ūüĎČ Autyzm - moŇľe byńá zwińÖzany z genetykńÖ. Poznaj fakty‚Ěó Przeskocz do treŇõci
badanie wes complex

Autyzm

now browsing by category

 
epilepsja fotogenna

Epilepsja fotogenna i inne rodzaje padaczki odruchowej

Padacz¬≠ka odru¬≠chowa jest jed¬≠nńÖ z form epilep¬≠sji dziecińôcej. Wstńôpu¬≠je ona tylko u ok. 5% epilep¬≠tyk√≥w. Cza¬≠sa¬≠mi jest bŇāńôd¬≠nie diag¬≠no¬≠zowana jako napad psy¬≠chogen¬≠ny. NajczńôŇõ¬≠ciej spo¬≠tykanńÖ odmi¬≠anńÖ padacz¬≠ki odru¬≠chowej jest epilep¬≠s¬≠ja foto¬≠gen¬≠na ‚Äď stanowi ok 53% przy¬≠pad¬≠k√≥w. Spis treŇõ¬≠ci: Epilep¬≠s¬≠ja foto¬≠gen¬≠na ‚ÄĒ Co wywoŇāu¬≠je napad? Epilep¬≠s¬≠ja foto¬≠gen¬≠na ‚ÄĒ objawy Epilep¬≠s¬≠ja foto¬≠gen¬≠na ‚ÄĒ czy‚Ķ

uroda dzieci z autyzmem

Czy spektrum da sińô rozpoznańá, czyli uroda dzieci z autyzmem

Na pod¬≠staw¬≠ie wyglńÖ¬≠du i pier¬≠wszych obserwacji zachowa¬≠nia innych ludzi, wstńôp¬≠nie wyra¬≠bi¬≠amy sobie o nich zdanie. Doty¬≠czy to takŇľe niety¬≠powych reakcji dziec¬≠ka. Wielu ludzi zas¬≠tanaw¬≠ia sińô, czy nowo poz¬≠nane dziecko ma zŇāy humor, czy teŇľ moŇľe ma autyzm. Pr√≥bu¬≠jńÖ ocenińá czy jego wyglńÖd Ňõwiad¬≠czy o tym zaburze¬≠niu. Czy uro¬≠da dzieci z‚Ķ

HHH

Zaburzenie metabolizmu cyklu mocznikowego, czyli Zesp√≥Ňā hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH) ‚ÄĒ przyczyny, objawy i leczenie

Cza¬≠sa¬≠mi wystar¬≠czy bŇāńÖd tylko w jed¬≠nym genie, aby pow¬≠staŇāa choro¬≠ba groŇļ¬≠na dla zdrowia i Ňľycia czŇāowieka. Za przykŇāad niech posŇāuŇľy tutaj Zesp√≥Ňā hiper¬≠or¬≠ni¬≠¬≠tyne¬≠mia-hiper¬≠a¬≠¬≠mone¬≠mia-homo¬≠¬≠cytrulin¬≠uria (HHH). Zaburze¬≠nie to, zwane inaczej defi¬≠cytem translokazy orni¬≠tynowej, sńÖ powodowane mutac¬≠ja¬≠mi w genie SLC25A15 i/lub ADK. Jakie sńÖ objawy HHH? SprawdŇļ! Spis treŇõ¬≠ci: Zesp√≥Ňā hiper¬≠or¬≠ni¬≠¬≠tyne¬≠mia-hiper¬≠a¬≠¬≠mone¬≠mia-homo¬≠¬≠cytrulin¬≠uria (HHH) ‚ÄĒ‚Ķ

autyzm u dziewczynek

Dlaczego autyzm u dziewczynek rozpoznaje sińô rzadziej niŇľ u chŇāopc√≥w?

Aktu¬≠alne bada¬≠nia wskazu¬≠jńÖ na to, Ňľe autyzm u dziew¬≠czynek zdarza sińô rzadziej niŇľ u chŇāopc√≥w. Jed¬≠nak przedtem uwaŇľano, Ňľe sto¬≠sunek ten wynosi 4 do 1, a ter¬≠az naukow¬≠cy twierdzńÖ, Ňľe jest on znacznie mniejszy ‚Äď 2 do 1. SkńÖd ta zmi¬≠ana? Zaob¬≠ser¬≠wowano, Ňľe czńôŇõńá dzieci pŇāci ŇľeŇĄskiej jest bŇāńôd¬≠nie zdiagnozowana,‚Ķ

USG genetyczne kiedy wykonańá

Kiedy wykonańá USG genetyczne i inne badania prenatalne?

