Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Padaczka u dzieci, epilepsja u dzieci ‚Äď jakie sńÖ jej przyczyny?

padaczka u dzieciPadacz¬≠ka u dzieci moŇľe sińô rozwinńÖńá wskutek r√≥Ňľnorod¬≠nych czyn¬≠nik√≥w. Do uszkodzenia ukŇāadu ner¬≠wowego moŇľe dojŇõńá np. w wyniku okoŇāo¬≠porodowych kom¬≠p¬≠likacji. W wielu przy¬≠pad¬≠kach epilep¬≠s¬≠ja u dzieci rozwi¬≠ja sińô w wyniku niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci w genach. Na szczńôŇõ¬≠cie zmi¬≠any w genach wywoŇāu¬≠jńÖce padaczkńô u noworod¬≠k√≥w czy teŇľ padaczkńô u maŇāych dzieci da sińô Ňāat¬≠wo ziden¬≠ty¬≠fikowańá.

Padacz¬≠ka u dzieci ‚Äď oto najwaŇľniejsze infor¬≠ma¬≠c¬≠je z tego artykuŇāu:

  1. Padacz¬≠ka u dzieci, epilep¬≠s¬≠ja u dzieci ‚Äď jakie bada¬≠nia wykon¬≠ańá, by poz¬≠nańá przy¬≠czynńô atak√≥w?
  2. Padacz¬≠ka u noworod¬≠ka, padacz¬≠ka u niemowla¬≠ka ‚Äď dlaczego kluc¬≠zowe jest zbadanie gen√≥w?
  3. Padacz¬≠ka u maŇāych dzieci ‚Äď jakie bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne wykon¬≠ańá, by sprawdz¬≠ińá geny malucha?
  4. Epilep¬≠s¬≠ja u dzieci ‚Äď jak przy¬≠go¬≠towańá malucha do bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego?

‚úÖ Padaczka u dzieci, epilepsja u dzieci ‚Äď jakie badania wykonańá, by poznańá przyczynńô atak√≥w?

Padacz¬≠ka u dzieci (lub teŇľ epilep¬≠s¬≠ja u dzieci ‚Äď to inna nazwa tego samego rodza¬≠ju zaburzeŇĄ) moŇľe mieńá r√≥Ňľnorodne przy¬≠czyny. Do wys¬≠tńÖpi¬≠enia atak√≥w epilep¬≠sji mogńÖ doprowadz¬≠ińá okoŇāo¬≠porodowe kom¬≠p¬≠likac¬≠je oraz prze¬≠byte w cza¬≠sie cińÖŇľy infekc¬≠je. Padaczkńô mogńÖ wywoŇāańá takŇľe powypad¬≠kowe urazy. W wińôk¬≠szoŇõ¬≠ci przy¬≠pad¬≠k√≥w jed¬≠nak (u 40 ‚Äď 60%) epilep¬≠s¬≠ja u dzieci jest wywoŇāana zmi¬≠ana¬≠mi w genach ‚Äď dziecko rodzi sińô z predys¬≠pozy¬≠c¬≠ja¬≠mi do padacz¬≠ki, kt√≥re sńÖ zapisane w jego genach [1].padaczka u noworodka

Padacz¬≠ka u dzieci stanowi pow√≥d do niepoko¬≠ju, gdy ata¬≠ki padacz¬≠ki powt√≥rzyŇāy sińô co najm¬≠niej raz. JeŇõli zaob¬≠ser¬≠wowal¬≠iŇõmy padaczkńô u noworod¬≠ka lub padaczkńô u niemowla¬≠ka, kaŇľ¬≠do¬≠ra¬≠zowo naleŇľy poin¬≠for¬≠mowańá o tym lekarza pedi¬≠atrńô. Jakie bada¬≠nia wykon¬≠ańá, by poz¬≠nańá przy¬≠czyny padacz¬≠ki u dzieci? NajczńôŇõ¬≠ciej wykonu¬≠je sińô bada¬≠nia obra¬≠zowe m√≥zgu, kt√≥re, mimo Ňľe dziecko ma ata¬≠ki padacz¬≠ki, nie wykazu¬≠je Ňľad¬≠nych zmi¬≠an. Co robińá w takiej sytu¬≠acji? Istot¬≠nym badaniem, jeŇõli chodzi o padaczkńô u maŇāych dzieci, jest badanie gene¬≠ty¬≠czne dziec¬≠ka.

