ūüĎČ Jak wyglńÖdajńÖ badania genetyczne dziecka? SprawdŇļ! Przeskocz do treŇõci
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Jak wyglńÖdajńÖ badania genetyczne u dziecka? Kiedy warto sińô na nie zdecydowańá?

Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne pole¬≠ga¬≠jńÖ na anal¬≠izie DNA pac¬≠jen¬≠ta w wyspec¬≠jal¬≠i¬≠zowanym lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ri¬≠um. Dzińô¬≠ki nim da sińô wykryńá r√≥Ňľne nieko¬≠rzystne zmi¬≠any w mate¬≠ri¬≠ale gene¬≠ty¬≠cznym, odpowiedzialne za przy¬≠padŇāoŇõ¬≠ci, takie jak np. prob¬≠le¬≠my z odpornoŇõ¬≠cińÖ czy teŇľ choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne. Jak wyglńÖ¬≠da¬≠jńÖ bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne u dziec¬≠ka? Kiedy warto sińô na nie zde¬≠cy¬≠dowańá? Niniejszy artykuŇā odpowia¬≠da na te pytania!jak wyglńÖdajńÖ badania genetyczne u dziecka

  1. Jak wyglńÖ¬≠da¬≠jńÖ bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne u dziecka?
  2. Jak wyglńÖ¬≠da¬≠jńÖ bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne u dziec¬≠ka orga¬≠ni¬≠zowane w domu pacjenta?
  3. Jak wyglńÖ¬≠da¬≠jńÖ bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne u dziec¬≠ka, gdy pac¬≠jent miesz¬≠ka za granicńÖ?
  4. Kiedy warto sińô zde¬≠cy¬≠dowańá na badanie genetyczne?
  5. Jak wyglńÖ¬≠da¬≠jńÖ bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne u dziec¬≠ka? Ile kosztujńÖ?
  6. Jak wyglńÖ¬≠da¬≠jńÖ bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne u dziec¬≠ka? Co zaw¬≠iera ich cena?

ūüíö Jak wyglńÖdajńÖ badania genetyczne u dziecka?

Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dziec¬≠ka wykony¬≠wane sńÖ najczńôŇõ¬≠ciej wtedy, gdy u pac¬≠jen¬≠ta pode¬≠jrze¬≠wana jest jakaŇõ choro¬≠ba gene¬≠ty¬≠cz¬≠na. Ich celem jest wykrycie konkret¬≠nych zmi¬≠an w genach (mutacji), kt√≥re sńÖ odpowiedzialne za dane schorze¬≠nie. Jak wyglńÖ¬≠da¬≠jńÖ bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne u dziec¬≠ka? Najpierw rodz¬≠ice umaw¬≠ia¬≠jńÖ maŇāego pac¬≠jen¬≠ta na pobranie pr√≥b¬≠ki ‚Äď wymazu z policz¬≠ka lub niewielkiej iloŇõ¬≠ci krwi Ňľyl¬≠nej. Nastńôp¬≠nie taka pr√≥b¬≠ka jest wysyŇāana do anal¬≠izy do lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ri¬≠um genetycznego.

Po kilku dni¬≠ach lub tygod¬≠ni¬≠ach (w zaleŇľnoŇõ¬≠ci od rodza¬≠ju bada¬≠nia) wynik tes¬≠tu DNA jest dostńôp¬≠ny online. Pac¬≠jent otrzy¬≠mu¬≠je dostńôp do wŇāasne kon¬≠ta, na kt√≥re moŇľe sińô zal¬≠o¬≠gowańá i pobrańá stamtńÖd wyni¬≠ki bada¬≠nia w for¬≠ma¬≠cie PDF. Uzyskane wyni¬≠ki tes¬≠tu DNA powin¬≠ny zostańá jak najszy¬≠b¬≠ciej zin¬≠ter¬≠pre¬≠towane przez spec¬≠jal¬≠istńô ‚Äď lekarza genetyka.

ūüíö Jak wyglńÖdajńÖ badania genetyczne u dziecka organizowane w domu pacjenta?

Jak wyglńÖ¬≠da¬≠jńÖ bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne u dziec¬≠ka w sytu¬≠acji, gdy rodz¬≠ice nie majńÖ jak pod¬≠jechańá z maluchem do przy¬≠chod¬≠ni? Na szczńôŇõ¬≠cie wiele lab¬≠o¬≠ra¬≠tori√≥w gene¬≠ty¬≠cznych ofer¬≠u¬≠je wiz¬≠y¬≠ty domowe. Po zam√≥wie¬≠niu takiej wiz¬≠y¬≠ty pod wskazany adres pod¬≠jedzie mobil¬≠na pielńôg¬≠niar¬≠ka, kt√≥ra pobierze pr√≥bkńô. Nastńôp¬≠nie pro¬≠ce¬≠du¬≠ra wyglńÖ¬≠da tak samo, jak w przy¬≠pad¬≠ku tes¬≠tu wykony¬≠wanego w przy¬≠chod¬≠ni ‚Äď pr√≥b¬≠ka jest wysyŇāana kuri¬≠erem do lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ri¬≠um do analizy.

