馃憠 Dziecko nie m贸wi - sprawd藕 czym mo偶e by膰 to powodowane Przeskocz do tre艣ci
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Moje dziecko nie m贸wi 鈥 jakie mog膮 by膰 przyczyny? Co robi膰?

Gdy dziecko nie m贸wi lub rozw贸j mowy prze颅b颅ie颅ga u niego wol颅niej ni偶 u r贸wie艣nik贸w, rodz颅ice maj膮 powody do niepoko颅ju. Opanowanie mowy to jeden z najwa偶niejszych momen颅t贸w w naszym 偶yciu. W sytu颅acji, gdy cztero颅let颅nie dziecko nie m贸wi, mo偶e to 艣wiad颅czy膰 o powa偶nych zaburzeni颅ach w jego roz颅wo颅ju. Je艣li przy颅czyny takiego stanu rzeczy zostan膮 odkryte zaw颅cza颅su, malu颅chowi b臋dzie mo偶颅na jeszcze pom贸c.dziecko ma艂o m贸wi

Moje dziecko nie m贸wi 鈥 oto co mo偶颅na zro颅bi膰 w takiej sytuacji:

  1. Je艣li 2 lub 3鈥憀etnie dziecko ma艂o m贸wi, mo偶e to wskazy颅wa膰 na zaburzenia w rozwoju
  2. Dlaczego dziecko nie chce m贸wi膰? Kiedy dziecko nie m贸wi? Przyczyny
  3. Moje dziecko nie m贸wi 鈥 je艣li ten prob颅lem doty颅czy Two颅jej pociechy, warto prze颅bada膰 geny malucha
  4. Gdy dziecko nie m贸wi, warto zwr贸颅ci膰 uwag臋 tak偶e na inne niepoko颅j膮ce objawy
  5. Dziecko nie chce m贸wi膰? Warto wykon颅a膰 u niego badanie WES
  6. Dziecko rozu颅mie, ale nie m贸wi 鈥 to nie jedyne wskazanie do wyko颅na颅nia bada颅nia gene颅ty颅cznego WES

馃 Je艣li 2 lub 3鈥憀etnie dziecko ma艂o m贸wi, mo偶e to wskazywa膰 na zaburzenia w rozwoju

Opanowanie mowy to jeden z najwa偶niejszych 鈥瀔amieni milowych鈥 w roz颅wo颅ju cz艂owieka. Przy颅go颅da z j臋zykiem m贸wionym zaczy颅na si臋 w wieku od 12 do 18 miesi臋颅cy. Wtedy maluszek zaczy颅na wymaw颅ia膰 swo颅je pier颅wsze wyrazy. Je艣li w wieku 2 lub 3 lat dziecko nie chce m贸wi膰, lub m贸wi ma艂o, mo偶e to 艣wiad颅czy膰 o zaburzeni颅ach w roz颅wo颅ju. Ich przy颅czyny mog膮 by膰 bard颅zo r贸偶norodne.

馃 Dlaczego dziecko nie chce m贸wi膰? Kiedy dziecko nie m贸wi? Przyczyny

Dlaczego dziecko nie chce m贸wi膰? Rozw贸j mowy zale偶y od wielu czyn颅nik贸w. Gdy dziecko ma艂o m贸wi lub nie m贸wi wcale, mo偶e to 艣wiad颅czy膰 o tym, 偶e maluch ma niedos艂uch lub jego o艣rod颅kowy uk艂ad ner颅wowy nie dojrze颅wa prawid艂owo.

Znane s膮 przy颅pad颅ki, kiedy dziecko nie m贸wi, poniewa偶 jego rozw贸j intelek颅tu颅al颅ny jest op贸藕niony. Gdy dziecko rozu颅mie, ale nie m贸wi, mo偶e to 艣wiad颅czy膰 tak偶e o uszkodzeni颅ach uk艂adu ner颅wowego i m贸zgu, np. w wyniku:kiedy dziecko nie m贸wi

  • powik艂a艅 ci膮偶owych i oko艂o颅porodowych (np. wskutek niepraw颅id艂owo przeprowad颅zonego poro颅du kleszc颅zowego lub w wyniku powik艂a艅 po prze颅bytej w cza颅sie ci膮偶y infekcji);
  • uraz贸w powypad颅kowych 鈥 je艣li dosz艂o do uszkodzenia mechan颅icznego uk艂adu ner颅wowego malucha, kon颅sek颅wencj膮 mo偶e by膰 op贸藕niony rozw贸j mowy;
  • choro颅by nowot颅worowej, np. nowot颅woru m贸zgu;
  • choro颅by gene颅ty颅cznej, np. wrod颅zonej choro颅by meta颅bol颅icznej.