‚úÖ Padaczka u noworodka, padaczka u niemowlaka ‚Äď dlaczego kluczowe jest zbadanie gen√≥w?

Padacz¬≠ka u maŇāych dzieci moŇľe byńá wywoŇāana przez czyn¬≠ni¬≠ki gene¬≠ty¬≠czne. Jest ich bard¬≠zo duŇľo. Do wys¬≠tńÖpi¬≠enia atak√≥w epilep¬≠sji u dziec¬≠ka mogńÖ przy¬≠czynińá sińô:

  • choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne (znamy juŇľ kilka¬≠set rodza¬≠j√≥w zaburzeŇĄ meta¬≠bol¬≠icznych, kt√≥re objaw¬≠ia¬≠jńÖ sińô poprzez ata¬≠ki padacz¬≠ki u dzieci i dorosŇāych),
  • stward¬≠nie¬≠nie guzowate (choro¬≠ba ta czńôs¬≠to objaw¬≠ia sińô padaczkńÖ u niemowla¬≠ka),
  • zesp√≥Ňā Dravet (choro¬≠ba ta czńôs¬≠to wywoŇāu¬≠je ata¬≠ki padacz¬≠ki u noworod¬≠k√≥w),
  • zesp√≥Ňā Ret¬≠ta (mutac¬≠ja wywoŇāu¬≠jńÖ¬≠ca tńô chorobńô najczńôŇõ¬≠ciej zachodzi de novo, czyli nieza¬≠leŇľnie od dziedz¬≠iczenia i w spos√≥b losowy).

epilepsja u dzieciPadacz¬≠ka u noworod¬≠ka, padacz¬≠ka u niemowla¬≠ka, a takŇľe padacz¬≠ka u maŇāych dzieci jest lec¬≠zona w zaleŇľnoŇõ¬≠ci od rodza¬≠ju danego zaburzenia. W przy¬≠pad¬≠ku tego zaburzenia nie moŇľ¬≠na sobie poz¬≠wolińá na lecze¬≠nie metodńÖ pr√≥b i bŇāńôd√≥w. Ziden¬≠ty¬≠fikowanie choro¬≠by gene¬≠ty¬≠cznej i poz¬≠nanie dokŇāad¬≠nej przy¬≠czyny padacz¬≠ki jest wińôc kluc¬≠zowe, by moŇľ¬≠na byŇāo dobrańá wŇāaŇõ¬≠ci¬≠we leki i przyspieszyńá skutecznoŇõńá leczenia atak√≥w padacz¬≠ki. Dzińô¬≠ki zna¬≠jo¬≠moŇõ¬≠ci typu choro¬≠by gene¬≠ty¬≠cznej moŇľ¬≠na uniknńÖńá objaw√≥w niepoŇľńÖ¬≠danych, a takŇľe umoŇľli¬≠wińá malu¬≠chowi nor¬≠malne funkcjonowanie.

‚úÖ Padaczka u maŇāych dzieci ‚Äď jakie badania genetyczne wykonańá, by sprawdzińá geny malucha?

‚Ė∂ Padaczka u maŇāych dzieci i os√≥b dorosŇāych ‚Äď panele NGS

Jed¬≠nym z badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych na padaczkńô u dzieci sńÖ tzw. mini pan¬≠ele NGS. To badanie, w kt√≥rego trak¬≠cie sprawdzanych jest kilka¬≠set gen√≥w odpowiedzial¬≠nych za danńÖ jed¬≠nos¬≠tkńô chorobowńÖ. Badanie sprawdza jedynie geny zwińÖzane z zaob¬≠ser¬≠wowany¬≠mi u pac¬≠jen¬≠ta objawa¬≠mi. Czńôs¬≠to po jego wyko¬≠na¬≠niu konieczne sńÖ dodatkowe bada¬≠nia.

