Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Autyzm ‚Äď skńÖd sińô bierze autyzm u dziecka?

autyzm skńÖd sińô bierzeAutyzm to og√≥l¬≠noroz¬≠wo¬≠jowe zaburze¬≠nie o charak¬≠terze wie¬≠loczyn¬≠nikowym, kt√≥rego objawy ujaw¬≠ni¬≠a¬≠jńÖ sińô u dziec¬≠ka zwyk¬≠le przed ukoŇĄcze¬≠niem 2 ‚ÄĒ 3 roku Ňľycia. SkńÖd sińô bierze autyzm u dziec¬≠ka? Odpowiedzi na to pytanie mogńÖ udzielińá nowoczesne bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dzieci. Dzińô¬≠ki nim moŇľ¬≠na w 1/3 przy¬≠pad¬≠k√≥w poz¬≠nańá konkret¬≠nńÖ przy¬≠czynńô autyz¬≠mu, czyli zmi¬≠any w genach odpowiedzialne za zaburzenia. Jakie bada¬≠nia warto wykon¬≠ańá u malucha? Zaprasza¬≠my do lek¬≠tu¬≠ry!

Autyzm ‚Äď skńÖd sińô bierze autyzm ‚Äď najwaŇľniejsze infor¬≠ma¬≠c¬≠je:

  1. SkńÖd bierze sińô autyzm? Zaburzenia ASD mogńÖ wywoŇāańá czyn¬≠ni¬≠ki Ňõrodowiskowe, czyn¬≠ni¬≠ki cińÖŇľowe i okoŇāo¬≠porodowe oraz czyn¬≠ni¬≠ki gene¬≠ty¬≠czne
  2. Autyzm ‚Äď skńÖd sińô bierze autyzm u dziec¬≠ka ‚ÄĒ u przy¬≠na¬≠jm¬≠niej 35% dzieci z objawa¬≠mi autyz¬≠mu przy¬≠czy¬≠na moŇľe leŇľeńá w genach
  3. SkńÖd sińô bierze autyzm u dziec¬≠ka? Nowoczesne badanie gene¬≠ty¬≠czne WES moŇľe udzielińá odpowiedzi na to pytanie!
  4. Gdzie wykon¬≠ańá badanie gene¬≠ty¬≠czne na autyzm?
  5. Jakie korzyŇõ¬≠ci daje wyko¬≠nanie u dziec¬≠ka bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego w kierunku autyz¬≠mu?

‚ě° SkńÖd bierze sińô autyzm? Zaburzenia mogńÖ wywoŇāańá czynniki Ňõrodowiskowe, czynniki cińÖŇľowe i okoŇāoporodowe oraz czynniki genetyczne

SkńÖd sińô bierze autyzm u dziec¬≠ka? Obec¬≠ny stan wiedzy pozwala przy¬≠porzńÖd¬≠kowańá zaburzenia autysty¬≠czne do grupy schorzeŇĄ o podŇāoŇľu wie¬≠loczyn¬≠nikowym ‚Äď oznacza to, Ňľe objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu mogńÖ pojaw¬≠iańá sińô wskutek inter¬≠akcji r√≥Ňľnych czyn¬≠nik√≥w.

