Rzadkie choroby genetyczne — na czym polega ich problem?

Niemal 8 mil­ionów dzieci na świecie rodzi się co roku z choroba­mi gene­ty­czny­mi. Więk­szość tych maluchów uzna­je się na początku za całkowicie zdrowe. Nieste­ty – najczęś­ciej diag­noza i lecze­nie wprowadzane są, gdy jest już za późno na odwróce­nie szkód. Jak to możliwe?

Brak objawów – największy problem chorób rzadkich

Schorzenia tego typu na początku częs­to nie dają objawów lub ujaw­ni­a­ją się w sposób nieoczy­wisty. Jaki? Chore dziecko może cier­pieć z powodu bóli brzusz­ka, biegunek, spad­ku apety­tu, wysyp­ki, bóli nóżek i rączek, gorącz­ki, zmęczenia, zawrotów głowy… Tego typu symp­to­my częs­to przyp­isu­je się typowym kłopo­tom wieku dziecięcego, m.in. aler­giom czy nietolerancjom.

Zobacz też: Jak to jest żyć z chorobą rzad­ką? Wywiad z Jerzym Sewrukiem

Choroby rzadkie – lekarze często nie mają o nich pojęcia

Diag­nos­ty­ka schorzeń wrod­zonych jest utrud­niona nie tylko z powodu niecharak­terysty­cznych objawów. Ze wzglę­du na niską częs­totli­wość ich wys­tępowa­nia, lekarze po pros­tu nie mają na ich tem­at wystar­cza­ją­cych infor­ma­cji. Tym­cza­sem – paradok­sal­nie – cho­ci­aż każ­da z tych chorób uznawana jest za rzad­ką, ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka które­jś z nich jest sto­sunkowo wysok­ie. Tego typu schorzeń jest bowiem bard­zo dużo.

Szybka diagnostyka – szansa na ochronę życia dziecka

Rzad­kie choro­by gene­ty­czne muszą zostać szy­bko zdi­ag­no­zowane – tylko wtedy dziecko ma szan­sę na poprawę kom­for­tu życia. Nieste­ty powikła­nia obe­j­mu­ją m.in. ciężkie upośledze­nie czy śmierć. W wielu przy­pad­kach rozpoczę­cie ter­apii zależne jest od tego, jak szy­bko zdi­ag­nozu­je się chorobę.

Przykła­dem może być mukopolis­chary­doza – jed­na z chorób meta­bol­icznych (spichrzeniowych), która pole­ga na braku lub nieod­powied­niej akty­wnoś­ci pewnego enzy­mu, co powodu­je trwałe uszkodze­nie narządów. Może on zostać podawany dziecku, jed­nak ter­apia musi być rozpoczę­ta do 12. miesią­ca życia. Póź­na diag­nos­ty­ka znacznie ogranicza więc kwest­ię leczenia.

Nowoczesne narzędzie diagnostyczne – test NOVA

To badanie, które umożli­wia prze­badanie dziec­ka pod kątem niemal 90 rożnych chorób rzad­kich – i to za jed­nym razem. Może zostać wyko­nane jeszcze zan­im u dziec­ka pojaw­ia­ją się jakiekol­wiek objawy, ponieważ bada geny. Test Nova jest naj­dokład­niejszym badaniem prze­siewowym tego typu dla dzieci (czułość 99,99%).

Szy­b­ka diag­nos­ty­ka to jedy­na szansa, aby uchronić życie dziec­ka dotkniętego chorobą, rozpoczy­na­jąc ter­apię, zan­im wys­tąpią nieod­wracalne powikła­nia. Co ważne, Nar­o­dowy Fun­dusz Zdrowia wspo­ma­ga lecze­nie tylko tych dzieci, których zdrowie dobrze roku­je – czyli takich, których choro­ba została wykry­ta odpowied­nio wcześnie.

Artykuł spon­sorowany, aktu­al­iza­c­ja: 5 kwiet­nia 2018 r. 

Autor: Agniesz­ka Łapajska
Zdję­cie: Designed by Freepik