Autyzm – skąd się bierze autyzm u dziecka?

Autyzm to ogól­noroz­wo­jowe zaburze­nie o charak­terze wie­loczyn­nikowym, którego objawy ujaw­ni­a­ją się u dziec­ka zwyk­le przed ukończe­niem 2 — 3 roku życia. Skąd się bierze autyzm u dziec­ka? Odpowiedzi na to pytanie mogą udzielić nowoczesne bada­nia gene­ty­czne dzieci. Dzię­ki nim moż­na w 1/3 przy­pad­ków poz­nać konkret­ną przy­czynę autyz­mu, czyli zmi­any w genach odpowiedzialne za zaburzenia. Jakie bada­nia warto wykon­ać u malucha? Zaprasza­my do lektury!

Autyzm – skąd się bierze autyzm – najważniejsze informacje:

1. Skąd bierze się autyzm? Zaburzenia ASD mogą wywołać czyn­ni­ki środowiskowe, czyn­ni­ki ciążowe i około­porodowe oraz czyn­ni­ki genetyczne
2. Autyzm – skąd się bierze autyzm u dziec­ka — u przy­na­jm­niej 35% dzieci z objawa­mi autyz­mu przy­czy­na może leżeć w genach
3. Skąd się bierze autyzm u dziec­ka? Nowoczesne badanie gene­ty­czne WES może udzielić odpowiedzi na to pytanie!
4. Gdzie wykon­ać badanie gene­ty­czne na autyzm?
5. Jakie korzyś­ci daje wyko­nanie u dziec­ka bada­nia gene­ty­cznego w kierunku autyzmu?

➡ Skąd bierze się autyzm? Zaburzenia mogą wywołać czynniki środowiskowe, czynniki ciążowe i okołoporodowe oraz czynniki genetyczne

Skąd się bierze autyzm u dziec­ka? Obec­ny stan wiedzy pozwala przy­porząd­kować zaburzenia autysty­czne do grupy schorzeń o podłożu wie­loczyn­nikowym – oznacza to, że objawy ze spek­trum autyz­mu mogą pojaw­iać się wskutek inter­akcji różnych czynników.

Wśród nich wymienia się:

• czyn­ni­ki ciążowe i około­porodowe – różnego rodza­ju kom­p­likac­je w prze­biegu ciąży, prze­byte w tym okre­sie infekc­je, a także uszkodzenia około­porodowe mogą doprowadz­ić do zaburzeń w roz­wo­ju ośrod­kowego układu ner­wowego na etapie pre­na­tal­nym i tym samym – wywołać u dziec­ka zaburzenia ze spek­trum autyzmu,
• czyn­ni­ki gene­ty­czne — na rozwój cech autysty­cznych może wpłynąć wiele czyn­ników gene­ty­cznych, np. uwarunk­owane gene­ty­cznie choro­by meta­bol­iczne [1] [2] lub choro­by gene­ty­czne dziedz­ic­zone z płcią, takie jak zespół Ret­ta [3],
• czyn­ni­ki środowiskowe – istotne znacze­nie dla roz­wo­ju autyz­mu mają zarówno uwarunk­owa­nia gene­ty­czne, jak i czyn­ni­ki środowiskowe.

➡ Autyzm – skąd się bierze autyzm u dziecka — u przynajmniej 35% dzieci z objawami autyzmu przyczyna może leżeć w genach

Wciąż nie znamy dokład­nej odpowiedzi na pytanie, skąd bierze się autyzm, wiemy jed­nak, że u nawet 35% dzieci z autyzmem zaburzenia ASD wynika­ją z uwarunk­owań gene­ty­cznych [4]. Dlat­ego też diag­nozę autyz­mu należy staw­iać nie tylko w opar­ciu o wyni­ki badań neu­ro­log­icznych, psy­cho­log­icznych i psy­chi­a­trycznych, ale przede wszys­tkim w opar­ciu o bada­nia gene­ty­czne w kierunku autyz­mu.  Na szczęś­cie w Polsce są już dostęp­ne nowoczesne testy DNA, dzię­ki którym możli­wa jest iden­ty­fikac­ja źródła zaburzeń ze spek­trum autyzmu.

Skąd bierze się autyzm u dziec­ka, jeśli w rodzinie nie było dotąd żad­nych przy­pad­ków autyz­mu? Ponieważ na pojaw­ie­nie się cech autysty­cznych wpły­wa­ją nie tylko geny, ale i inne czyn­ni­ki, np. środowiskowe, to właśnie w zależnoś­ci od nich u niek­tórych osób może dojść do ujawnienia się objawów ze spek­trum autyz­mu, a u innych zaburze­nie to może mieć łagod­ny prze­bieg lub nie ujawnić się wcale.

