Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Diagnoza autyzmu ‚Äď co oznacza? Jak sińô jńÖ stawia?

diagnoza autyzmuDiag¬≠noza autyz¬≠mu ‚Äď to coŇõ, czego czńôs¬≠to obaw¬≠ia¬≠jńÖ sińô rodz¬≠ice dziec¬≠ka, u kt√≥rego zaob¬≠ser¬≠wowano niepoko¬≠jńÖce objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu. Z tego teŇľ powodu wielu z nich odwle¬≠ka wiz¬≠ytńô z dzieck¬≠iem u lekarza. Im wczeŇõniej jed¬≠nak diag¬≠noza autyz¬≠mu zostanie postaw¬≠iona, tym wińôk¬≠sze sńÖ szanse na ura¬≠towanie roz¬≠wo¬≠ju dziec¬≠ka. Jak sińô staw¬≠ia diag¬≠nozńô zaburzeŇĄ autysty¬≠cznych? Co robińá, gdy pode¬≠jrzenia sińô potwierdz¬≠iŇāy i u malucha fak¬≠ty¬≠cznie zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowano zaburzenia ASD? Postaramy sińô odpowiedzieńá na te pyta¬≠nia w niniejszym artykule.

Diag¬≠noza autyz¬≠mu ‚Äď oto co warto wiedzieńá:

  1. Diag¬≠noza autyz¬≠mu ‚Äď kto staw¬≠ia diag¬≠nozńô zaburzeŇĄ autysty¬≠cznych?
  2. Diag¬≠noza autyz¬≠mu ‚Äď jakich dzieci doty¬≠czy?
  3. Diag¬≠noza autyz¬≠mu ‚Äď co robińá, gdy u dziec¬≠ka zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowano autyzm?
  4. Diag¬≠noza autyz¬≠mu ‚Äď jak sprawdz¬≠ińá przy¬≠czyny autyz¬≠mu?
  5. Dlaczego warto postaw¬≠ińá na diag¬≠nos¬≠tykńô gene¬≠ty¬≠cznńÖ?

ūüĎć Diagnoza autyzmu ‚Äď kto stawia diagnozńô zaburzeŇĄ autystycznych?

W naszym kra¬≠ju dzi¬≠aŇāa wiele wyspec¬≠jal¬≠i¬≠zowanych oŇõrod¬≠k√≥w, do kt√≥rych mogńÖ sińô zwr√≥¬≠cińá o pomoc rodz¬≠ice dziec¬≠ka, u kt√≥rego zaob¬≠ser¬≠wowano niepoko¬≠jńÖce objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu. Diag¬≠nozńô autyz¬≠mu staw¬≠ia zesp√≥Ňā spec¬≠jal¬≠ist√≥w: psy¬≠chi¬≠a¬≠tra, psy¬≠cholog dziecińô¬≠cy oraz neu¬≠rolog. Zan¬≠im jed¬≠nak do tego dojdzie, maluch musi zostańá pod¬≠dany szczeg√≥Ňāowej obserwacji, wykonu¬≠je sińô u niego takŇľe spec¬≠jal¬≠isty¬≠czne bada¬≠nia na autyzm.

Bada¬≠nia na autyzm u dzieci pole¬≠ga¬≠jńÖ mińôdzy inny¬≠mi na oce¬≠nie roz¬≠wo¬≠ju intelek¬≠tu¬≠al¬≠nego, roz¬≠wo¬≠ju fizy¬≠cznego i roz¬≠wo¬≠ju emocjon¬≠al¬≠nego dziec¬≠ka z pode¬≠jrze¬≠niem autyz¬≠mu. Oce¬≠nie pod¬≠dawana jest takŇľe umiejńôt¬≠noŇõńá budowa¬≠nia relacji z najbliŇľszym otocze¬≠niem, w tym z osoba¬≠mi dorosŇāy¬≠mi oraz r√≥wieŇõnika¬≠mi. W diag¬≠nozie autyz¬≠mu waŇľnńÖ rolńô odgry¬≠wa¬≠jńÖ takŇľe bada¬≠nia obra¬≠zowe takie jak tomo¬≠grafia, elek¬≠troence¬≠falo¬≠grafia oraz rezo¬≠nans mag¬≠ne¬≠ty¬≠czny. Na znacze¬≠niu zysku¬≠jńÖ r√≥wnieŇľ bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dziec¬≠ka z autyzmem. PoniewaŇľ wpŇāyw czyn¬≠nik√≥w gene¬≠ty¬≠cznych stanowi jed¬≠nńÖ z waŇľnych przy¬≠czyn autyz¬≠mu, diag¬≠nozńô autyz¬≠mu powin¬≠no sińô rozpoczńÖńá wŇāaŇõnie od nich [1].

