Porfiria – tajemnicza choroba o podłożu genetycznym

Ludzie od wieków fascynowali się opowieściami o wampirach – nieśmiertelnych istotach, żyjących w ciemnościach i pijących ludzką krew. Któż z nas nie słyszał słynnej legendy o hrabi Drakuli – wampirze znanym z powieści irlandzkiego pisarza Brama Stokera, którego pierwowzorem była ponoć autentyczna postać. A film „Wywiad z wampirem” — z Tomem Cruise’em i Bradem Pittem w rolach głównych? Chyba każdy widział go przynajmniej raz w życiu. Podobnych przykładów, będących inspiracją dla współczesnej popkultury, można by wymienić jeszcze kilka.

Nauka od zawsze starała się odpowiedzieć na pytanie o pochodzenie zjawiska zwanego wampiryzmem. I choć nie zostało to ostatecznie udowodnione, przypuszcza się, że źródłem krążących o nim legend może być rzeczywista choroba – zwana porfirią.

Porfiria, a właściwie porfirie, stanowią pewną grupę chorób, których przyczyna może być silnie związana z genetyką. W Europie cierpi na nią 1 na 75 000 osób. W Polsce znanych jest ok. 11 000 przypadków tej choroby.

Spis treści

Porfirie ostre i nieostre

Porfiria jest schorzeniem o niejednym obliczu. Wyróżnia się bowiem aż 7 różnych odmian tej choroby. Wszystkie można jednak podzielić na dwie zasadnicze grupy: porfirie ostre oraz nieostre.

Do porfirii ostrych należą:

porfiria przerywana
porfiria mieszana
dziedziczna koproporfiria
porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego

Do porfirii nieostrych zalicza się:

wrodzona porfiria erytropoetyczna
protoporfiria erytropoetyczna
porfiria skórna późna

Porfiria — choroba genetyczna krwi, której przyczyny do tej pory nie wyjaśniono

Każda porfiria, bez względu na swój rodzaj, jest wynikiem nieprawidłowych przemian hemoglobiny, czyli czerwonego barwnika krwi. Najczęściej do jej powstania dochodzi w skutek zmian w materiale genetycznym (mutacji genetycznej). Czasem mogą ją jednak wywołać inne czynniki, np. leki czy alkohol. Mówi się wtedy o tzw. porfirii nabytej.

Ciekawostka! Istnieją teorię, że na porfirię mógł cierpieć sam Vincent Van Gogh – XIX-wieczny holenderski malarz, przedstawiciel postimpresjonizmu.

Masz porfirię? Sprawdź, czy nie chorujesz też na hemochromatozę!

Porfiria wiąże się z nadmiernym gromadzeniem żelaza w organizmie. W związku z tym według AASLD (American Association for the Study of Liver Diseases) porfiria powinna być każdorazowo diagnozowana w kierunku hemochromatozy [1]. Niektóre z objawów tej choroby pokrywają się z objawami porfirii (ciemnienie skóry, bóle brzucha). Ponadto hemochromatoza, podobnie jak porfiria, prowadzi do nadmiernej kumulacji żelaza w organizmie. Przeciążone żelazem organy wewnętrzne, w tym wątroba, serce, nerki, stawy, czy przysadka mózgowa są stopniowo niszczone i w końcu zaczynają szwankować. Hemochromatozę można leczyć. Skuteczność terapii będzie jednak zależna od zaawansowania choroby. Dlatego tak ważna jest szybka diagnostyka. Żeby rozpoznać hemochromatozę, potrzebny jest cały komplet badań. Analizuje się parametry gospodarki żelazem (żelazo w surowicy, ferrytynę, WST, TIBC) oraz wykonuje badania genetyczne. Te ostatnie mają na celu wykrycie mutacji genetycznej odpowiedzialnej za rozwój hemochromatozy, czyli mutację genu HFE.

Nadwrażliwość na światło, ciemnienie skóry — porfiria i jej objawy

Ze względu na to, że porfiria daje objawy charakterystyczne również dla innych schorzeń, jej właściwa diagnoza bywa dla lekarzy sporym wyzwaniem. Nie bez powodu chorobę określa się mianem wampiryzmu. Cierpiący na nią pacjenci, podobnie jak legendarne wampiry, mają dużą nadwrażliwość na światło (tzw. światłowstręt). Najbardziej charakterystycznym objawem porfirii skórnej jest ciemnienie skóry oraz tworzenie licznych zmian na jej powierzchni. Zęby chorego przybierają czerwonawą barwę, tak samo jak mocz i kał. Porfirii wątrobowej towarzyszą z kolei dolegliwości ze strony układu pokarmowego – nudności, wymioty, bóle brzucha, biegunki. U pacjenta mogą pojawić się halucynacje, zaburzenia snu, depresja, a nawet myśli samobójcze.

Czy istniej lek na porfirię?

Jak dotąd nie opracowano jeszcze żadnego skutecznego leku, który mógłby prowadzić do wyleczenia porfirii. W przebiegu choroby stosuje się leczenie objawowe, nie zaś przyczynowe. Osoby borykające się z porfirią nabytą powinny unikać wszystkich czynników sprzyjających jej rozwojowi, a w tym alkoholu, niektórych leków, ostrych zapachów, stresu oraz wybranych środków chemicznych. Warto, aby chorzy zadbali o odpowiednią dietę, niedobory pokarmowe mogą bowiem sprzyjać zaostrzeniu choroby. Czasem stosuje się też środki farmakologiczne.

Źródła:

[1] B. R. Bacon, P. C. Adams, K. V. Kowdley et al., Diagnosis and Management of Hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases, “Hepatology” 2011, Vol. 54, nr 1, p. 328–343.