ból brzucha wzdęcia baner
ból brzucha wzdęcia

Rzadkie choroby genetyczne — na czym polega ich problem?

Artykuł spon­sorowany, aktu­al­iza­c­ja: 5 kwiet­nia 2018 r. 

Niemal 8 mil­ionów dzieci na świecie rodzi się co roku z choroba­mi gene­ty­czny­mi. Więk­szość tych maluchów uzna­je się na początku za całkowicie zdrowe. Nieste­ty – najczęś­ciej diag­noza i lecze­nie wprowadzane są, gdy jest już za późno na odwróce­nie szkód. Jak to możli­we?choroby rzadkie

Brak objawów – największy problem chorób rzadkich

Schorzenia tego typu na początku częs­to nie dają objawów lub ujaw­ni­a­ją się w sposób nieoczy­wisty. Jaki? Chore dziecko może cier­pieć z powodu bóli brzusz­ka, biegunek, spad­ku apety­tu, wysyp­ki, bóli nóżek i rączek, gorącz­ki, zmęczenia, zawrotów głowy… Tego typu symp­to­my częs­to przyp­isu­je się typowym kłopo­tom wieku dziecięcego, m.in. aler­giom czy nietol­er­ancjom.

Zobacz też: Jak to jest żyć z chorobą rzad­ką? Wywiad z Jerzym Sewrukiem

Choroby rzadkie – lekarze często nie mają o nich pojęcia

Diag­nos­ty­ka schorzeń wrod­zonych jest utrud­niona nie tylko z powodu niecharak­terysty­cznych objawów. Ze wzglę­du na niską częs­totli­wość ich wys­tępowa­nia, lekarze po pros­tu nie mają na ich tem­at wystar­cza­ją­cych infor­ma­cji. Tym­cza­sem – paradok­sal­nie – cho­ci­aż każ­da z tych chorób uznawana jest za rzad­ką, ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka które­jś z nich jest sto­sunkowo wysok­ie. Tego typu schorzeń jest bowiem bard­zo dużo.

Szybka diagnostyka – szansa na ochronę życia dziecka

Rzad­kie choro­by gene­ty­czne muszą zostać szy­bko zdi­ag­no­zowane – tylko wtedy dziecko ma szan­sę na poprawę kom­for­tu życia. Nieste­ty powikła­nia obe­j­mu­ją m.in. ciężkie upośledze­nie czy śmierć. W wielu przy­pad­kach rozpoczę­cie ter­apii zależne jest od tego, jak szy­bko zdi­ag­nozu­je się chorobę.

Przykła­dem może być mukopolis­chary­doza – jed­na z chorób meta­bol­icznych (spichrzeniowych), która pole­ga na braku lub nieod­powied­niej akty­wnoś­ci pewnego enzy­mu, co powodu­je trwałe uszkodze­nie narządów. Może on zostać podawany dziecku, jed­nak ter­apia musi być rozpoczę­ta do 12. miesią­ca życia. Póź­na diag­nos­ty­ka znacznie ogranicza więc kwest­ię leczenia.

Nowoczesne narzędzie diagnostyczne – test NOVA

To badanie, które umożli­wia prze­badanie dziec­ka pod kątem niemal 90 rożnych chorób rzad­kich – i to za jed­nym razem. Może zostać wyko­nane jeszcze zan­im u dziec­ka pojaw­ia­ją się jakiekol­wiek objawy, ponieważ bada geny. Test Nova jest naj­dokład­niejszym badaniem prze­siewowym tego typu dla dzieci (czułość 99,99%).infografika nova

Wczes­na diag­nos­ty­ka jest sza­le­nie istot­na w przy­pad­ku chorób wywołanych niepraw­idłowoś­ci­a­mi w budowie genów. Zwłaszcza tych, które rozwi­ja­ją się bezob­ja­wowo nie dając więk­szych szans na zapo­b­ie­ganie ich skutkom. Nier­az bard­zo groźnym. Test NOVA jest narzędziem, które poma­ga wykryć je na bard­zo wczes­nym etapie, a w kole­jnoś­ci, z możli­woś­cią dzisiejszej medy­cyny zatrzy­mać ich rozwój.Dr n.med. Antoni Pyrkosz, UM Rzeszów, IMiD Katow­ice

Szy­b­ka diag­nos­ty­ka to jedy­na szansa, aby uchronić życie dziec­ka dotkniętego chorobą, rozpoczy­na­jąc ter­apię, zan­im wys­tąpią nieod­wracalne powikła­nia. Co ważne, Nar­o­dowy Fun­dusz Zdrowia wspo­ma­ga lecze­nie tylko tych dzieci, których zdrowie dobrze roku­je – czyli takich, których choro­ba została wykry­ta odpowied­nio wcześnie.

Autor: Agniesz­ka Łapa­js­ka
Zdję­cie: Designed by Freepik

 

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie tes­tu NOVA? Napisz do nas na adres redakcja@genetyczne.pl

 

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­tachoro­ba Alzheimera, choro­ba Gauchera, choro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


kalen­darz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciążybada­nia w ciążypołógćwiczenia dla kobi­et w ciążyusg w ciążyniepłod­nośćjak leczyć niepłod­nośćlecze­nie niepłod­noś­cibada­nia DNA na ojcost­wo, badanie DNA ojcost­wo, bada­nia ojcost­wa,  testy ojcost­wa, test DNA na ojcost­wo, badanie ojcost­wa, cena tes­tu na ojcost­wo, koszt tes­tu na ojcost­wo 

Rzad­kie choro­by gene­ty­czne — na czym pole­ga ich prob­lem?

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
demencja
Demencja – jej przyczyną może być choroba Alzheimera

Przyczyną demencji, czyli spadku sprawności umysłowej, może być Alzheimer – genetycznie uwarunkowana, postępująca choroba mózgu....

Zamknij
,,,