Częste przeziębienia u dziecka – jakie badania wykonać, by sprawdzić, czy dziecko choruje na wrodzony niedobór odporności?

Bard­zo częste przez­ię­bi­enia u dziec­ka mogą wskazy­wać na wrod­zony niedobór odpornoś­ci. To poważny, uwarunk­owany gene­ty­cznie defekt układu odpornoś­ciowego, który wyma­ga leczenia przez całe życie i niez­di­ag­no­zowany, może nawet doprowadz­ić do przed­w­czes­nej śmier­ci. Jakie bada­nia wykon­ać, gdy zaob­ser­wowal­iśmy częste przez­ię­bi­enia u dziec­ka? Jak sprawdz­ić, czy przy­czyną częstych zachorowań jest wrod­zony niedobór odpornoś­ci? Pod­powiadamy, które bada­nia mogą okazać się w tym pomocne!

Częste przez­ię­bi­enia u dziec­ka – co warto wiedzieć:

1. Bard­zo częste przez­ię­bi­enia u dziec­ka – prob­lem może wynikać z wrod­zonego niedoboru odporności
2. Częste przez­ię­bi­enia u dziec­ka to nie jedyne objawy wrod­zonego niedoboru odporności
3. Bard­zo częste przez­ię­bi­enia – jak sprawdz­ić, czy Two­je dziecko cho­ru­je na wrod­zony niedobór odporności
4. Częste przez­ię­bi­enia – wykon­aj test WES i zbadaj kom­plek­sowo o zdrowie swo­jej pociechy
5. Częste przez­ię­bi­enia u dziec­ka – jak wyglą­da lecze­nie wrod­zonych niedoborów odporności?

Bardzo częste przeziębienia u dziecka – problem może wynikać z wrodzonego niedoboru odporności

Bard­zo częste przez­ię­bi­enia u dziec­ka, cięż­ki prze­bieg infekcji, choro­by autoim­muno­log­iczne, skłon­ność do alergii oraz podat­ność na zakaże­nia układu odd­e­chowego to objawy, które mogą wskazy­wać na pier­wotne (wrod­zone) niedobo­ry odpornoś­ci (w skró­cie PNO). To choro­by, które upośledza­ją funkcjonowanie układu immuno­log­icznego do tego stop­nia, że orga­nizm może wyt­warzać zbyt mało prze­ci­w­ci­ał (lub nawet nie wyt­warzać ich wcale) i zupełnie nie radz­ić sobie nawet z naj­drob­niejszy­mi infekcjami.

Bard­zo częste przez­ię­bi­enia u dziec­ka to objaw, którego nie należy bagatelizować. Pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci wyma­ga­ją bowiem ukierunk­owanego leczenia. Powikła­nia PNO są bard­zo poważne – u chorego może dojść do rozwinię­cia sep­sy, jego orga­nizm jest także bardziej podat­ny na choro­by nowot­worowe oraz ciężkie zapale­nia, np. zapale­nie opon móz­gowych. Pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci stanow­ią bezwzględne prze­ci­wwskazanie do szczepi­enia żywy­mi szczepi­onka­mi (np. BCG lub szczepi­onka MMR), a niek­tóre z nich (np. zespół SCID) mogą nawet doprowadz­ić do przed­w­czes­nej śmier­ci dziecka.

Obec­nie znamy już pon­ad 300 wrod­zonych niedoborów odpornoś­ci, z czego pon­ad połowa wyni­ka z chorób monogenowych (jednogenowych) [1]. Co więcej, wcale nie są one takie rzad­kie – ich częs­tość wys­tępowa­nia jest porówny­wal­na z częs­totli­woś­cią wys­tępowa­nia takich chorób przewlekłych jak białacz­ka czy cukrzy­ca. Ponieważ jed­nak objawy wrod­zonego niedoboru odpornoś­ci mogą być trudne do wych­wyce­nia, u więk­szoś­ci osób zaburzenia te wciąż pozosta­ją niez­di­ag­no­zowane [2].

Częste przeziębienia u dziecka to nie jedyne objawy wrodzonego niedoboru odporności

Częste przez­ię­bi­enia u dziec­ka to nie jedyny objaw PNO. Objawy osłabionej odpornoś­ci to także:

• częste biegun­ki,
• liczne objawy alergiczne,
• pleś­ni­aw­ki i nawraca­ją­ca grzy­bi­ca skóry lub jamy ustnej.

O tym, że dziecko może mieć PNO, świadczy:

• brak skutecznoś­ci anty­bio­tykoter­apii (mimo stosowa­nia anty­bio­tyków przez dwa miesiące),
• częste zapale­nie zatok – 2 lub więcej razy w ciągu roku,
• konieczność stosowa­nia anty­bio­tyków dożylnych,
• nawraca­jące rop­nie skórne lub narządowe,
• opóźnione wzras­tanie,
• podat­ność na zapale­nie ucha – prze­by­cie choro­by przy­na­jm­niej 2 razy w ciągu roku,
• przewlekła grzy­bi­ca skóry lub jamy ustnej,
• skłon­ność do cięż­kich zakażeń – prze­byte dwa razy lub więcej w ciągu życia zapale­nie mózgu, posoczni­ca lub zapale­nie skóry,
• skłon­ność do zakażeń układu odd­e­chowego – prze­by­cie przy­na­jm­niej 2 razy w ciągu roku zapale­nia płuc,
• wywiad rodzin­ny, który wskazu­je na PNO [3].