馃 Moje dziecko nie m贸wi 鈥 je艣li ten problem dotyczy Twojej pociechy, warto przebada膰 geny malucha

Kiedy dziecko nie m贸wi, warto prze颅bada膰 jego geny. Dlaczego? Poniewa偶 zmi颅any w genach, z kt贸ry颅mi si臋 rodz颅imy, mog膮 wp艂y颅wa膰 w du偶ym stop颅niu na rozw贸j psy颅cho颅ru颅chowy. Niek颅t贸re z nich s膮 艂agodne, inne mog膮 prowadz颅i膰 do uszkodze艅 w uk艂adzie ner颅wowym na tyle powa偶nych, 偶e chory b臋dzie do ko艅颅ca 偶ycia niepe艂nosprawny umys艂owo.

Moje dziecko nie m贸wi鈥 鈥 je艣li ten prob颅lem doty颅czy Two颅jej pociechy, mo偶e to 艣wiad颅czy膰 o tym, 偶e dziecko ma zapisan膮 w genach [1]:dlaczego dziecko nie chce m贸wi膰

  • chorob臋 jednogenow膮, np. zesp贸艂 Ret颅ta lub zesp贸艂 艂am颅li颅wego chro颅mo颅so颅mu X;
  • aber颅racj臋 chro颅mo颅so颅mow膮 liczbow膮, np. s艂yn颅n膮 tri颅somi臋 鈥 zesp贸艂 Downa;
  • aber颅racj臋 chro颅mo颅so颅mow膮 struk颅tu颅ral颅n膮, np. zesp贸艂 Cri du chat, zesp贸艂 Pradera-Wil颅lego lub zesp贸艂 Angelmana.

Gdy dziecko nie m贸wi lub m贸wi ma艂o, taki objaw mo偶e wskazy颅wa膰 tak偶e na wrod颅zon膮 chorob臋 meta颅bol颅iczn膮, np. feny颅loke颅tonuri臋. To choro颅ba, kt贸ra powodu颅je, 偶e metab颅o颅lizm bia艂颅ka feny颅loalaniny jest zabur颅zony. W wyniku schorzenia ka偶颅do颅ra颅zowo po spo偶y颅ciu posi艂k贸w zaw颅ier颅a颅j膮颅cych feny颅loalan颅in臋 w kom贸rkach chorego mo偶e dochodz颅i膰 do mag颅a颅zynowa颅nia szkodli颅wych sub颅stancji. Takie nieprzetwor颅zone metaboli颅ty mog膮 uszkadza膰 r贸偶ne narz膮dy oraz uk艂ad ner颅wowy i tym samym, powodowa膰 zaburzenia w roz颅wo颅ju intelek颅tu颅al颅nym oraz fizy颅cznym [2].

馃 Gdy dziecko nie m贸wi, warto zwr贸ci膰 uwag臋 tak偶e na inne niepokoj膮ce objawy

Gdy cztero颅let颅nie dziecko nie m贸wi, cz臋s颅to nie jest to jedyny objaw 艣wiad颅cz膮颅cy o zaburzeni颅ach w jego roz颅wo颅ju. Poza tym, 偶e dziecko nie chce m贸wi膰, warto zwr贸颅ci膰 uwag臋 tak偶e na inne niepoko颅j膮ce symp颅to颅my, takie jak:

  • ata颅ki padacz颅ki lub napady drgawek;dziecko rozumie ale nie m贸wi
  • liczne dolegli颅wo艣颅ci gas颅tryczne 鈥 biegun颅ki, kol颅ki, wzd臋cia;
  • zaburzenia napi臋颅cia mi臋艣niowego 鈥 wiotko艣膰 mi臋艣ni lub nad颅mierne napi臋颅cie mi臋艣niowe;
  • objawy ze spek颅trum autyz颅mu 鈥 brak zain颅tere颅sowa颅nia najbli偶szym otocze颅niem, niepraw颅id艂owo艣颅ci w porozu颅miewa颅niu si臋, pow颅tarzalne, stereo颅ty颅powe wzorce zachowa颅nia [3];
  • op贸藕nione uzyski颅wanie innych kamieni milowych, np. brak raczkowania;
  • trud颅no艣颅ci w karmie颅niu, ule颅wanie si臋.

