Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

CińôŇľki zŇāoŇľony niedob√≥r odpornoŇõci, czyli zesp√≥Ňā SCID ‚Äď do postawienia diagnozy konieczne sńÖ badania genetyczne

cińôŇľki zŇāoŇľony niedob√≥r odpornoŇõciCińôŇľ¬≠ki zŇāoŇľony niedob√≥r odpornoŇõ¬≠ci, inaczej zesp√≥Ňā SCID to gru¬≠pa rzad¬≠kich uwarunk¬≠owanych gene¬≠ty¬≠cznie niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci. Do objaw√≥w zespoŇāu SCID naleŇľńÖ mińôdzy inny¬≠mi nawraca¬≠jńÖce zakaŇľe¬≠nia wiru¬≠sowe, bak¬≠teryjne i grzy¬≠bicze g√≥rnych dr√≥g odd¬≠e¬≠chowych, choro¬≠ba moŇľe odpowiadańá takŇľe za tzw. Ňõmierńá Ňā√≥ŇľeczkowńÖ dzieci. Pro¬≠gram refun¬≠dowanych w Polsce badaŇĄ prze¬≠siewowych nie obe¬≠j¬≠mu¬≠je Pier¬≠wot¬≠nych Niedobor√≥w OdpornoŇõ¬≠ci, ani teŇľ bada¬≠nia w kierunku SCID. Na szczńôŇõ¬≠cie jed¬≠nak na rynku sńÖ juŇľ dostńôp¬≠ne nowoczesne pry¬≠watne bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne, dzińô¬≠ki kt√≥rym moŇľ¬≠na postaw¬≠ińá pewnńÖ diag¬≠nozńô tego zaburzenia.

CińôŇľ¬≠ki zŇāoŇľony niedob√≥r odpornoŇõ¬≠ci, czyli SCID ‚Äď najwaŇľniejsze infor¬≠ma¬≠c¬≠je:

  1. CińôŇľ¬≠ki zŇāoŇľony niedob√≥r odpornoŇõ¬≠ci, czyli SCID ‚Äď co to takiego?
  2. Zesp√≥Ňā SCID ‚Äď poz¬≠naj najlep¬≠sze bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne w diag¬≠nos¬≠tyce niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci
  3. Zesp√≥Ňā SCID ‚Äď objawy
  4. CińôŇľ¬≠ki sko¬≠jar¬≠zony niedob√≥r odpornoŇõ¬≠ci ‚Äď czy to to samo co zesp√≥Ňā SCID?
  5. CińôŇľ¬≠ki sko¬≠jar¬≠zony niedob√≥r odpornoŇõ¬≠ci ‚ÄĒ lecze¬≠nie

ūüĎČ CińôŇľki zŇāoŇľony niedob√≥r odpornoŇõci, czyli SCID ‚Äď co to takiego?

Zesp√≥Ňā SCID, czyli cińôŇľ¬≠ki zŇāoŇľony niedob√≥r odpornoŇõ¬≠ci to gru¬≠pa rzad¬≠kich chor√≥b ukŇāadu odpornoŇõ¬≠ciowego, kt√≥re, nielec¬≠zone, mogńÖ doprowadz¬≠ińá do Ňõmier¬≠ci dziec¬≠ka przed ukoŇĄcze¬≠niem 2 roku Ňľycia. Dla dziec¬≠ka z zespoŇāem SCID nawet zwykŇāa infekc¬≠ja, np. zakaŇľe¬≠nie ospńÖ wietrznńÖ, jest niebez¬≠pieczne i moŇľe zagraŇľańá jego Ňľyciu.zesp√≥Ňā scid

CińôŇľ¬≠ki zŇāoŇľony niedob√≥r odpornoŇõ¬≠ci to choro¬≠ba gene¬≠ty¬≠cz¬≠na, kt√≥rej czńôs¬≠toŇõńá wys¬≠tńôpowa¬≠nia zaleŇľy od regionu Ňõwia¬≠ta. Przyj¬≠mu¬≠je sińô, Ňľe czńôs¬≠toŇõńá wys¬≠tńôpowa¬≠nia zespoŇāu SCID wynosi okoŇāo 1 na 50 000 Ňľywych urodzeŇĄ. PoniewaŇľ SCID moŇľe wywoŇāańá mutac¬≠ja genu IL2RG zna¬≠j¬≠du¬≠jńÖcego sińô na chro¬≠mo¬≠somie X, choro¬≠ba wys¬≠tńôpu¬≠je czńôŇõ¬≠ciej u chŇāopc√≥w niŇľ u dziew¬≠czynek. Do postaw¬≠ienia diag¬≠nozy SCID konieczne sńÖ bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dziec¬≠ka. Tylko wynik bada¬≠nia DNA dziec¬≠ka jest w stanie jed¬≠noz¬≠nacznie potwierdz¬≠ińá lub wyk¬≠luczyńá chorobńô.

