Brak odporności u dziecka – z czego może wynikać?

Twój maluch miewa liczne objawy aler­giczne, częs­to cho­ru­je i znosi, ciężej niż jego rówieśni­cy, infekc­je? Brak odpornoś­ci u dzieci może wynikać z zapisanej w genach choro­by, która wcale nie jest taka rzad­ka, jak­by się mogło wydawać. Brak odpornoś­ci u dziec­ka mogą wywoły­wać bowiem pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci. Poświęć chwilę na lek­turę i dowiedz się więcej o tej grupie chorób genetycznych!

Brak odpornoś­ci u dziec­ka – warto wiedzieć, że:

1. Brak odpornoś­ci u dziec­ka może skutkować częst­szy­mi niż w przy­pad­ku rówieśników infekcjami
2. Brak odpornoś­ci u dzieci może się wiązać z różny­mi czynnikami
3. Za brak odpornoś­ci u dziec­ka mogą odpowiadać czyn­ni­ki gene­ty­czne w postaci pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci (PNO)
4. Gdy brak odpornoś­ci u dziec­ka wyni­ka z PNO, możesz u niego zaob­ser­wować charak­terysty­czne objawy
5. Czy dziecko, u którego brak odpornoś­ci wyni­ka z PNO, moż­na szczepić?
6. Brak odpornoś­ci u dziec­ka – przy­czynę moż­na poz­nać dzię­ki spec­jal­isty­cznym badan­iom, najlep­sze z nich to gene­ty­czny test WES

🔷 Brak odporności u dziecka może skutkować częstszymi niż w przypadku rówieśników infekcjami

Gdy dziecko w wieku przed­szkol­nym lub szkol­nym cho­ru­je kil­ka razy w roku i łagod­nie prze­chodzi infekc­je, jest to jak najbardziej nor­malne. W ten sposób jego układ immuno­log­iczny ksz­tał­tu­je się i wzmac­nia, by chronić orga­nizm przed drob­nous­tro­ja­mi przez całe dorosłe życie. Jeśli jed­nak układ immuno­log­iczny funkcjonu­je niepraw­idłowo, jest osłabiony lub też posi­a­da defek­ty – wtedy u malucha dochodzi do pode­jrzanie zbyt częstych infekcji, które mają cięższy niż u rówieśników prze­bieg. Brak odpornoś­ci u dziec­ka może skutkować częsty­mi wiz­y­ta­mi w szpi­talu, nieobec­noś­ci­a­mi w szkole i zaległościami.

🔷 Brak odporności u dzieci może się wiązać z różnymi czynnikami

Brak odpornoś­ci u dzieci może mieć różne przy­czyny. Za brak odpornoś­ci u dziec­ka może odpowiadać:

• nad­mier­na ekspozy­c­ja na stres,
• niepraw­idłowa dieta, opar­ta na żywnoś­ci wysoko przetwor­zonej, a ubo­ga w zdrowe produkty,
• stosowanie zbyt częs­to antybiotykoterapii,
• trzy­manie dziec­ka pod kloszem, bez sty­cznoś­ci z patogenami,
• zbyt częste prze­by­wanie w otocze­niu dymu papierosowego,
• zbyt mała ilość snu.

W takiej sytu­acji wystar­czy wye­lim­i­nować szkodli­we czyn­ni­ki, by odbu­dować odporność malucha. Zdarza się jed­nak, że mody­fikac­ja diety i sty­lu życia nie poma­ga i dziecko nadal cho­ru­je, częś­ciej niż rówieśni­cy, którzy prze­by­wa­ją w takich samych warunkach.

🔷 Za brak odporności u dziecka mogą odpowiadać czynniki genetyczne w postaci pierwotnych niedoborów odporności (PNO)

Gdy brak odpornoś­ci u dziec­ka utrzy­mu­je się, pomi­mo stosowa­nia zdrowych zasad żywienia i zdrowego sty­lu życia, może to oznaczać, że prob­lem leży głę­biej, w genach malucha. Za brak odpornoś­ci u dzieci mogą bowiem odpowiadać także uwarunk­owane gene­ty­cznie choro­by – pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci (w skró­cie PNO). To gru­pa około 300 schorzeń, które są zapisane w genach (rodz­imy się z nimi) i które upośledza­ją układ immunologiczny.

Pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci są groźne, ponieważ, podob­nie jak inne choro­by gene­ty­czne, mogą one dłu­go rozwi­jać się w ukryciu. Niek­tóre z nich mają łagod­ny prze­bieg, inne mogą dawać poważne powikła­nia (np. w postaci sep­sy lub zapale­nia opon móz­gowych). Te o ciężkim prze­biegu (np. zespół SCID, czyli cięż­ki złożony niedobór odpornoś­ci) mogą nawet doprowadz­ić do przed­w­czes­nej śmier­ci. Z tego też powodu warto być czu­jnym, i jeśli pode­jrze­wamy, że brak odpornoś­ci u dziec­ka może wynikać z PNO, warto wykon­ać u malucha spec­jal­isty­czne bada­nia w ich kierunku.

