Testy na odporność – jakie badania wykonać, by sprawdzić, czy układ immunologiczny działa prawidłowo?

Sła­ba odporność to częsty prob­lem u dzieci w wieku przed­szkol­nym i szkol­nym. Gdy jed­nak dziecko cią­gle cho­ru­je i prze­chodzi infekc­je ciężej niż rówieśni­cy prze­chodzi infekc­je, warto się zas­tanow­ić, czy aby na pewno jego układ immuno­log­iczny funkcjonu­je praw­idłowo. Z pomocą przy­chodzą testy na odporność. To bada­nia, które moż­na wykon­ać, gdy dziecko częs­to cho­ru­je i pode­jrze­wamy u niego pier­wot­ny niedobór odpornoś­ci!

Testy na odporność – najważniejsze informacje:

1. Testy na odporność — dlaczego dziecko częs­to choruje?
2. Testy na odporność – czym są pier­wotne niedobo­ry odporności?
3. Testy na odporność – jakie bada­nia wykon­ać, by zdi­ag­no­zować u dziec­ka pier­wot­ny niedobór odporności?
4. Testy na odporność – co to takiego badanie WES?

➡ Testy na odporność —  dlaczego dziecko często choruje?

Układ immuno­log­iczny to sys­tem wyspec­jal­i­zowanych komórek, które posi­ada­ją zdol­ność pro­dukowa­nia prze­ci­w­ci­ał. Akty­wu­ją się one wtedy, gdy orga­nizm ma sty­czność z pato­gen­em, np. wirusem. Dzię­ki temu orga­nizm jest w stanie samodziel­nie zwal­czyć infekcję.

Gdy dziecko częs­to cho­ru­je, jego rodz­ice mogą usłyszeć, że to nor­malne i że prze­jdzie mu to z wiekiem. W wielu przy­pad­kach więk­sza sty­czność z zarazka­mi w przed­szkolu lub w szkole rzeczy­wiś­cie wpły­wa na wzrost infekcji – w ten sposób młody układ immuno­log­iczny się ksz­tał­tu­je. Jeśli jed­nak któryś z ele­men­tów układu immuno­log­icznego nie dzi­ała, odporność może być osłabiona i dziecko może mieć poważne prob­le­my ze zdrowiem.

Sła­ba odporność może wynikać z wielu czyn­ników, w tym niepraw­idłowego funkcjonowa­nia układu immuno­log­icznego, nieod­powied­niej diety czy nieprzestrze­ga­nia higieny oso­bis­tej. Jeśli jed­nak maluch cho­ru­je częś­ciej niż rówieśni­cy, poprawa diety nie przynosi żad­nych efek­tów i/lub zwykłe infekc­je częs­to kończą się pobytem w szpi­talu, warto się temu przyjrzeć. Nowoczesne testy na odporność poz­wolą sprawdz­ić, czy aby na pewno jego układ immuno­log­iczny rozwi­ja się prawidłowo.

➡ Testy na odporność – czym są pierwotne niedobory odporności?

Testy na odporność to bada­nia immuno­log­iczne dzieci, które pozwala­ją sprawdz­ić, czy za słabą odpornoś­cią u dziec­ka nie sto­ją pier­wotne (wrod­zone) niedobo­ry odpornoś­ci (w skró­cie PNO). To gru­pa około 300 rodza­jów zaburzeń, spowodowanych gena­mi, które, nielec­zone, mogą doprowadz­ić do groźnych powikłań, takich jak sep­sa, choro­by nowot­worowe czy zapale­nie opon mózgowych.

Pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci zaburza­ją funkcjonowanie układu immuno­log­icznego i osłabi­a­ją go. W efek­cie orga­nizm jest bardziej podat­ny na zakaże­nia bak­teryjne, wiru­sowe, grzy­bicze oraz wiele innych. Skąd wiado­mo, że dziecko może mieć PNO? Mogą o tym świadczyć:

• brak skutecznoś­ci antybiotykoterapii,
• częste infekc­je i przeziębienia,
• częste zapale­nia – uszu, zatok, płuc,
• liczne reakc­je alergiczne,
• opóźniony wzrost,
• zakaże­nia grzybicze,
• zakaże­nia pasożytnicze.

Wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci to choro­by gene­ty­czne, które wyma­ga­ją indy­wid­u­al­nego kalen­darza szczepień. Nar­o­dowy Insty­tut Zdrowia Pub­licznego uznał, że stanow­ią one bezwzględne prze­ci­wwskaza­nia do podawa­nia dziecku żywych szczepi­onek (np. szczepi­onka MMR lub BCG) [1].

Pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci wcale nie są takie rzad­kie, jak­by się mogło wydawać, są one tak częste, jak choro­by przewlekłe, takie jak otyłość czy cukrzy­ca [2]. Pier­wsze objawy PNO są jed­nak łatwe do przeoczenia. Mogą one się pojaw­ić w wieku kilku lub nawet kilku­nas­tu lat i nie wyglą­da­ją u każdego dziec­ka tak samo [3]. Im wcześniej zdi­ag­nozu­je­my u malucha pier­wot­ny niedobór odpornoś­ci, tym szy­b­ciej będzie moż­na wdrożyć skuteczne lecze­nie tej przy­padłoś­ci. W celu wykrycia PNO należy wykon­ać gene­ty­czne testy na odporność.

