badania po poronieniu
badania po poronieniu

Porfiria – tajemnicza choroba o podłożu genetycznym

Ludzie od wieków fas­cynowali się opowieś­ci­a­mi o wam­pirach – nieśmiertel­nych isto­tach, żyją­cych w ciem­noś­ci­ach i piją­cych ludzką krew. Któż z nas nie słyszał słyn­nej leg­endy o hra­bi Drakuli – wam­pirze znanym z powieś­ci irlandzkiego pis­arza Bra­ma Stok­era, którego pier­wow­zorem była ponoć aut­en­ty­cz­na postać. A film „Wywiad z wam­pirem” — z Tomem Cruise’em i Bra­dem Pit­tem w rolach głównych? Chy­ba każdy widzi­ał go przy­na­jm­niej raz w życiu. Podob­nych przykładów, będą­cych inspiracją dla współczes­nej pop­kul­tu­ry, moż­na by wymienić jeszcze kil­ka.

porfiria

Nau­ka od zawsze starała się odpowiedzieć na pytanie o pochodze­nie zjawiska zwanego wam­piryzmem. I choć nie zostało to ostate­cznie udowod­nione, przy­puszcza się, że źródłem krążą­cych o nim leg­end może być rzeczy­wista choro­ba – zwana por­fir­ią.

Por­firia, a właś­ci­wie por­firie, stanow­ią pewną grupę chorób, których przy­czy­na może być sil­nie związana z gene­tyką. W Europie cier­pi na nią 1 na 75 000 osób. W Polsce znanych jest ok. 11 000 przy­pad­ków tej choro­by.

Porfirie ostre i nieostre

Por­firia jest schorze­niem o niejed­nym obliczu. Wyróż­nia się bowiem aż 7 różnych odmi­an tej choro­by. Wszys­tkie moż­na jed­nak podzielić na dwie zasad­nicze grupy: por­firie ostre oraz nieostre.

Do por­firii ostrych należą:

  • por­firia prz­ery­wana
  • por­firia mieszana
  • dziedz­icz­na kopro­por­firia
  • por­firia z niedoboru dehy­dratazy kwa­su delta-aminolewuli­nowego

Do por­firii nieostrych zal­icza się:

  • wrod­zona por­firia ery­tropo­e­t­y­cz­na
  • pro­to­por­firia ery­tropo­e­t­y­cz­na
  • por­firia skór­na póź­na

Porfiria — choroba genetyczna krwi, której przyczyny do tej pory nie wyjaśniono

Każ­da por­firia, bez wzglę­du na swój rodzaj, jest wynikiem niepraw­idłowych przemi­an hemo­glo­biny, czyli czer­wonego bar­wni­ka krwi. Najczęś­ciej do jej pow­sta­nia dochodzi w skutek zmi­an w mate­ri­ale gene­ty­cznym (mutacji gene­ty­cznej). Cza­sem mogą ją jed­nak wywołać inne czyn­ni­ki, np. leki czy alko­hol. Mówi się wtedy o tzw. por­firii nabytej.

 

Cieka­wost­ka! Ist­nieją teorię, że na por­fir­ię mógł cier­pieć sam Vin­cent Van Gogh – XIX-wieczny holen­der­s­ki malarz, przed­staw­iciel postim­presjoniz­mu.

 

Masz porfirię? Sprawdź, czy nie chorujesz też na hemochromatozę!

