Badania genetyczne niemowlaka – poznaj badania genetyczne niemowląt, które możesz wykonać u dziecka do lat 5

Dostęp­ne na pol­skim rynku nowoczesne bada­nia gene­ty­czne niemowląt to najlep­szy sposób na to, by zaplanować zdrowie nowo nar­o­d­zonego malucha. Bada­nia gene­ty­czne niemowla­ka moż­na wykon­ać już w pier­wszych dni­ach po urodze­niu. Dlaczego warto? Jeśli badanie gene­ty­czne niemowląt wyk­luczyło obec­ność choro­by gene­ty­cznej, wynik ten jest ważny przez całe życie – rodz­ice zysku­ją pewność, że ich maluszek nigdy nie zacho­ru­je na badane w teś­cie DNA choro­by. Jeśli nato­mi­ast bada­nia gene­ty­czne niemowląt wskażą obec­ność zaburzeń, wiedza na ten tem­at poz­woli ustrzec dziecko przed niebez­pieczny­mi powikła­ni­a­mi wad wrod­zonych i chorób genetycznych.

Bada­nia gene­ty­czne niemowla­ka – czego dowiesz się z tego artykułu:

1. Bada­nia gene­ty­czne niemowla­ka – współczes­na medy­cy­na daje rodz­i­com wiele możliwości
2. Badanie gene­ty­czne niemowląt – dlaczego warto je wykonać?
3. Bada­nia gene­ty­czne niemowla­ka – wynik tes­tu DNA jest ważny przez całe życie
4. Bada­nia gene­ty­czne niemowląt – poz­naj test NOVA – pro­fi­lak­ty­czne prze­siewowe badanie gene­ty­czne niemowlaka

👶 Badania genetyczne niemowlaka – współczesna medycyna daje rodzicom wiele możliwości

Bada­nia gene­ty­czne niemowla­ka zre­wolucjoni­zowały współczes­ną medy­cynę i pode­jś­cie do chorób gene­ty­cznych. Do niedaw­na jeszcze wykrycie u malucha wady wrod­zonej lub choro­by gene­ty­cznej stanow­iło pewnego rodza­ju wyrok – dzisiejsze realia wyglą­da­ją zupełnie inaczej. Bada­nia gene­ty­czne niemowląt, poprzez wykrycie wrod­zonych chorób gene­ty­cznych, pozwala­ją zapo­biec ich powikłan­iom. Dzię­ki nim moż­na uchronić malucha przed przykry­mi objawa­mi taki­mi jak niedorozwój umysłowy i fizy­czny, ata­ki padacz­ki, wykryć prze­ci­wwskaza­nia do szczepi­enia i wiele innych.

W Polsce są dostęp­ne oczy­wiś­cie refun­dowane prze­siewowe bada­nia pro­fi­lak­ty­czne dzieci, jed­nak są one bard­zo ogranic­zone. Zakres refun­dowanych przez NFZ badań prze­siewowych noworod­ków to jedynie 29 chorób gene­ty­cznych, ich wadą jest to, że nie iden­ty­fiku­ją one genów (a więc bezpośred­niej przy­czyny wady wrod­zonej), a jedynie sprawdza­ją para­me­try bio­chemiczne orga­niz­mu dziec­ka. Jest więc to meto­da, która nie daje 100% pewnoś­ci co do zdrowia. Diag­nos­ty­ka opar­ta jedynie o wynik badań prze­siewowych może trwać nawet kil­ka miesię­cy, częs­to dają także fałszy­wie dodat­nie wyniki.

Bada­nia gene­ty­czne niemowląt bada­ją zmi­any w genach, które przy­czyniły się do wywoła­nia danej choro­by gene­ty­cznej. Bada­ją więc one bezpośred­nią przy­czynę choro­by. Dostęp­ne na pol­skim rynku bada­nia gene­ty­czne niemowla­ka mają o wiele szer­szy zakres niż refun­dowane testy prze­siewowe, niek­tóre z nich iden­ty­fiku­ją nawet powyżej 80 chorób! To, co wyróż­nia bada­nia gene­ty­czne niemowląt, to także bard­zo wyso­ka czułość, ksz­tał­tu­ją­ca się na poziomie powyżej 99%. Dzię­ki temu rodz­ice mają pewność, że uzyskany wynik jest wiarygodny.

👶 Badanie genetyczne niemowląt – dlaczego warto je wykonać?

Uwarunk­owane gene­ty­cznie choro­by wrod­zone są groźne, ponieważ wbrew pozorom, zaburzenia te wcale nie są rzad­kie. Sza­cu­je się, że z zapisaną w genach chorobą przy­chodzi na świat każdego dnia około 8 mil­ionów osób.

Nielec­zone choro­by wrod­zone mogą wywołać takie objawy jak niepełnosprawność intelek­tu­al­na czy niepełnosprawność fizy­cz­na. Mogą one poważnie zaburzać pracę układu immuno­log­icznego lub wpły­wać na wadli­we dzi­ałanie układu pokar­mowego. To choro­by, które poważnie zaburza­ją rozwój i uniemożli­wia­ją dziecku nor­malne funkcjonowanie w późniejszych lat­ach życia! Na szczęś­cie wiele chorób gene­ty­cznych może­my wyleczyć, o ile odpowied­nio wcześnie zostaną one zdiagnozowane.