➡ Testy na odporność – jakie badania wykonać, by zdiagnozować u dziecka pierwotny niedobór odporności?

Obec­nie diag­noza Pier­wot­nych Niedoborów Odpornoś­ci jest możli­wa dzię­ki badan­iom gene­ty­cznym [1]. Wykony­wane z krwi bada­nia DNA pozwala­ją na jed­noz­naczne wykrycie i ziden­ty­fikowanie pier­wot­nego niedoboru odporności.

Co za tym idzie?

1. Diag­noza PNO pozwala na uniknię­cie poważnych powikłań w postaci nowot­worów, sep­sy, zapale­nia opon móz­gowych, a także przed­w­czes­nej śmierci.
2. Dziecko zysku­je szanse na nor­malne życie. Nawet jeśli jest ono chore, może otrzymy­wać braku­jące prze­ci­w­ci­ała i funkcjonować normalnie.
3. Lekarz zysku­je pewność, z jakim typem niedoboru odpornoś­ci mamy do czynienia.
4. Lekarz może przewidzieć dal­szy rozwój choro­by i wdrożyć odpowied­nią dla danego przy­pad­ku profilaktykę.
5. Lekarz może wdrożyć odpowied­nie i skuteczne w danym przy­pad­ku lecze­nie. Warto wiedzieć, że lecze­nie PNO jest refundowane!
6. Rodz­i­na malucha otrzy­mu­je istot­ną infor­ma­cję odnośnie ryzy­ka dziedz­iczenia danej choro­by i możli­woś­ci jej wys­tąpi­enia u rodzeńst­wa chorego.
7. U dziec­ka może zostać wprowad­zony indy­wid­u­al­ny kalen­darz szczepień – dzię­ki temu maluch może być bez­piecznie szczepi­ony, bez naraża­nia go na Niepożą­dane Odczyny Poszczepienne.

➡ Testy na odporność – co to takiego badanie WES?

Spośród gene­ty­cznych testów na odporność, najpewniejszą metodą diag­nos­ty­czną jest badanie WES (badanie ekso­mowe), to test na odporność, który warto więc wykon­ać jako badanie pier­wszego wyboru. Test WES to badanie DNA, które sprawdza wszys­tkie geny dziec­ka, w tym także te, które są związane z pier­wot­ny­mi niedob­o­ra­mi odpornoś­ci. Jest to najsz­er­sze z dostęp­nych na rynku badań genetycznych.

Badanie ekso­mu WES sprawdza bezpośred­nią przy­czynę choro­by, czyli nieko­rzystne zmi­any w genach. Dzię­ki bada­niu moż­na jed­noz­nacznie stwierdz­ić przy­czynę zaburzeń związanych z funkcjonowaniem układu immuno­log­icznego, a następ­nie wdrożyć efek­ty­wne lecze­nie. Wynik bada­nia jest dostęp­ny do 10 tygod­ni po wyko­na­niu tes­tu, a po jego otrzy­ma­niu rodz­ice są umaw­iani na bezpłat­ną kon­sul­tację z lekarzem gene­tykiem. Poza PNO test WES może zara­por­tować (na życze­nie rodz­iców) także o innych chorobach gene­ty­cznych, z jaki­mi urodz­iło się ich dziecko. Badanie iden­ty­fiku­je między inny­mi wrod­zone nietol­er­anc­je pokar­mowe, gene­ty­czną skłon­ność do pod­wyżs­zonego cho­les­terolu oraz choro­by meta­bol­iczne.

Decy­du­jąc się na test DNA, warto wybier­ać takie lab­o­ra­to­ria, które są renomowane i posi­ada­ją cer­ty­fikaty świad­czące o wysok­iej jakoś­ci wykony­wanych anal­iz (np. GEDNAP czy UK NEQAS). Dzię­ki temu mamy pewność, że otrzy­many wynik testów na odporność jest wiary­god­ny. Wynik bada­nia gene­ty­cznego dziec­ka należy również uzu­pełnić o bada­nia z krwi, takie jak:

• mor­folo­gia krwi z rozmazem,
• stęże­nie prze­ci­w­ci­ał IgG, IgA, IgM, IgE, IgD,
• licz­ba lim­fo­cytów T oraz neutrofili,
• zuży­cie białek dopełniacza.

Zobacz też:

Autyzm badanie dziec­ka — jakie możesz wykonać?

Badanie FRAX — czym jest?

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

Bada­nia na padaczkę

Źródła:

1. http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien

2. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci

3. Dylewska M., Żmiejko S., Mikułowska M., Falkiewicz B., 2017. Pierwotne niedobory odporności. Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce, PEX PharmaSequence, Warszawa.