy¬≠czy¬≠na autyz¬≠mu moŇľe leŇľeńá w genach, do roz¬≠wo¬≠ju zaburzeŇĄ autysty¬≠cznych moŇľe dojŇõńá takŇľe w wyniku dzi¬≠aŇāa¬≠nia czyn¬≠nik√≥w Ňõrodowiskowych. SkńÖd wiemy, Ňľe autyzm moŇľe mieńá gene¬≠ty¬≠czne podŇāoŇľe? Zaburzenia ASD wsp√≥Ňāwys¬≠tńôpu¬≠jńÖ u 10% bliŇļnińÖt dwu¬≠ja¬≠jowych oraz u okoŇāo 60‚Äď90% bliŇļnińÖt jed¬≠no¬≠ja¬≠jowych [1], co wskazu¬≠je na to, Ňľe u duŇľej czńôŇõ¬≠ci os√≥b z ASD powody autyz¬≠mu to wadli¬≠we geny.

Autyzm ‚Äď przy¬≠czyny ‚Äď co warto wiedzieńá:

  1. Powody autyz­mu u dzieci
  2. Autyzm ‚Äď przy¬≠czyny mogńÖ leŇľeńá w genach
  3. Przy¬≠czy¬≠na autyz¬≠mu moŇľe leŇľeńá w niez¬≠di¬≠ag¬≠no¬≠zowanej choro¬≠bie meta¬≠bol¬≠icznej
  4. Powody autyz¬≠mu ‚Äď jakie bada¬≠nia wykon¬≠ańá, by je odkryńá?
  5. Przy¬≠czy¬≠na autyz¬≠mu ‚Äď bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne sńÖ rekomen¬≠dowane przez spec¬≠jal¬≠ist√≥w

Powody autyzmu u dzieci

przyczyna autyzmuPowody autyz¬≠mu sńÖ badane przez spec¬≠jal¬≠ist√≥w z wielu r√≥Ňľnych dziedzin, w tym psy¬≠cholog√≥w, neu¬≠rolog√≥w oraz pedi¬≠atr√≥w. Przy¬≠czy¬≠na¬≠mi autyz¬≠mu zain¬≠tere¬≠sowali sińô takŇľe gene¬≠ty¬≠cy. PoniewaŇľ zaburzenia autysty¬≠czne mogńÖ wynikańá z wpŇāy¬≠wu czyn¬≠nik√≥w Ňõrodowiskowych i gene¬≠ty¬≠cznych, po zaob¬≠ser¬≠wowa¬≠niu u dziec¬≠ka objaw√≥w ASD (takich jak np. brak kon¬≠tak¬≠tu z otocze¬≠niem, czy zaburzenia w roz¬≠wo¬≠ju mowy), warto wykon¬≠ańá  szereg spec¬≠jal¬≠isty¬≠cznych badaŇĄ, w tym takŇľe gene¬≠ty¬≠czne badanie przy¬≠czyn autyz¬≠mu. Ich celem jest nie tylko poz¬≠nanie przy¬≠czyny autyz¬≠mu, ale takŇľe dob√≥r odpowied¬≠niej ter¬≠apii, kt√≥ra uratu¬≠je zdrowie malucha oraz przy¬≠wr√≥¬≠ci mu szanse na nor¬≠malne Ňľycie.

Autyzm ‚Äď przyczyny mogńÖ leŇľeńá w genach

Gene¬≠ty¬≠czne przy¬≠czyny autyz¬≠mu zostaŇāy potwierd¬≠zone u okoŇāo 25 ‚Äď 30% os√≥b z autyzmem. Bada¬≠nia przy¬≠czyn autyz¬≠mu pokaza¬≠Ňāy, Ňľe 1/3 tych przy¬≠pad¬≠k√≥w to dzieci, u kt√≥rych stwierd¬≠zono chorobńô monogenowńÖ. Za jed¬≠nńÖ z moŇľli¬≠wych przy¬≠czyn autyz¬≠mu sńÖ uwaŇľne mińôdzy inny¬≠mi takie niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci w obrńô¬≠bie poje¬≠dynczego genu jak zesp√≥Ňā Ret¬≠ta czy mutac¬≠ja genu FMR1 i w efek¬≠cie ‚Äď zesp√≥Ňā kruchego chro¬≠mo¬≠so¬≠mu X [2].

Przyczyna autyzmu moŇľe leŇľeńá w niezdiagnozowanej chorobie metabolicznej

Poza wspom¬≠ni¬≠any¬≠mi powyŇľej choroba¬≠mi jednogenowy¬≠mi, inne przy¬≠czyny autyz¬≠mu to takŇľe uwarunk¬≠owane gene¬≠ty¬≠cznie choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznie. To zaburzenia gru¬≠pa kilkuset chor√≥b wrod¬≠zonych, w wyniku kt√≥rych orga¬≠nizm nie potrafi metab¬≠o¬≠li¬≠zowańá niek¬≠t√≥rych sub¬≠stancji dostar¬≠czanych z poŇľy¬≠wie¬≠niem. W efek¬≠cie dochodzi do gro¬≠madzenia sińô toksy¬≠cznych metabolit√≥w i uszkodzeŇĄ w kom√≥rkach oraz narzńÖ¬≠dach.