WŇõr√≥d nich wymienia sińô:skad sie bierze autyzm u dziecka

  • czyn¬≠ni¬≠ki cińÖŇľowe i okoŇāo¬≠porodowe ‚Äď r√≥Ňľnego rodza¬≠ju kom¬≠p¬≠likac¬≠je w prze¬≠biegu cińÖŇľy, prze¬≠byte w tym okre¬≠sie infekc¬≠je, a takŇľe uszkodzenia okoŇāo¬≠porodowe mogńÖ doprowadz¬≠ińá do zaburzeŇĄ w roz¬≠wo¬≠ju oŇõrod¬≠kowego ukŇāadu ner¬≠wowego na etapie pre¬≠na¬≠tal¬≠nym i tym samym ‚Äď wywoŇāańá u dziec¬≠ka zaburzenia ze spek¬≠trum autyz¬≠mu,
  • czyn¬≠ni¬≠ki gene¬≠ty¬≠czne ‚ÄĒ na rozw√≥j cech autysty¬≠cznych moŇľe wpŇāynńÖńá wiele czyn¬≠nik√≥w gene¬≠ty¬≠cznych, np. uwarunk¬≠owane gene¬≠ty¬≠cznie choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne [1] [2] lub choro¬≠ba gene¬≠ty¬≠cz¬≠na dziedz¬≠ic¬≠zone z pŇācińÖ, takie jak zesp√≥Ňā Ret¬≠ta [3],
  • czyn¬≠ni¬≠ki Ňõrodowiskowe ‚Äď istotne znacze¬≠nie dla roz¬≠wo¬≠ju autyz¬≠mu majńÖ zar√≥wno uwarunk¬≠owa¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne, jak i czyn¬≠ni¬≠ki Ňõrodowiskowe (np. zaawan¬≠sowany wiek rodz¬≠ic√≥w, zanieczyszczenia powi¬≠etrza, kon¬≠ser¬≠wan¬≠ty w ŇľywnoŇõ¬≠ci).

‚ě° Autyzm ‚Äď skńÖd sińô bierze autyzm u dziecka ‚ÄĒ u przynajmniej 35% dzieci z objawami autyzmu przyczyna moŇľe leŇľeńá w genach

WcińÖŇľ nie znamy dokŇāad¬≠nej odpowiedzi na pytanie, skńÖd bierze sińô autyzm, wiemy jed¬≠nak, Ňľe u nawet 35% dzieci z autyzmem zaburzenia ASD wynika¬≠jńÖ z uwarunk¬≠owaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych [4]. Dlat¬≠ego teŇľ diag¬≠nozńô autyz¬≠mu naleŇľy staw¬≠iańá nie tylko w opar¬≠ciu o wyni¬≠ki badaŇĄ neu¬≠ro¬≠log¬≠icznych, psy¬≠cho¬≠log¬≠icznych i psy¬≠chi¬≠a¬≠trycznych, ale przede wszys¬≠tkim w opar¬≠ciu o bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne w kierunku autyz¬≠mu.  Na szczńôŇõ¬≠cie w Polsce sńÖ juŇľ dostńôp¬≠ne nowoczesne testy DNA, dzińô¬≠ki kt√≥rym moŇľli¬≠wa jest iden¬≠ty¬≠fikac¬≠ja Ňļr√≥dŇāa zaburzeŇĄ ze spek¬≠trum autyz¬≠mu.

skńÖd bierze sińô autyzmSkńÖd bierze sińô autyzm u dziec¬≠ka, jeŇõli w rodzinie nie byŇāo dotńÖd Ňľad¬≠nych przy¬≠pad¬≠k√≥w autyz¬≠mu? PoniewaŇľ na pojaw¬≠ie¬≠nie sińô cech autysty¬≠cznych wpŇāy¬≠wa¬≠jńÖ nie tylko geny, ale i inne czyn¬≠ni¬≠ki, np. Ňõrodowiskowe, to wŇāaŇõnie w zaleŇľnoŇõ¬≠ci od nich u niek¬≠t√≥rych os√≥b moŇľe dojŇõńá do ujawnienia sińô objaw√≥w ze spek¬≠trum autyz¬≠mu, a u innych zaburze¬≠nie to moŇľe mieńá Ňāagod¬≠ny prze¬≠bieg lub nie ujawnińá sińô wcale.