ūüíö Jak wyglńÖdajńÖ badania genetyczne u dziecka, gdy pacjent mieszka za granicńÖ?

Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá nawet wtedy, gdy pac¬≠jent prze¬≠by¬≠wa lub miesz¬≠ka za granicńÖ. W takiej sytu¬≠acji da sińô zam√≥wińá test DNA z domowym zestawem pobran¬≠iowym. Nastńôp¬≠nie pr√≥b¬≠ka (wymaz z policz¬≠ka) jest wysyŇāana do laboratorium.

ūüíö Kiedy warto sińô zdecydowańá na badanie genetyczne?

Na bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dziec¬≠ka decy¬≠du¬≠jńÖ sińô najczńôŇõ¬≠ciej rodz¬≠ice, kt√≥rzy zaob¬≠ser¬≠wowali u swo¬≠jego malucha niepoko¬≠jńÖce objawy, takie jak:badania genetyczne u dzieci

Test DNA pozwala wykryńá chorobńô gene¬≠ty¬≠cznńÖ, kt√≥ra zaburza rozw√≥j dziec¬≠ka. Po jej ziden¬≠ty¬≠fikowa¬≠niu moŇľ¬≠na wprowadz¬≠ińá odpowied¬≠nie dla danego przy¬≠pad¬≠ku leczenie.

Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne wykonu¬≠je sińô takŇľe w celach pro¬≠fi¬≠lak¬≠ty¬≠cznych, gdy dziecko nie prze¬≠jaw¬≠ia Ňľad¬≠nych oznak chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych. Wiele chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych rozwi¬≠ja sińô bowiem w ukryciu i daje objawy dopiero po kilku miesińÖ¬≠cach lub nawet lat¬≠ach od urodzenia. Wczes¬≠na wiedza o niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci¬≠ach pozwala wyprzedz¬≠ińá nieko¬≠rzystne symp¬≠to¬≠my i wprowadz¬≠ińá lecze¬≠nie, gdy jeszcze choro¬≠ba sińô w peŇāni nie rozwinńôŇāa.

Jak wyglńÖ¬≠da¬≠jńÖ bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne u dziec¬≠ka zdrowego? Pro¬≠ce¬≠du¬≠ra pobra¬≠nia pr√≥b¬≠ki nie r√≥Ňľni sińô niczym od opisanej powyŇľej. Samo badanie nato¬≠mi¬≠ast pozwala upewnińá sińô co do stanu zdrowia pociechy. Na taki pro¬≠fi¬≠lak¬≠ty¬≠czny test DNA decy¬≠du¬≠jńÖ sińô zwŇāaszcza Ci rodz¬≠ice, u kt√≥rych w rodzinie bywaŇāy przy¬≠pad¬≠ki chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych i chcńÖ sińô oni upewnińá co do tego, Ňľe dziecko nie odziedz¬≠iczyŇāo wadli¬≠wych gen√≥w. Bada¬≠nia DNA sńÖ pop¬≠u¬≠larne takŇľe przed szczepi¬≠e¬≠niem. Niek¬≠t√≥re choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne mogńÖ stanow¬≠ińá prze¬≠ci¬≠wwskaza¬≠nia do podawa¬≠nia szczepieŇĄ [1] lub wyma¬≠gańá indy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠nego kalen¬≠darza szczepieŇĄ [2]. Warto o tym wiedzieńá, zan¬≠im poŇõle sińô dziecko na szczepi¬≠e¬≠nie profilaktyczne!

ūüíö Jak wyglńÖdajńÖ badania genetyczne u dziecka? Ile kosztujńÖ?

Sko¬≠ro wiado¬≠mo juŇľ, jak wyglńÖ¬≠da¬≠jńÖ bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne u dziec¬≠ka, warto wspom¬≠nieńá takŇľe o ich cenie. Kosz¬≠ty wyko¬≠na¬≠nia anal¬≠izy gene¬≠ty¬≠cznej mogńÖ badania genetyczne dzieckawynosińá od kilkuset zŇāo¬≠tych do nawet kilku tysińô¬≠cy. Wiele zaleŇľy od tego, jakńÖ metodńÖ wykony¬≠wane jest badanie oraz jak sze¬≠ro¬≠ki jest jego zakres.