Choro­by wrod­zone mogą się rozwi­jać w ukryciu. Mimo że nowo nar­o­d­zony maluch osiąg­nie dobre wyni­ki w skali Apgar, może się okazać, że jest on obar­c­zony wadą gene­ty­czną. Wykrycie tych niepraw­idłowoś­ci zaw­cza­su pozwali zapo­biec roz­wo­jowi choro­by i da dziecku real­ną szan­sę na nor­mal­ny rozwój. Dlat­ego właśnie warto wykon­ać badanie gene­ty­czne niemowląt!

👶 Badania genetyczne niemowlaka – wynik testu DNA jest ważny przez całe życie

Bada­nia gene­ty­czne niemowla­ka wykonu­je się raz w życiu. Jeśli badanie DNA nie wykaże genu choro­by wrod­zonej, moż­na z całkow­itą pewnoś­cią wyk­luczyć taką sytu­ację, że dziecko na nią zacho­ru­je. Jeśli nato­mi­ast test wskazał ryzyko wys­tąpi­enia niepraw­idłowoś­ci, lekarz zysku­je pewność, że choro­ba fak­ty­cznie została wykry­ta – tym samym może on postaw­ić praw­idłową diag­nozę i wdrożyć jak najw­cześniej ukierunk­owane leczenie.

WARTO WIEDZIEĆ: wyko­nanie bada­nia gene­ty­cznego niemowląt nie da gwarancji, że dziecko będzie w 100% zdrowe. Maluch może mieć w dal­szym ciągu alergie lub borykać się ze słabą odpornoś­cią. Są to jed­nak nor­malne schorzenia wieku dziecięcego i nie stanow­ią one zagroże­nia dla zdrowia i życia dziec­ka. Nato­mi­ast nielec­zone choro­by wrod­zone – tak! Bada­nia gene­ty­czne niemowląt są więc najlep­szą inwest­y­cją w zdrowie – dzię­ki nim moż­na zapo­biec trag­icznym kon­sek­wencjom nielec­zonych chorób wrodzonych.

👶 Badania genetyczne niemowląt – poznaj test NOVA – profilaktyczne przesiewowe badanie genetyczne niemowlaka

Jeśli chodzi o bada­nia gene­ty­czne niemowląt, naj­dokład­niejszym pro­fi­lak­ty­cznym badaniem dla dzieci jest test NOVA. To badanie, które anal­izu­je aż 12 000 zmi­an w genach, które odpowiada­ją za 87 najczęst­szych chorób wrod­zonych (anal­i­zowane pod­czas bada­nia geny zostały wyty­powane na pod­staw­ie rapor­tu Grupy Eksper­ck­iej Amerykańskiego Kolegium Gene­ty­ki Medycznej).

Test NOVA potrafi zidentyfikować:

• choro­by, które mogą stanow­ić prze­ci­wwskazanie do poda­nia niek­tórych rodza­jów szczepień (np. szczepi­onek żywych), a także te, które wyma­ga­ją spec­jal­nego przy­go­towa­nia malucha do szczepi­enia. Jest to więc bard­zo dobre badanie przed szczepieniem.
• choro­by meta­bol­iczne oraz zmi­any w genach, które, nielec­zone, dają objawy autyz­mu, mogą stanow­ić przy­czynę padacz­ki,
• pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci (w tym także cięż­ki złożony niedobór odpornoś­ci, czyli SCID).

Test NOVA sprawdza także wrażli­wość młodego orga­niz­mu 32 sub­stanc­je zawarte w 200 najczęś­ciej stosowanych lekach. Taka wiedza jest przy­dat­na przez całe życie, ponieważ pozwala ona uniknąć przykrych skutków ubocznych po poda­niu niek­tórych leków lub wyko­na­niu u malucha zabiegów.

Badanie dziec­ka do lat 5 NOVA to test DNA, który jest bolesny i bezstre­sowy. Próbkę do badań stanowi wymaz z policz­ka malucha. Dzię­ki temu pobranie prób­ki do badań jest szy­bkie proste, nawet jeśli mamy do czynienia z noworod­kiem lub małym dzieck­iem. Dodatkowe udo­god­nienia to możli­wość zor­ga­ni­zowa­nia pobra­nia w auto­ry­zowanej placów­ce lub wysył­ka kuri­erem zestawu pobran­iowego do domu małego pac­jen­ta i wyko­nanie pobra­nia samodziel­nie, przez jego rodziców.

Zapisane w genach choro­by gene­ty­czne wcale nie przekreśla­ją szans na nor­malne życie. Wiele z nich da się leczyć, o ile zostaną one odpowied­nio wcześnie zdi­ag­no­zowane. Bada­nia gene­ty­czne niemowla­ka takie jak test NOVA dają malu­chowi taką szansę!

Zobacz też:

Badanie WES — kiedy warto wykonać?

Bada­nia na autyzm

Bada­nia gene­ty­czne dziecka

Mikro­macierze badanie