‚Ė∂ Padaczka u maŇāych dzieci i os√≥b dorosŇāych ‚Äď badanie WES

JeŇõli chodzi o padaczkńô u maŇāych dzieci, ale i takŇľe ata¬≠ki epilep¬≠sji u os√≥b dorosŇāych, najlep¬≠szym badaniem w kierunku poz¬≠na¬≠nia przy¬≠czyn atak√≥w jest test WES (badanie ekso¬≠mowe). To test gene¬≠ty¬≠czny, kt√≥ry anal¬≠izu¬≠je wszys¬≠tkie znane geny czŇāowieka, pod kńÖtem niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci. Badanie korzys¬≠ta z najnowszej tech¬≠nologii NGS, dzińô¬≠ki czemu pod¬≠czas jed¬≠nej anal¬≠izy sek¬≠wencjonowane sńÖ set¬≠ki, a nawet tysińÖce r√≥Ňľnych gen√≥w.padaczka u maŇāych dzieci

Test WES ma to do siebie, Ňľe geny chorego sńÖ anal¬≠i¬≠zowane nie tylko pod kńÖtem wys¬≠tńôpu¬≠jńÖ¬≠cych objaw√≥w, ale i takŇľe pod kńÖtem gene¬≠ty¬≠cznych schorzeŇĄ, kt√≥rych objaw√≥w jeszcze nie zaob¬≠ser¬≠wowano. Na Ňľycze¬≠nie pac¬≠jen¬≠ta (lub jego opiekun√≥w) badanie ekso¬≠mu WES moŇľe zara¬≠por¬≠towańá takŇľe o innych chorobach gene¬≠ty¬≠cznych, np. gene¬≠ty¬≠cznej skŇāon¬≠noŇõ¬≠ci do pod¬≠wyŇľs¬≠zonego poziomu cho¬≠les¬≠terolu, pier¬≠wot¬≠nych niedob¬≠o¬≠rach odpornoŇõ¬≠ci, gene¬≠ty¬≠cznych predys¬≠pozy¬≠c¬≠jach do zakrzepicy lub zapisanych w genach nietol¬≠er¬≠anc¬≠jach pokar¬≠mowych. Chorobom tym moŇľ¬≠na zapo¬≠b¬≠ie¬≠gańá, o ile zostaŇāy one zaw¬≠cza¬≠su wykryte.

Badanie WES sprawdza wszys¬≠tkie przy¬≠czyny padacz¬≠ki gene¬≠ty¬≠cznej. Test wykry¬≠wa okoŇāo 600 rodza¬≠j√≥w chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych, a takŇľe inne niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci, takie jak np. mutac¬≠je odpowiedzialne za zesp√≥Ňā Ret¬≠ta czy zesp√≥Ňā Dravet. U nawet 40% pac¬≠jen¬≠t√≥w z padaczkńÖ test WES pozwala na uzyskanie kom¬≠plet¬≠nej diag¬≠nozy gene¬≠ty¬≠cznej ‚Äď choro¬≠ba zosta¬≠je potwierd¬≠zona i moŇľ¬≠na wdroŇľyńá odpowied¬≠nie dla danego przy¬≠pad¬≠ku lecze¬≠nie [1].

CZY WIESZ, ŇĽE: w przy¬≠pad¬≠ku wielu chor√≥b wywoŇāu¬≠jńÖ¬≠cych padaczkńô u dzieci pac¬≠jent moŇľe sko¬≠rzys¬≠tańá z refun¬≠dowanego leczenia, ale dopiero wtedy, gdy choro¬≠ba jest u niego potwierd¬≠zona. Taka sytu¬≠ac¬≠ja ma miejsce np. przy zes¬≠pole Dravet ‚Äď tńô uwarunk¬≠owanńÖ gene¬≠ty¬≠cznie chorobńô moŇľ¬≠na Ňāat¬≠wo potwierdz¬≠ińá, wykonu¬≠jńÖc u dziec¬≠ka jeden szy¬≠b¬≠ki test DNA.

