baner nova
baner nova

Rzadkie choroby genetyczne – na czym polega ich problem?

Niemal 8 milionów dzieci na świecie rodzi się co roku z chorobami genetycznymi. Większość tych maluchów uznaje się na początku za całkowicie zdrowe. Niestety – najczęściej diagnoza i leczenie wprowadzane są, gdy jest już za późno na odwrócenie szkód. Jak to możliwe?choroby rzadkie

Brak objawów – największy problem chorób rzadkich

Schorzenia tego typu na początku często nie dają objawów lub ujawniają się w sposób nieoczywisty. Jaki? Chore dziecko może cierpieć z powodu bóli brzuszka, biegunek, spadku apetytu, wysypki, bóli nóżek i rączek, gorączki, zmęczenia, zawrotów głowy… Tego typu symptomy często przypisuje się typowym kłopotom wieku dziecięcego, m.in. alergiom czy nietolerancjom.

Zobacz też: Jak to jest żyć z chorobą rzadką? Wywiad z Jerzym Sewrukiem

Choroby rzadkie – lekarze często nie mają o nich pojęcia

Diagnostyka schorzeń wrodzonych jest utrudniona nie tylko z powodu niecharakterystycznych objawów. Ze względu na niską częstotliwość ich występowania, lekarze po prostu nie mają na ich temat wystarczających informacji. Tymczasem – paradoksalnie – chociaż każda z tych chorób uznawana jest za rzadką, ryzyko wystąpienia u dziecka którejś z nich jest stosunkowo wysokie. Tego typu schorzeń jest bowiem bardzo dużo.

Szybka diagnostyka – szansa na ochronę życia dziecka

Rzadkie choroby genetyczne muszą zostać szybko zdiagnozowane – tylko wtedy dziecko ma szansę na poprawę komfortu życia. Niestety powikłania obejmują m.in. ciężkie upośledzenie czy śmierć. W wielu przypadkach rozpoczęcie terapii zależne jest od tego, jak szybko zdiagnozuje się chorobę.

Przykładem może być mukopolischarydoza – jedna z chorób metabolicznych (spichrzeniowych), która polega na braku lub nieodpowiedniej aktywności pewnego enzymu, co powoduje trwałe uszkodzenie narządów. Może on zostać podawany dziecku, jednak terapia musi być rozpoczęta do 12. miesiąca życia. Późna diagnostyka znacznie ogranicza więc kwestię leczenia.

Nowoczesne narzędzie diagnostyczne – test NOVA

To badanie, które umożliwia przebadanie dziecka pod kątem niemal 90 rożnych chorób rzadkich – i to za jednym razem. Może zostać wykonane jeszcze zanim u dziecka pojawiają się jakiekolwiek objawy, ponieważ bada geny. Test Nova jest najdokładniejszym badaniem przesiewowym tego typu dla dzieci (czułość 99,99%).

baner nova

REKLAMA

Szybka diagnostyka to jedyna szansa, aby uchronić życie dziecka dotkniętego chorobą, rozpoczynając terapię, zanim wystąpią nieodwracalne powikłania. Co ważne, Narodowy Fundusz Zdrowia wspomaga leczenie tylko tych dzieci, których zdrowie dobrze rokuje – czyli takich, których choroba została wykryta odpowiednio wcześnie.

Autor: Agnieszka Łapajska
Kochanie fotografie designed by Phduet – Freepik.com

 

 


Zobacz też: achondroplazja, alkatonuria, anemia sierpowatachoroba Alzheimera, choroba Gauchera, choroba WilsonaDaltonizmDystrofia mięśniowa Duchenne’a, farmakogenomika,  fawizmfenyloketonuriahemochromatoza, hemofilia, hipertrichoza, homocystynuria, klątwa Ondyny, mukowiscydoza, porfiria, rdzeniowy zanik mięśni, trisomia 8, trisomia 15, trisomia 16, trisomia 22zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edwardsa, zespół Gilberta, zespół Klinefeltera, zespół Marfana, zespół Noonan, zespół Patau, problemy skórne a celiakia, zespół Retta, zespół Sillvera-Russella, zespół supersamicy, zespół Tourette’a, zespół Turnera, trombofilia wrodzona zespół Usheratest DNA , porada genetyka, genetyczne choroby metabolicznePrekoncepcja.pl – jak zajść w ciążę? , wodorowy test oddechowy a badanie genetyczne na nietolerancję laktozy, kwasice u dzieci, badania genetyczne


kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciążybadania w ciążypołógćwiczenia dla kobiet w ciążyusg w ciążyniepłodnośćjak leczyć niepłodnośćleczenie niepłodnościbadania DNA na ojcostwo, badanie DNA ojcostwo, badania ojcostwa,  testy ojcostwa, test DNA na ojcostwo, badanie ojcostwa, cena testu na ojcostwo, koszt testu na ojcostwo 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,