ból brzucha wzdęcia baner
ból brzucha wzdęcia

Badania prenatalne — dlaczego warto je robić?

Bada­nia pre­na­talne pozwala­ją ocenić jeszcze przed nar­o­dz­i­na­mi, czy dziecko rozwi­ja się praw­idłowo. Im wcześniej to nastąpi, tym lep­iej dla dziec­ka – bo zdarza się, że lecze­nie moż­na rozpocząć jeszcze w łonie mat­ki. Poza tym, możli­we jest szy­bkie przy­go­towanie przez lekarzy planu postępowa­nia, a rodz­ice mogą oswoić się z myślą o stanie zdrowia swo­jego dziec­ka. To daje malu­chowi zde­cy­dowanie więk­sze szanse na lep­sze funkcjonowanie.

badania prenatalne

Kobi­ety wciąż jed­nak sto­sunkowo rzad­ko decy­du­ją się na wykony­wanie badań pre­na­tal­nych – mimo że obec­nie są one przeprowadzane za pomocą nowoczes­nych metod i charak­teryzu­ją się wysokim bez­pieczeńst­wem. A korzyś­ci z ich przeprowadzenia są naprawdę duże, bo mogą nawet ura­tować dziecku życie…

Pole­camy również: Czy moż­na uchronić dziecko przed groźny­mi skutka­mi chorób wrod­zonych?

Badania prenatalne w pełni bezpieczne?

Obec­nie możli­we jest przeprowadze­nie całkowicie bez­piecznych badań na pod­staw­ie krwi mat­ki. To testy gene­ty­czne, które określa­ją ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka pop­u­larnych tri­somii na poziomie nawet 99 % – są więc o wiele dokład­niejsze od zwykłych badań prze­siewowych i praw­ie tak czułe jak bada­nia diag­nos­ty­czne. Określa się je jako NIPT, czyli niein­wazyjne testy pre­na­talne. Należą do nich m.in. testy NIFTY czy Har­mo­ny. Nie zastępu­ją one badań diag­nos­ty­cznych (takich jak amniop­unkc­ja), jed­nak mogą pomóc ocenić lekar­zowi, czy są one konieczne.

banner nifty

Badania prenatalne – wskazania do przeprowadzenia testów

W Polsce na pre­na­talne bada­nia prze­siewowe zwyk­le kieru­je się mamy z grupy ryzy­ka (wyz­nacza je m.in. wiek powyżej 35 lat czy wcześniejsze urodzenia dziec­ka z wadą gene­ty­czną) – one mogą też liczyć na refun­dację. Dla pozostałych kobi­et to koszt rzę­du 200–700 zł (w zależnoś­ci od placów­ki). Bada­nia diag­nos­ty­czne są zale­cane w przy­pad­ku niepraw­idłowych wyników badań prze­siewowych. Bez refun­dacji ich koszt jest na poziomie nawet 1500–2000 zł.

Warto wiedzieć, że Pol­skie Towarzyst­wo Gineko­log­iczne rekomen­du­je wyko­nanie badań USG pło­du nawet w praw­idłowo prze­b­ie­ga­jącej ciąży [1]. Moż­na w ten sposób wykryć więk­szość wad struk­tu­ral­nych.

Badania prenatalne – kiedy robić testy?

Pier­wsze USG i test PAPP-A wykonu­je się już od 10. tygod­nia ciąży – wtedy też moż­na zro­bić bada­nia NIPT. Wczes­na diag­nos­ty­ka pozwala od razu dzi­ałać na korzyść dziec­ka. Niek­tóre wady moż­na bowiem leczyć już w łonie mat­ki (dzieje się tak m.in. w przy­pad­ku wad układu moc­zowego), a cza­sem wiedza o choro­bie pozwala na przy­go­towanie do oper­acji już po porodzie. W przy­pad­ku takich wad, jak np. zespół Dow­na, rodz­ice mają nato­mi­ast czas, by oswoić się z wiedzą o niej i zor­ga­ni­zować odpowied­nią opiekę dla swo­jego dziec­ka.

Warto przeczy­taćNIFTY i NOVA – czyli, jak zad­basz o zdrowie dziec­ka za pomocą dwóch badań DNA

Badania prenatalne mogą zapewnić spokój

Najczęś­ciej jed­nak bada­nia pre­na­talne niczego nie wykry­wa­ją – nawet gdy bada­nia prze­siewowe dają nieko­rzystne wyni­ki, bada­nia diag­nos­ty­czne na ogół nie potwierdza­ją choro­by. Wykonu­jąc testy, rodz­ice zysku­ją więc pewność, że ich dziecko urodzi się zdrowe i mogą ze spoko­jem oczeki­wać jego nar­o­dzin.

Źródła:

[1] Rekomen­dac­je Sekcji Ultra­sono­grafii Pol­skiego Towarzyst­wa Gineko­log­icznego w zakre­sie prze­siewowej diag­nos­ty­ki ultra­sono­graficznej w ciąży o prze­biegu praw­idłowym, 2011

Zdję­cie: © Wave­break Media Ltd/ 123rf.com
Tekst pow­stał we współpra­cy z por­talem badaniaprenatalne.pl, www.badaniaprenatalne.pl

 

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie badań pre­na­tal­nych? Napisz do nas na adres redakcja@genetyczne.pl

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­ta, autyzm, cięż­ki złożony niedobór odpornoś­ci (SCID)choro­ba Alzheimera, cukrzy­ca, choro­ba Fabry’egochoro­ba Gauchera, choro­ba Menke­sachoro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mno­gi niedobór kar­boksy­lazymukowis­cy­doza, osteo­poroza, padacz­ka u dziec­kapor­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zmi­any osobowoś­ci i zachowa­niazespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


Bada­nia pre­na­talne — dlaczego warto je robić?

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
Choroba wrodzona
Czy można uchronić dziecko przed groźnymi skutkami chorób wrodzonych?

Artykuł sponsorowany  Większość rodziców myśli, że wykrycie u dziecka choroby genetycznej to informacja, która nic...

Zamknij
,,,