ūüĎć Diagnoza autyzmu ‚Äď jakich dzieci dotyczy?

Jakich dzieci doty¬≠czy diag¬≠noza autyz¬≠mu? Rodz¬≠ice zgŇāasza¬≠jńÖ sińô do lekarza, gdy zauwaŇľńÖ u swo¬≠jej pociechy charak¬≠terysty¬≠czne objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu, takie jak:najnowsze metody leczenia autyzmu

  • brak reakcji na gŇāos rodz¬≠ic√≥w,
  • brak reakcji na swo¬≠je imińô,
  • niechńôńá do dotyku,
  • niechńôńá do zabawy z r√≥wieŇõnika¬≠mi,
  • op√≥Ňļniony rozw√≥j moto¬≠ryczny,
  • przy¬≠wińÖzy¬≠wanie sińô do konkret¬≠nych os√≥b, przed¬≠miot√≥w, sytu¬≠acji, zachowaŇĄ,
  • trud¬≠noŇõ¬≠ci w mowie, a nawet jej regres,
  • zaburzenia inte¬≠gracji sen¬≠so¬≠rycznej,
  • zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego,
  • zaburzenia zachowa¬≠nia (agres¬≠ja, nadak¬≠ty¬≠wnoŇõńá).

Przyjńô¬≠to, Ňľe objawy autyz¬≠mu rozwi¬≠ja¬≠jńÖ sińô u dziec¬≠ka do 3 roku Ňľycia. PoniewaŇľ jed¬≠nak pier¬≠wsze ozna¬≠ki zaburzeŇĄ mogńÖ ujaw¬≠ni¬≠ańá sińô stop¬≠niowo i byńá maŇāo widoczne, lekarz pier¬≠wszego kon¬≠tak¬≠tu moŇľe przeoczyńá objawy autyz¬≠mu u dziec¬≠ka. Wiele z objaw√≥w autyz¬≠mu moŇľ¬≠na zauwaŇľyńá pod¬≠czas zabawy, dlat¬≠ego teŇľ bard¬≠zo waŇľ¬≠na jest obserwac¬≠ja dziec¬≠ka przez oso¬≠by, kt√≥re je najlepiej zna¬≠jńÖ, czyli rodz¬≠ic√≥w.

ūüĎć Diagnoza autyzmu ‚Äď co robińá, gdy u dziecka zdiagnozowano autyzm?

skad sie bierze autyzm u dzieckaDiag¬≠noza autyz¬≠mu wcale nie stanowi wyroku dla dziec¬≠ka z zaburzeni¬≠a¬≠mi ASD, poniewaŇľ objawy autyz¬≠mu mogńÖ wynikańá z chor√≥b, kt√≥rych rozw√≥j da sińô zatrzy¬≠mańá. Kluc¬≠zowe jest dowiedze¬≠nie sińô jaka jest przy¬≠czy¬≠na autyz¬≠mu ‚ÄĒ dzińô¬≠ki temu bńôdzie moŇľli¬≠we zas¬≠tosowanie wŇāaŇõ¬≠ci¬≠wego leczenia i ura¬≠towanie roz¬≠wo¬≠ju dziec¬≠ka.

