Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Autyzm dziecińôcy ‚Äď rokowania ‚Äď co moŇľna zrobińá, by pom√≥c dziecku?

autyzm dziecińôcy rokowaniaJed¬≠nym z najpowaŇľniejszych zaburzeŇĄ roz¬≠wo¬≠jowych, kt√≥re spńôdza¬≠jńÖ sen z powiek zatroskanym rodz¬≠i¬≠com, jest autyzm dziecińô¬≠cy. Rokowa¬≠nia dla zaburzeŇĄ ASD sńÖ o wiele lep¬≠sze, gdy diag¬≠noza autyz¬≠mu zostanie postaw¬≠iona na wczes¬≠nym etapie. JeŇõli do roz¬≠wo¬≠ju objaw√≥w autyz¬≠mu doprowadz¬≠iŇāy czyn¬≠ni¬≠ki gene¬≠ty¬≠czne, moŇľ¬≠na odkryńá przy¬≠czynńô autyz¬≠mu i osza¬≠cow¬≠ańá ryzyko wys¬≠tńÖpi¬≠enia zaburzeŇĄ u innych czŇāonk√≥w rodziny. W wielu przy¬≠pad¬≠kach moŇľli¬≠we jest takŇľe popraw¬≠ie¬≠nie funkcjonowa¬≠nia dziec¬≠ka z autyzmem.

Autyzm dziecińô¬≠cy ‚Äď rokowa¬≠nia ‚Äď najwaŇľniejsze infor¬≠ma¬≠c¬≠je:

  1. Autyzm dziecińô¬≠cy ‚Äď rokowa¬≠nia ‚Äď co moŇľ¬≠na zro¬≠bińá, by pom√≥c dziecku z autyzmem?
  2. Autyzm ‚Äď rokowa¬≠nia ‚Äď jakie korzyŇõ¬≠ci daje wczes¬≠na diag¬≠noza?
  3. Autyzm ‚Äď rokowa¬≠nia ‚Äď dlaczego warto wykon¬≠ańá bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne?
  4. Autyzm dziecińô¬≠cy ‚Äď rokowa¬≠nia ‚Äď kt√≥re bada¬≠nia warto wykon¬≠ańá?

ūüĎć Autyzm dziecińôcy ‚Äď rokowania ‚Äď co moŇľna zrobińá, by pom√≥c dziecku z autyzmem?

Autyzm dziecińô¬≠cy moŇľe sińô pojaw¬≠ińá w r√≥Ňľnym wieku. NajczńôŇõ¬≠ciej objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu ujaw¬≠ni¬≠a¬≠jńÖ sińô jed¬≠nak przed ukoŇĄcze¬≠niem 3 roku Ňľycia. Maluch moŇľe mieńá prob¬≠le¬≠my z okazy¬≠waniem emocji i nie reagowańá na gŇāos rodz¬≠ic√≥w. Charak¬≠terysty¬≠czne cechy autysty¬≠cznego dziec¬≠ka to takŇľe regres mowy oraz niechńôńá do zabawy z r√≥wieŇõnika¬≠mi. Co w takiej sytu¬≠acji mogńÖ zro¬≠bińá rodz¬≠ice? By pom√≥c dziecku, kluc¬≠zowe jest poz¬≠nanie przy¬≠czyny autyz¬≠mu u dziec¬≠ka wys¬≠tńÖpi¬≠enia u niego objaw√≥w ze spek¬≠trum autyz¬≠mu. Im wczeŇõniej, tym lep¬≠iej.

ūüĎć Autyzm ‚Äď rokowania ‚Äď jakie korzyŇõci daje wczesna diagnoza?