ūüĎČ Zesp√≥Ňā SCID ‚Äď poznaj najlepsze badania genetyczne w diagnostyce niedobor√≥w odpornoŇõci

Do roz¬≠wo¬≠ju cińôŇľkiego zŇāoŇľonego niedoboru odpornoŇõ¬≠ci przy¬≠czy¬≠ni¬≠a¬≠jńÖ sińô nieko¬≠rzystne zmi¬≠any w genach. Dziecko moŇľe je najczńôŇõ¬≠ciej odziedz¬≠iczyńá w spos√≥b auto¬≠so¬≠ma¬≠l¬≠ny recesy¬≠wny (aby zachorowaŇāo, konieczne sńÖ dwie kopie wadli¬≠wego genu ‚Äď jed¬≠na od ojca, dru¬≠ga od mat¬≠ki).

Przy¬≠czynńÖ SCID moŇľe byńá mutac¬≠ja w jed¬≠nym z nastńôpu¬≠jńÖ¬≠cych gen√≥w:scid

  • ADA,
  • AK2,
  • CD247,
  • CD3D,
  • CDE3,
  • CORO1A,
  • DCLRE1C,
  • IL2RG,
  • IL7R,
  • JAK3,
  • LIG4,
  • NHEJ1,
  • PRKDC,
  • PTPRC,
  • RAG1,
  • RAG2,
  • TNFRSF4,
  • ZAP70,
  • PNP.

By maksy¬≠mal¬≠nie skr√≥¬≠cińá czas postaw¬≠ienia diag¬≠nozy i uniknńÖńá tzw. ody¬≠sei diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznej (zwińÖzanej z duŇľy¬≠mi kosz¬≠ta¬≠mi i dŇāugi¬≠mi oczeki¬≠wa¬≠ni¬≠a¬≠mi, pod¬≠czas gdy sŇāa¬≠ba odpornoŇõńá dziec¬≠ka jeszcze bardziej sińô pog¬≠a¬≠rsza), u pac¬≠jen¬≠ta warto wykon¬≠ańá badanie gene¬≠ty¬≠czne o jak najsz¬≠er¬≠szym zakre¬≠sie. Na szczńôŇõ¬≠cie wsp√≥Ňāczes¬≠na medy¬≠cy¬≠na dys¬≠ponu¬≠je taki¬≠mi narzńôdzi¬≠a¬≠mi ‚Äď obec¬≠nie, dzińô¬≠ki takim metodom jak NGS (Sek¬≠wencjonowanie Najnowszej Gen¬≠er¬≠acji) moŇľli¬≠we jest przeanal¬≠i¬≠zowanie setek, a nawet tysińô¬≠cy gen√≥w, w trak¬≠cie jed¬≠nego bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego noworod¬≠ka czy dziec¬≠ka.

Jeszcze kil¬≠ka lat temu meto¬≠da NGS wyko¬≠rzysty¬≠wana byŇāa czńôŇõ¬≠ciej w celach ekspery¬≠men¬≠tal¬≠nych, dziŇõ korzys¬≠ta z niej wielu lekarzy. Wynik tes¬≠tu DNA opartego na tech¬≠nologii NGS pozwala postaw¬≠ińá jed¬≠noz¬≠nacznńÖ diag¬≠nozńô i jak najszy¬≠b¬≠ciej wdroŇľyńá skuteczne lecze¬≠nie.