Bada¬≠nia pre¬≠na¬≠talne pozwala¬≠jńÖ ocenińá, czy dziecko rozwi¬≠ja¬≠jńÖce sińô w Ňāonie mat¬≠ki jest zdrowe. Jest to bard¬≠zo waŇľne, poniewaŇľ obec¬≠nie lekarze czńôs¬≠to mogńÖ pom√≥c maleŇĄst¬≠wu jeszcze w trak¬≠cie cińÖŇľy np. poprzez zabie¬≠gi wewnńÖtrz¬≠maci¬≠czne oraz naty¬≠ch¬≠mi¬≠as¬≠towe oper¬≠ac¬≠je tuŇľ po porodzie. Oczy¬≠wiŇõ¬≠cie ginekolog prowadzńÖ¬≠cy cińÖŇľńô powinien wiedzieńá m.in. kiedy wykon¬≠ańá USG gene¬≠ty¬≠czne, ale‚Ķ

cińÖŇľa w wieku 37 lat

Czy cińÖŇľa po 37 roku Ňľycia moŇľe byńá niebezpieczna dla dziecka lub matki?

Statysty¬≠cznie rzecz biorńÖc, coraz wińôcej kobi¬≠et decy¬≠du¬≠je sińô na posi¬≠adanie potomst¬≠wa dopiero po usta¬≠bi¬≠li¬≠zowa¬≠niu swo¬≠jej sytu¬≠acji oso¬≠bis¬≠tej, zawodowej i majńÖtkowej. Najpierw chcńÖ one zdobyńá fajny zaw√≥d, wyjŇõńá za mńÖŇľ, zaŇāa¬≠pańá sińô na pod¬≠wyŇľkńô w pra¬≠cy i kupińá wŇāasne mieszkanie. Dlat¬≠ego cińÖŇľa po 37 roku Ňľycia nie budzi juŇľ zdzi¬≠wienia. Jednak‚Ķ

badanie WES za granicńÖ

Jak wykonańá badanie WES za granicńÖ?

Cza¬≠sa¬≠mi niepoko¬≠jńÖce objawy u pac¬≠jen¬≠ta wyma¬≠ga¬≠jńÖ bardziej zaawan¬≠sowanej diag¬≠nos¬≠ty¬≠ki. Wtedy dobrze jest pod¬≠jńÖńá decyzjńô o wyko¬≠na¬≠niu bada¬≠nia WES, poniewaŇľ zaj¬≠mu¬≠je ono zaszczytne pier¬≠wsze miejsce wŇõr√≥d badaŇĄ o najsz¬≠er¬≠szym i najbardziej szczeg√≥Ňāowym zakre¬≠sie. Nie ma przeszk√≥d, aby badanie WES wykon¬≠ańá za grani¬≠ca¬≠mi Pol¬≠s¬≠ki, a caŇāa pro¬≠ce¬≠du¬≠ra jest pros¬≠ta i zaj¬≠mu¬≠je maŇāo czasu.‚Ķ

napady rzekomopadaczkowe

Napady rzekomopadaczkowe. Czym r√≥ŇľnińÖ sińô od padaczki?

Psy¬≠chogenne napady rzeko¬≠mopadaczkowe sńÖ czńôs¬≠to rozpoz¬≠nawane w gabi¬≠ne¬≠tach neu¬≠ro¬≠log¬≠icznych. Jed¬≠nak postaw¬≠ie¬≠nie wŇāaŇõ¬≠ci¬≠wej diag¬≠nozy jest trudne. Ňöwiad¬≠czy o tym fakt, Ňľe praw¬≠ie 10% os√≥b kierowanych do pol¬≠s¬≠kich klinik neu¬≠rologii z rozpoz¬≠naniem padacz¬≠ki (lub jej pode¬≠jrze¬≠niem) w rzeczy¬≠wis¬≠toŇõ¬≠ci ma ata¬≠ki rzeko¬≠mopadaczkowe. W Ňõrodowisku medy¬≠cznym przy¬≠puszcza sińô, Ňľe ok. 20‚Äď25% os√≥b lec¬≠zonych na‚Ķ

