FOP, czyli postępujące kostniejące zapalenie mięśni — co to za choroba?

FOP to choro­ba, w trak­cie której mięśnie, ścięgna i stawy zaczy­na­ją zmieni­ać się w koś­ci, przez co poruszanie się sta­je się niemożli­we. Jest to rzad­ka choro­ba, z którą skutecznie nie radz­iła sobie żad­na for­ma ter­apii. W 2022 roku ogłos­zono, że został opra­cow­any pier­wszy lek na postępu­jące kost­niejące zapale­nie mięśni. Zobacz, jak może aktu­al­nie wyglą­dać ter­apia chorych na FOP!

Spis treś­ci:

1. Czym jest FOP?
2. Postępu­jące het­ero­topowe kost­nie­nie — przyczyny
3. FOP — objawy
4. Diag­nos­ty­ka FOP
5. FOP — leczenie

Czym jest FOP?

FOP to inaczej postępu­jące kost­niejące zapale­nie mięśni. Jest ono nazy­wane również postępu­ją­cym het­ero­topowym kost­nie­niem oraz fibrodys­plazją. Jest to rzad­ka choro­ba, która wys­tępu­je u jed­nej na 2 mil­iony osób. Na całym świecie cier­pi więc na nią tylko około 600 osób.
W toku roz­wo­ju FOP mięśnie, stawy, więzadła, ścięgna i tore­b­ki sta­wowe zaczy­na­ją przek­sz­tał­cać się w koś­ci. Pow­stałe masy kostce zaczy­na­ją łączyć się z inny­mi kość­mi i final­nie prowadzą do całkowitej utraty sprawnoś­ci i zdol­noś­ci porusza­nia się. Pier­wsze tego typu zmi­any pojaw­ia­ją się w pier­wszej dekadzie życia pacjenta.

Postępujące heterotopowe kostnienie — przyczyny

FOP to choro­ba gene­ty­cz­na. Powodu­je ją mutac­ja w genie ACVR1, który odpowia­da za wyt­warzanie biał­ka BMP4. Owo białko pełni bard­zo ważną funkcję w reg­u­lacji pro­ce­su wzras­ta­nia kości.

Postępu­jące kost­niejące zapale­nie mięśni nie jest chorobą dziedz­iczną. Mutac­ja wywołu­ją­ca chorobę pow­sta­je w sposób spon­tan­iczny. Człowiek nie ma więc najm­niejszego wpły­wu na rozwój FOP, ale jego zachowanie może odd­zi­ały­wać na ilość tworzą­cych się koś­ci. Czyn­ni­ki, które mogą na to wpły­wać to m.in. upad­ki, zas­trzy­ki czy oper­ac­je. Nowe koś­ci mogą pow­stawać także bez żad­nej wyraźnej przyczyny.

FOP — objawy

Kost­nie­nie spowodowane przez FOP może objaw­iać się poprzez obrzęk tkanek mięk­kich w miejs­cach, w których aktu­al­nie tworzą się koś­ci. Najczęś­ciej opuch­liznę zauważyć moż­na w okoli­cach krę­gosłu­pa, bioder oraz barków. Wraz z obrzękiem pojaw­ić mogą się także twarde guzy.

Jeśli do kost­nienia dojdzie w obrę­bie ucha środ­kowego, to pac­jen­towi może zacząć pog­a­rszać się słuch. Może on mieć również prob­le­my z połykaniem, jeśli zmi­any obe­jmą żuch­wę. Oprócz tego do objawów FOP zal­icza się także:

● Krótkie i koślawe paluchy
● Niepełne uksz­tał­towanie się pal­ców u dłoni i stóp
● Krót­sze kciuki
● Duże i twarde guz­ki głowy u niemowląt, które z cza­sem zanika­ją samoistnie

Postępu­jące kost­niejące zapale­nie mięśni final­nie prowadzi do unieru­chomienia i niepełnosprawnoś­ci. Najbardziej poważnym powikłaniem tej choro­by jest śmierć pac­jen­ta. Dochodzi do niej najczęś­ciej u osób z rozległy­mi zmi­ana­mi w obrę­bie klat­ki piersiowej.

Diagnostyka FOP

Diag­nos­ty­ka postępu­jącego het­ero­topowego kost­nienia zwyk­le nie nas­tręcza zbyt wielu prob­lemów. Jej pod­stawą jest wyko­nanie bada­nia gene­ty­cznego. Sprawdza się w nim, czy w genie ACVR1 doszło do mutacji. Jej wykrycie jest równoz­naczne ze zdi­ag­no­zowaniem FOP.

FOP — leczenie

Na początku 2022 roku doszło do prawdzi­wego przeło­mu w lecze­niu postępu­jącego kost­niejącego zapale­nia mięśni. Fir­ma Regen­eron ogłosiła, że pow­stał pier­wszy lek na FOP – Lumi­na 1. Preparat ten ma zapo­b­ie­gać lub spowal­ni­ać pro­ces pow­stawa­nia nowych kości.

Pac­jen­ci chorzy na FOP powin­ni również korzys­tać z fizjoter­apii, dzię­ki czemu nie utracą całkowicie zdol­noś­ci porusza­nia się. Mogą oni stosować także środ­ki przeciwbólowe.