Najlep¬≠sze i najsz¬≠er¬≠sze bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne w diag¬≠nos¬≠tyce niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci to badanie WES (z jńôzy¬≠ka ang¬≠iel¬≠skiego Whole Exom Sequenc¬≠ing). To kom¬≠plek¬≠sowe badanie DNA, pod¬≠czas kt√≥rego za jed¬≠nym razem (na pod¬≠staw¬≠ie jed¬≠nej pr√≥b¬≠ki) moŇľ¬≠na przeanal¬≠i¬≠zowańá caŇāy egzom czŇāowieka (okoŇāo 23 000 gen√≥w), w tym takŇľe wszys¬≠tkie znane geny zwińÖzane z pier¬≠wot¬≠ny¬≠mi niedob¬≠o¬≠ra¬≠mi odpornoŇõ¬≠ci oraz geny zwińÖzane z zespoŇāem SCID. Dzińô¬≠ki temu moŇľ¬≠na zyskańá pewnoŇõńá co do tego, na co cier¬≠pi dziecko i jakie lecze¬≠nie jest potrzeb¬≠ne, by stan jego zdrowia ulegŇā popraw¬≠ie.

Badanie WES moŇľe zara¬≠por¬≠towańá (na Ňľycze¬≠nie pac¬≠jen¬≠ta) takŇľe o innych chorobach gene¬≠ty¬≠cznych, takich jak:

  • choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne (np. feny¬≠loke¬≠tonuria czy galak¬≠tozemia),
  • gene¬≠ty¬≠cz¬≠na skŇāon¬≠noŇõńá do depresji i zaburzeŇĄ psy¬≠chi¬≠a¬≠trycznych,
  • ryzyko nowot¬≠wor√≥w,
  • ryzyko niebez¬≠piecznego przeŇāad¬≠owa¬≠nia miedzńÖ lub Ňľelazem,
  • skŇāon¬≠noŇõńá do pod¬≠wyŇľs¬≠zonego poziomu cho¬≠les¬≠terolu,
  • wrod¬≠zone nietol¬≠er¬≠anc¬≠je pokar¬≠mowe.

Badanie ekso¬≠mu WES jest bard¬≠zo prosty w wyko¬≠na¬≠niu i kom¬≠for¬≠towy dla pac¬≠jen¬≠ta ‚Äď pobranie pr√≥b¬≠ki krwi do badaŇĄ moŇľ¬≠na zor¬≠ga¬≠ni¬≠zowańá w auto¬≠ry¬≠zowanym punkcie pobraŇĄ lub nawet w domu pac¬≠jen¬≠ta, wynik bada¬≠nia jest dostńôp¬≠ny w cińÖgu okoŇāo 10 tygod¬≠ni. W dobrych lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ri¬≠ach gene¬≠ty¬≠cznych kaŇľdy wynik tes¬≠tu WES jest kon¬≠sul¬≠towany z lekarzem gene¬≠tykiem pedi¬≠atrńÖ. Innowa¬≠cyjnoŇõńá bada¬≠nia pole¬≠ga takŇľe na tym, Ňľe do raz wyko¬≠nanej anal¬≠izy moŇľ¬≠na wielokrot¬≠nie powracańá w przyszŇāoŇõ¬≠ci i zak¬≠tu¬≠al¬≠i¬≠zowańá wynik bada¬≠nia w opar¬≠ciu o najnowsze doniesienia medy¬≠czne.

ūüĎČ Zesp√≥Ňā SCID ‚Äď objawy

CińôŇľ¬≠ki sko¬≠jar¬≠zony niedob√≥r odpornoŇõ¬≠ci moŇľe dawańá objawy nawet juŇľ w pier¬≠wszych dni¬≠ach Ňľycia dziec¬≠ka. SkńÖd przy¬≠puszcze¬≠nie, Ňľe dziecko ma prob¬≠le¬≠my z odpornoŇõ¬≠cińÖ wynika¬≠jńÖce z zapisanego w genach zespoŇāu SCID?

Charak¬≠terysty¬≠czne dla SCID sńÖ mińôdzy inny¬≠mi:cińôŇľki skojarzony niedob√≥r odpornoŇõci

  • biegun¬≠ki bez konkret¬≠nej przy¬≠czyny, powodu¬≠jńÖce niedoŇľy¬≠wie¬≠nie,
  • dŇāu¬≠gi i cińôŇľ¬≠ki prze¬≠bieg infekcji,
  • nad¬≠mier¬≠na licz¬≠ba infekcji u niemowla¬≠ka (zapale¬≠nie pŇāuc, zapale¬≠nie opon m√≥z¬≠gowych, zakaŇľe¬≠nie krwi),
  • nawraca¬≠jńÖce pleŇõ¬≠ni¬≠aw¬≠ki w jamie ust¬≠nej,
  • wysyp¬≠ki sk√≥rne,
  • zahamowanie wzros¬≠tu, utra¬≠ta masy ciaŇāa,
  • zakaŇľe¬≠nia sk√≥ry.

