Badania przesiewowe noworodków – dlaczego warto je rozszerzyć?

Bada­nia prze­siewowe noworod­ków umożli­wia­ją ziden­ty­fikowanie u dziec­ka groźnych chorób gene­ty­cznych na bard­zo wczes­nym etapie, zan­im jeszcze ujawnią się niepoko­jące objawy i zaburzenia. Dostęp­ne na pol­skim rynku refun­dowane testy prze­siewowe noworod­ka mają jed­nak swo­je ograniczenia. Pod­powiadamy, dlaczego prze­siewowe bada­nia noworod­ków warto rozsz­erzyć oraz jakie choro­by moż­na z ich pomocą wykryć!

Bada­nia prze­siewowe noworod­ków – najważniejsze informacje:

1. Bada­nia prze­siewowe u noworod­ków 2020 – kto może sko­rzys­tać z programu?
2. Bada­nia prze­siewowe noworod­ków — jakie choro­by mogą wykryć?
3. Prze­siewowe bada­nia noworod­ków warto rozszerzyć!
4. Bada­nia prze­siewowe noworod­ków — choro­by meta­bol­iczne, bez­pieczeńst­wo leków i szczepień, niedobo­ry odpornoś­ci – moż­na je zbadać za pomocą tes­tu NOVA!
5. Kiedy warto wykon­ać testy prze­siewowe noworod­ka NOVA?
6. Bada­nia prze­siewowe – cena zależy od zakre­su bada­nia i metody wykonania

Badania przesiewowe u noworodków 2020 – kto może skorzystać z programu?

Bada­nia prze­siewowe u noworod­ków 2020 to testy prze­siewowe noworod­ka, które moż­na wykon­ać w ramach real­i­zowanego przez Min­is­terst­wo Zdrowia pro­gra­mu prze­siewowych badań noworod­ków. Refun­dowane przez państ­wo bada­nia prze­siewowe u noworod­ków poma­ga­ją wykryć u malucha najczęst­sze choro­by wrod­zone. Pro­gram został stwor­zony do celów pro­fi­lak­ty­cznych i ma służyć ochronie zdrowia każdego dziec­ka urod­zonego w Polsce.

Badania przesiewowe noworodków — jakie choroby mogą wykryć?

Bezpłatne bada­nia prze­siewowe u noworod­ków 2020 mogą pomóc ziden­ty­fikować u dziec­ka 29 najczęst­szych chorób gene­ty­cznych (w tym między inny­mi: galak­tozemię, feny­loke­tonurię, chorobę syropu klonowego, czy mukowis­cy­dozę). W najbliższej przyszłoś­ci planu­je się posz­erze­nie pan­elu badań prze­siewowych noworod­ków jeszcze o pięć chorób. Wbrew pozorom jed­nak to wcale nie jest duża licz­ba. Dla porów­na­nia, mieszkań­cy Stanów Zjed­noc­zonych mogą wykon­ać za dar­mo bada­nia prze­siewowe noworod­ków, które iden­ty­fiku­ją 55 chorób, a dostęp­ne w Polsce płatne, niere­fun­dowane prze­siewowe bada­nia gene­ty­cz­na noworod­ka mogą wykryć nawet pon­ad 80 chorób gene­ty­cznych pod­czas jed­nej analizy.

Przesiewowe badania noworodków warto rozszerzyć!

Bezpłatne testy prze­siewowe noworod­ków mają niewiel­ki zakres badanych chorób i nie zaw­ier­a­ją pan­elu far­mako­gene­ty­cznego. Z ich pomocą nie moż­na zbadać, jak orga­nizm dziec­ka reagu­je na sub­stanc­je zawarte w lekach oraz, czy stosowane w przyszłoś­ci szczepi­enia i znieczu­le­nia będą dla niego bez­pieczne. Jak wobec tego możli­wie najlepiej zad­bać o zdrowie dziec­ka? Za sprawą nowoczes­nych i kom­plek­sowych pry­wat­nych prze­siewowych badań noworod­ków jak najbardziej jest to możliwe!

Rozsz­erze­niem min­is­te­ri­al­nego pro­gra­mu badań prze­siewowych u noworod­ków dostęp­nym na pol­skim rynku jest innowa­cyjne badanie gene­ty­czne – test NOVA. Badanie to nie jest refun­dowane, posi­a­da jed­nak wiele zalet, które wyróż­ni­a­ją je na tle innych badań prze­siewowych noworodków.

Prze­siewowe bada­nia noworod­ków refun­dowane przez państ­wo korzys­ta­ją z metod bio­chemicznych i jeśli dadzą one niepraw­idłowy wynik, muszą zostać potwierd­zone dal­szy­mi bada­ni­a­mi, tzw. bada­ni­a­mi rozstrzy­ga­ją­cy­mi. Na wyni­ki testów prze­siewowych noworod­ka może­my czekać nawet 2 miesiące, w związku z czym pro­ces diag­nos­ty­czny znacznie wydłuża się w cza­sie (konieczne są wtedy bada­nia prze­siewowe noworod­ka powtórne). Test NOVA to badanie DNA charak­teryzu­jące się wyższą niż w przy­pad­ku testów bio­chemicznych czułoś­cią (na poziomie powyżej 99%), a na wyni­ki oczeku­je się maksy­mal­nie do jed­nego miesiąca.