Por­firia wiąże się z nad­miernym gro­madze­niem żelaza w orga­nizmie. W związku z tym według AASLD (Amer­i­can Asso­ci­a­tion for the Study of Liv­er Dis­eases) por­firia powin­na być każ­do­ra­zowo diag­no­zowana w kierunku hemochro­ma­tozy [1]. Niek­tóre z objawów tej choro­by pokry­wa­ją się z objawa­mi por­firii (ciem­nie­nie skóry, bóle brzucha). Pon­ad­to hemochro­ma­toza, podob­nie jak por­firia, prowadzi do nad­miernej kumu­lacji żelaza w orga­nizmie. Prze­ciążone żelazem organy wewnętrzne, w tym wątro­ba, serce, ner­ki, stawy, czy przysad­ka móz­gowa są stop­niowo niszc­zone i w końcu zaczy­na­ją szwankować. Hemochro­ma­tozę moż­na leczyć. Skuteczność ter­apii będzie jed­nak zależ­na od zaawan­sowa­nia choro­by. Dlat­ego tak waż­na jest szy­b­ka diag­nos­ty­ka. Żeby rozpoz­nać hemochro­ma­tozę, potrzeb­ny jest cały kom­plet badań. Anal­izu­je się para­me­try gospo­dar­ki żelazem (żela­zo w surow­icy, fer­ry­tynę, WST, TIBC) oraz wykonu­je bada­nia gene­ty­czne. Te ostat­nie mają na celu wykrycie mutacji gene­ty­cznej odpowiedzial­nej za rozwój hemochro­ma­tozy, czyli mutację genu HFE.

hemochromatoza baner

Nadwrażliwość na światło, ciemnienie skóry — porfiria i jej objawy

Ze wzglę­du na to, że por­firia daje objawy charak­terysty­czne również dla innych schorzeń, jej właś­ci­wa diag­noza bywa dla lekarzy sporym wyzwaniem. Nie bez powodu chorobę określa się mianem wam­piryz­mu. Cier­pią­cy na nią pac­jen­ci, podob­nie jak leg­en­darne wam­piry, mają dużą nad­wrażli­wość na światło (tzw. światłow­stręt). Najbardziej charak­terysty­cznym objawem por­firii skórnej jest ciem­nie­nie skóry oraz tworze­nie licznych zmi­an na jej powierzch­ni. Zęby chorego przy­bier­a­ją czer­won­awą bar­wę, tak samo jak mocz i kał. Por­firii wątrobowej towarzyszą z kolei dolegli­woś­ci ze strony układu pokar­mowego – nud­noś­ci, wymio­ty, bóle brzucha, biegun­ki. U pac­jen­ta mogą pojaw­ić się halucy­nac­je, zaburzenia snu, depres­ja, a nawet myśli samobójcze.

Czy istniej lek na porfirię?

Jak dotąd nie opra­cow­ano jeszcze żad­nego skutecznego leku, który mógł­by prowadz­ić do wyleczenia por­firii. W prze­biegu choro­by sto­su­je się lecze­nie obja­wowe, nie zaś przy­czynowe. Oso­by boryka­jące się z por­fir­ią nabytą powin­ny unikać wszys­t­kich czyn­ników sprzy­ja­ją­cych jej roz­wo­jowi, a w tym alko­holu, niek­tórych leków, ostrych zapachów, stre­su oraz wybranych środ­ków chemicznych. Warto, aby chorzy zad­bali o odpowied­nią dietę, niedobo­ry pokar­mowe mogą bowiem sprzy­jać zaostrze­niu choro­by. Cza­sem sto­su­je się też środ­ki far­mako­log­iczne.

Źródła:

[1] B. R. Bacon, P. C. Adams, K. V. Kowd­ley et al., Diag­no­sis and Man­age­ment of Hemochro­mato­sis: 2011 Prac­tice Guide­line by the Amer­i­can Asso­ci­a­tion for the Study of Liv­er Dis­eases, “Hepa­tol­ogy” 2011, Vol. 54, nr 1, p. 328–343.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medy­czny
Zdję­cie: © Pixabay.com

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­ta, autyzmchoro­ba Alzheimera, cięż­ki złożony niedobór odpornoś­cicukrzy­ca, choro­ba Fabry’egochoro­ba Gauchera, choro­ba Menke­sachoro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zmi­any osobowoś­ci i zachowa­niazespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


Por­firia – tajem­nicza choro­ba o podłożu gene­ty­cznym

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
choroby genetyczne mężczyzn
Choroby genetyczne, na które zapadają tylko mężczyźni

Nie od dziś wiadomo, że geny mają ogromny wpływ na życie każdego człowieka. Będą one...

Zamknij
,,,