Co wińôcej, do niek¬≠t√≥rych zaburzeŇĄ roz¬≠wo¬≠ju intelek¬≠tu¬≠al¬≠nego mogńÖ doprowadz¬≠ińá losowe i niedziedz¬≠iczne zmi¬≠any w genach, tzw. mutac¬≠je de novo. JeŇõli wińôc u dzi¬≠ad¬≠k√≥w, rodz¬≠ic√≥w czy rodzeŇĄst¬≠wa nie wys¬≠tńÖpiŇāy objawy autyz¬≠mu, to wcale nie oznacza, Ňľe wszyscy czŇāonkowie sńÖ bez¬≠pieczni. Na szczńôŇõ¬≠cie bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne autyz¬≠mu pozwala¬≠jńÖ nie tylko wykryńá nieko¬≠rzystne zmi¬≠any w genach, ale i takŇľe osza¬≠cow¬≠ańá predys¬≠pozy¬≠c¬≠je gene¬≠ty¬≠czne i ryzyko wys¬≠tńÖpi¬≠enia autyz¬≠mu u krewnych chorej oso¬≠by oraz ziden¬≠ty¬≠fikowańá w genach te zmi¬≠any, kt√≥re pow¬≠staŇāy de novo.

‚ě° SkńÖd sińô bierze autyzm u dziecka? Nowoczesne badanie genetyczne WES moŇľe udzielińá odpowiedzi na to pytanie!

Jedynym sposobem na to, by sprawdz¬≠ińá, skńÖd sińô bierze autyzm u dziec¬≠ka i czy zaburzenia wywoŇāaŇāy czyn¬≠ni¬≠ki gene¬≠ty¬≠czne, jest wyko¬≠nanie kom¬≠plek¬≠sowych badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych w kierunku autyz¬≠mu. Do takich badaŇĄ naleŇľy nowoczesne badanie ekso¬≠mowe, inaczej zwane takŇľe badaniem WES.

Badanie WES to test DNA, kt√≥ry anal¬≠izu¬≠je za jed¬≠nym razem wszys¬≠tkie znane geny czŇāowieka ‚Äď jest ich aŇľ 23 000. Dzińô¬≠ki temu moŇľ¬≠na sprawdz¬≠ińá wszys¬≠tkie moŇľli¬≠we gene¬≠ty¬≠czne przy¬≠czyny autyz¬≠mu u dziec¬≠ka, a takŇľe zbadańá zdrowie malucha pod kńÖtem innych chor√≥b, niezwińÖzanych z objawa¬≠mi autyz¬≠mu.

Test WES potrafi wykryńá mińôdzy inny¬≠mi:skńÖd sińô bierze autyzm

  • choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne,
  • gene¬≠ty¬≠cznie uwarunk¬≠owane predys¬≠pozy¬≠c¬≠je do chor√≥b psy¬≠chi¬≠a¬≠trycznych, nowot¬≠wor√≥w itp.,
  • nietol¬≠er¬≠anc¬≠je pokar¬≠mowe,
  • wrod¬≠zone niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci.

DuŇľym atutem bada¬≠nia WES jest moŇľli¬≠woŇõńá ponownej anal¬≠izy uzyskanych danych w przyszŇāoŇõ¬≠ci, w opar¬≠ciu o najnowszy stan wiedzy naukowej. Dzińô¬≠ki temu, po wys¬≠tńÖpi¬≠enia u pac¬≠jen¬≠ta nowych objaw√≥w, moŇľ¬≠na (bez koniecznoŇõ¬≠ci ponownego pobiera¬≠nia pr√≥b¬≠ki) poprawnie zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowańá zaburzenia.

‚ě° Gdzie wykonańá badanie genetyczne na autyzm?

Badanie WES moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá na tere¬≠nie caŇāego kra¬≠ju, pobranie pr√≥b¬≠ki do badaŇĄ jest moŇľli¬≠we do zre¬≠al¬≠i¬≠zowa¬≠nia w jed¬≠nym z pon¬≠ad 200 punk¬≠t√≥w pobraŇĄ lub nawet w domu pac¬≠jen¬≠ta (zam√≥wie¬≠nie wiz¬≠y¬≠ty domowej jest dostńôp¬≠ne w cenie bada¬≠nia). Po pobra¬≠niu pr√≥b¬≠ki jest ona wysyŇāana kuri¬≠erem do anal¬≠izy w lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ri¬≠um gene¬≠ty¬≠cznym. Wynik bada¬≠nia jest dostńôp¬≠ny w formie online, w utwor¬≠zonym spec¬≠jal¬≠nie w tym celu Pan¬≠elu Pac¬≠jen¬≠ta.