Bardzo częste przeziębienia – jak sprawdzić, czy Twoje dziecko choruje na wrodzony niedobór odporności

Jak sprawdz­ić, czy bard­zo częste przez­ię­bi­enia u dziec­ka wynika­ją z wrod­zonego niedoboru odpornoś­ci? Obec­nie jest to bard­zo proste, dzię­ki szczegółowym badan­iom gene­ty­cznym dzieci, które są dostęp­ne już także w Polsce. Spośród nich najbardziej szczegółowym jest badanie WES.

Częste przeziębienia – wykonaj test WES i zbadaj kompleksowo o zdrowie swojej pociechy

Test WES to badanie DNA, w którego trak­cie anal­i­zowane są wszys­tkie zmi­any w genach uznane za pato­genne lub praw­dopodob­nie pato­genne. To kom­plek­sowe badanie gene­ty­czne, które może sprawdz­ić wszys­tkie znane typy wrod­zonych niedoborów odpornoś­ci za jed­nym razem. Badanie pozwala wykryć również zmi­any w genach, które są niezwiązane z częsty­mi przez­ię­bi­eni­a­mi, ale mogą mieć one istot­ny wpływ na zdrowie dziec­ka, takich jak np. wrod­zone choro­by meta­bol­iczne, nietol­er­anc­je pokar­mowe czy gene­ty­cznie uwarunk­owana skłon­ność do pod­wyżs­zonego poziomu cholesterolu.

Do zalet bada­nia WES należy możli­wość wykrycia chorób na bard­zo wczes­nym etapie (gdy jeszcze nie widać ich objawów). Dzię­ki temu możli­wa jest wczes­na prewenc­ja i prze­ci­wdzi­ałanie ich skutkom. Wykrycie choro­by gene­ty­cznej w pier­wszych lat­ach, miesią­cach, a nawet dni­ach życia pozwala na wprowadze­nie skutecznego leczenia, które uratu­je rozwój dziecka.

Dużą zaletą jest również możli­wość powro­tu do uzyskanych w bada­niu WES surowych danych. Jeśli w przyszłoś­ci u pac­jen­ta pojaw­ią się nowe objawy lub też zostanie odkry­ta nowa mutac­ja odpowiedzial­na za daną chorobę, możli­we jest ponowne przeanal­i­zowanie danych i poprawne zdi­ag­no­zowanie zaburzeń pod kątem najbardziej aktu­al­nej wiedzy medycznej.

Częste przeziębienia u dziecka – jak wygląda leczenie wrodzonych niedoborów odporności?

Jeśli częste przez­ię­bi­enia u dziec­ka wynika­ją z wrod­zonego niedoboru odpornoś­ci, lekarz może wdrożyć u malucha skuteczne, ukierunk­owane na tę chorobę lecze­nie. W zależnoś­ci od rodza­ju niedoboru odpornoś­ci konieczne może być [4]:

• doraźne lecze­nie infekcji przy zas­tosowa­niu antybiotyków,
• pobudzanie układu odpornoś­ciowego (tzw. immunostymulacja),
• podawanie dziecku prze­ci­w­ci­ał (przez całe życie, celem ich reg­u­larnego uzupełniania),
• przeszczep szpiku kost­nego – przeszczep komórek macierzystych ze szpiku kost­nego jest stosowany w celu leczenia niek­tórych typów nasilonych niedoborów odpornoś­ci, (takich jak np. zespół SCID, czyli cięż­ki złożony niedobór odporności),
• ter­apia genowa – metody naprawy wadli­wych genów są póki co w fazie ekspery­men­tal­nej, mogą one odnaleźć zas­tosowanie w lecze­niu cięż­kich niedoborów odpornoś­ci, w przy­pad­ku których udało się ziden­ty­fikować odpowiedzial­ny za ich wys­tępowanie defekt genetyczny.

Źródła:

1. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci

2. Pierwotne niedobory odporności. Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce – raport z października 2017, Warszawa, PEX PharmaSequence Sp. Z o.o.

3. https://journals.viamedica.pl/forum_reumatologiczne/article/download/43333/30590

4. International Patient Organisation For Primary Immunodeficiences (IPOPI). Pierwotne niedobory odporności. Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – poradnik dla pacjentów i ich rodzin. IOPI, 2012, Wydanie 1.

Zobacz też:

Bada­nia na autyzm

Autyzm u dzieci przyczyny

Padacz­ka u dzieci przyczyny

Bada­nia na padaczkę