WŇõr√≥d znanych przy¬≠czyn autyz¬≠mu u dzieci wyr√≥Ňľ¬≠nia sińô okoŇāo¬≠porodowe lub powypad¬≠kowe uszkodzenia ukŇāadu ner¬≠wowego, przed¬≠w¬≠czes¬≠ny por√≥d i w efek¬≠cie ‚ÄĒ niedotle¬≠nie¬≠nie m√≥zgu, a takŇľe liczne infekc¬≠je prze¬≠byte w tra¬≠cie cińÖŇľy. Wiele m√≥wi sińô takŇľe o wpŇāy¬≠wie czyn¬≠nik√≥w Ňõrodowiskowych, takich jak zanieczyszczenia powi¬≠etrza czy sub¬≠stanc¬≠je chemiczne w ŇľywnoŇõ¬≠ci.

U nawet 35% dzieci z autyzmem objawy ASD wynika¬≠jńÖ z zaburzeŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych, z kt√≥ry¬≠mi dziecko sińô rodzi [2]. Do wywoŇāa¬≠nia objaw√≥w ze spek¬≠trum autyz¬≠mu mogńÖ sińô przy¬≠czynińá mińôdzy inny¬≠mi takie choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne jak choro¬≠ba meta¬≠bol¬≠icz¬≠na feny¬≠loke¬≠tonuria (dlat¬≠ego u dzieci chorych na autyzm bada¬≠nia meta¬≠bol¬≠iczne sńÖ bard¬≠zo waŇľne), zesp√≥Ňā Ňāam¬≠li¬≠wego chro¬≠mo¬≠so¬≠mu X czy aber¬≠rac¬≠ja chro¬≠mo¬≠so¬≠mowa liczbowa ‚Äď zesp√≥Ňā Cri Du Chat. Z tego teŇľ powodu diag¬≠noza autyz¬≠mu powin¬≠na opier¬≠ańá sińô o wyni¬≠ki badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych ‚Äď to testy, kt√≥re sprawdza¬≠jńÖ najwaŇľniejsze Ňļr√≥dŇāo prob¬≠lem√≥w ‚Äď nieko¬≠rzystne zmi¬≠any w genach.

ūüĎć Diagnoza autyzmu ‚Äď jak sprawdzińá przyczyny autyzmu?

Poza wymieniony¬≠mi powyŇľej choroba¬≠mi gene¬≠ty¬≠czny¬≠mi, kt√≥re mogńÖ wywoŇāańá autyzm u dziec¬≠ka, ist¬≠niejńÖ takŇľe set¬≠ki innych gene¬≠ty¬≠cznych przy¬≠czyn autyz¬≠mu. MoŇľe sińô takŇľe zdarzyńá, Ňľe autyzm bńôdzie wsp√≥Ňāwys¬≠tńôpowaŇā z choroba¬≠mi o podŇāoŇľu gene¬≠ty¬≠cznym lub bńôdzie wynikańá z poŇāńÖc¬≠zonego wpŇāy¬≠wu czyn¬≠nik√≥w Ňõrodowiskowych i gene¬≠ty¬≠cznych. Gene¬≠ty¬≠czny test na autyzm pozwala na wykrycie genu konkret¬≠nej choro¬≠by gene¬≠ty¬≠cznej wywoŇāu¬≠jńÖcej objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu daje cen¬≠nńÖ wiedzńô odnoŇõnie tego, z czym mamy do czynienia ‚Äď dzińô¬≠ki temu lekarz moŇľe zaplanowańá dal¬≠sze postńôpowanie z maluchem i leczyńá go skuteczniej.

Autyzm ‚ÄĒ bada¬≠nia sńÖ niezbńôdne! Jak sprawdz¬≠ińá przy¬≠czyny autyz¬≠mu i upewnińá sińô, Ňľe diag¬≠noza autyz¬≠mu zostaŇāa postaw¬≠iona praw¬≠idŇāowo? W Polsce sńÖ juŇľ dostńôp¬≠ne nowoczesne bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne, dzińô¬≠ki kt√≥rym moŇľ¬≠na odkryńá gene¬≠ty¬≠czne przy¬≠czyny autyz¬≠mu.skńÖd sińô bierze autyzm

NaleŇľńÖ do nich:

