badania po poronieniu
badania po poronieniu

Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) – gdy infekcja goni infekcję…

Układ odpornoś­ciowy człowieka skła­da się z różnego typu komórek. Każ­da komór­ka tego układu speł­nia trochę inne zadanie, jed­nak wszys­tkie mają jeden wspól­ny cel — rozpoz­nać mikroor­ga­nizmy powodu­jące infekc­je (wirusy, bak­terie, grzy­by) i spróbować je zwal­czyć. Cza­sem jed­nak układ odpornoś­ciowy nie dzi­ała praw­idłowo i nie chroni orga­niz­mu przed atakiem czyn­ników choro­bot­wór­czych. Taki stan może być spowodowany ciężkim złożonym niedo­borem odpornoś­ci (SCID).

ciążki złożony niedobór odporności

Ciężki złożony niedobór odporności zalicza się do tzw. pierwotnych niedoborów odporności

Cięż­ki złożony niedobór odpornoś­ci, w skró­cie SCID (z ang. severe com­bined immun­od­e­fi­cien­cy) jest w rzeczy­wis­toś­ci całą grupą chorób układu immuno­log­icznego. Ma podłoże gene­ty­czne i wywołu­ją go różne mutac­je. Na chwilę obec­ną znamy już bowiem aż 12 defek­tów gene­ty­cznych odpowiedzial­nych za SCID. W prze­biegu choro­by obser­wu­je się zarówno upośledze­nie lim­fo­cytów T, jak i lim­fo­cytów B (komórek odpowiedzial­nych za wyt­warzanie prze­ci­w­ci­ał). Lim­fo­cy­ty te nie wys­tępu­ją wcale albo ich poziom jest obniżony.

SCID uważa się za najpoważniejszy pier­wot­ny niedobór odpornoś­ci. Nielec­zony najczęś­ciej kończy się śmier­cią dziec­ka przed ukończe­niem 2 roku życia. Na szczęś­cie ist­nieją pewne formy leczenia, które mogą popraw­ić rokowanie.

Po czym poznamy ciężki złożony niedobór odporności?

Bard­zo charak­terysty­cznym objawem ciężkiego złożonego niedoboru odpornoś­ci jest nad­mier­na licz­ba infekcji u niemowlę­cia. Po wyjś­ciu z jed­nej, pojaw­ia się następna…Malec nie cho­ru­je też tak, jak pozostałe dzieci w jego wieku. Infekc­je, które łapie trwa­ją dłużej i mają o wiele poważniejszy prze­bieg. Nie są to też zwyk­le przez­ię­bi­enia, a poważne stany chorobowe – zapale­nie płuc, zapale­nie opon móz­gowych, zakaże­nie krwi. Mało tego! Infekc­ja, z którą dziecko nie majce upośled­zonej odpornoś­ci jakoś sobie poradzi, dla malucha z zespołem SCID może być już śmiertel­nie niebez­piecz­na. Zagrażać życiu będzie już np. zwykła ospa wietrz­na – choro­ba zakaź­na, która u więk­szoś­ci dzieci nie wywołu­je poważniejszych powikłań. O SCID mogą świad­czyć również dłu­go utrzy­mu­jące się pleś­ni­aw­ki w jamie ust­nej, wysyp­ki skórne oraz upor­czy­we biegun­ki powodu­jące niedoży­wie­nie, zahamowanie wzros­tu i utratę masy ciała.

Ten artykuł może Cię zain­tere­sować: Żół­tacz­ka u noworod­ka – pro­ces fizjo­log­iczny, czy objaw choro­by gene­ty­cznej?

Jak często występuje ciężki złożony niedobór odporności?

Częs­totli­wość wys­tępowa­nia ciężkiego złożonego niedoboru odpornoś­ci jest róż­na w zależnoś­ci od regionu świa­ta. Ogól­nie doty­czy 1 na 50 000 żywych noworod­ków. Z uwa­gi na fakt, że niek­tóre z uszkod­zonych genów zna­j­du­ją się na chro­mo­somie X (mutac­ja genu IL2RG), na SCID częś­ciej zapada­ją chłop­cy.

