5 najbardziej niesamowitych chorób genetycznych człowieka

Choro­by gene­ty­czne stanow­ią bard­zo liczną grupę schorzeń. Każ­da taka choro­ba w jak­iś sposób zaburza pracę orga­niz­mu. Każdej towarzyszą też jakieś objawy. Ist­nieją choro­by gene­ty­czne, które prze­b­ie­ga­ją łagod­nie. Może­my ich nawet nie zauważyć. Inne potrafią diame­tral­nie zmienić wygląd zewnętrzny chorej oso­by albo wpłynąć na jej zachowanie. Oto 5 najbardziej niesamow­itych chorób gene­ty­cznych człowieka.

Spis treś­ci: 

„Ludzie drze­wa” — czyli dys­plaz­ja Lewandowskiego — Lutza
„Syn­drom wilkoła­ka” – czyli hipertrichoza
Śmiertel­na bezsen­ność rodzin­na – czyli bezsen­ność, na którą nie pomoże żaden lek
„Syn­drom pod­wójnej twarzy” – czyli dup­likac­ja twarzowo-czaszkowa
Postępu­jące kost­niejące zapale­nie mięśni — czyli 2 szkiele­ty w jed­nym ciele

„Ludzie drzewa” — czyli dysplazja Lewandowskiego — Lutza

Ludzie cier­pią­cy na dys­plazję Lewandowskiego – Lutza, czyli gene­ty­cznie uwarunk­owaną chorobę skóry, nazy­wani są częs­to „ludź­mi drze­wa­mi”, ponieważ ich ciała pokry­wa­ją zmi­any przy­pom­i­na­jące korę drzew. Mają one postać brodawek/narośli i mogą obe­j­mować całe ciało. W prze­biegu choro­by częs­to pojaw­ia się też rumień i prze­bar­wienia skórne. Przy­czyną dys­plazji Lewandowskiego-Lutza jest najpraw­dopodob­niej bard­zo pop­u­larny wirus bro­daw­cza­ka ludzkiego (HPV), jed­nak choro­ba rozwi­ja się wyłącznie u osób o określonych predys­pozy­c­jach genetycznych.

Na chorobę Lewandowskiego-Lutza nieste­ty nie ma lekarst­wa. Ist­nieją jed­nak sposo­by pozwala­jące łagodz­ić jej skut­ki. Zmi­any smaru­je się m.in. maś­ci­a­mi retinoid­owy­mi, co daje zwyk­le krótkotr­wały efekt. Niekiedy usuwa się je też laserowo, nie ma jed­nak gwarancji, że bro­daw­ki prędzej czy później nie powrócą.

„Syndrom wilkołaka” – czyli hipertrichoza

Na całym świecie z hiper­tri­chozą, czyli „syn­dromem wilkoła­ka” zma­ga się zaled­wie garst­ka ludzi (ok. 50–100 osób). Co ciekawe więk­szość przy­pad­ków doty­czy członków jed­nej rodziny pochodzącej z Meksyku (rodziny Aceves). Skąd wilkołak w potocznej nazwie tej rzad­kiej wady gene­ty­cznej? Otóż ciało osób cier­pią­cych na tę chorobę pokry­wa bujne owłosie­nie. Wys­tępu­je ono na rękach, nogach, tułow­iu, a nawet na twarzy! Oso­by dotknięte hiper­tri­chozą muszą wal­czyć z cią­gle odras­ta­ją­cy­mi włosami.

„Syn­drom wilkoła­ka” wywołu­je mutac­ja jed­nego z genów zlokali­zowanych na chro­mo­somie X. Mimo iż wiemy, co jest przy­czyną choro­by, to wciąż nie udało się opra­cow­ać ter­apii, mogącej ją wyleczyć. Pomóc może tylko sys­tem­aty­cz­na depilac­ja, w tym nowoczes­na depilac­ja laserowa, która daje najlep­sze efekty.