Je偶eli rodz颅ice zaob颅ser颅wowali u malucha tego typu objawy, mo偶e to 艣wiad颅czy膰 o tym, 偶e za op贸藕niony rozw贸j mowy odpowiada颅j膮 zaburzenia gene颅ty颅czne. Wtedy nie nale偶y zwleka膰, koniecz颅na jest wiz颅y颅ta u lekarza pediatry.

馃 Dziecko nie chce m贸wi膰? Warto wykona膰 u niego badanie WES

Co zro颅bi膰, gdy dziecko nie m贸wi, mimo 偶e osi膮gn臋艂o ju偶 wiek, w kt贸rym powinien nast膮pi膰 rozw贸j mowy? Na pol颅skim rynku s膮 dost臋p颅ne nowoczesne bada颅nia gene颅ty颅czne, dzi臋颅ki kt贸rym mo偶颅na prze颅bada膰 malucha pod k膮tem r贸偶nych zaburze艅 gene颅ty颅cznych. W艣r贸d nich wyr贸偶颅nia si臋 test gene颅ty颅czny WES (z j臋zy颅ka ang颅iel颅skiego Whole Exome Sequenc颅ing). To badanie, kt贸re pole颅ga na anal颅izie ca艂ego egzomu w licz颅bie a偶 23 000 r贸偶nych gen贸w. Dzi臋颅ki temu mo偶颅na sprawdz颅i膰 za jed颅nym razem zmi颅any we wszys颅t颅kich genach, kt贸re mog膮 odpowiada膰 za niepoko颅j膮ce objawy.

馃 Dziecko rozumie, ale nie m贸wi 鈥 to nie jedyne wskazanie do wykonania badania genetycznego WES

Badanie WES jest rekomen颅dowane w szczeg贸l颅no艣颅ci, gdy u pac颅jen颅ta stwierdzono:dziecko nie mowi przyczyny

Warto zde颅cy颅dowa膰 si臋 na test WES tak偶e wtedy, gdy w rodzinie dziec颅ka, kt贸re nie m贸wi, wys颅t臋powa艂y choro颅by gene颅ty颅czne. Je偶eli w rodzinie jest ju偶 jed颅no chore dziecko, badanie wykonu颅je si臋 u niego i u obo颅j颅ga rodz颅ic贸w, je艣li jed颅nak para dot膮d by艂a bezdziet颅na, wtedy warto prze颅bada膰 obo颅je pod k膮tem najcz臋st颅szych pato颅genicznych zmi颅an w genach.

Test WES mo偶颅na wykon颅a膰 r贸wnie偶 pro颅fi颅lak颅ty颅cznie, np. u noworod颅ka, u kt贸rego nie zaob颅ser颅wowano jeszcze 偶ad颅nych niepoko颅j膮颅cych symp颅tom贸w lub u ma艂ego dziec颅ka przed szczepi颅e颅niem. Dzi臋颅ki bada颅niu mo偶li颅we jest sprawdze颅nie, czy maluch ma gene颅ty颅czne wskaza颅nia do indy颅wid颅u颅al颅nego kalen颅darza szczepie艅 lub prze颅ci颅wwskaza颅nia do niek颅t贸rych rodza颅j贸w szczepi颅onek pro颅fi颅lak颅ty颅cznych.

Choro颅by gene颅ty颅czne s膮 bard颅zo pod颅st臋p颅ne i mog膮 d艂u颅go rozwi颅ja膰 si臋 bezob颅ja颅wowo. Niepoko颅j膮ce symp颅to颅my mog膮 si臋 ujawni膰 dopiero w wieku kilku lat lub pod wp艂y颅wem okre艣lonych czyn颅nik贸w (np. infekcji, diety lub po poda颅niu szczepi颅enia). Im wcze艣niej rodz颅ice dowiedz膮 si臋 o ryzyku zachorowa颅nia lub konkret颅nych predys颅pozy颅c颅jach gene颅ty颅cznych dziec颅ka, tym wi臋k颅sze s膮 szanse na post臋powanie pro颅fi颅lak颅ty颅czne, kt贸re w wielu przy颅pad颅kach uratu颅je rozw贸j dziec颅ka, pomi颅mo zapisanych w genach nieprawid艂owo艣ci.

殴r贸d艂a:
  1. https://forumpediatrii.pl/artykul/zaburzenia-rozwoju-mowy-u-dzieci
  2. https://www.testdna.pl/choroby-metaboliczne-testdna/
  3. https://forumpediatrii.pl/artykul/zaburzenie-ze-spektrum-autyzmu
Rate this post
Rate this post

Dodaj komentarz

Tw贸j adres e-mail nie zostanie opublikowany.