Co więcej, do niek­tórych zaburzeń roz­wo­ju intelek­tu­al­nego mogą doprowadz­ić losowe i niedziedz­iczne zmi­any w genach, tzw. mutac­je de novo. Jeśli więc u dzi­ad­ków, rodz­iców czy rodzeńst­wa nie wys­tąpiły objawy autyz­mu, to wcale nie oznacza, że wszyscy członkowie są bez­pieczni. Na szczęś­cie bada­nia gene­ty­czne autyz­mu pozwala­ją nie tylko wykryć nieko­rzystne zmi­any w genach, ale i także osza­cow­ać predys­pozy­c­je gene­ty­czne i ryzyko wys­tąpi­enia autyz­mu u krewnych chorej oso­by oraz ziden­ty­fikować w genach te zmi­any, które pow­stały de novo.

➡ Skąd się bierze autyzm u dziecka? Nowoczesne badanie genetyczne WES może udzielić odpowiedzi na to pytanie!

Jedynym sposobem na to, by sprawdz­ić, skąd się bierze autyzm u dziec­ka i czy zaburzenia wywołały czyn­ni­ki gene­ty­czne, jest wyko­nanie kom­plek­sowych badań gene­ty­cznych w kierunku autyz­mu. Do takich badań należy nowoczesne badanie ekso­mowe, inaczej zwane także badaniem WES.

Badanie WES to test DNA, który anal­izu­je za jed­nym razem wszys­tkie znane geny człowieka – jest ich aż 23 000. Dzię­ki temu moż­na sprawdz­ić wszys­tkie możli­we gene­ty­czne przy­czyny autyz­mu u dziec­ka, a także zbadać zdrowie malucha pod kątem innych chorób, niezwiązanych z objawa­mi autyzmu.

Test WES potrafi wykryć między innymi:

• choro­by metaboliczne,
• gene­ty­cznie uwarunk­owane predys­pozy­c­je do chorób psy­chi­a­trycznych, nowot­worów itp.,
• nietol­er­anc­je pokarmowe,
• wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci.

Najnowocześniejszym badaniem WES, które jest dostęp­ne na rynku jest badanie WES COMPLEX. Badanie to łączy w sobie zale­ty bada­nia WES o najsz­er­szym możli­wym zakre­sie, a także bada­nia bio­chemicznego pozwala­jącego sprawdz­ić wybrane enzymy i bio­mark­ery. Badanie bio­chemiczne przeprowadzane jest w sytu­acji, kiedy w genach zostanie wykry­ta mutac­ja odpowiedzial­na za chorobę meta­bol­iczną lub neurodegeneracyjną.

➡ Gdzie wykonać badanie genetyczne na autyzm?

Badanie WES moż­na wykon­ać na tere­nie całego kra­ju, pobranie prób­ki do badań jest możli­we do zre­al­i­zowa­nia w jed­nym z pon­ad 200 punk­tów pobrań lub nawet w domu pac­jen­ta (zamówie­nie wiz­y­ty domowej jest dostęp­ne w cenie bada­nia). Po pobra­niu prób­ki jest ona wysyłana kuri­erem do anal­izy w lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­cznym. Wynik bada­nia jest dostęp­ny w formie online, w utwor­zonym spec­jal­nie w tym celu Pan­elu Pacjenta.

➡ Jakie korzyści daje wykonanie u dziecka badania genetycznego w kierunku autyzmu?

Dlaczego warto wykon­ać u dziec­ka z objawa­mi autyz­mu badanie WES? Wynik tes­tu WES pozwala jed­noz­nacznie wyk­luczyć lub potwierdz­ić możli­we gene­ty­czne przy­czyny zaburzeń u dziec­ka. Dzię­ki temu rodz­ice oraz lekarz zysku­ją pewną wiedzę na tem­at tego, jak postępować z małym pac­jen­tem i co zro­bić, by wesprzeć jego rozwój. Jeśli przy­czyną zaburzeń ze spek­trum autyz­mu są wrod­zone choro­by meta­bol­iczne, lecze­nie jest sto­sunkowo proste – w wielu przy­pad­kach wystar­czy zmody­fikować dietę, by zatrzy­mać postępowanie choroby.

Bada­nia gene­ty­czne noworod­ków i dzieci takie jak WES pozwala­ją przewidzieć, w jakim kierunku mogą rozwinąć się zaburzenia i odpowied­nio się na to przy­go­tować. Test ekso­mowy umożli­wia również osza­cow­anie, czy zaburzenia ze spek­trum autyz­mu mogą wys­tąpić u rodzeńst­wa dziec­ka chorego na autyzm. Wynik tes­tu DNA powinien zostać zin­ter­pre­towany w pier­wszej kole­jnoś­ci przez lekarza pedi­atrę gene­ty­ka, a dopiero w dal­szej kole­jnoś­ci przez lekarzy innych spec­jal­iza­cji (np. lekarza prowadzącego lub neurologa).

Zobacz też:

Bada­nia prze­siewowe noworod­ków powtórne

Autyzm u dzieci przyczyny

Jakie bada­nia przed szczepi­e­niem?

Bada­nia na odporność

Źródła:

1. Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.

2. Szczałuba K., Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria Po Dyplomie” 2017, 5.

3. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013–3‑5.pdf

4. Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688.