Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Badania genetyczne niemowlaka ‚Äď poznaj badania genetyczne niemowlńÖt, kt√≥re moŇľesz wykonańá u dziecka do lat 5

badania genetyczne niemowlńÖtDostńôp¬≠ne na pol¬≠skim rynku nowoczesne bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne niemowlńÖt to najlep¬≠szy spos√≥b na to, by zaplanowańá zdrowie nowo nar¬≠o¬≠d¬≠zonego malucha. Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne niemowla¬≠ka moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá juŇľ w pier¬≠wszych dni¬≠ach po urodze¬≠niu. Dlaczego warto? JeŇõli badanie gene¬≠ty¬≠czne niemowlńÖt wyk¬≠luczyŇāo obec¬≠noŇõńá choro¬≠by gene¬≠ty¬≠cznej, wynik ten jest waŇľny przez caŇāe Ňľycie ‚Äď rodz¬≠ice zysku¬≠jńÖ pewnoŇõńá, Ňľe ich maluszek nigdy nie zacho¬≠ru¬≠je na badane w teŇõ¬≠cie DNA choro¬≠by. JeŇõli nato¬≠mi¬≠ast bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne niemowlńÖt wskaŇľńÖ obec¬≠noŇõńá zaburzeŇĄ, wiedza na ten tem¬≠at poz¬≠woli ustrzec dziecko przed niebez¬≠pieczny¬≠mi powikŇāa¬≠ni¬≠a¬≠mi wad wrod¬≠zonych i chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych.

Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne niemowla¬≠ka ‚Äď czego dowiesz sińô z tego artykuŇāu:

  1. Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne niemowla¬≠ka ‚Äď wsp√≥Ňāczes¬≠na medy¬≠cy¬≠na daje rodz¬≠i¬≠com wiele moŇľli¬≠woŇõ¬≠ci
  2. Badanie gene¬≠ty¬≠czne niemowlńÖt ‚Äď dlaczego warto je wykon¬≠ańá?
  3. Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne niemowla¬≠ka ‚Äď wynik tes¬≠tu DNA jest waŇľny przez caŇāe Ňľycie
  4. Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne niemowlńÖt ‚Äď poz¬≠naj test NOVA ‚Äď pro¬≠fi¬≠lak¬≠ty¬≠czne prze¬≠siewowe badanie gene¬≠ty¬≠czne niemowla¬≠ka

ūüĎ∂ Badania genetyczne niemowlaka ‚Äď wsp√≥Ňāczesna medycyna daje rodzicom wiele moŇľliwoŇõci

Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne niemowla¬≠ka zre¬≠wolucjoni¬≠zowaŇāy wsp√≥Ňāczes¬≠nńÖ medy¬≠cynńô i pode¬≠jŇõ¬≠cie do chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych. Do niedaw¬≠na jeszcze wykrycie u malucha wady wrod¬≠zonej lub choro¬≠by gene¬≠ty¬≠cznej stanow¬≠iŇāo pewnego rodza¬≠ju wyrok ‚Äď dzisiejsze realia wyglńÖ¬≠da¬≠jńÖ zupeŇānie inaczej. Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne niemowlńÖt, poprzez wykrycie wrod¬≠zonych chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych, pozwala¬≠jńÖ zapo¬≠biec ich powikŇāan¬≠iom. Dzińô¬≠ki nim moŇľ¬≠na uchronińá malucha przed przykry¬≠mi objawa¬≠mi taki¬≠mi jak niedorozw√≥j umysŇāowy i fizy¬≠czny, ata¬≠ki padacz¬≠ki, wykryńá prze¬≠ci¬≠wwskaza¬≠nia do szczepi¬≠enia i wiele innych.badania genetyczne niemowlaka

W Polsce sńÖ dostńôp¬≠ne oczy¬≠wiŇõ¬≠cie refun¬≠dowane prze¬≠siewowe bada¬≠nia pro¬≠fi¬≠lak¬≠ty¬≠czne dzieci, jed¬≠nak sńÖ one bard¬≠zo ogranic¬≠zone. Zakres refun¬≠dowanych przez NFZ badaŇĄ prze¬≠siewowych noworod¬≠k√≥w to jedynie 29 chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych, ich wadńÖ jest to, Ňľe nie iden¬≠ty¬≠fiku¬≠jńÖ one gen√≥w (a wińôc bezpoŇõred¬≠niej przy¬≠czyny wady wrod¬≠zonej), a jedynie sprawdza¬≠jńÖ para¬≠me¬≠try bio¬≠chemiczne orga¬≠niz¬≠mu dziec¬≠ka. Jest wińôc to meto¬≠da, kt√≥ra nie daje 100% pewnoŇõ¬≠ci co do zdrowia. Diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka opar¬≠ta jedynie o wynik badaŇĄ prze¬≠siewowych moŇľe trwańá nawet kil¬≠ka miesińô¬≠cy, czńôs¬≠to dajńÖ takŇľe faŇāszy¬≠wie dodat¬≠nie wyni¬≠ki.

Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne niemowlńÖt bada¬≠jńÖ zmi¬≠any w genach, kt√≥re przy¬≠czyniŇāy sińô do wywoŇāa¬≠nia danej choro¬≠by gene¬≠ty¬≠cznej. Bada¬≠jńÖ wińôc one bezpoŇõred¬≠nińÖ przy¬≠czynńô choro¬≠by. Dostńôp¬≠ne na pol¬≠skim rynku bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne niemowla¬≠ka majńÖ o wiele szer¬≠szy zakres niŇľ refun¬≠dowane testy prze¬≠siewowe, niek¬≠t√≥re z nich iden¬≠ty¬≠fiku¬≠jńÖ nawet powyŇľej 80 chor√≥b! To, co wyr√≥Ňľ¬≠nia bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne niemowlńÖt, to takŇľe bard¬≠zo wyso¬≠ka czuŇāoŇõńá, ksz¬≠taŇā¬≠tu¬≠jńÖ¬≠ca sińô na poziomie powyŇľej 99%. Dzińô¬≠ki temu rodz¬≠ice majńÖ pewnoŇõńá, Ňľe uzyskany wynik jest wiary¬≠god¬≠ny.

ūüĎ∂ Badanie genetyczne niemowlńÖt ‚Äď dlaczego warto je wykonańá?

Uwarunk¬≠owane gene¬≠ty¬≠cznie choro¬≠by wrod¬≠zone sńÖ groŇļne, poniewaŇľ wbrew pozorom, zaburzenia te wcale nie sńÖ rzad¬≠kie. Sza¬≠cu¬≠je sińô, Ňľe z zapisanńÖ w genach chorobńÖ przy¬≠chodzi na Ňõwiat kaŇľdego dnia okoŇāo 8 mil¬≠ion√≥w os√≥b.

badanie genetyczne niemowlńÖtNielec¬≠zone choro¬≠by wrod¬≠zone mogńÖ wywoŇāańá takie objawy jak niepeŇānosprawnoŇõńá intelek¬≠tu¬≠al¬≠na czy niepeŇānosprawnoŇõńá fizy¬≠cz¬≠na. MogńÖ one powaŇľnie zaburzańá pracńô ukŇāadu immuno¬≠log¬≠icznego lub wpŇāy¬≠wańá na wadli¬≠we dzi¬≠aŇāanie ukŇāadu pokar¬≠mowego. To choro¬≠by, kt√≥re powaŇľnie zaburza¬≠jńÖ rozw√≥j i uniemoŇľli¬≠wia¬≠jńÖ dziecku nor¬≠malne funkcjonowanie w p√≥Ňļniejszych lat¬≠ach Ňľycia! Na szczńôŇõ¬≠cie wiele chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych moŇľe¬≠my wyleczyńá, o ile odpowied¬≠nio wczeŇõnie zostanńÖ one zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowane.

Choro¬≠by wrod¬≠zone mogńÖ sińô rozwi¬≠jańá w ukryciu. Mimo Ňľe nowo nar¬≠o¬≠d¬≠zony maluch osińÖg¬≠nie dobre wyni¬≠ki w skali Apgar, moŇľe sińô okazańá, Ňľe jest on obar¬≠c¬≠zony wadńÖ gene¬≠ty¬≠cznńÖ. Wykrycie tych niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci zaw¬≠cza¬≠su pozwali zapo¬≠biec roz¬≠wo¬≠jowi choro¬≠by i da dziecku real¬≠nńÖ szan¬≠sńô na nor¬≠mal¬≠ny rozw√≥j. Dlat¬≠ego wŇāaŇõnie warto wykon¬≠ańá badanie gene¬≠ty¬≠czne niemowlńÖt!

ūüĎ∂ Badania genetyczne niemowlaka ‚Äď wynik testu DNA jest waŇľny przez caŇāe Ňľycie

Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne niemowla¬≠ka wykonu¬≠je sińô raz w Ňľyciu. JeŇõli badanie DNA nie wykaŇľe genu choro¬≠by wrod¬≠zonej, moŇľ¬≠na z caŇākow¬≠itńÖ pewnoŇõ¬≠cińÖ wyk¬≠luczyńá takńÖ sytu¬≠acjńô, Ňľe dziecko na nińÖ zacho¬≠ru¬≠je. JeŇõli nato¬≠mi¬≠ast test wskazaŇā ryzyko wys¬≠tńÖpi¬≠enia niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci, lekarz zysku¬≠je pewnoŇõńá, Ňľe choro¬≠ba fak¬≠ty¬≠cznie zostaŇāa wykry¬≠ta ‚Äď tym samym moŇľe on postaw¬≠ińá praw¬≠idŇāowńÖ diag¬≠nozńô i wdroŇľyńá jak najw¬≠czeŇõniej ukierunk¬≠owane lecze¬≠nie.badanie genetyczne niemowlaka