‚úÖ Epilepsja u dzieci ‚Äď jak przygotowańá malucha do badania genetycznego?

Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne w kierunku epilep¬≠sji u dzieci sńÖ wbrew pozorom bard¬≠zo proste w wyko¬≠na¬≠niu. Test DNA moŇľ¬≠na zam√≥wińá tele¬≠fon¬≠icznie lub drogńÖ online. Po zam√≥wie¬≠niu bada¬≠nia naleŇľy udańá sińô do auto¬≠ry¬≠zowanej plac√≥w¬≠ki medy¬≠cznej, by pobrańá pr√≥bkńô, najczńôŇõ¬≠ciej jest to pr√≥b¬≠ka krwi maŇāego pac¬≠jen¬≠ta. W przy¬≠pad¬≠ku renomowanych lab¬≠o¬≠ra¬≠tori√≥w gene¬≠ty¬≠cznych moŇľli¬≠wa jest takŇľe orga¬≠ni¬≠za¬≠c¬≠ja pobra¬≠nia pr√≥b¬≠ki do badaŇĄ w domu pac¬≠jen¬≠ta, bez Ňľad¬≠nych dodatkowych opŇāat.

padaczka u niemowlakaJak przy¬≠go¬≠towańá dziecko do bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego na padaczkńô? Maluch nie musi byńá na czc¬≠zo, musi byńá jedynie dobrze nawod¬≠niony. W niek¬≠t√≥rych przy¬≠pad¬≠kach moŇľe byńá konieczne przytrzy¬≠manie malucha, a jeŇõli dziecko jest malutkie, krew moŇľe byńá pobrana z niety¬≠powego miejs¬≠ca, np. gŇā√≥w¬≠ki. Wszys¬≠tkie te pro¬≠ce¬≠dury sńÖ jak stan¬≠dar¬≠d¬≠owe i nie zagraŇľa¬≠jńÖ Ňľyciu ani zdrow¬≠iu malucha, a jed¬≠na pr√≥b¬≠ka krwi wystar¬≠czy do wyko¬≠na¬≠nia kilku r√≥Ňľnych rodza¬≠j√≥w badaŇĄ.

Na wynik bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego na padaczkńô u dzieci oczeku¬≠je sińô okoŇāo kilku tygod¬≠ni, w zaleŇľnoŇõ¬≠ci od rodza¬≠ju wybranego bada¬≠nia. Wynik jest dostńôp¬≠ny w formie online, pac¬≠jent zysku¬≠je takŇľe w peŇāni wartoŇõ¬≠ciowy, opa¬≠tr¬≠zony elek¬≠tron¬≠icznym pod¬≠pisem doku¬≠ment PDF. Niek¬≠t√≥re lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ria, poza wydaniem wyniku, ofer¬≠u¬≠jńÖ takŇľe w cenie bada¬≠nia kon¬≠sul¬≠tacjńô z lekarzem gene¬≠tykiem. Jest to konieczne, by rodz¬≠ice, a takŇľe lekarz prowadzńÖ¬≠cy mogli w peŇāni zrozu¬≠mieńá uzyskane wyni¬≠ki gene¬≠ty¬≠cznego bada¬≠nia dziec¬≠ka.

Zobacz teŇľ:

Bada­nia gene­ty­czne noworod­ka

Mikro­macierze badanie

Czy padacz­ka jest dziedz­icz­na?

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ na padaczkńô?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

ŇĻr√≥dŇāa:
  1. Steinborn B., 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecińôcej: padaczka wieku rozwojowego i m√≥zgowe poraŇľenie dziecińôce ‚Äď moŇľliwoŇõci diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review; 10, 1: 107‚Äď115.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.