Choro¬≠ba meta¬≠bol¬≠icz¬≠na moŇľe poczńÖtkowo nie dawańá Ňľad¬≠nych objaw√≥w, mimo Ňľe w orga¬≠nizmie dochodzi do powaŇľnych zaburzeŇĄ. Uszkodzenia autyzm przyczynywynika¬≠jńÖce z nagro¬≠madzenia w orga¬≠nizmie toksyn pow¬≠sta¬≠jńÖ na poziomie kom√≥rkowym i nie moŇľ¬≠na ich wykryńá pod¬≠czas badaŇĄ neu¬≠ro¬≠log¬≠icznych (np. tomo¬≠grafii). Dopiero po kilku miesińÖ¬≠cach lub nawet lat¬≠ach moŇľe¬≠my zauwaŇľyńá u dziec¬≠ka niepoko¬≠jńÖce objawy (np. ata¬≠ki padacz¬≠ki lub objawy charak¬≠terysty¬≠czne dla dzieci z autyzmem), Ňõwiad¬≠czńÖce o uszkodzeni¬≠ach jego ukŇāadu ner¬≠wowego.

WedŇāug doniesieŇĄ ze Ňõwia¬≠ta nau¬≠ki pojaw¬≠ie¬≠nie sińô cech autysty¬≠cznych u poczńÖtkowo dobrze rozwi¬≠ja¬≠jńÖcego sińô niemowlńô¬≠cia powin¬≠no ukierunk¬≠owańá diag¬≠nozńô na jeden z wrod¬≠zonych bŇāńôd√≥w metab¬≠o¬≠liz¬≠mu [3]. Odkrycie wińôc zaw¬≠cza¬≠su gene¬≠ty¬≠cznych przy¬≠czyn autyz¬≠mu w postaci choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej umoŇľli¬≠wia lekar¬≠zowi zaplanowanie postńôpowa¬≠nia z pac¬≠jen¬≠tem. W wielu przy¬≠pad¬≠kach wystar¬≠czy wdroŇľyńá odpowied¬≠nie lecze¬≠nie diete¬≠ty¬≠czne, by zatrzy¬≠mańá postńôpowanie objaw√≥w autysty¬≠cznych, a nawet niek¬≠t√≥re z nich cofnńÖńá.

Powody autyzmu ‚Äď jakie badania wykonańá, by je odkryńá?

powody autyzmuGene¬≠ty¬≠czne powody autyz¬≠mu mogńÖ byńá bard¬≠zo r√≥Ňľnorodne. Poza choroba¬≠mi meta¬≠bol¬≠iczny¬≠mi i choroba¬≠mi monogenowy¬≠mi u okoŇāo 10% dzieci przy¬≠czynńÖ sńÖ takŇľe zmi¬≠any CNV. Mutac¬≠je CNV to poje¬≠dyncze mutac¬≠je w genach, kt√≥re doprowadza¬≠jńÖ do zmi¬≠any licz¬≠by kopii niek¬≠t√≥rych region√≥w chro¬≠mo¬≠so¬≠mowych. Nie sńÖ one dziedz¬≠ic¬≠zone po rodz¬≠i¬≠cach, tylko pow¬≠sta¬≠jńÖ de novo, w trak¬≠cie podzi¬≠aŇā√≥w kom√≥rkowych zar¬≠o¬≠d¬≠ka. Jak poz¬≠nańá takie przy¬≠czyny autyz¬≠mu? Najlep¬≠szym rozwińÖzaniem sńÖ sze¬≠rok¬≠ie bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne, anal¬≠izu¬≠jńÖce za jed¬≠nym razem wiele zmi¬≠an w genach oraz wiele gen√≥w, kt√≥re mogńÖ byńá zwińÖzane z zaburzeni¬≠a¬≠mi ze spek¬≠trum autyz¬≠mu.