padaczka dziecińôca

Padaczka dziecińôca ‚ÄĒ objawy, przyczyny i leczenie

Jed¬≠nym z istot¬≠nych prob¬≠lem√≥w spoŇāecznych, kt√≥rego nie moŇľ¬≠na bagatelizowańá, jest padacz¬≠ka dziecińô¬≠ca. Przyj¬≠mu¬≠je sińô, Ňľe w szkole, w kt√≥rej uczy sińô 1000 dzieci, 5‚Äď10 z nich zma¬≠ga sińô z tńÖ chorobńÖ ukŇāadu ner¬≠wowego. Jej obawy nie zawsze sńÖ wyraŇļnie widoczne, a szy¬≠b¬≠ka diag¬≠noza pozwala uŇāatwińá dziecku codzi¬≠enne Ňľycie. Jak rozpoznańá‚Ķ

odmiany autyzmu

Odmiany autyzmu wedŇāug nowej i starej klasyfikacji.

Od 1 sty¬≠cz¬≠nia 2022 r. zmieniŇāa sińô ofic¬≠jal¬≠na mińôdzy¬≠nar¬≠o¬≠dowa klasy¬≠fikac¬≠ja autyz¬≠mu. Doty¬≠chcza¬≠sowe odmi¬≠any autyz¬≠mu przes¬≠taŇāy obow¬≠ińÖzy¬≠wańá i zostaŇāy zastńÖ¬≠pi¬≠one sze¬≠rokim pojńô¬≠ciem pod nazwńÖ ‚ÄěZaburzenia ze spek¬≠trum autyz¬≠mu‚ÄĚ. Samo okreŇõle¬≠nie ‚ÄěAutyzm‚ÄĚ nie ma byńá juŇľ uŇľy¬≠wane. W klasy¬≠fikacji ICD ‚ÄĎ11 przes¬≠ta¬≠jńÖ ist¬≠nieńá takie odmi¬≠any autyz¬≠mu jak: Zesp√≥Ňā Asperg¬≠era czy autyzm atypowy.‚Ķ

autyzm cyfrowy

Czym jest autyzm cyfrowy i jak go rozpoznańá?

Psy¬≠chol¬≠o¬≠gowie ostrze¬≠ga¬≠jńÖ, Ňľe wŇõr√≥d dzieci i mŇāodzieŇľy (a nawet os√≥b dorosŇāych) szerzy sińô pla¬≠ga autyz¬≠mu cyfrowego. Jego objawy majńÖ nawet kilkulet¬≠nie maluchy. Prob¬≠lem ten pogŇāńôbiŇāa nau¬≠ka i pra¬≠ca zdal¬≠na. Czym jest autyzm cyfrowy? Jakie sńÖ objawy autyz¬≠mu cyfrowego? Czy zagraŇľa on takŇľe two¬≠je¬≠mu dziecku? Przeczy¬≠taj ten artykuŇā i oceŇĄ sam! Spis‚Ķ

zesp√≥Ňā Downa ryzyko

Zesp√≥Ňā Downa a ryzyko pojawienia sińô chor√≥b wsp√≥ŇāistniejńÖcych

Oso¬≠by, u kt√≥rych zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowano Zesp√≥Ňā Daw¬≠na, boryka¬≠jńÖ sińô z wielo¬≠ma prob¬≠le¬≠ma¬≠mi zdrowot¬≠ny¬≠mi. KaŇľ¬≠da z nich ma sw√≥j wŇāas¬≠ny zestaw wad, kt√≥re naleŇľy leczyńá. ZauwaŇľe¬≠nie pewnych symp¬≠tom√≥w nie zawsze jest proste dla opiekun√≥w chorego, poniewaŇľ komu¬≠nikac¬≠ja z nim jest utrud¬≠niona. Sytu¬≠acjńô pog¬≠a¬≠rsza fakt, Ňľe tri¬≠so¬≠mia 21 powodu¬≠je wyŇľszńÖ tol¬≠er¬≠ancjńô b√≥lu. Jednak‚Ķ

mail