Wczes¬≠na diag¬≠noza autyz¬≠mu opiera sińô o szczeg√≥Ňāowy wywiad lekars¬≠ki, bada¬≠nia prze¬≠siewowe i obserwac¬≠je malucha, a takŇľe bada¬≠nia obra¬≠zowe m√≥zgu i testy bio¬≠chemiczne. Pozwala ona ocenińá, czy dziecko moŇľ¬≠na zal¬≠iczyńá do grupy autystyk√≥w. Gdy jed¬≠nak lekarz neu¬≠rolog lub psy¬≠cholog potwierdzńÖ, Ňľe dziecko ma autyzm, w wielu przy¬≠pad¬≠kach wcińÖŇľ nie znamy odpowiedzi na pytanie: dlaczego u malucha doszŇāo roz¬≠wo¬≠ju zaburzeŇĄ? Co za tym idzie, nie moŇľe¬≠my pod¬≠jńÖńá zde¬≠cy¬≠dowanych dzi¬≠aŇāaŇĄ, by to zaburze¬≠nie wyleczyńá.autyzm rokowania

Lecze¬≠nie autyz¬≠mu jest uza¬≠leŇľnione w duŇľej mierze od zaob¬≠ser¬≠wowanych u dziec¬≠ka objaw√≥w oraz przy¬≠czyny zaburzeŇĄ. MoŇľe ono pole¬≠gańá np. na wdroŇľe¬≠niu odpowied¬≠niej ter¬≠apii behaw¬≠io¬≠ral¬≠nej i sty¬≠mu¬≠lowa¬≠niu odpowied¬≠nich zachowaŇĄ. Istot¬≠nńÖ rolńô w lecze¬≠niu zaburzeŇĄ ASD odgry¬≠wa¬≠jńÖ takŇľe leki prze¬≠ciw lńôkowe oraz leki prze¬≠ci¬≠wde¬≠presyjne (zwŇāaszcza jeŇõli autyzm objaw¬≠ia sińô autoa¬≠gresjńÖ lub agresjńÖ wobec innych). PoniewaŇľ nielec¬≠zone, zaburzenia ze spek¬≠trum autyz¬≠mu postńôpu¬≠jńÖ, rokowa¬≠nia autyz¬≠mu dziecińôcego zaleŇľńÖ od cza¬≠su postaw¬≠ienia diag¬≠nozy autyz¬≠mu.

Rokowa¬≠nia dla dziec¬≠ka z zaburzeni¬≠a¬≠mi ASD sńÖ tym lep¬≠sze, im wczeŇõniej wykry¬≠je¬≠my u niego autyzm i poz¬≠namy przy¬≠czynńô zaburzeŇĄ. JeŇõli uda sińô tego dokon¬≠ańá przed osińÖg¬≠nińô¬≠ciem przez malucha 2 roku Ňľycia, ist¬≠nieje szansa, Ňľe uda sińô nad¬≠go¬≠nińá op√≥Ňļnie¬≠nie w roz¬≠wo¬≠ju malucha w wielu sfer¬≠ach. KaŇľdy miesińÖc jest wińôc na wagńô zŇāo¬≠ta! PoniewaŇľ u nawet 1/3 dzieci z autyzmem zaburzenia te majńÖ podŇāoŇľe gene¬≠ty¬≠czne [1], by moŇľli¬≠wie jak najw¬≠czeŇõniej postaw¬≠ińá praw¬≠idŇāowńÖ diag¬≠nozńô autyz¬≠mu, warto wybrańá bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne na autyzm.

ūüĎć Autyzm ‚Äď rokowania ‚Äď dlaczego warto wykonańá badania genetyczne?

Autyzm, rokowa¬≠nia autyz¬≠mu, a takŇľe skutecznoŇõńá leczenia zaburzeŇĄ autysty¬≠cznych moŇľ¬≠na popraw¬≠ińá dzińô¬≠ki nowoczes¬≠nym badan¬≠iom na autyzm. GŇā√≥wnym celem test√≥w DNA jest okreŇõle¬≠nie gene¬≠ty¬≠cznej przy¬≠czyny autyz¬≠mu, czyli ziden¬≠ty¬≠fikowanie konkret¬≠nych gen√≥w, w kt√≥rych mody¬≠fikac¬≠je spraw¬≠iŇāy, Ňľe doszŇāo do wys¬≠tńÖpi¬≠enia niepoko¬≠jńÖ¬≠cych objaw√≥w.