Jakie bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne na autyzm pomogńÖ wińôc wykryńá przy¬≠czyny autyz¬≠mu? SńÖ to:

  • badanie kar¬≠i¬≠o¬≠ty¬≠pu moleku¬≠larnego ‚Äď inaczej zwane badaniem mikro¬≠macierzy,
  • badanie NGS ‚ÄĒ pan¬≠ele autysty¬≠czne czyli anal¬≠iza wybranych gen√≥w, kt√≥re (na pod¬≠staw¬≠ie doniesieŇĄ ze Ňõwia¬≠ta nau¬≠ki) mogńÖ prowadz¬≠ińá do zaburzeŇĄ autysty¬≠cznych,
  • badanie FRAX (Ňāam¬≠li¬≠wego chro¬≠mo¬≠so¬≠mu X),
  • badanie WES ‚Äď to badanie gene¬≠ty¬≠czne nie tylko przy¬≠czyn autyz¬≠mu, ale wszys¬≠t¬≠kich znanych gen√≥w, pod kńÖtem zmi¬≠an, kt√≥re mogńÖ powodowańá choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne,
  • badanie WES + zakres bada¬≠nia mikro¬≠macierzy + badanie FRAX: paki¬≠ety badaŇĄ dla dzieci z objawa¬≠mi autyz¬≠mu, ofer¬≠owane przez pro¬≠fesjon¬≠alne lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ria gene¬≠ty¬≠czne.

Przyczyna autyzmu ‚Äď badania genetyczne sńÖ rekomendowane przez specjalist√≥w

SpoŇõr√≥d wymienionych wczeŇõniej badaŇĄ na autyzm, zami¬≠ast wykony¬≠wańá kil¬≠ka poje¬≠dynczych badaŇĄ, najko¬≠rzyst¬≠niej jest wykon¬≠ańá przyczyny autyzmubadanie WES, rozsz¬≠er¬≠zone o zakres bada¬≠nia mikro¬≠macierzy oraz badanie FRAX. Taki rozsz¬≠er¬≠zony test WES to najsz¬≠er¬≠sze spoŇõr√≥d badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych, jakie moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá, by poz¬≠nańá powody autyz¬≠mu i innych zaburzeŇĄ uwarunk¬≠owanych gene¬≠ty¬≠cznie.

Samo badanie WES obe¬≠j¬≠mu¬≠je aŇľ 23 000 gen√≥w, a do wyko¬≠nanej raz w cińÖgu Ňľycia anal¬≠izy moŇľ¬≠na wielokrot¬≠nie powracańá w przyszŇāoŇõ¬≠ci, bez koniecznoŇõ¬≠ci ponownego pobiera¬≠nia pr√≥b¬≠ki. Renomowane lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ria gene¬≠ty¬≠czne ofer¬≠u¬≠jńÖ w cenie bada¬≠nia WES takŇľe dodatkowe udo¬≠god¬≠nienia, np. bezpŇāat¬≠nego kuri¬≠era, kt√≥ry dostar¬≠czy pr√≥bkńô do lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ri¬≠um lub kon¬≠sul¬≠tacjńô z gene¬≠tykiem. Dzińô¬≠ki temu rodz¬≠ice nie zosta¬≠jńÖ z wynikiem tes¬≠tu sami i mogńÖ oni pod¬≠jńÖńá Ňõwiadome dzi¬≠aŇāa¬≠nia w celu ochrony zdrowia oraz Ňľycia swo¬≠jego dziec¬≠ka.

Testy DNA pozwala¬≠jńÖ dobrańá odpowied¬≠nińÖ ter¬≠apińô, kt√≥ra moŇľe ura¬≠towańá rozw√≥j intelek¬≠tu¬≠al¬≠ny dziec¬≠ka. JeŇõli zaburze¬≠nie, na kt√≥re cier¬≠pi maŇāy pac¬≠jent, naleŇľy do uleczal¬≠nych, bńôdzie moŇľ¬≠na zas¬≠tosowańá u niego odpowied¬≠nie lecze¬≠nie przy¬≠czynowe, pod¬≠jńÖńá walkńô z chorobńÖ i zwal¬≠czyńá przykre objawy, zan¬≠im jeszcze dojdzie do ich ujawnienia. Dzińô¬≠ki gene¬≠ty¬≠cznym badan¬≠iom przy¬≠czyn autyz¬≠mu rodz¬≠ice mogńÖ zyskańá takŇľe cen¬≠nńÖ wiedzńô na tem¬≠at ryzy¬≠ka wys¬≠tńÖpi¬≠enia autyz¬≠mu u kole¬≠jnego dziec¬≠ka i Ňõwiadomie planowańá kole¬≠jne potomst¬≠wo. Tego typu bada¬≠nia sńÖ rekomen¬≠dowane przez spec¬≠jal¬≠ist√≥w, by poprawnie zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowańá choro¬≠by dajńÖce objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu.

ŇĻr√≥dŇāa:

  1. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013‚Äď3‚ÄĎ5.pdf
  2. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013‚Äď3‚ÄĎ5.pdf
  3. Jam¬≠roz, A. Pyrkosz, Zaburzenia ze spek¬≠trum autyz¬≠mu. Aspekt gene¬≠ty¬≠czno-meta¬≠bol¬≠iczny, [w:] Spek¬≠trum autyz¬≠mu. Postńôpy w diag¬≠nozie i ter¬≠apii, red. B. Galas-Zgorza¬≠lewicz, E. Majos, Poz¬≠naŇĄ 2017.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.