zabieg operacyjny jakie badanie
zabieg operacyjny jakie badanie

Czy można uchronić dziecko przed groźnymi skutkami chorób wrodzonych?

Artykuł spon­sorowany 

Więk­szość rodz­iców myśli, że wykrycie u dziec­ka choro­by gene­ty­cznej to infor­ma­c­ja, która nic już nie jest w stanie zmienić. Dlat­ego „lep­iej nie wiedzieć”. Tym­cza­sem okazu­je się, że jest wiele chorób wrod­zonych, których skutkom moż­na prze­ci­wdzi­ałać. Ważne jest jed­nak to, żeby taka choro­ba została jak najszy­b­ciej wykry­ta.

Choroba wrodzona

Choroba wrodzona u dziecka

85 % chorób wrod­zonych to choro­by uwarunk­owane gene­ty­cznie. To znaczy, że są one spowodowane pewny­mi zmi­ana­mi w genach. Nazy­wa się je częs­to wrod­zony­mi choroba­mi dziedz­iczny­mi. Wys­tąpi­e­niu takiego schorzenia nie moż­na zapo­biec. Rodz­ice częs­to zas­tanaw­ia­ją się, jak to możli­we, że sami są zdrowi pod­czas, gdy u dziec­ka pojaw­iła się choro­ba gene­ty­cz­na. Praw­dopodob­nie obo­je są nosi­ciela­mi pewnych zmi­an w genach, o których nie wiedzieli. Dziecko dziedz­iczy jed­ną kopię genu od ojca, a drugą od mat­ki. Jeśli odziedz­iczy od obo­j­ga wadli­wą kopię genu, wtedy wys­tąpi u niego choro­ba. Taki sposób dziedz­iczenia cech nazy­wa się recesy­wnym. Jeśli nato­mi­ast odziedz­iczy tylko jed­ną wadli­wą kopię genu, wtedy samo może być tylko jej nosi­cielem i nie wys­tąpią u niego objawy. Może jed­nak chorobę przekazać swoim dzieciom. Ale to jeszcze nie wszystko…Czasem wystar­czy już tylko ta jed­na wadli­wa kopia genu, aby choro­ba uwidoczniła się. Mówimy wtedy, że jakąś chorobę dziedz­iczy się domin­u­ją­co.

O chorobach wrod­zonych mówi się też, że są „rzad­kie”. Trze­ba sobie jed­nak zdać sprawę z tego, że choć fak­ty­cznie konkret­na jed­nos­t­ka chorobowa może rzad­ko wys­tępować, to jed­nak takich jed­nos­tek jest na tyle dużo, że zebrane wszys­tkie razem wys­tępu­ją już dość częs­to. Co ważne – skutkom wielu z nich moż­na zapo­b­ie­gać. To dlat­ego w Polsce i na świecie wprowadza się pro­gramy badań prze­siewowych. Ogromne znacze­nie odgry­wa w tym wypad­ku czas. Najczęś­ciej to on decy­du­je o tym, jakie powikła­nia wys­tąpią u dziec­ka. Okazu­je się, że najwięcej małych pac­jen­tów umiera na choro­by wrod­zone w pier­wszym roku ich życia. W wielu przy­pad­kach moż­na było temu zapo­biec. Okres niemowlę­cy oraz najw­cześniejsze lata roz­wo­ju dziec­ka stanow­ią także jedyny moment, kiedy dzi­ała­nia pro­fi­lak­ty­czne są najbardziej skuteczne. Najlep­sze efek­ty uzysku­je się, kiedy prze­ci­wdzi­ałanie skutkom chorób wrod­zonych następu­je zan­im pojaw­ią się ich ewidentne objawy.

Zobacz też: Gene­ty­czne choro­by meta­bol­iczne – jak wpły­wa­ją na rozwój naszych dzieci

Choroba wrodzona i jej objawy

Objawy chorób wrod­zonych zależą oczy­wiś­cie od konkret­nego typu choro­by. Ist­nieje gru­pa chorób wrod­zonych meta­bol­icznych związanych z niepraw­idłowym przyswa­janiem sub­stancji odży­w­czych oraz chorób ataku­ją­cych układ odpornoś­ciowy, które charak­teryzu­ją pewne podobieńst­wa. Choro­ba wrod­zona u małych dzieci częs­to prze­b­ie­ga bezob­ja­wowo. Zdarza się też, że objawy pojaw­ia­ją się, ale są bard­zo niety­powe. Dlat­ego częs­to mylimy je z inny­mi dolegli­woś­ci­a­mi, typowy­mi dla wieku niemowlęcego.

W przy­pad­ku chorób meta­bol­icznych, bard­zo częs­to wys­tępu­ją:

  • Niepraw­idłowoś­ci ze strony układu pokar­mowego – dziecko traci apetyt (wyraźnym syg­nałem jest sytu­ac­ja, kiedy następu­je to w pier­wszych dobach życia), ule­wa, wymio­tu­je, pojaw­ia­ją się częste biegun­ki, bóle brzusz­ka, zdarza się, że maluch słabo przy­biera na wadze nato­mi­ast jego brzuch spraw­ia wraże­nie pow­ięk­szonego
  • Wygląd dziec­ka – pojaw­ia­jące się wysyp­ki przy­pom­i­na­jące alergie, bladość skóry, wygląd dziec­ka częs­to może sug­erować ane­mię, świad­czy jed­nak o sys­tem­aty­cznym zatruwa­niu jego orga­niz­mu przez niewłaś­ci­we przek­sz­tał­canie sub­stancji odży­w­czych
  • Niety­powe zmi­any charak­terysty­czne dla poje­dynczych jed­nos­tek chorobowych – miedzy inny­mi wiśniowa pla­ma w oku, sini­a­ki, obrzę­ki, niety­powy wygląd kończyn, mała główka dziec­ka, nieprzy­jem­ny zapach skóry dziec­ka, zmieniony zapach moczu itp.
  • Prob­le­my ze wzrok­iem i słuchem dziec­ka
  • Niety­powe zachowa­nia – drażli­wość, nadak­ty­wność lub nad­mier­na sen­ność, drgaw­ki, drże­nie kończyn
  • Niepraw­idłowe napię­cie mięśniowe – nad­mierne lub osłabione
  • Niepraw­idłowe funkcjonowanie układu ner­wowego –najczęś­ciej uwstecznienia roz­wo­ju, wys­tępowanie padacz­ki, letargów, omdleń a nawet śmier­ci łóżeczkowej
  • Gorącz­ki i stany utrzy­mu­jącej się pod­wyżs­zonej tem­per­atu­ry bez wyraźnej przy­czyny

Z kolei immuno­log­iczne choro­by wrod­zone, a więc związane z ukła­dem odpornoś­ciowym, to głównie bard­zo częste infekc­je wiru­sowe i bak­teryjne, a pon­ad to:

  • Odporność na dzi­ałanie anty­bio­tyków
  • Konieczność podawa­nia anty­bio­tyków częś­ciej niż dwa razy w ciągu roku
  • Częste biegun­ki
  • Częste wys­tępowanie pleś­ni­awek
  • Nis­ki wzrost i waga dziec­ka
  • Prob­le­my skórne – owr­zodzenia, rop­nie i inne.

Jak można stwierdzić chorobę wrodzoną u dziecka

W przy­pad­ku kiedy wys­tępu­ją u dziec­ka objawy i pode­jrzenia związane z choroba­mi wrod­zony­mi, cały pro­ces diag­nos­ty­czny usta­la lekarz. Z reguły potrze­ba wstęp­nej kon­sul­tacji pedi­atrycznej oraz opinii innych spec­jal­istów, zan­im dziecko trafia w ręce gene­ty­ka. Najw­cześniejsze bada­nia pozwala­jące określić wys­tępowanie tych chorób wykonu­je się już w pier­wszych dobach życia noworod­ka, poprzez badanie prze­siewowe gwaran­towane przez NFZ wszys­tkim najmłod­szym pac­jen­tom. W ostat­nich lat­ach paki­et uwzględ­nionych w bada­niu chorób zwięk­szył się, co pod­kreśla wagę prob­le­mu. Nieste­ty ilość chorób, jakie moż­na tym sposobem zdi­ag­no­zować jest sto­sunkowo niewiel­ka. Dostęp­ny jest też komer­cyjny test prze­siewowy dla noworod­ków i dzieci do 18 roku życia, który obe­j­mu­je aż 87 chorób gene­ty­cznych oraz badanie wrażli­woś­ci na 32 sub­stanc­je lecznicze.

test nova baner

NOVA – genetyczny test przesiewowy nowej generacji

Test gene­ty­czny NOVA pow­stał w opar­ciu o najnowszą wiedzę związaną z dziedz­iczny­mi choroba­mi wrod­zony­mi. Badane jed­nos­t­ki chorobowe zostały wybrane ze wzglę­du na częs­totli­wość ich wys­tępowa­nia oraz niebez­pieczeńst­wo powikłań, z których więk­szość bez odpowied­niego leczenia prowadzi do upośledzenia psy­chofizy­cznego i śmier­ci. Z uwa­gi na najlep­sze rokowa­nia pode­j­mowanych ter­apii w najw­cześniejszych lat­ach życia, test wykonu­je się u najmłod­szych pac­jen­tów – od pier­wszego dnia życia do ukończenia 18 lat. Test, jak wspom­ni­ano pozwala wykryć 87 chorób gene­ty­cznych, ale to nie wszys­tkie jego zale­ty. Okazu­je się, że mutac­je gene­ty­czne mają ogromne znacze­nie w kwestii przyswa­ja­nia sub­stancji zawartych w lekach, co wpły­wa nie tylko na samą efek­ty­wność leczenia, ale także na bez­pieczeńst­wo stosowa­nia wielu z nich. Test NOVA pozwala zwery­fikować 32 takie sub­stanc­je, które sto­su­je się obec­nie w pop­u­larnych środ­kach far­ma­ceu­ty­cznych. Jest to infor­ma­c­ja przy­dat­na na całe życie. Test NOVA pozwala określić 12 000 mutacji gene­ty­cznych, co spraw­ia, że jest niewąt­pli­wie naj­dokład­niejszym i najbardziej pre­cyzyjnym testem prze­siewowym dostęp­nym w Polsce i aktu­al­nie również na świecie.

 

 


REKLAMA

Zdję­cie: ©Ale­na Ozerova/123rf.com

 

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie tes­tu DNA na celi­ak­ię? Napisz do nas na adres redakcja@genetyczne.pl

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­ta, autyzm, cięż­ki złożony niedobór odpornoś­ci (SCID)choro­ba Alzheimera, cukrzy­ca, choro­ba Fabry’egochoro­ba Gauchera, choro­ba Menke­sachoro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mno­gi niedobór kar­boksy­lazymukowis­cy­doza, osteo­poroza, padacz­ka u dziec­kapor­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zmi­any osobowoś­ci i zachowa­niazespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
celiakia jak rozpoznać u dziecka
Prawidłowe rozpoznanie celiakii — jak rozpoznać u dziecka?

Celiakia u dzieci może wiązać się z szeregiem objawów - od biegunki i bólu brzucha,...

Zamknij
,,,