Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Czńôste przezińôbienia u dziecka ‚Äď jakie badania wykonańá, by sprawdzińá, czy dziecko choruje na wrodzony niedob√≥r odpornoŇõci?

bardzo czńôste przezińôbieniaBard¬≠zo czńôste przez¬≠ińô¬≠bi¬≠enia u dziec¬≠ka mogńÖ wskazy¬≠wańá na wrod¬≠zony niedob√≥r odpornoŇõ¬≠ci. To powaŇľny, uwarunk¬≠owany gene¬≠ty¬≠cznie defekt ukŇāadu odpornoŇõ¬≠ciowego, kt√≥ry wyma¬≠ga leczenia przez caŇāe Ňľycie i niez¬≠di¬≠ag¬≠no¬≠zowany, moŇľe nawet doprowadz¬≠ińá do przed¬≠w¬≠czes¬≠nej Ňõmier¬≠ci. Jakie bada¬≠nia wykon¬≠ańá, gdy zaob¬≠ser¬≠wowal¬≠iŇõmy czńôste przez¬≠ińô¬≠bi¬≠enia u dziec¬≠ka? Jak sprawdz¬≠ińá, czy przy¬≠czynńÖ czńôstych zachorowaŇĄ jest wrod¬≠zony niedob√≥r odpornoŇõ¬≠ci? Pod¬≠powiadamy, kt√≥re bada¬≠nia mogńÖ okazańá sińô w tym pomoc¬≠ne!

Czńôste przez¬≠ińô¬≠bi¬≠enia u dziec¬≠ka ‚Äď co warto wiedzieńá:

  1. Bard¬≠zo czńôste przez¬≠ińô¬≠bi¬≠enia u dziec¬≠ka ‚Äď prob¬≠lem moŇľe wynikańá z wrod¬≠zonego niedoboru odpornoŇõ¬≠ci
  2. Czńôste przez¬≠ińô¬≠bi¬≠enia u dziec¬≠ka to nie jedyne objawy wrod¬≠zonego niedoboru odpornoŇõ¬≠ci
  3. Bard¬≠zo czńôste przez¬≠ińô¬≠bi¬≠enia ‚Äď jak sprawdz¬≠ińá, czy Two¬≠je dziecko cho¬≠ru¬≠je na wrod¬≠zony niedob√≥r odpornoŇõ¬≠ci
  4. Czńôste przez¬≠ińô¬≠bi¬≠enia ‚Äď wykon¬≠aj test WES i zbadaj kom¬≠plek¬≠sowo o zdrowie swo¬≠jej pociechy
  5. Czńôste przez¬≠ińô¬≠bi¬≠enia u dziec¬≠ka ‚Äď jak wyglńÖ¬≠da lecze¬≠nie wrod¬≠zonych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci?

Bardzo czńôste przezińôbienia u dziecka ‚Äď problem moŇľe wynikańá z wrodzonego niedoboru odpornoŇõci

Bard¬≠zo czńôste przez¬≠ińô¬≠bi¬≠enia u dziec¬≠ka, cińôŇľ¬≠ki prze¬≠bieg infekcji, choro¬≠by autoim¬≠muno¬≠log¬≠iczne, skŇāon¬≠noŇõńá do alergii oraz podat¬≠noŇõńá na zakaŇľe¬≠nia ukŇāadu odd¬≠e¬≠chowego to objawy, kt√≥re mogńÖ wskazy¬≠wańá na pier¬≠wotne (wrod¬≠zone) niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci (w skr√≥¬≠cie PNO). To choro¬≠by, kt√≥re upoŇõledza¬≠jńÖ funkcjonowanie ukŇāadu immuno¬≠log¬≠icznego do tego stop¬≠nia, Ňľe orga¬≠nizm moŇľe wyt¬≠warzańá zbyt maŇāo prze¬≠ci¬≠w¬≠ci¬≠aŇā (lub nawet nie wyt¬≠warzańá ich wcale) i zupeŇānie nie radz¬≠ińá sobie nawet z naj¬≠drob¬≠niejszy¬≠mi infekc¬≠ja¬≠mi.czńôste przezińôbienia u dziecka