autyzm dziecińôcy rokowaniaAutyzm czńôs¬≠to wsp√≥Ňāwys¬≠tńôpu¬≠je z inny¬≠mi choroba¬≠mi, np. z uwarunk¬≠owany¬≠mi gene¬≠ty¬≠cznie choroba¬≠mi meta¬≠bol¬≠iczny¬≠mi. Choro¬≠by te powodu¬≠jńÖ, Ňľe chory ma niepraw¬≠idŇāowo funkcjonu¬≠jńÖce enzymy i nie jest w stanie poprawnie przetwarzańá dostar¬≠czanych wraz z poŇľy¬≠wie¬≠niem sub¬≠stancji. W efek¬≠cie w jego orga¬≠nizmie gro¬≠mad¬≠zone sńÖ toksy¬≠czne sub¬≠stanc¬≠je, kt√≥re uszkadza¬≠jńÖ wiele narzńÖd√≥w, w tym takŇľe m√≥zg.

Choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci mogńÖ prowadz¬≠ińá do rozlegŇāych uszkodzeŇĄ, ich pier¬≠wsze objawy to zaburzenia psy¬≠chiczne [2], w tym takŇľe upoŇõled¬≠zony rozw√≥j intelek¬≠tu¬≠al¬≠ny oraz prob¬≠le¬≠my z uwagńÖ i kon¬≠cen¬≠tracjńÖ [3]. Zaburzenia te moŇľ¬≠na Ňāat¬≠wo leczyńá (wystar¬≠czy wdroŇľyńá u chorego odpowied¬≠nińÖ dietńô) jed¬≠nak najpierw naleŇľy je poprawnie zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowańá.

Inne gene¬≠ty¬≠czne przy¬≠czyny autyz¬≠mu (kt√≥re da sińô wykryńá w bada¬≠ni¬≠ach gene¬≠ty¬≠cznych) to takŇľe:

  • mikrod¬≠elec¬≠je i mikrodu¬≠p¬≠likac¬≠je na chro¬≠mo¬≠so¬≠mach,
  • stward¬≠nie¬≠nie guzowate,
  • zesp√≥Ňā Ňāam¬≠li¬≠wego chro¬≠mo¬≠so¬≠mu X,
  • zesp√≥Ňā Ret¬≠ta,

a takŇľe wiele innych chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych i wad roz¬≠wo¬≠jowych o podŇāoŇľu gene¬≠ty¬≠cznym, kt√≥re da sińô wykryńá w tes¬≠tach DNA. .

Poz¬≠nanie przy¬≠czyny autyz¬≠mu pozwala na zakoŇĄcze¬≠nie tzw. ody¬≠sei diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznej, w wielu przy¬≠pad¬≠kach wystar¬≠czy wyko¬≠nanie jed¬≠nego gene¬≠ty¬≠cznego bada¬≠nia na auzytm i lekarz zysku¬≠je ostate¬≠cznńÖ odpowiedŇļ na tem¬≠at tego, co doprowadz¬≠iŇāo do roz¬≠wo¬≠ju zaburzeŇĄ.

Dzińô¬≠ki temu moŇľli¬≠we jest:

  • osza¬≠cow¬≠anie ryzy¬≠ka wys¬≠tńÖpi¬≠enia autyz¬≠mu u krewnych chorego,
  • przewidze¬≠nie w jakim kierunku moŇľe prze¬≠biec dalej choro¬≠ba,
  • wprowadze¬≠nie odpowied¬≠niej ter¬≠apii, kt√≥ra daje szanse na zatrzy¬≠manie roz¬≠wo¬≠ju zaburzeŇĄ, a nawet cofnińô¬≠cie niek¬≠t√≥rych objaw√≥w.

ūüĎć Autyzm dziecińôcy ‚Äď rokowania ‚Äď kt√≥re badania warto wykonańá?

Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dzieci, kt√≥re mogńÖ znacznie popraw¬≠ińá rokowa¬≠nia dla dzieci z autyzmem, moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá w wielu plac√≥wkach medy¬≠cznych. Niek¬≠t√≥re lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ria gene¬≠ty¬≠czne ofer¬≠u¬≠jńÖ nawet moŇľli¬≠woŇõńá zor¬≠ga¬≠ni¬≠zowa¬≠nia pobra¬≠nia pr√≥b¬≠ki do badaŇĄ w domu pac¬≠jen¬≠ta.