PrzykŇāad¬≠owo, pan¬≠elowe badanie gene¬≠ty¬≠czne w kierunku padacz¬≠ki (wykony¬≠wane najnowszńÖ tech¬≠nologińÖ NGS, pole¬≠ga¬≠jńÖce na anal¬≠izie pon¬≠ad 100 gen√≥w zwińÖzanych z padaczka¬≠mi) to wydatek rzńô¬≠du okoŇāo 3800 ‚Äď 3900 zŇāo¬≠tych. Badanie to wskaŇľe mińôdzy inny¬≠mi takie gene¬≠ty¬≠czne przy¬≠czyny jak zesp√≥Ňā Dravet czy zesp√≥Ňā Ret¬≠ta. Wykry¬≠je takŇľe stward¬≠nie¬≠nie guzowate. Nie ziden¬≠ty¬≠fiku¬≠je ono jed¬≠nak wszys¬≠t¬≠kich znanych gene¬≠ty¬≠cznych przy¬≠czyn padacz¬≠ki.

Test DNA o szer¬≠szym zakre¬≠sie badanych chor√≥b bńôdzie droŇľszy, ale za to bardziej opŇāa¬≠cal¬≠ny. Mowa o bada¬≠niu WES (sek¬≠wencjonowanie caŇāego ekso¬≠mu). Z jego pomocńÖ bńôdzie moŇľ¬≠na wykryńá za jed¬≠nym razem wszys¬≠tkie moŇľli¬≠we gene¬≠ty¬≠czne przy¬≠czyny padacz¬≠ki. Tym samym szy¬≠b¬≠ciej zostanie postaw¬≠iona diag¬≠noza ‚ÄĒ wŇāaŇõnie to daje badanie WES.

Cena za badanie WES, kt√≥re jest obec¬≠nie najsz¬≠er¬≠szym testem gene¬≠ty¬≠cznym dostńôp¬≠nym na pol¬≠skim rynku, wynosi okoŇāo 5500 zŇāo¬≠tych. W tej cenie moŇľ¬≠na sprawdz¬≠ińá mutac¬≠je, takie jak:

ūüíö Jak wyglńÖdajńÖ badania genetyczne u dziecka? Co zawiera ich cena?

PŇāat¬≠noŇõńá za badanie gene¬≠ty¬≠czne moŇľ¬≠na czńôs¬≠to rozŇāoŇľyńá na raty. To jed¬≠nak nieje¬≠dyne uŇāatwie¬≠nie dla pac¬≠jen¬≠t√≥w wybier¬≠a¬≠jńÖ¬≠cych diag¬≠nos¬≠tykńô gene¬≠ty¬≠cznńÖ. Wiele lab¬≠o¬≠ra¬≠tori√≥w gene¬≠ty¬≠cznych ofer¬≠u¬≠je takŇľe dodatkowe udo¬≠god¬≠nienia, takie jak np. ubez¬≠piecze¬≠nie wyniku czy kon¬≠sul¬≠tac¬≠ja wyniku ze spec¬≠jal¬≠istńÖ (w cenie bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego ‚ÄĒ szczeg√≥l¬≠nie bada¬≠nia WES). Niek¬≠t√≥re testy DNA przez¬≠nac¬≠zone dla dzieci zaw¬≠ier¬≠a¬≠jńÖ takŇľe pan¬≠el tol¬≠er¬≠ancji orga¬≠niz¬≠mu na najpop¬≠u¬≠larniejsze sub¬≠stanc¬≠je lecznicze ‚Äď jest to szczeg√≥l¬≠nie waŇľne pod kńÖtem dobiera¬≠nia odpowied¬≠nich lek√≥w oraz wykony¬≠wa¬≠nia r√≥Ňľnych zabieg√≥w.badania genetyczne dziecka cena

JeŇõli cena bada¬≠nia zaw¬≠iera kon¬≠sul¬≠tacjńô wyniku ze spec¬≠jal¬≠istńÖ, rodz¬≠ice maŇāego pac¬≠jen¬≠ta nie zosta¬≠jńÖ sami. Po otrzy¬≠ma¬≠niu wyniku tes¬≠tu DNA czeka ich dokŇāadne om√≥wie¬≠nie anal¬≠izy i wykry¬≠tych chor√≥b z lekarzem gene¬≠tykiem. Przekazy¬≠wane sńÖ takŇľe wskaz√≥w¬≠ki, co robińá dalej ‚Äď do kogo sińô zgŇāosińá, jak postńôpowańá z dzieck¬≠iem oraz czego moŇľ¬≠na sińô spodziewańá po danej choro¬≠bie genetycznej.

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych dla dzieci?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Zobacz r√≥wnieŇľ:

Jakie bada­nia przed szczepieniem?

Badanie FRAX

Badanie WES ‚ÄĒ cena

Padacz­ka u dzieci

Bada­nia na autyzm

ŇĻr√≥dŇāa:
  1. https://www.mp.pl/pacjent/szczepienia/sytuacje-szczegolne/57797,kiedy-nie-nalezy-szczepic-dziecka
  2. ‚ÄěSzczepienia dzieci z chorobami ukŇāadu nerwowego‚ÄĚ- Stanowisko Polskiego Towarzystwa Wakcynologii, 5.11.2015.
Rate this post
Rate this post

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.