🔷 Gdy brak odporności u dziecka wynika z PNO, możesz u niego zaobserwować charakterystyczne objawy

Skąd wiado­mo, że brak odpornoś­ci u dziec­ka wyni­ka z PNO? Nie każde pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci dają takie same objawy. Niek­tóre z chorób mogą się ujawnić już po kilku miesią­cach, inne rozwi­ja­ją się lata­mi w ukryciu. Stopień nasile­nia objawów PNO także może się różnić, w zależnoś­ci od indy­wid­u­al­nego przypadku.

Jeśli jed­nak zaob­ser­wowal­iśmy przy­na­jm­niej 2 z poniższych oznak, może to świad­czyć o tym, że brak odpornoś­ci u dziec­ka wyni­ka właśnie z PNO:

• brak przy­ros­tu masy ciała, zahamowanie wzros­tu dziecka,
• brak skutecznoś­ci anty­bio­tykoter­apii (mimo 2 – miesięcznego lub dłuższego stosowa­nia antybiotyków),
• częste zapale­nie uszu – cztery lub więcej razy w ciągu roku,
• częste zapale­nie zatok – dwa lub więcej razy w ciągu roku,
• konieczność wdroże­nia anty­bio­tykoter­apii dożylnej,
• nawraca­jące grzy­bice skórne oraz jamy ustnej,
• przewlekłe rop­nie skórne lub narządowe,
• skłon­ność do cięż­kich zakażeń (zapale­nie mózgu, posoczni­ca, zapale­nie koś­ci — prze­byte 2 lub więcej razy),
• wywiad rodzin­ny wskazu­ją­cy na PNO [1],
• zapale­nie płuc – dwa razy lub częś­ciej w ciągu roku.

🔷 Czy dziecko, u którego brak odporności wynika z PNO, można szczepić?

Brak odpornoś­ci u dzieci powinien skłonić do szczegól­nej ostrożnoś­ci w planowa­niu szczepień. Jeśli bowiem dziecko ma PNO, nie wszys­tkie szczepi­enia pro­fi­lak­ty­czne mogą być dla niego bez­pieczne. Pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci stanow­ią bezwzględne prze­ci­wwskazanie do szczepień żywych (takich jak szczepi­onka BCG czy szczepi­onka MMR) [2]. Nato­mi­ast szczepi­enia inak­ty­wowane (zwane też martwy­mi lub zabity­mi) powin­ny być podawane. Aby uksz­tał­tować osłabiony układ odpornoś­ciowy, może być konieczne nawet stosowanie zwięk­szonych dawek.

🔷 Brak odporności u dziecka – przyczynę można poznać dzięki specjalistycznym badaniom, najlepsze z nich to genetyczny test WES

Ponieważ pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci to zaburzenia gene­ty­czne, choro­by te moż­na wykryć dzię­ki badan­iom na odporność DNA. Tylko badanie gene­ty­czne jest w stanie pre­cyzyjnie określić, z jakim typem niedoboru odpornoś­ci mamy do czynienia oraz jakie lecze­nie powin­no być wprowad­zone, by ura­tować zdrowie chorego.

Najsz­er­szym badaniem gene­ty­cznym dzieci, które pod­czas jed­nej anal­izy pozwala na sprawdze­nie wszys­t­kich znanych rodza­jów pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci, jest badanie WES (badanie cało ekso­mowe). Test anal­izu­je wszys­tkie znane na ten moment ludzkie geny, jest ich aż 23 000!

Badanie WES pomoże określić, czy dziecko urodz­iło się z zapisanym w genach pier­wot­nym niedo­borem odpornoś­ci, poz­woli także szerzej spo­jrzeć na zdrowie malucha i przeanal­i­zować jego zdrowie pod kątem innych gene­ty­cznych chorób, np. chorób meta­bol­icznych, gene­ty­cznej skłon­noś­ci do zakrzepicy lub nietol­er­ancji pokar­mowej. Test wyma­ga jedynie prób­ki krwi lub wymazu z policz­ka pacjenta.

Uzyskane w teś­cie WES dane gene­ty­czne pac­jen­ta są porówny­wane z baza­mi danych, które zaw­ier­a­ją infor­ma­c­je o wszys­t­kich możli­wych mutac­jach, jakie mogą wys­tąpić u człowieka. Moż­na do nich wielokrot­nie wracać w przyszłoś­ci i inter­pre­tować je w opar­ciu o najnowsze doniesienia ze świa­ta nau­ki i medy­cyny. Dzię­ki badan­iom takim jak WES brak odpornoś­ci u dzieci, a także inne zaburzenia o podłożu gene­ty­cznym, mogą być diag­no­zowane poprawnie!

Wśród dostęp­nych na rynku badań WES na wyróżnie­nie zasługu­je badanie WES COMPLEX. Jest to innowac­ja na rynku badań gene­ty­cznych. Takie badanie łączy w sobie zakres bada­nia WES o najsz­er­szym możli­wym zakre­sie oraz bada­nia bio­chemicznego. Dzię­ki przeprowadze­niu takiego tes­tu pac­jent zysku­je pewną diag­nozę czy dana choro­ba wys­tępu­je oraz jaki jest jej stopień zaawansowania.

Źródła:

1. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci

2. http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien

Zobacz też:

💜Bada­nia immuno­log­iczne dzieci

💜Częste przez­ię­bi­enia

💜Brak odpornoś­ci u dziecka

💜Jak wzmoc­nić układ immuno­log­iczny dziecka?