Ciężki złożony niedobór odporności jest dziedziczny

Mutac­je gene­ty­czne odpowiedzialne za SCID w więk­szoś­ci przy­pad­ków dziedz­ic­zone są w sposób auto­so­ma­l­ny recesy­wny. Aby zachorować, dziecko musi więc odziedz­iczyć wadli­wą kopię genu zarówno po matce, jak i po ojcu. Pod tym wzglę­dem „wyła­mu­je się” jedynie mutac­ja genu IL2RG — dziedz­ic­zona w sposób recesy­wny sprzężony z płcią (z chro­mo­somem X).

Rozpoznanie ciężkiego złożonego niedoboru odporności – diagnostyka obejmuje kilka badań

Zwró­cić uwagę lekarza powin­ny przede wszys­tkim objawy klin­iczne – nawraca­jące ciężkie infekc­je, biegun­ki, opóźniony wzrost dziec­ka i niska masa ciała. Dodat­ni wywiad rodzin­ny (obec­ność SCID u które­goś z krewnych) również powinien skłonić nas do rozpoczę­cia diag­nos­ty­ki w tym kierunku.

Pod­sta­wowym badaniem wykony­wanym w celu zdi­ag­no­zowa­nia ciężkiego złożonego niedoboru odpornoś­ci jest badanie poziomu imfo­cytów T i B we krwi obwodowej dziec­ka oraz badanie poziomu immunoglob­u­lin IgG, IgA, IgM oraz IgE (u chorych jest on najczęś­ciej nis­ki).

U dziec­ka moż­na również wykon­ać badanie gene­ty­czne w kierunku mutacji wywołu­ją­cych chorobę. W Polsce dostęp­ne są już nawet bada­nia anal­izu­jące wszys­tkie najważniejsze mutac­je jed­nocześnie. Dzię­ki takim kom­plek­sowym badan­iom DNA diag­nos­ty­ka wrod­zonych niedoborów odpornoś­ci może być krót­sza, dokład­niejsza i mniej uciążli­wa dla dziec­ka.

test nova baner

Co robić, gdy dziecko ma ciężki złożony niedobór odporności?

Dzieci dotknięte SCID wyma­ga­ją szczegól­nego wspar­cia i opie­ki ze strony  rodz­iców, rodzeńst­wa oraz całego najbliższego otoczenia. Ich choro­ba wiąże się nieste­ty z ryzykiem częstych wiz­yt w szpi­talu i nieprzy­jem­nych zabiegów medy­cznych. Najwięk­szym zagroże­niem dla dziec­ka cho­ru­jącego na cięż­ki złożony niedobór odpornoś­ci są oczy­wiś­cie infekc­je. Rodz­i­na musi więc dołożyć wszel­kich starań, aby nie naraz­ić dziec­ka na zakaże­nie. Jest to szczegól­nie trudne, jeśli chore dziecko ma rodzeńst­wo. Wów­czas łat­wo o przyniesie­nie infekcji ze żłob­ka,  przed­szko­la czy szkoły. Rodz­ice są więc częs­to zmuszeni odi­zolować od siebie rodzeńst­wo na czas choro­by. Tego typu sytu­acje są trudne z punk­tu widzenia funkcjonowa­nia całej rodziny, jed­nak częs­to jest to jedyne rozwiązanie.

W związku z tym, że pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci mogą zagrażać życiu dziec­ka, lecze­nie powin­no zostać wdrożone jak najszy­b­ciej. Obe­j­mu­je ono anty­bio­tykoter­apię, dożylne wlewy immunoglob­u­lin, przeszczep szpiku kost­nego, zbi­lan­sowaną dietę (ele­ment jedynie pomoc­niczy) oraz szczególne przestrze­ganie pod­sta­wowych zasad higieny, w tym częste mycie rąk. Nadzieję dla chorych dzieci i ich rodzin niesie również ter­apia genowa. Ta meto­da lecze­nie pac­jen­tów ze SCID wciąż zna­j­du­je się jed­nak w fazie ekspery­men­tu.

Pole­camy również: Choro­ba Fabry’ego – gdy ciało„gotuje” się od środ­ka

 

 

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie bada­nia DNA w kierunku najczęst­szych pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci? Napisz do nas na adres redakcja@genetyczne.pl

 

 

Cięż­ki złożony niedobór odpornoś­ci (SCID) – gdy infekc­ja goni infekcję…

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
choroba fabry'ego
Choroba Fabry’ego – gdy ciało„gotuje” się od środka

Początek astronomicznego lata coraz bliżej. Wielu z nas nie może się już doczekać wzrostu temperatur....

Zamknij
,,,