Bard¬≠zo czńôste przez¬≠ińô¬≠bi¬≠enia u dziec¬≠ka to objaw, kt√≥rego nie naleŇľy bagatelizowańá. Pier¬≠wotne niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci wyma¬≠ga¬≠jńÖ bowiem ukierunk¬≠owanego leczenia. PowikŇāa¬≠nia PNO sńÖ bard¬≠zo powaŇľne ‚Äď u chorego moŇľe dojŇõńá do rozwinińô¬≠cia sep¬≠sy, jego orga¬≠nizm jest takŇľe bardziej podat¬≠ny na choro¬≠by nowot¬≠worowe oraz cińôŇľkie zapale¬≠nia, np. zapale¬≠nie opon m√≥z¬≠gowych. Pier¬≠wotne niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci stanow¬≠ińÖ bezwzglńôdne prze¬≠ci¬≠wwskazanie do szczepi¬≠enia Ňľywy¬≠mi szczepi¬≠onka¬≠mi (np. BCG lub szczepi¬≠onka MMR), a niek¬≠t√≥re z nich (np. zesp√≥Ňā SCID) mogńÖ nawet doprowadz¬≠ińá do przed¬≠w¬≠czes¬≠nej Ňõmier¬≠ci dziec¬≠ka.

Obec¬≠nie znamy juŇľ pon¬≠ad 300 wrod¬≠zonych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci, z czego pon¬≠ad poŇāowa wyni¬≠ka z chor√≥b monogenowych (jednogenowych) [1]. Co wińôcej, wcale nie sńÖ one takie rzad¬≠kie ‚Äď ich czńôs¬≠toŇõńá wys¬≠tńôpowa¬≠nia jest por√≥wny¬≠wal¬≠na z czńôs¬≠totli¬≠woŇõ¬≠cińÖ wys¬≠tńôpowa¬≠nia takich chor√≥b przewlekŇāych jak biaŇāacz¬≠ka czy cukrzy¬≠ca. PoniewaŇľ jed¬≠nak objawy wrod¬≠zonego niedoboru odpornoŇõ¬≠ci mogńÖ byńá trudne do wych¬≠wyce¬≠nia, u wińôk¬≠szoŇõ¬≠ci os√≥b zaburzenia te wcińÖŇľ pozosta¬≠jńÖ niez¬≠di¬≠ag¬≠no¬≠zowane [2].

Czńôste przezińôbienia u dziecka to nie jedyne objawy wrodzonego niedoboru odpornoŇõci

Czńôste przez¬≠ińô¬≠bi¬≠enia u dziec¬≠ka to nie jedyny objaw PNO. Objawy osŇāabionej odpornoŇõ¬≠ci to takŇľe:

  • czńôste biegun¬≠ki,
  • liczne objawy aler¬≠giczne,
  • pleŇõ¬≠ni¬≠aw¬≠ki i nawraca¬≠jńÖ¬≠ca grzy¬≠bi¬≠ca sk√≥ry lub jamy ust¬≠nej.czńôste przezińôbienia

O tym, Ňľe dziecko moŇľe mieńá PNO, Ňõwiad¬≠czy:

  • brak skutecznoŇõ¬≠ci anty¬≠bio¬≠tykoter¬≠apii (mimo stosowa¬≠nia anty¬≠bio¬≠tyk√≥w przez dwa miesińÖce),
  • czńôste zapale¬≠nie zatok ‚Äď 2 lub wińôcej razy w cińÖgu roku,
  • koniecznoŇõńá stosowa¬≠nia anty¬≠bio¬≠tyk√≥w doŇľyl¬≠nych,
  • nawraca¬≠jńÖce rop¬≠nie sk√≥rne lub narzńÖ¬≠dowe,
  • op√≥Ňļnione wzras¬≠tanie,
  • podat¬≠noŇõńá na zapale¬≠nie ucha ‚Äď prze¬≠by¬≠cie choro¬≠by przy¬≠na¬≠jm¬≠niej 2 razy w cińÖgu roku,
  • przewlekŇāa grzy¬≠bi¬≠ca sk√≥ry lub jamy ust¬≠nej,
  • skŇāon¬≠noŇõńá do cińôŇľ¬≠kich zakaŇľeŇĄ ‚Äď prze¬≠byte dwa razy lub wińôcej w cińÖgu Ňľycia zapale¬≠nie m√≥zgu, posoczni¬≠ca lub zapale¬≠nie sk√≥ry,
  • skŇāon¬≠noŇõńá do zakaŇľeŇĄ ukŇāadu odd¬≠e¬≠chowego ‚Äď prze¬≠by¬≠cie przy¬≠na¬≠jm¬≠niej 2 razy w cińÖgu roku zapale¬≠nia pŇāuc,
  • wywiad rodzin¬≠ny, kt√≥ry wskazu¬≠je na PNO [3].

Bardzo czńôste przezińôbienia ‚Äď jak sprawdzińá, czy Twoje dziecko choruje na wrodzony niedob√≥r odpornoŇõci

Jak sprawdz¬≠ińá, czy bard¬≠zo czńôste przez¬≠ińô¬≠bi¬≠enia u dziec¬≠ka wynika¬≠jńÖ z wrod¬≠zonego niedoboru odpornoŇõ¬≠ci? Obec¬≠nie jest to bard¬≠zo proste, dzińô¬≠ki szczeg√≥Ňāowym badan¬≠iom gene¬≠ty¬≠cznym dzieci, kt√≥re sńÖ dostńôp¬≠ne juŇľ takŇľe w Polsce. SpoŇõr√≥d nich najbardziej szczeg√≥Ňāowym jest badanie WES.

Czńôste przezińôbienia ‚Äď wykonaj test WES i zbadaj kompleksowo o zdrowie swojej pociechy

bardzo czńôste przezińôbieniaTest WES to badanie DNA, w kt√≥rego trak¬≠cie anal¬≠i¬≠zowane sńÖ wszys¬≠tkie zmi¬≠any w genach uznane za pato¬≠genne lub praw¬≠dopodob¬≠nie pato¬≠genne. To kom¬≠plek¬≠sowe badanie gene¬≠ty¬≠czne, kt√≥re moŇľe sprawdz¬≠ińá wszys¬≠tkie znane typy wrod¬≠zonych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci za jed¬≠nym razem. Badanie pozwala wykryńá r√≥wnieŇľ zmi¬≠any w genach, kt√≥re sńÖ niezwińÖzane z czńôsty¬≠mi przez¬≠ińô¬≠bi¬≠eni¬≠a¬≠mi, ale mogńÖ mieńá one istot¬≠ny wpŇāyw na zdrowie dziec¬≠ka, takich jak np. wrod¬≠zone choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne, nietol¬≠er¬≠anc¬≠je pokar¬≠mowe czy gene¬≠ty¬≠cznie uwarunk¬≠owana skŇāon¬≠noŇõńá do pod¬≠wyŇľs¬≠zonego poziomu cho¬≠les¬≠terolu.

Do zalet bada¬≠nia WES naleŇľy moŇľli¬≠woŇõńá wykrycia chor√≥b na bard¬≠zo wczes¬≠nym etapie (gdy jeszcze nie widańá ich objaw√≥w). Dzińô¬≠ki temu moŇľli¬≠wa jest wczes¬≠na prewenc¬≠ja i prze¬≠ci¬≠wdzi¬≠aŇāanie ich skutkom. Wykrycie choro¬≠by gene¬≠ty¬≠cznej w pier¬≠wszych lat¬≠ach, miesińÖ¬≠cach, a nawet dni¬≠ach Ňľycia pozwala na wprowadze¬≠nie skutecznego leczenia, kt√≥re uratu¬≠je rozw√≥j dziec¬≠ka.