ūüĎČ CińôŇľki skojarzony niedob√≥r odpornoŇõci ‚Äď czy to to samo co zesp√≥Ňā SCID?

Zesp√≥Ňā SCID wys¬≠tńôpu¬≠je pod r√≥Ňľny¬≠mi nazwa¬≠mi. Choro¬≠ba jest znana takŇľe jako cińôŇľ¬≠ki sko¬≠jar¬≠zony niedob√≥r odpornoŇõ¬≠ci oraz SCID (z jńôzy¬≠ka ang¬≠iel¬≠skiego: severe com¬≠bined immun¬≠od¬≠e¬≠fi¬≠cien¬≠cy).

ūüĎČ CińôŇľki skojarzony niedob√≥r odpornoŇõci ‚ÄĒ leczenie

cińôŇľki zŇāoŇľony niedob√≥r odpornoŇõciCińôŇľ¬≠ki sko¬≠jar¬≠zony niedob√≥r odpornoŇõ¬≠ci wyma¬≠ga szy¬≠bkiej diag¬≠nozy i leczenia, poniewaŇľ choro¬≠ba ta zagraŇľa Ňľyciu dziec¬≠ka. JeŇõli w pier¬≠wszych miesińÖ¬≠ca Ňľycia dziec¬≠ka nie przeprowadz¬≠imy u niego przeszczepu szpiku kost¬≠nego, moŇľe ono nie doŇľyńá 2 roku Ňľycia. Przeszczep kom√≥rek macierzystych pochodzńÖ¬≠cych ze szpiku kost¬≠nego zdrowego daw¬≠cy moŇľe ura¬≠towańá Ňľycie dziec¬≠ka oraz zwińôk¬≠szyńá jego szanse na nor¬≠mal¬≠ny rozw√≥j, dlat¬≠ego teŇľ waŇľne jest, by juŇľ w pier¬≠wszych dni¬≠ach Ňľycia dziec¬≠ka wykon¬≠ańá badanie gene¬≠ty¬≠czne w kierunku niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci i zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowańá praw¬≠idŇāowo (lub wyk¬≠luczyńá) SCID.

Badanie WES to zŇāo¬≠ty stan¬≠dard w diag¬≠nos¬≠tyce wielu rzad¬≠kich chor√≥b, kt√≥rych wykrycie do tej pory byŇāo niemoŇľli¬≠we. Test DNA umoŇľli¬≠wia wykrycie chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych nawet w pier¬≠wszych dni¬≠ach Ňľycia dziec¬≠ka, czyli wtedy, gdy jest to najlep¬≠szy moment na wprowadze¬≠nie leczenia, kt√≥re przy¬≠wr√≥¬≠ci szanse malucha na nor¬≠mal¬≠ny rozw√≥j.

Poza przeszczepem szpiku kost¬≠nego, lecze¬≠nie zespoŇāu SCID obe¬≠j¬≠mu¬≠je takŇľe:

  • anty¬≠bio¬≠tykoter¬≠apińô ‚Äď leki majńÖce na celu zwal¬≠czyńá nawraca¬≠jńÖce infekc¬≠je mogńÖ byńá podawane doust¬≠nie, w formie zas¬≠trzyku lub w postaci wlewu,
  • doŇľylne podawanie wlewu z immunoglob¬≠u¬≠lin,
  • zbi¬≠lan¬≠sowanńÖ dietńô.

Nadziejńô dla chorych na SCID dzieci niesie r√≥wnieŇľ ter¬≠apia genowa (wprowadzanie do kom√≥rek ciaŇāa praw¬≠idŇāowych kopii genu, do kt√≥rego uszkodzenia doszŇāo w wyniku choro¬≠by), jed¬≠nak jak na razie, meto¬≠da ta jest w fazie ekspery¬≠men¬≠tal¬≠nej. Wyma¬≠gane sńÖ r√≥wnieŇľ bada¬≠nia immuno¬≠log¬≠iczne dziec¬≠ka z krwi.

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Przeczy¬≠taj teŇľ:

Bada­nia na autyzm

Padacz¬≠ka u dzieci ‚ÄĒ przy¬≠czyny

Bada­nia gene­ty­czne padacz­ka

Bada¬≠nia na odpornoŇõńá

 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.