WARTO WIEDZIEńÜ: wyko¬≠nanie bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego niemowlńÖt nie da gwarancji, Ňľe dziecko bńôdzie w 100% zdrowe. Maluch moŇľe mieńá w dal¬≠szym cińÖgu alergie lub borykańá sińô ze sŇāabńÖ odpornoŇõ¬≠cińÖ. SńÖ to jed¬≠nak nor¬≠malne schorzenia wieku dziecińôcego i nie stanow¬≠ińÖ one zagroŇľe¬≠nia dla zdrowia i Ňľycia dziec¬≠ka. Nato¬≠mi¬≠ast nielec¬≠zone choro¬≠by wrod¬≠zone ‚Äď tak! Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne niemowlńÖt sńÖ wińôc najlep¬≠szńÖ inwest¬≠y¬≠cjńÖ w zdrowie ‚Äď dzińô¬≠ki nim moŇľ¬≠na zapo¬≠biec trag¬≠icznym kon¬≠sek¬≠wencjom nielec¬≠zonych chor√≥b wrod¬≠zonych.

ūüĎ∂ Badania genetyczne niemowlńÖt ‚Äď poznaj test NOVA ‚Äď profilaktyczne przesiewowe badanie genetyczne niemowlaka

JeŇõli chodzi o bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne niemowlńÖt, naj¬≠dokŇāad¬≠niejszym pro¬≠fi¬≠lak¬≠ty¬≠cznym badaniem dla dzieci jest test NOVA. To badanie, kt√≥re anal¬≠izu¬≠je aŇľ 12 000 zmi¬≠an w genach, kt√≥re odpowiada¬≠jńÖ za 87 najczńôst¬≠szych chor√≥b wrod¬≠zonych (anal¬≠i¬≠zowane pod¬≠czas bada¬≠nia geny zostaŇāy wyty¬≠powane na pod¬≠staw¬≠ie rapor¬≠tu Grupy Eksper¬≠ck¬≠iej AmerykaŇĄskiego Kolegium Gene¬≠ty¬≠ki Medy¬≠cznej).

Test NOVA potrafi ziden¬≠ty¬≠fikowańá:

badania genetyczne niemowlńÖtTest NOVA sprawdza takŇľe wraŇľli¬≠woŇõńá mŇāodego orga¬≠niz¬≠mu 32 sub¬≠stanc¬≠je zawarte w 200 najczńôŇõ¬≠ciej stosowanych lekach. Taka wiedza jest przy¬≠dat¬≠na przez caŇāe Ňľycie, poniewaŇľ pozwala ona uniknńÖńá przykrych skutk√≥w ubocznych po poda¬≠niu niek¬≠t√≥rych lek√≥w lub wyko¬≠na¬≠niu u malucha zabieg√≥w.

Badanie dziec¬≠ka do lat 5 NOVA to test DNA, kt√≥ry jest bolesny i bezstre¬≠sowy. Pr√≥bkńô do badaŇĄ stanowi wymaz z policz¬≠ka malucha. Dzińô¬≠ki temu pobranie pr√≥b¬≠ki do badaŇĄ jest szy¬≠bkie proste, nawet jeŇõli mamy do czynienia z noworod¬≠kiem lub maŇāym dzieck¬≠iem. Dodatkowe udo¬≠god¬≠nienia to moŇľli¬≠woŇõńá zor¬≠ga¬≠ni¬≠zowa¬≠nia pobra¬≠nia w auto¬≠ry¬≠zowanej plac√≥w¬≠ce lub wysyŇā¬≠ka kuri¬≠erem zestawu pobran¬≠iowego do domu maŇāego pac¬≠jen¬≠ta i wyko¬≠nanie pobra¬≠nia samodziel¬≠nie, przez jego rodz¬≠ic√≥w.

Zapisane w genach choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne wcale nie przekreŇõla¬≠jńÖ szans na nor¬≠malne Ňľycie. Wiele z nich da sińô leczyńá, o ile zostanńÖ one odpowied¬≠nio wczeŇõnie zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowane. Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne niemowla¬≠ka takie jak test NOVA dajńÖ malu¬≠chowi takńÖ szan¬≠sńô!

Zobacz teŇľ:

Badanie WES ‚ÄĒ kiedy warto wykon¬≠ańá?

Bada­nia na autyzm

Bada­nia gene­ty­czne dziec­ka

Mikro­macierze badanie

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych dla dzieci?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.