Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich – obchodzimy go już 28 lutego!

Już od 10 lat — w ostat­ni dzień lutego — ludzie na całym świecie obchodzą Między­nar­o­dowy Dzień Chorób Rzad­kich. W Polsce świę­tować będziemy po raz 8. Jesteśmy jed­nym spośród 100 kra­jów czyn­nie uczest­niczą­cych w wydarze­niu. W Polsce orga­ni­za­cją tego niezwykłego dnia zaj­mu­je się Kra­jowe Cen­trum na Rzecz Ter­apii Chorób Rzad­kich ORPHAN [1].

„Pokaż swoją rzadkość. Pokaż swoje zaangażowanie”

Tak brz­mi hasło tegorocznego Między­nar­o­dowego Dnia Chorób Rzad­kich. W rzeczy­wis­toś­ci choro­by te wcale do rzad­kich nie należą. Według sza­cunków Komisji Europe­jskiej doty­czą 6–8% pop­u­lacji. Oznacza to, że w Polsce nawet 2 mil­iony ludzi może mieć jakąś rzad­ką chorobę. W skali europe­jskiej będzie to z kolei ok. 30 mil­ionów osób. Według definicji przyjętej przez Unię Europe­jską chorobę może­my uznać za rzad­ką, gdy cier­pi na nią nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Dzię­ki roz­wo­jowi gene­ty­ki i dziedzin pokrewnych licz­ba tego typu chorób nieustan­nie się pow­ięk­sza. Rozu­miemy już mech­a­nizmy pow­stawa­nia schorzeń, które jeszcze do niedaw­na pozostawały dla nas wielką tajem­nicą. Obec­nie znamy już ok. 7 000 — 8 000 chorób rzadkich.

Przeszło 80% rzad­kich chorób to schorzenia o podłożu gene­ty­cznym. Do wys­tąpi­enia pozostałych dochodzi zwyk­le na skutek infekcji wiru­sowej, bak­teryjnej, alergii albo na skutek szkodli­wego dzi­ała­nia środowiska. Z choroba­mi rzad­ki­mi zma­ga­ją się oso­by w każdym wieku, jed­nak 50% chorych to dzieci [2].

Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich – po co go obchodzimy?

Choro­by rzad­kie stanow­ią poważny prob­lem społeczny, ich lecze­nie jest trudne, a w wielu przy­pad­kach nawet niemożli­we. Ter­apia rzad­kich schorzeń gene­ty­cznych wyma­ga sko­or­dynowanych dzi­ałań i zaan­gażowa­nia sztabu spec­jal­istów. Celem Między­nar­o­dowego Dnia Chorób Rzad­kich jest zwróce­nie uwa­gi społeczeńst­wa oraz decy­den­tów (władz państ­wa, branży prze­mysłowej czy pra­cown­ików służ­by zdrowia) na potrze­by osób, które na co dzień boryka­ją się z rzad­ki­mi choroba­mi [2].

 

Najważniejsza jest edukac­ja, ponieważ ma ona bezpośred­nie przełoże­nie na poprawę jakoś­ci życia chorych. A to życie nie jest proste. Oso­by chore sta­ją w obliczu wielu wyzwań, mają ogranic­zony dostęp do leczenia i opie­ki medy­cznej (zwłaszcza w Polsce!) [3]. Między­nar­o­dowy Dzień Chorób Rzad­kich jest ide­al­ną okazją do tego, aby pokazać wszys­tkim tym osobom, że w swoich codzi­en­nych zma­gani­ach nie są same.

Data świę­ta nie jest przy­pad­kowa.  Pier­wsze obchody Między­nar­o­dowego Dnia Chorób Rzad­kich miały miejsce w 2008 roku, dokład­nie 29 lutego. Jest to data dość rzad­ka, ponieważ luty ma 29 dni tylko raz na 4 lata. Warto dodać, że z roku na rok uczest­nict­wo w obchodach deklaru­je coraz więcej państw. W 2008 roku było ich 18, w 2017 już 94[4] .

Choroby rzadkie – czym się charakteryzują?

Przede wszys­tkim różnorod­noś­cią objawów. Zdarza się, że u dwóch różnych osób ta sama choro­ba prze­b­ie­ga zupełnie inaczej. Nie musi ona być też od razu widocz­na. Pier­wsze symp­to­my choro­by częs­to pojaw­ia­ją się dopiero po kilku miesią­cach od nar­o­dzin dziec­ka. Doty­czy to w szczegól­noś­ci rzad­kich chorób meta­bol­icznych. Właśnie dlat­ego choro­by te są zwyk­le dość późno diag­no­zowane i lec­zone. Tym­cza­sem im bardziej będziemy zwlekać z lecze­niem chorego dziec­ka , tym mniejsza szansa na to, że ter­apia przyniesie poprawę stanu zdrowia. Brak leczenia nierzad­ko skutku­je poważnym uszkodze­niem narządów wewnętrznych, upośledze­niem umysłowym, a nawet śmiercią.

Bada­nia nad choroba­mi rzad­ki­mi powin­ny mieć zasięg między­nar­o­dowy, po to, aby zarówno naukow­cy, jak i chorzy mogli korzys­tać ze wspól­nie zdobytej wiedzy.

W przy­pad­ku więk­szoś­ci rzad­kich chorób gene­ty­cznych leczymy przede wszys­tkim objawy (nie potrafimy jeszcze usuwać ich przy­czyny). Medy­cy­na jed­nak wciąż idzie do przo­du. Naukow­cy opra­cowu­ją coraz doskon­al­sze metody rozpoz­nawa­nia i leczenia rzad­kich chorób. Świadectwem tego postępu są choć­by nowoczesne bada­nia genetyczne.

Badania genetyczne – usprawniają diagnostykę chorób rzadkich

W wielu przy­pad­kach może­my ustal­ić, jaka niepraw­idłowość gene­ty­cz­na spowodowała chorobę – właśnie dzię­ki testom gene­ty­cznym. Niek­tóre z nich są już tak nowoczesne, że wykry­wa­ją nawet kilka­naś­cie tysię­cy mutacji jed­nocześnie. Z takich badań może­my sko­rzys­tać również w Polsce.

Źródła:

[1] www.dzienchorobrzadkich.pl/
[2] M. Libu­ra, M. Władu­siuk, M. Małow­ic­ka i in., Choro­by rzad­kie w Polsce: stan obec­ny i per­spek­ty­wy 2016, s. 5–6.
[3] http://www.nadziejawgenach.pl/dzien_chorob_rzadkich/
[4] www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease

 

Źródło zdję­cia: www.dzienchorobrzadkich.pl