Śmiertelna bezsenność rodzinna – czyli bezsenność, na którą nie pomoże żaden lek

Pier­wsze objawy tej śmiertel­nej choro­by gene­ty­cznej pojaw­ia­ją się zwyk­le między 3. a 6. dekadą życia. Zaczy­na się od naras­ta­ją­cych prob­lemów ze snem, ataków pani­ki i fobii. Brak snu powodu­je, że u chorego z cza­sem wys­tępu­ją halucy­nac­je. W końcu przy­chodzi taki moment, że chory nie śpi już w ogóle i w ciągu kilku – kilkudziesię­ciu miesię­cy umiera w strasznych męczar­ni­ach. Przed śmier­cią przes­ta­je też chodz­ić i mówić, ma poważne zaburzenia pamię­ci aż wresz­cie całkowicie traci kon­takt z rzeczy­wis­toś­cią. W przy­pad­ku śmiertel­nej bezsen­noś­ci rodzinne nie poma­ga­ją nawet najsil­niejsze leki nasenne. Co powodu­je, że chory nie może zasnąć?

Wszys­tko za sprawą mutacji w genie PRNP. Uszkodze­nie tego genu skutku­je tworze­niem się niepraw­idłowych cząsteczek białkowych — pri­onów – które gro­madzą się w mózgu, niszcząc go. Uszkod­zone zosta­je m.in. wzgórze – część mózgu odpowiedzial­na za mech­a­nizmy reg­u­lacji snu. Śmiertel­na bezsen­ność rodzin­na jest chorobą bard­zo rzad­ką. Do tej pory stwierd­zono ją w zaled­wie 28 rodz­i­nach. Jest też chorobą dziedz­icz­na — dziedz­ic­zoną w sposób auto­so­ma­l­ny domin­u­ją­cy. Oznacza to, że jeśli jeden z rodz­iców ma mutację w genie PRNP, to ist­nieje 50% ryzyko, że dziecko też będzie chore.

„Syndrom podwójnej twarzy” – czyli duplikacja twarzowo-czaszkowa

Dup­likac­ja twar­zowo – cza­szkowa (Diproso­pus) jest jed­ną z najrzad­szych chorób gene­ty­cznych na świecie, mówi się o 1 przy­pad­ku na 2,5 mil­iona nar­o­dzin. Pole­ga na pod­wo­je­niu poszczegól­nych częś­ci twarzy – oczu, ust, nosa. Inny­mi słowy, dziecko przy­chodzi na świat z dwiema twarza­mi. Z uwa­gi na bard­zo poważne defor­ma­c­je, dzieci dotknięte tym schorze­niem prze­ważnie rodzą się martwe lub umier­a­ją zaraz po porodzie. Przy­pad­ki, gdy dziecko przeży­wa nieco dłużej należą do rzad­koś­ci. Co ciekawe, „syn­drom pod­wójnej twarzy” jest chorobą wys­tępu­jącą również u zwierząt, np. kur czy kotów.

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni — czyli 2 szkielety w jednym ciele

Postępu­jące kost­niejące zapale­nie mięśni, zwane też fibrodys­pazją, jest rzad­ką chorobą gene­ty­czną. W jej prze­biegu mięśnie stop­niowo są zastępowane przez koś­ci (tkan­ka mięśniowa i łącz­na ule­ga­ją skost­nie­niu). Nowo pow­stałe ele­men­ty kostne zna­j­du­ją się w zupełnie niepotrzeb­nych miejs­cach. Mogą być częś­cią praw­idłowego szkiele­tu lub stanow­ić odręb­ny ele­ment. Fibrodys­plaz­ja jest chorobą postępu­jącą, przy czym pier­wsze objawy tego schorzenia moż­na zauważyć już u małych dzieci. Chory powoli traci sprawność fizyczną.

W wieku 30 lat jest już prze­ważnie przyku­ty do wóz­ka. Skost­nienia pow­stałe w obrę­bie żuch­wy uniemożli­wia­ją mu częs­to pełne otwar­cie ust, a co za tym idzie mówie­nie oraz jedze­nie. Z powodu obec­noś­ci skost­nień w obrę­bie klat­ki pier­siowej, chory może mieć też kłopo­ty z oddychaniem.

Fibrodys­plaz­ja to choro­ba uwarunk­owana gene­ty­cznie, spowodowana mutacją w genie ACVR1. Obec­nie jest nieuleczal­na. Pow­stałych zmi­an nie da się kory­gować chirur­gicznie, ponieważ każdy taki zabieg może zainicjować dal­szy rozrost koś­ci. Do zaostrzenia choro­by może dość również pod wpły­wem urazu czy infekcji.

Zobacz też: 8 cech, które dziedz­iczymy po rodzicach