  • badanie FRAX ‚Äď test sŇāuŇľy wykryciu u dziec¬≠ka zespoŇāu Ňāam¬≠li¬≠wego chro¬≠mo¬≠so¬≠mu X,
  • badanie mikro¬≠macierzy ‚Äď test anal¬≠izu¬≠je aŇľ 227 gen√≥w zwińÖzanych z autyzmem, z jego pomocńÖ moŇľ¬≠na wykryńá mińôdzy inny¬≠mi zesp√≥Ňā Cri Du Chat,
  • pan¬≠ele autysty¬≠czne ‚Äď badanie iden¬≠ty¬≠fiku¬≠je zmi¬≠any w genach, co do kt√≥rych mamy pewnoŇõńá (na pod¬≠staw¬≠ie doniesieŇĄ medy¬≠cznych), Ňľe mogńÖ one wywoŇāańá autyzm,
  • badanie WES ‚Äď to najsz¬≠er¬≠sze spoŇõr√≥d dostńôp¬≠nych na pol¬≠skim rynku badaŇĄ DNA. Test anal¬≠izu¬≠je aŇľ 23 000 gen√≥w i sprawdza zar√≥wno geny zwińÖzane z autyzmem, jak i wiele innych. Na Ňľycze¬≠nie pac¬≠jen¬≠ta badanie WES moŇľe zara¬≠por¬≠towańá np. o wrod¬≠zonej nietol¬≠er¬≠ancji pokar¬≠mowej, skŇāon¬≠noŇõ¬≠ci do pod¬≠wyŇľs¬≠zonego poziomu cho¬≠les¬≠terolu, skŇāon¬≠noŇõ¬≠ci do zakrzepicy czy wrod¬≠zonym niedoborze odpornoŇõ¬≠ci.

ūüĎć Dlaczego warto postawińá na diagnostykńô genetycznńÖ?

Ňöwiado¬≠moŇõńá na tem¬≠at autyz¬≠mu, jego przy¬≠czyn oraz metod leczenia zaburzeŇĄ ze spek¬≠trum autyz¬≠mu jest coraz wińôk¬≠sza. Dzińô¬≠ki temu, a takŇľe z powodu lep¬≠szego dostńôpu do nowoczes¬≠nych narzńôdzi diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznych, autyzm jest o wiele Ňāatwiejszy do zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowa¬≠nia i wyleczenia. Autyzm ‚ÄĒ jakie bada¬≠nia wykon¬≠ańá?

autyzm skńÖd sińô bierzeDlaczego warto postaw¬≠ińá na gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia na autyzm? Wynik tes¬≠tu DNA pozwala rodz¬≠i¬≠com i lekar¬≠zowi:

  • zyskańá cen¬≠nńÖ wiedzńô na tem¬≠at tego, jakie zaburze¬≠nie wys¬≠tńÖpiŇāo u dziec¬≠ka,
  • osza¬≠cow¬≠ańá sta¬≠di¬≠um zaburzeŇĄ oraz ocenińá, czy da sińô cofnńÖńá objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu,
  • osza¬≠cow¬≠ańá ryzyko zachorowa¬≠nia na wykry¬≠tńÖ u dziec¬≠ka chorobńô u innych czŇāonk√≥w rodziny,
  • wprowadz¬≠ińá ukierunk¬≠owanńÖ ter¬≠apińô oraz lecze¬≠nie, kt√≥re poprawi jakoŇõńá Ňľycia chorego, a nawet da mu szan¬≠sńô na nor¬≠malne funkcjonowanie.

Zobacz teŇľ:

ūüíúBada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne padacz¬≠ka

ūüíúBadanie WES cena

ūüíúBada¬≠nia pro¬≠fi¬≠lak¬≠ty¬≠czne u dzieci

ūüíúPadacz¬≠ka u dzieci ‚ÄĒ przy¬≠czyny gene¬≠ty¬≠czne

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ dla dzieci z autyzmem?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

ŇĻr√≥dŇāa:
  1. Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem ‚ÄĒ zespoŇāy genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, [w:] ‚ÄěSpektrum autyzmu. Postńôpy w diagnozie i terapii‚ÄĚ, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, PoznaŇĄ.
  2. SzczaŇāuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chor√≥b spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677‚Äď688.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.