DuŇľńÖ zaletńÖ jest r√≥wnieŇľ moŇľli¬≠woŇõńá powro¬≠tu do uzyskanych w bada¬≠niu WES surowych danych. JeŇõli w przyszŇāoŇõ¬≠ci u pac¬≠jen¬≠ta pojaw¬≠ińÖ sińô nowe objawy lub teŇľ zostanie odkry¬≠ta nowa mutac¬≠ja odpowiedzial¬≠na za danńÖ chorobńô, moŇľli¬≠we jest ponowne przeanal¬≠i¬≠zowanie danych i poprawne zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowanie zaburzeŇĄ pod kńÖtem najbardziej aktu¬≠al¬≠nej wiedzy medy¬≠cznej.

Czńôste przezińôbienia u dziecka ‚Äď jak wyglńÖda leczenie wrodzonych niedobor√≥w odpornoŇõci?

JeŇõli czńôste przez¬≠ińô¬≠bi¬≠enia u dziec¬≠ka wynika¬≠jńÖ z wrod¬≠zonego niedoboru odpornoŇõ¬≠ci, lekarz moŇľe wdroŇľyńá u malucha skuteczne, ukierunk¬≠owane na tńô chorobńô lecze¬≠nie. W zaleŇľnoŇõ¬≠ci od rodza¬≠ju niedoboru odpornoŇõ¬≠ci konieczne moŇľe byńá [4]:czńôste przezińôbienia u dziecka

  • doraŇļne lecze¬≠nie infekcji przy zas¬≠tosowa¬≠niu anty¬≠bio¬≠tyk√≥w,
  • pobudzanie ukŇāadu odpornoŇõ¬≠ciowego (tzw. immunos¬≠ty¬≠mu¬≠lac¬≠ja),
  • podawanie dziecku prze¬≠ci¬≠w¬≠ci¬≠aŇā (przez caŇāe Ňľycie, celem ich reg¬≠u¬≠larnego uzu¬≠peŇā¬≠ni¬≠a¬≠nia),
  • przeszczep szpiku kost¬≠nego ‚Äď przeszczep kom√≥rek macierzystych ze szpiku kost¬≠nego jest stosowany w celu leczenia niek¬≠t√≥rych typ√≥w nasilonych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci, (takich jak np. zesp√≥Ňā SCID, czyli cińôŇľ¬≠ki zŇāoŇľony niedob√≥r odpornoŇõ¬≠ci),
  • ter¬≠apia genowa ‚Äď metody naprawy wadli¬≠wych gen√≥w sńÖ p√≥ki co w fazie ekspery¬≠men¬≠tal¬≠nej, mogńÖ one odnaleŇļńá zas¬≠tosowanie w lecze¬≠niu cińôŇľ¬≠kich niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci, w przy¬≠pad¬≠ku kt√≥rych udaŇāo sińô ziden¬≠ty¬≠fikowańá odpowiedzial¬≠ny za ich wys¬≠tńôpowanie defekt gene¬≠ty¬≠czny.

ŇĻr√≥dŇāa:

  1. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
  2. Pier¬≠wotne niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci. Stan obec¬≠ny oraz potrze¬≠by diag¬≠nos¬≠ty¬≠ki i ter¬≠apii w Polsce ‚Äď raport z paŇļdzierni¬≠ka 2017, Warsza¬≠wa, PEX Phar¬≠maSe¬≠quence Sp. Z o.o.
  3. https://journals.viamedica.pl/forum_reumatologiczne/article/download/43333/30590
  4. Inter¬≠na¬≠tion¬≠al Patient Organ¬≠i¬≠sa¬≠tion For Pri¬≠ma¬≠ry Immun¬≠od¬≠e¬≠fi¬≠ciences (IPOPI). Pier¬≠wotne niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci. Lecze¬≠nie pier¬≠wot¬≠nych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci ‚Äď porad¬≠nik dla pac¬≠jen¬≠t√≥w i ich rodzin. IOPI, 2012, Wydanie 1.

Zobacz teŇľ:

Bada­nia na autyzm

Autyzm u dzieci przy­czyny

Padacz­ka u dzieci przy­czyny

Bada¬≠nia na padaczkńô

 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.