Zespół von Hippla-Lindaua — czym jest? Jak się objawia?

Zespół von Hip­pla-Lin­daua (VHL) to rzad­ka choro­ba gene­ty­cz­na. Do jej głównych objawów zal­icza się naczy­ni­a­ki płodowe w półku­lach móżdżku i siatków­ce. Schorze­nie to wiąże się również ze zwięk­szonym ryzykiem zachorowa­nia na nowot­wory. Przeczy­taj w naszym najnowszym artykule jak moż­na rozpoz­nać zespół von Hip­pla-Lin­daua i jak się leczy tę chorobę!

Spis treś­ci:

1. Czym jest zespół von Hippla-Lindaua?
2. Choro­ba von Hip­pla-Lin­daua — objawy
3. Diag­nos­ty­ka zespołu von Hippla-Lindaua
4. Choro­ba von Hip­pla-Lin­daua — leczenie

Czym jest zespół von Hippla-Lindaua?

Choro­ba von Hip­pla-Lin­daua (VHL) to inaczej naczy­ni­akowa­tość siatkowo-móżdżkowa. Jest to bard­zo rzad­ka choro­ba. Sza­cu­je się, że cier­pi na nią jed­na na 30–40 tysię­cy osób. Oznacza to, że w Polsce 1000 osób zma­ga się z zespołem von Hippla-Lindaua.
VHL to choro­ba o podłożu gene­ty­cznym. Powodu­je ją mutac­ja w genie VHL, który zna­j­du­je się na chro­mo­somie 3. Zadaniem owego genu jest kodowanie jed­nego z białek, które niezbędne jest do degradacji czyn­ni­ka tran­skryp­cyjnego HIF. Mutac­ja ta uniemożli­wia degradację, przez co poziom HIF jest zbyt wyso­ki. Skutku­je to zwięk­szonym ryzykiem pow­sta­nia i roz­wo­ju nowotworu.

Zespół von Hip­pla-Lin­daua jest chorobą dziedz­iczną auto­so­ma­l­nie domin­u­ją­co. Oznacza to, że choro­ba może rozwinąć się u osób, które wadli­wy gen otrzy­ma­ją od jed­nego rodz­i­ca. Niek­tórzy pac­jen­ci, którzy odziedz­iczyli tę mutację, są jedyne jej nosicielami.

Choroba von Hippla-Lindaua — objawy

Głównym objawem zespołu von Hip­pla-Lin­daua jest obec­ność naczy­ni­aków płodowych w półku­lach mózgu i siatków­ce. Mogą one pojaw­ić się także w rdze­niu krę­gowym oraz pniu mózgu. Owe naczy­ni­a­ki to łagodne i wol­no postępu­jące zmi­any nowot­worowe. Ich obec­ność może prowadz­ić do krwotoku i przemieszczenia się tkanki.

Naczy­ni­a­ki umiejs­cowione w rdze­niu krę­gowym mogą dawać o sobie znać poprzez ból pleców i karku oraz zaburzeń czu­cia. W przy­pad­ku naczy­ni­aków siatków­ki nie pojaw­ia­ją się żadne widoczne objawy. Dopiero przy dużych zmi­anach może dojść do pogorszenia widzenia, a w skra­jnych przy­pad­kach nawet do utraty wzroku. Z kolei naczy­ni­a­ki położone na półku­lach móz­gowych objaw­ia­ją się głównie poprzez bóle głowy, atak­sję (niezbor­no­ść ruchową), wymio­ty oraz oczopląs.

U chorych na zespół von Hip­pla-Lin­daua pojaw­ić mogą się także tor­biele nerek. Są one diag­no­zowane nawet u połowy pac­jen­tów. Tor­biele jed­nak zwyk­le nie dają żad­nych objawów.

Kole­jnym objawem choro­by von Hip­pla-Lin­daua są guzy chro­mochłonne. Są to niezłośli­we zmi­any zwyk­le zlokali­zowane w nad­ner­czach. Dają one znać o swo­jej obec­noś­ci poprzez napad­owe ciśnie­nie tęt­nicze, silne bóle głowy oraz napady gorą­ca z poce­niem się.

Diagnostyka zespołu von Hippla-Lindaua

W diag­nos­tyce choro­by von Hip­pla-Lin­daua wykonu­je się następu­jące badania:

● Rezo­nans mag­ne­ty­czny w celu zobra­zowa­nia struk­tur mózgu
● Badanie poziomu kat­e­cholamin (adren­a­liny, nora­dren­a­liny i dopaminy) we krwi i moczu
● Badanie gene­ty­czne pod kątem mutacji w genie VHL – jej wykrycie jest jed­noz­naczne ze zdi­ag­no­zowaniem zespołu von Hippla-Lindaua

Choroba von Hippla-Lindaua — leczenie

Zespołu von Hip­pla-Lin­daua nie da się wyleczyć, ponieważ jest to choro­ba gene­ty­cz­na. Możli­we jest tylko lecze­nie obja­wowe. Jed­ną z jego form jest chirur­giczne usuwanie dużych i szy­bko ros­ną­cych zmi­an w mózgu. Po zabiegu oper­a­cyjnym koniecz­na może być także radioter­apia. W przy­pad­ku naczy­ni­aków na siatków­ce zwyk­le sto­su­je się laserową fotokoagulację.