Zaburzenia odporności – upośledzenie odporności może wynikać z nieprawidłowości w genach!

Zaburzenia odpornoś­ci mogą się objaw­iać z różnym nasile­niem u różnych grup wiekowych. Upośledze­nie odpornoś­ci może zakłó­cać nor­malne funkcjonowanie, zarówno dzieci, jak i dorosłych. Kiedy zaburzenia odpornoś­ci mogą stanow­ić poważne zagroże­nie? Wiele zależy od tego, jaka jest przy­czy­na słabej odpornoś­ci. Jeśli do wys­tąpi­enia prob­lemów z ukła­dem immuno­log­icznym przy­czyniły się wadli­we geny, jesteśmy w stanie pomóc choremu.

Zaburzenia odpornoś­ci – oto najważniejsza wiedza, jaką wyniesiesz z niniejszego artykułu:

1. Zaburzenia odpornoś­ci – skąd wiado­mo, że nasz układ immuno­log­iczny nie funkcjonu­je prawidłowo?
2. Upośledze­nie odpornoś­ci – jakie mogą być przy­czyny prob­lemów z odpornością?
3. Gene­ty­cznie uwarunk­owane zaburzenia odpornoś­ci – co to takiego PNO?
4. Jak sprawdz­ić, czy upośledze­nie odpornoś­ci wyni­ka z zapisanej w genach choroby?

✅ Zaburzenia odporności – skąd wiadomo, że nasz układ immunologiczny nie funkcjonuje prawidłowo?

Jak wzmoc­nić układ immuno­log­iczny? Ludz­ki układ immuno­log­iczny skła­da się z całego szeregu ele­men­tów – narządów, tkanek i komórek, które peł­nia ważną rolę w reakc­jach odpornoś­ciowych. Gdy któryś z nich nie dzi­ała, funkcjonowanie układu immuno­log­icznego zosta­je zabur­zone i orga­nizm nie jest w stanie samodziel­nie bronić się przed zagroże­ni­a­mi w postaci drob­nous­tro­jów i patogenów.

Jakie symp­to­my mogą świad­czyć o tym, że dana oso­ba cier­pi na zaburzenia odpornoś­ci? Upośledze­nie odpornoś­ci może objaw­iać poprzez:

• częste dolegli­woś­ci gas­tryczne – biegun­ki, wzdę­cia, wymio­ty, nudności,
• liczne reakc­je alergiczne,
• przewlekłe choro­by skóry – opryszcz­ka, grzy­bi­ca, pleśniawka,
• skłon­ność do częstego zapada­nia na infekc­je i zapale­nia (np. zapale­nie zatok).

✅ Upośledzenie odporności – jakie mogą być przyczyny problemów z odpornością?

Zaburzenia odpornoś­ci mogą być wywołane przez różnorodne czyn­ni­ki. Do upośledzenia odpornoś­ci może się przy­czynić niepraw­idłowa dieta i niezdrowy tryb życia (brak ruchu, spoży­wanie w nad­miernej iloś­ci alko­holu oraz pale­nie papierosów).

Wśród ważnych przy­czyn prob­lemów z odpornoś­cią wymienia się także:

• alergie i nad­mier­na ekspozy­c­ja orga­niz­mu na patogeny,
• brak wystar­cza­jącej iloś­ci snu,
• choro­by przewlekłe – cukrzy­ca, białacz­ka, schorzenia autoimmunologiczne,
• nieprzestrze­ganie higieny osobistej,
• przewlekły stres,
• stosowanie w dużych iloś­ci­ach antybiotyków.

Za upośledze­nie odpornoś­ci może odpowiadać także zapisana w genach choro­ba – PNO. Co to takiego? Odpowiadamy na to pytanie poniżej.

✅ Genetycznie uwarunkowane zaburzenia odporności – co to takiego PNO?

Upośledze­nie odpornoś­ci może stanow­ić zagroże­nie dla życia, nielec­zone, zaburzenia odpornoś­ci mogą bowiem dawać ciężkie powikła­nia. Oso­ba, której odporność jest osłabiona, znosi ciężej infekc­je i cho­ru­je częś­ciej niż inni – nawet najm­niejsze przez­ię­bi­e­nie może się skończyć pobytem w szpi­talu lub stanow­ić pre­ludi­um do zas­tosowa­nia dłu­gotr­wałej antybiotykoterapii.

Szczegól­nie groźne zaburzenia odpornoś­ci to uwarunk­owane gene­ty­cznie pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci (w skró­cie PNO). To gru­pa około 300 chorób wrod­zonych, które zaburza­ją funkcjonowanie układu immuno­log­icznego na tyle, że nie potrafi on chronić orga­niz­mu przed drobnoustrojami.

Pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci są niebez­pieczne, ponieważ choro­by te mogą się rozwi­jać w ukryciu nawet lata­mi. Mimo że ich częs­tość wys­tępowa­nia jest porówny­wal­na do częs­toś­ci wys­tępowa­nia takich chorób jak cukrzy­ca czy białacz­ka [1], więk­szość chorych nie ma postaw­ionej praw­idłowej diag­nozy gene­ty­cznej [2] i nie zda­je sobie sprawy, że posi­a­da w środ­ku tyka­jącą bom­bę w postaci PNO.