WŇõr√≥d nowoczes¬≠nych test√≥w DNA w kierunku autyz¬≠mu wyr√≥Ňľ¬≠ni¬≠a¬≠jńÖ sińô takie bada¬≠nia jak:

  • badanie FRAX ‚Äď to test DNA, wykony¬≠wany w kierunku konkret¬≠nego zaburzenia ‚ÄĒ zespoŇāu Ňāam¬≠li¬≠wego chro¬≠mo¬≠so¬≠mu X. W trak¬≠cie bada¬≠nia testy do badania os√≥b z autyzmemiden¬≠ty¬≠fikowana jest mutac¬≠ja w genie FMR1, kt√≥ra moŇľe prowadz¬≠ińá do roz¬≠wo¬≠ju zaburzeŇĄ ze spek¬≠trum autyz¬≠mu. Badanie nie anal¬≠izu¬≠je innych zmi¬≠an w genach.
  • badanie mikro¬≠macierzy ‚Äď w trak¬≠cie bada¬≠nia anal¬≠i¬≠zowane sńÖ chro¬≠mo¬≠somy, ma ono na celu wykryńá zespoŇāy mikrodu¬≠p¬≠likacji i mikrod¬≠elecji, kt√≥re doprowadz¬≠iŇāy do wys¬≠tńÖpi¬≠enia objaw√≥w ze spek¬≠trum autyz¬≠mu, badanie to korzys¬≠ta z rozdziel¬≠czoŇõ¬≠ci nieosińÖ¬≠gal¬≠nej w innych meto¬≠dach,
  • pan¬≠ele autysty¬≠czne ‚Äď to bada¬≠nia, w kt√≥rych trak¬≠cie anal¬≠i¬≠zowanych jest nawet kilka¬≠set gen√≥w zwińÖzanych z autyzmem, geny te zostaŇāy wybrane na pod¬≠staw¬≠ie danych lit¬≠er¬≠atur¬≠owych,
  • test WES ‚Äď to najsz¬≠er¬≠sze i naj¬≠dokŇāad¬≠niejsze spoŇõr√≥d nowoczes¬≠nych badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych. Badanie WES anal¬≠izu¬≠je aŇľ 23 000 gen√≥w, w tym takŇľe te zwińÖzane z zaburzeni¬≠a¬≠mi ze spek¬≠trum autyz¬≠mu. Na Ňľycze¬≠nie rodz¬≠ic√≥w pac¬≠jen¬≠ta badanie WES moŇľe zara¬≠por¬≠towańá o innych wykry¬≠tych chorobach gene¬≠ty¬≠cznych. By uniknńÖńá koniecznoŇõ¬≠ci wykony¬≠wa¬≠nia dal¬≠szych badaŇĄ zakres bada¬≠nia WES moŇľ¬≠na rozsz¬≠erzyńá takŇľe o zakres bada¬≠nia mikro¬≠macierzy i wykon¬≠ańá u dziec¬≠ka jed¬≠no kom¬≠plek¬≠sowe badanie w kierunku autyz¬≠mu.

Zobacz teŇľ:

Bada­nia gene­ty­czne noworod­ka

Mikro­macierze badanie

Czy padacz­ka jest dziedz­icz­na?

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ dla dzieci z autyzmem?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

ŇĻr√≥dŇāa:
  1. Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem ‚Äď zespoŇāy genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, Spektrum autyzmu. Postńôpy w diagnozie i terapii, red. Galas ‚Äď Zgorzalewicz, Mojs, PoznaŇĄ.
  2. Sykut-Cegielska J., 2016. Kiedy przyczynńÖ zaburzeŇĄ psychicznych mogńÖ byńá wrodzone wady metabolizmu. Psychiatria po Dyplomie; 2.
  3. SzczaŇāuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu. Pediatria po Dyplomie; 5.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.