‚ě° Jakie korzyŇõci daje wykonanie u dziecka badania genetycznego w kierunku autyzmu?

autyzm skńÖd sińô bierzeDlaczego warto wykon¬≠ańá u dziec¬≠ka z objawa¬≠mi autyz¬≠mu badanie WES? Wynik tes¬≠tu WES pozwala jed¬≠noz¬≠nacznie wyk¬≠luczyńá lub potwierdz¬≠ińá moŇľli¬≠we gene¬≠ty¬≠czne przy¬≠czyny zaburzeŇĄ u dziec¬≠ka. Dzińô¬≠ki temu rodz¬≠ice oraz lekarz zysku¬≠jńÖ pewnńÖ wiedzńô na tem¬≠at tego, jak postńôpowańá z maŇāym pac¬≠jen¬≠tem i co zro¬≠bińá, by wesprzeńá jego rozw√≥j. JeŇõli przy¬≠czynńÖ zaburzeŇĄ ze spek¬≠trum autyz¬≠mu sńÖ wrod¬≠zone choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne, lecze¬≠nie jest sto¬≠sunkowo proste ‚Äď w wielu przy¬≠pad¬≠kach wystar¬≠czy zmody¬≠fikowańá dietńô, by zatrzy¬≠mańá postńôpowanie choro¬≠by.

Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne noworod¬≠k√≥w i dzieci takie jak WES pozwala¬≠jńÖ przewidzieńá, w jakim kierunku mogńÖ rozwinńÖńá sińô zaburzenia i odpowied¬≠nio sińô na to przy¬≠go¬≠towańá. Test ekso¬≠mowy umoŇľli¬≠wia r√≥wnieŇľ osza¬≠cow¬≠anie, czy zaburzenia ze spek¬≠trum autyz¬≠mu mogńÖ wys¬≠tńÖpińá u rodzeŇĄst¬≠wa dziec¬≠ka chorego na autyzm. Wynik tes¬≠tu DNA powinien zostańá zin¬≠ter¬≠pre¬≠towany w pier¬≠wszej kole¬≠jnoŇõ¬≠ci przez lekarza pedi¬≠atrńô gene¬≠ty¬≠ka, a dopiero w dal¬≠szej kole¬≠jnoŇõ¬≠ci przez lekarzy innych spec¬≠jal¬≠iza¬≠cji (np. lekarza prowadzńÖcego lub neu¬≠rolo¬≠ga).

Zobacz teŇľ:

Bada­nia prze­siewowe noworod­ków powtórne

Autyzm u dzieci przy­czyny

Jakie bada­nia przed szczepi­e­niem?

Bada¬≠nia na odpornoŇõńá

ŇĻr√≥dŇāa:

  1. Jam¬≠roz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spek¬≠trum autyz¬≠mu. Aspekt gene¬≠ty¬≠czno-meta¬≠bol¬≠iczny, [w:] ‚ÄěSpek¬≠trum autyz¬≠mu. Postńôpy w diag¬≠nozie i ter¬≠apii‚ÄĚ, red. B. Galas-Zgorza¬≠lewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poz¬≠na¬≠niu.
  2. Szcza¬≠Ňāu¬≠ba K., Cechy autysty¬≠czne jako objaw wrod¬≠zonych wad metab¬≠o¬≠liz¬≠mu, ‚ÄěPedi¬≠a¬≠tria Po Dyplomie‚ÄĚ 2017, 5.
  3. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013‚Äď3‚ÄĎ5.pdf
  4. Szcza¬≠Ňāu¬≠ba K., 2014. Diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka gene¬≠ty¬≠cznych przy¬≠czyn chor√≥b spek¬≠trum autysty¬≠cznego z per¬≠spek¬≠ty¬≠wy lekarza spec¬≠jal¬≠isty gene¬≠ty¬≠ki klin¬≠icznej, Psy¬≠chi¬≠a¬≠tria Pol¬≠s¬≠ka; 48(4): 677‚Äď688.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.