Dlaczego to takie ważne, by wykryć pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci? Choro­by te dają poważne powikła­nia w postaci cięż­kich zakażeń (sep­sa, posoczni­ca, zapale­nie opon móz­gowych) oraz zwięk­sza­ją ryzyko wys­tąpi­enia chorób nowot­worowych i autoim­muno­log­icznych. Pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci stanow­ią także bezwzględne prze­ci­wwskazanie do szczepi­enia oso­by chorej szczepi­onka­mi żywy­mi (np. BCG lub szczepi­onka  MMR) [3].

✅ Jak sprawdzić, czy upośledzenie odporności wynika z zapisanej w genach choroby?

U osób z wykry­tym PNO należy jak najszy­b­ciej wdrożyć lecze­nie – chore­mu poda­je się braku­jące prze­ci­w­ci­ała, ist­nieje także wiele metod sty­mu­lacji układu immuno­log­icznego, dzię­ki którym budu­je się odporność pac­jen­ta z pier­wot­nym niedo­borem odporności.

Jak sprawdz­ić, czy upośledze­nie odpornoś­ci wyni­ka z obec­noś­ci PNO? Charak­terysty­czne ozna­ki to:

• dziecko cią­gle cho­ru­je,
• brak przy­ros­tu masy ciała,
• brak skutecznoś­ci stosowanej dłu­gotr­wale antybiotykoterapii,
• ciężkie zakaże­nia – zapale­nie mózgu, posoczni­ca, zapale­nie skóry – dwa lub więcej w ciągu życia,
• częste zapale­nia – płuc, zatok, uszu — prze­byte co najm­niej 2 razy w ciągu roku,
• konieczność zas­tosowa­nia anty­bio­tyków dożylnych,
• opóźnione wzras­tanie,
• pow­tarza­jące się rop­nie skórne lub narządowe,
• przewlekła grzy­bi­ca — skóry lub jamy ustnej,
• wywiad lekars­ki wskazu­ją­cy na obec­ność PNO w rodzinie [4],

Jeśli u dziec­ka lub oso­by dorosłej zaob­ser­wowano przy­na­jm­niej dwie z powyższych oznak, może to oznaczać, że do upośledzenia odpornoś­ci przy­czyniło się zapisane w genach PNO.

Oczy­wiś­cie samo zaob­ser­wowanie objawów pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci nie świad­czy o tym, że posi­adamy PNO. By potwierdz­ić wys­tępowanie choro­by, koniecz­na jest diag­noza, opar­ta o wyni­ki badań gene­ty­cznych dziec­ka. Najszyb­szym i najskuteczniejszym sposobem na jej postaw­ie­nie diag­nozy są testy DNA w kierunku zaburzeń odporności.

Wśród dostęp­nych na rynku badań na odporność, które są wykony­wane u osób z zaburzeni­a­mi odpornoś­ci, wyróż­nia się badanie ekso­mu, czyli tzw. badanie WES. To badanie, które korzys­ta z najnowszej tech­nologii Sek­wencjonowa­nia Genów i jest w stanie, na pod­staw­ie jed­nej prób­ki, wykryć wszys­tkie znane obec­nie medy­cynie pier­wotne niedobo­ry odporności.

Test WES sta­je się zło­tym stan­dar­d­em w diag­nos­tyce wielu chorób gene­ty­cznych. Badanie wykonu­je się nie tylko u osób z pode­jrze­niem PNO, ale i także, gdy pode­jrze­wamy u pac­jen­ta chorobę meta­bol­iczną u dziec­ka lub szukamy przy­czyny nagłych ataków padacz­ki. Badanie jest pomoc­ne także w diag­nos­tyce objawów ze spek­trum autyzmu.

Na życze­nie pac­jen­ta badanie WES może zara­por­tować nie tylko o pier­wot­nych niedob­o­rach odpornoś­ci, ale i także innych wykry­tych niepraw­idłowoś­ci­ach. Wynik tes­tu jest dostęp­ny w ciągu 10 tygod­ni. Wybier­a­jąc badanie gene­ty­czne noworod­ka lub dziec­ka, warto dopy­tać, czy w cenie bada­nia jest możli­wa kon­sul­tac­ja wyniku z lekarzem gene­tykiem – wtedy zysku­je­my pewność, że wynik tes­tu DNA został właś­ci­wie zin­ter­pre­towany. Rodz­ice mogą otrzy­mać także cenne wskazów­ki odnośnie tego, jak dalej postępować z chorym dzieckiem.

Zobacz też:

Autyzm badanie dziec­ka — jakie możesz wykonać?

Badanie FRAX — czym jest?

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

Bada­nia na padaczkę

Źródła:

1. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci

2. Pierwotne Niedobory Odporności – stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce; Pex PharmaSequence, Warszawa, październik 2017.

3. http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien

4. https://journals.viamedica.pl/forum_reumatologiczne/article/download/43333/30590