Wybier­a­jąc test NOVA, rodz­ice otrzy­mu­ją wyjątkową i kom­plek­sową usługę – test DNA bada­ją­cy choro­by meta­bol­iczne, choro­by gene­ty­czne, a także pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci wraz z pan­elem far­mako­gene­ty­cznym w pakiecie. Z tego też powodu świado­mi rodz­ice coraz częś­ciej decy­du­ją się na rozsz­erze­nie bada­nia prze­siewowego noworodków.

Badania przesiewowe noworodków — choroby metaboliczne, bezpieczeństwo leków i szczepień, niedobory odpornościowe – można je zbadać za pomocą testu NOVA!

Badanie prze­siewowe noworod­ków NOVA bada aż 12 000 zmi­an w genach i jest to naj­dokład­niejsze badanie gene­ty­czne dla dzieci spośród wszys­t­kich dostęp­nych obec­nie na pol­skim rynku badań.

Za pomocą bada­nia prze­siewowego u noworod­ków NOVA moż­na ocenić:

• czy dziecko cier­pi na jed­no z 14 gene­ty­cznie uwarunk­owanych niedoborów odpornoś­ci i chorób immunologicznych,
• jak wysok­ie jest ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka jed­nej z 68 najczęst­szych chorób metabolicznych,
• jak wysok­ie jest ryzyko, że maluch urodz­ił się z rzad­ką wadą wrod­zoną (taką jak np. mukowis­cy­doza, czy hipert­er­mia złośliwa).

W trak­cie bada­nia prze­siewowego noworod­ków NOVA sprawdzane są wszys­tkie zmi­any w genach, które mogą doprowadz­ić do rozwinię­cia się choro­by wrod­zonej. Test bada wrażli­wość dziec­ka na 32 sub­stanc­je stosowane w lekach (np. anty­bio­tykach), to także jedyne prze­siewowe badanie noworod­ków na rynku, które w stan­dard­zie ma potwierdze­nie wyniku metodą Sangera, dzię­ki czemu rodz­ice mogą mieć pewność co do wiary­god­noś­ci tego tes­tu DNA.

Kiedy warto wykonać testy przesiewowe noworodka NOVA?

Testy prze­siewowe noworod­ka NOVA są zale­cane dla dzieci w wieku od 0 do 18 lat. W szczegól­noś­ci warto je wykon­ać gdy:

• refun­dowane bada­nia prze­siewowe noworod­ków dały niejed­noz­naczny wynik,
• u dziec­ka pojaw­iły się niety­powe objawy, takie jak: płac­zli­wość, nad­mierne pobudze­nie, sen­ność, prob­le­my skórne, dolegli­woś­ci gas­tryczne, drgaw­ki, niety­powe odruchy ciała,
• wcześniej w rodzinie lub w poprzed­nich ciążach wys­tąpiły jakieś choro­by gene­ty­czne.

Poza wyżej wymieniony­mi przy­pad­ka­mi badanie prze­siewowe noworod­ków NOVA może wykon­ać tak naprawdę każdy rodz­ic, który chce grun­town­ie prze­badać swo­ją pociechę.

Badania przesiewowe – cena zależy od zakresu badania i metody wykonania

Ile kosz­tu­ją nowoczesne bada­nia prze­siewowe? Cena tes­tu NOVA wynosi 3887 zło­tych, a zostały w niej zawarte:

• bezpłat­ny kurier,
• kosz­ty rozbu­dowanej anal­izy genetycznej,
• kon­sul­tac­ja wyniku z genetykiem.

Pro­gram badań prze­siewowych noworod­ków finan­sowany przez NFZ jest potrzeb­ny, jed­nak posi­a­da wiele ograniczeń. W przy­pad­ku tes­tu NOVA na pod­staw­ie jed­nej tylko prób­ki (wymazu z policz­ka) może­my przeanal­i­zować zdrowie malucha pod kątem aż 87 różnych chorób gene­ty­cznych, a także poz­nać tol­er­ancję dziec­ka na leki (np. antybiotyki).

Niepraw­idłowy wynik moż­na omówić (w cenie bada­nia) z lekarzem gene­tykiem, co jest szczegól­nie ważne, gdy test NOVA wykry­je chorobę wrod­zoną. Jeśli bada­nia prze­siewowe noworod­ków wskażą obec­ność choro­by wrod­zonej, to wcale nie jest wyrok dla dziec­ka. Wzbo­gaceni o tę cen­ną wiedzę lekarze mogą zaw­cza­su wdrożyć odpowied­nią ter­apię i ura­tować jego zdrowie, zan­im w ogóle dojdzie do ujawnienia się objawów schorzenia. Z tego też powodu prze­siewowe bada­nia noworod­ków warto rozszerzyć!

Zobacz też:

Bada­nia na odporność

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

Dziecko cią­gle cho­ru­je — co robić?